Blackfen-Syndrom

Synonyme des Diamond-Blackfen-Syndroms. S. Josephs - Diamant - Blackfan. Erythroblastophyse, Typ Diamant - Blackfan. Chronische hyporegenerative Anämie. Angeborene aplastische Anämie. Essentielle Erythroblastopenie mit Anämie, Typ Josephs - Blackfan - Diamond. Anämie Josephs-Diamond - Blackfan. Erythrogenesis imperfecta. Chronische angeborene regenerative Anämie. Angeborene hypoplastische Anämie. Aplastische Anämie, Typ Josephs - Blackfan - Diamond. Erythrodisgenetische Anämie.

Definition des Diamond-Blackfen-Syndroms. Angeborene chronisch isolierte aplastische Anämie mit Erythroblastopenie. Bezieht sich auf Erythroblastose-Syndrome.

Autoren. Josephs Hugh W. - Moderner amerikanischer Kinderarzt, Baltimore. Diamond Louis C. - Ein moderner amerikanischer Kinderarzt, Boston. Blackfan Kenneth D. - Moderner amerikanischer Kinderarzt, Boston.

Symptomatik des Diamond-Blackfen-Syndroms:
1. Die Krankheit beginnt im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit.
2. Blutbild: normozytäre normo- oder hyperchrome Anämie mit langem Verlauf, Retikulozytopenie (Differentialdiagnosezeichen). Normale Leukozytenformel, normale Thrombozytenzahl (Differentialdiagnosezeichen).
3. Normale osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen.
4. Knochenmark; hypoplastische Erythropoese, manchmal auch Dyserythropoese mit aplastischem Anstieg der Lymphozyten und Retikulumzellen.
5. Genitalfehlbildungen und Hypogonadismus.
6. Manchmal eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung (Kleinwuchs, Infantilismus).

Ätiologie und Pathogenese des Diamond-Blackfen-Syndroms. Familiengeborene Insuffizienz der Erythropoese (?). Angeborene Stoffwechselstörung des Erythrozyten-Sprosses (?). Anämie nach Infektion (?). Verletzungen des Tryptophanstoffwechsels durch die Art des "angeborenen Stoffwechselfehlers" (?). Vielleicht ist das Syndrom identisch mit S. Benjamin.

Differentialdiagnose des Diamond-Blackfen-Syndroms. S. Fanconi (siehe). S. Benjamin (siehe). Erythroblastose-Syndrom. Eisenmangelanämie mit Knochenmarkshypoplasie. Anämie des Neugeborenen in den ersten 3 Lebensmonaten. Essentielle hypochrome Eisenmangelanämie (S. Faber, siehe).

7881RPS, Diamond-Blackfen-Anämie, RPS19 m.

  • normochrome, oft makrozytäre Anämie;
  • tiefe Retikulozytopenie;
  • normales Zellknochenmark mit einer isolierten Abnahme des Gehalts an erythroiden Vorläufern;
  • normale oder leicht reduzierte Granulozytenzahl;
  • normale oder leicht erhöhte Thrombozytenzahl.

Keine spezielle Studienvorbereitung erforderlich.

  • hypoplastische Anämie bei Kindern, insbesondere in Kombination mit angeborenen Missbildungen und Gesichtsanomalien.
  1. Wenn ein Kind identifiziert wird - sowohl Eltern als auch Brüder und Schwestern.
  2. Wenn ein erwachsener Ehegatte bei der Beförderung bei der Heirat eine Mutation feststellt.

Die Interpretation der Forschungsergebnisse enthält Informationen für den behandelnden Arzt und ist keine Diagnose. Die Informationen in diesem Abschnitt können nicht zur Selbstdiagnose und Selbstmedikation verwendet werden. Der Arzt stellt eine genaue Diagnose, indem er sowohl die Ergebnisse dieser Untersuchung als auch die erforderlichen Informationen aus anderen Quellen verwendet: Anamnese, Ergebnisse anderer Untersuchungen usw..

  1. Keine Mutation festgestellt..
  2. In einem heterozygoten Zustand identifizierte Mutation.
  3. In einem homozygoten Zustand identifizierte Mutation.
  4. Mutation im zusammengesetzten heterozygoten Zustand nachgewiesen
  1. Kozlova S. I., Demikova N. S. Hereditäre Syndrome und genetische Beratung. - M.: KMK, 2007 - 448 s.
  2. Anämie bei Kindern: Ein Leitfaden für Ärzte / Ed. A.B. Papayan, L.Yu. Zhukova. St. Petersburg: PETER, 2001.- 382 s.
  3. Boria, I., Garelli, E., Gazda, HT, Aspesi, A., Quarello, P., Pavesi, E., Ferrante, D., Meerpohl, JJ, Kartal, M., Da Costa, L., Proust A., Leblanc, T. und 17 andere. Die ribosomale Basis der Diamond-Blackfan-Anämie: Mutation und Datenbankaktualisierung. Summen. Mutat. 31: 1269-1279, 2010.
  4. Gazda, HT, Grabowska, A., Merida-Long, LB, Latawiec, E., Schneider, HE, Lipton, JM, Vlachos, A., Atsidaftos, E., Ball, SE, Orfali, KA, Niewiadomska, E., Da Costa, L. und 11 andere. Das ribosomale Protein S24-Gen ist bei Diamond-Blackfan-Anämie mutiert. Am. J. Hum. Genet. 79: 1110–1118, 2006.
  5. Gazda, HT, Sheen, MR, Vlachos, A., Choesmel, V., O'Donohue, M.-F., Schneider, H., Darras, N., Hasman, C., Sieff, CA, Newburger, PE, Ball, SE, Niewiadomska, E. und 9 andere. Ribosomale Protein-L5- und -L11-Mutationen sind bei Patienten mit Diamond-Blackfan-Anämie mit Gaumenspalten und abnormalen Daumen assoziiert. Am. J. Hum. Genet. 83: 769 & ndash; 780, 2008
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In diesem Abschnitt erfahren Sie, wie viel es kostet, diese Studie in Ihrer Stadt abzuschließen, sich mit der Testbeschreibung und einer Interpretationstabelle der Ergebnisse vertraut zu machen. Auswahl des Ortes für die Analyse „Diamond-Blackfen-Anämie, RPS19 m“. Vergessen Sie in Bischkek und anderen Städten Russlands nicht, dass die Kosten für die Analyse, die Kosten für das Verfahren zur Entnahme von Biomaterial, die Methoden und der Zeitpunkt für Studien in regionalen Arztpraxen variieren können.

Diamant-Blackfen-Anämie

ADB ist die bekannteste Form der PKCA bei Kindern. Die Krankheit ist nach den Autoren benannt, die 1938 vier Kinder mit charakteristischen Anzeichen der Krankheit beschrieben haben..

Insgesamt wurden mehr als 500 Fälle von ADB registriert, die Häufigkeit des Syndroms wird auf 4 bis 10 Fälle pro 1 geborenen LLC geschätzt, das Verhältnis von Jungen und Mädchen beträgt etwa 1: 1. Familienfälle machen 10-20% aller Fälle von ADB aus, einschließlich der Krankheit, die bei monozygoten Zwillingen diagnostiziert wurde. Es wurden sowohl autosomal dominante als auch autosomal rezessive Vererbungspfade nachgewiesen. 80-90% der Fälle von ADB werden im ersten Lebensjahr diagnostiziert, und bei 25% der Patienten wird zum Zeitpunkt der Geburt eine Anämie festgestellt. Die Diagnose von ADB bei älteren Kindern sollte nach Ausschluss erworbener Formen von PKCA mit Vorsicht gestellt werden. Ungefähr 25-30% der ADB-Fälle sind mit einer Mutation im Gen für das ribosomale Protein S19 assoziiert, deren Bedeutung für die Erythropoese unbekannt ist. Ein weiterer chromosomaler Ort, der mit der Entwicklung der Krankheit assoziiert ist, ist 8p22-p23.

Diagnosekriterien für ADB:

• normochrome, häufig makrozytäre Anämie;

• normales Zellknochenmark mit einer isolierten Abnahme des Gehalts an erythroiden Vorläufern;

• normale oder leicht reduzierte Granulozytenzahl;

• normale oder leicht erhöhte Thrombozytenzahl.

Der Gehalt an fötalem Hämoglobin ist zwar erhöht, dient jedoch nicht als diagnostisches Zeichen. In seltenen Fällen ist bei Patienten mit ADB aus den ersten Lebensmonaten die Anzahl der primitiven Erythroblasten, die mit Leukämie-Blasten verwechselt werden können, im Knochenmark erhöht, was zu einer fehlerhaften Diagnose von Leukämie führt. Mit zunehmendem Alter kann die durch Trepanobiopsie bestimmte Knochenmarkzellularität signifikant abnehmen, und einige Patienten entwickeln eine mäßige Thrombozytopenie. Spezialisierte Studien zeigen eine stark reduzierte Anzahl engagierter Erythropoese-Vorläufer - Burst-bildende Einheiten roter Blutkörperchen und koloniebildende Einheiten roter Blutkörperchen. Der Erythropoietinspiegel bei Patienten mit ADB ist stark erhöht.

Das klinische Bild von ADB beschränkt sich auf Blässe und andere Symptome einer schweren Anämie. Eine Zunahme von Leber und Milz ist für die Krankheit nicht charakteristisch, aber in der Folge wird die Hepatosplenomegalie aufgrund der Bildung von Fibrose und / oder Leberzirrhose infolge von Eisenüberladung und des Verlaufs der Hepatitis B und C nach der Transfusion zu einem typischen Symptom.

Angeborene Entwicklungsstörungen sind charakteristisch für ADB-Patienten, ihr Spektrum und Schweregrad unterscheiden sich jedoch signifikant von der Fanconi-Anämie. Charakteristisch ist auch der chronische Verlauf der ADB; Bei einigen Patienten wird häufiger während der Pubertät eine spontane Remission festgestellt. ADB - präleukämisches Syndrom: AML entwickelte sich bei mindestens 8 Patienten.

Es ist notwendig, ADB von anderen Formen von PACA bei Kindern zu unterscheiden, hauptsächlich von TED. Die Dokumentation des normalen Hämoglobinspiegels vor der klinischen Manifestation einer Anämie und die Selbstauflösung des Syndroms sprechen gegen ADB.

Die einzige wirksame Gruppe von Arzneimitteln bei der Behandlung von ADB ist HA. Typischerweise beginnt die Behandlung mit Prednison im Inneren in einer Dosis von 2 mg / kg pro Tag. Eine retikulozytische Reaktion wird in 2 Wochen erwartet, gefolgt von einem Anstieg des Hämoglobinspiegels. Nachdem das Hämoglobin ein Plateau erreicht hat, muss die Prednison-Dosis schrittweise auf ein Minimum reduziert werden, damit Sie einen Hämoglobinspiegel über 90 g / l halten können. Um eine hämatologische Reaktion aufrechtzuerhalten, ist es häufig ausreichend, Dosen im Bereich von 2,5 bis 5 mg pro Tag oder jeden zweiten Tag zu verwenden. Wenn auf Standarddosen von Prednisolon keine Reaktion eingeht, ist die Verwendung erhöhter Dosen gerechtfertigt - 5 mg / kg pro Tag. Erhöhte Dosen können in der Pulstherapie 7 Tage lang angewendet werden, gefolgt von einer 2-wöchigen Pause. Insgesamt werden 3-4 Impulstherapien durchgeführt. Nach Erreichen der Antwort kann man entweder die Intervalle zwischen den Kursen verlängern oder den Patienten auf die tägliche Aufnahme von HA in Standarddosen übertragen, gefolgt von einer Verringerung auf die minimale effektive Dosis. Die Verwendung von ultrahohen Dosen von Methylprednisolon - 30-100 mg / kg - hat trotz der relativen Beliebtheit seine hohe Effizienz nicht bewiesen. Im Allgemeinen reagieren etwa 70% der Patienten empfindlich auf die Anwendung von HA, aber 20% der Patienten, die später darauf reagieren, werden gegen sie resistent. Es ist interessant, dass von den Patienten, die anfänglich nicht auf Hepatitis C ansprachen, ein Teil für nachfolgende Versuche verantwortlich ist. Daher muss die Probebehandlung von Hepatitis C von Zeit zu Zeit (einmal alle 1-2 Jahre) erneuert werden. Die Behandlung von Patienten mit ADB durch Wachstumsfaktoren - Interleukin-3 und Erythropoietin - war trotz Laborbedingungen völlig unwirksam. Der Platz von Cyclosporin bei der Behandlung von Patienten mit ADB ist trotz mehrerer getrennter Berichte über eine erfolgreiche Behandlung zweifelhaft. Allogene Knochenmarktransplantationen können Patienten mit HLA-genetisch identischen Geschwistern angeboten werden, wenn sie nicht empfindlich auf die Behandlung von HA reagieren.

Patienten, bei denen HA in Dosen unwirksam oder wirksam ist, die inakzeptable langfristige Nebenwirkungen verursachen (Osteoporose, Wachstumsstörungen, Diabetes, Katarakte, Cushing-Syndrom), benötigen eine kompetente Transfusion und eine chronische Chelat-Therapie mit Deferroxamin und / oder Deferipron.

Hinzugefügt am: 04.06.2015; Aufrufe: 377; Copyright-Verletzung?

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Diamant-Blackfen-Anämie

OMIM 105650

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Diamond-Blackfan-Anämie (Diamond-Blackfan-Anämie) ist eine erbliche Form der partiellen Aplasie der roten Blutkörperchen. Die Krankheit manifestiert sich im ersten Lebensjahr eines Kindes mit schwerer Anämie und Retikulozytopenie. Im Knochenmark wird eine selektive Hypoplasie des roten Sprosses festgestellt.

Neben hämatologischen Störungen weisen einige kranke Kinder angeborene Fehlbildungen, Anomalien des Urogenitalsystems und des Herz-Kreislauf-Systems auf. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Die Inzidenz in Europa beträgt durchschnittlich 6: 1.000.000 Kinder.

Die Diamond-Blackfen-Anämie ist durch genetische Heterogenität gekennzeichnet. Die häufigste Ursache (25%) für ADB ist eine Mutation im RPS19-Gen. Dieses Gen wird am 19q13-Locus kartiert und besteht aus 6 Exons, das erste Exon ist jedoch nicht codierend. Das RPS19-Genprodukt ist ein ribosomales S19-Protein, das an die kleine ribosomale 40S-Untereinheit gebunden ist.

In anderen Fällen werden Mutationen bei Diamond-Blackfen-Anämie in einer Reihe anderer Gene gefunden, die für ribosomale Proteine ​​kodieren, wie z. B.: RPS7, RPS17, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A.
Im Labor des Zentrums für Molekulargenetik werden Mutationen im PRS19-Gen gesucht.

Bei der Durchführung einer pränatalen (pränatalen) DNA-Diagnostik für eine bestimmte Krankheit ist es sinnvoll, eine häufige Aneuploidie (Down-Syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner usw.) an vorhandenem fötalem Material zu diagnostizieren, Absatz 54.1. Die Relevanz dieser Studie beruht auf der hohen Gesamthäufigkeit der Aneuploidie - etwa 1 von 300 Neugeborenen - und der fehlenden Notwendigkeit einer erneuten Probenahme von fötalem Material.

Konstitutionelle aplastische Anämie

Überschrift ICD-10: D61.0

Inhalt

Definition und Hintergrund [Bearbeiten]

Synonyme: Panzytopenie Fanconi

Fanconi-Anämie - ist eine erbliche Verletzung der DNA-Reparatur, die durch fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, eine Vielzahl angeborener Missbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

Jüngste Definitionen der Trägerfrequenz haben mehr als 1/200 geschätzt, mit einer erwarteten Prävalenz bei der Geburt von mindestens 1 / 160.000. In einigen Populationen ist die Trägerfrequenz aufgrund der Gründungsmutation signifikant höher. Über 2000 Fälle wurden in der Literatur berichtet.

Fanconi-Anämie ist normalerweise eine autosomal-rezessive Störung, es kann jedoch zu einer X-chromosomalen Übertragung kommen.

Ätiologie und Pathogenese [Bearbeiten]

Eine Fanconi-Anämie tritt aufgrund von Mutationen in Genen auf, die an der DNA-Reparatur und der genomischen Stabilität beteiligt sind. Bisher wurden 15 Gene identifiziert, die 15 Komplementationsgruppen repräsentieren..

Klinische Manifestationen [Bearbeiten]

Bei 2/3 der Patienten sind die ersten Anzeichen einer Fanconi-Anämie angeborene Fehlbildungen, die das Skelett, die Haut, den Urogenital- und Herz-Lungen-Trakt, den Magen-Darm-Trakt und das Zentralnervensystem betreffen können. Anomalien der Gliedmaßen können einseitig oder bilateral sein, und im letzteren Fall sind sie häufig asymmetrisch. Geringe Größe und geringes Gewicht, Mikrozephalie und / oder Mikrophthalmus können ebenfalls vorhanden sein. Pigmentierung der Haut und Hypoplasie der Daumenbasis (Erhöhung des Tenars) sind häufig. Fast 20% der Patienten haben Fehlbildungen des Ohres mit oder ohne Hörverlust. Angeborene Missbildungen können innerhalb der Familie variieren. Wenn angeborene Fehlbildungen nicht erkennbar sind, kann die Diagnose verzögert werden, bis ein Knochenmarkversagen (BMF) auftritt, das in einem Durchschnittsalter von bis zu 7 Jahren auftritt. Hämatologische Störungen können in einem jüngeren Alter auftreten, seltener bei Erwachsenen, während 90% der Patienten vor dem 40. Lebensjahr ein Knochenmarkversagen entwickeln. Patienten können eine akute myeloische Leukämie entwickeln, der häufig ein myelodysplastisches Syndrom vorausgeht. Patienten sind auch sehr anfällig für die Bildung von soliden Tumoren des Kopfes, des Halses und der anogenitalen Region. Kleines Wachstum wird oft durch hormonelle Defekte verursacht. Die Fruchtbarkeit ist bei Männern vollständig und bei der Hälfte der Frauen stark beeinträchtigt. Die Schwangerschaft ist oft kompliziert.

Konstitutionelle aplastische Anämie: Diagnose [Bearbeiten]

Eine Fanconi-Anämie kann mit Panzytopenie und charakteristischen phänotypischen Manifestationen vermutet werden. Eine progressive aplastische Anämie entwickelt sich normalerweise über das Alter von durchschnittlich 1 Jahr - im Alter von 7 Jahren. Makrozytose wird beobachtet, bevor eine Zytopenie auftritt. Bei Verdacht auf Fanconi-Anämie ist eine Suche nach begleitenden Entwicklungsanomalien erforderlich. Die Diagnose wird durch eine verstärkte Zerstörung der Chromosomen unter dem Einfluss von Diepoxybutan, Mitomycin C oder anderen Substanzen, die die DNA schädigen, bestätigt. Mögliche pränatale Diagnose.

Differentialdiagnose [Bearbeiten]

Die Diagnose einer Falcon-Anämie ist offensichtlicher, wenn ein Patient ein Knochenmarkversagen oder bösartige Tumoren entwickelt. Eine Falconanämie sollte bei der Differentialdiagnose aller jungen Patienten mit Knochenmarkversagen unbekannter Ätiologie berücksichtigt werden.

Sie sollten auch andere Syndrome mit einer Veranlagung für Neoplasien (Bloom-Syndrom, Rotmund-Thomson-Syndrom oder Werner-Syndrom) oder Syndrome mit Panzytopenie (Blackfan-Diamond-Anämie, Immunpancytopenie, Pearson-Syndrom oder Schwachman-Diamond-Syndrom) in Betracht ziehen..

Konstitutionelle aplastische Anämie: Behandlung [Bearbeiten]

Die Erhaltungstherapie umfasst die Transfusion von roten Blutkörperchen oder gereinigten Blutplättchen. Die einzige Behandlung für hämatologische Manifestationen ist eine hämatopoetische Stammzelltransplantation. Dieser Ansatz erhöht jedoch tendenziell das Risiko für solide Tumoren. Die symptomatische Behandlung umfasst die orale Verabreichung von Androgenen, wodurch das Blutbild bei einigen Patienten verbessert wird, insbesondere die Anzahl der roten Blutkörperchen. Die Ernennung von hämatopoetischen Wachstumsfaktoren kann nach einer Aspirations- und Knochenmarkbiopsie in Betracht gezogen werden, die während der Behandlung regelmäßig durchgeführt werden sollte..

Knochenmarkversagen und bösartige Tumoren verschlechtern die Prognose und verkürzen die Lebenserwartung.

Prävention [Bearbeiten]

Andere [bearbeiten]

Synonyme: Aase-Syndrom, angeborene Erythrozyten-Aplasie, angeborene Erythrozyten-Aplasie, angeborene hypoplastische Anämie vom Blackfen-Diamond-Typ

Definition und allgemeine Informationen

Die Blackfen-Diamond-Anämie ist eine angeborene generative und häufig makrozytische Anämie mit Erythroblastopenie.

Die jährliche Inzidenz in Europa wird auf etwa 1 / 150.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen anfällig für die Krankheit, und in keiner ethnischen Gruppe wurde eine Veranlagung für eine angeborene hypoplastische Anämie festgestellt..

Die Blackfen-Diamond-Anämie wird als autosomal dominantes Merkmal mit variabler Penetration vererbt.

Ätiologie und Pathogenese

Derzeit werden bei 40-45% der Patienten krankheitsverursachende Mutationen festgestellt. Alle Gene, die an der Pathogenese der Blackfen-Diamond-Anämie beteiligt sind, codieren Ribosomenproteine, darunter sowohl kleine Untereinheiten (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) als auch große (RPL5, RPL11, RPL35a). Mutationen in RPS19, RPL5 und RPL11 werden bei 25%, 9% bzw. 6,5% der Patienten beobachtet, während andere Gene für 1-3% der Fälle verantwortlich sind. Die einzige offensichtliche Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp sind häufige kraniofaziale Anomalien bei Trägern der RPL5- und RPL11-Mutationen, und umgekehrt sind diese Anomalien bei Trägern der RPS19-Mutation selten.

Eine Blackfen-Diamond-Anämie wird in einem frühen Alter erkannt, normalerweise in den ersten 2 Lebensjahren. Das Auftreten einer Anämie nach 4 Jahren ist sehr unwahrscheinlich. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind Blässe und Atemnot, insbesondere beim Füttern oder Saugen. Blässe ohne Organomegalie - ein Zeichen, das auf eine Hämolyse oder die Beteiligung anderer hämatopoetischer Zelllinien hinweist. Mehr als die Hälfte aller Patienten weist Kleinwuchs und angeborene Fehlbildungen auf, meist kraniofazial (Pierre-Robin-Syndrom und Gaumenspalte), Daumen und Urogenitaltrakt. Eine Schwangerschaft bei weiblichen Trägern des Merkmals birgt ein hohes Risiko für Mutter und Kind. Patienten mit Blackfen Diamond-Anämie haben auch ein höheres Risiko für Leukämie und Neoplasien.

Bei einem Kind mit Anämie und Erythroblastopenie kann die Diagnose durch eine Familienanamnese (10-20% der Fälle), begleitende Missbildungen (40% der Fälle) und einen erhöhten Spiegel an Erythrozyten-Adenosindeaminase gestützt werden, was ein häufiges, aber unspezifisches Zeichen ist, da es auch erhöht werden kann Verwandte in Abwesenheit anderer Symptome der Krankheit. Der Nachweis einer pathogenen Mutation hat diagnostischen Wert.

Genetische Beratung und pränatale Diagnose sind aufgrund der Variabilität der klinischen Manifestationen und der Tatsache, dass nur 40-45% der Patienten Mutationen innerhalb des RP-Gens aufweisen, schwierig. In Familienfällen beträgt das Rückfallrisiko 50%. In allen Fällen wird eine Ultraschallüberwachung während der Schwangerschaft empfohlen..

Die Differentialdiagnose sollte vorübergehende Erythroblastopenie, chronische Parvovirus-B19-Infektionen und andere angeborene Anämie umfassen..

Regelmäßige Bluttransfusionen und langfristige Kortikosteroidtherapie. Die Behandlung sollte an jeden Fall angepasst werden und vom Alter des Patienten abhängen. Steroide sollten nicht im ersten Lebensjahr verabreicht werden. Ein geringes Wachstum, sowohl im Rahmen des Syndroms als auch aufgrund behandlungsbedingter Komplikationen (Steroide, Hämochromatose), ist für solche Patienten ein ernstes Problem. Eine allogene Knochenmarktransplantation sollte für eine Resistenz gegen Kortikosteroide in Betracht gezogen werden, wenn gesunder und HLA-identischer Anthrax verfügbar ist..

Die Prognose ist im Allgemeinen gut. Behandlungskomplikationen und eine höhere Krebsinzidenz können jedoch zu einer verringerten Lebenserwartung führen. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Qualität und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Bei Patienten, die sich regelmäßigen Transfusionen unterziehen, wird die Lebensqualität eindeutig nicht beeinträchtigt..

Synonyme: Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion, Schwachman-Syndrom, Schwachman-Bodyan-Diamond-Syndrom

Definition und allgemeine Informationen

Das Schwachman-Diamond-Syndrom ist ein seltenes Multisystem-Syndrom, das durch chronische und meist leichte Neutropenie, exokrine Pankreasinsuffizienz mit Steatorrhoe, Skelettdysplasie mit geringem Wachstum und ein erhöhtes Risiko für Knochenmarkaplasie oder Leukämie-Transformation gekennzeichnet ist.

Weltweit wird die Prävalenz auf ungefähr 1/350000 und die Geburtenprävalenz auf ungefähr 1 / 200.000 Lebendgeburten geschätzt. Autosomal rezessive Übertragung.

Ätiologie und Pathogenese

Das Schwachmann-Diamond-Syndrom wird in 95% der Fälle durch Mutationen des SBDS-Gens (7q11.22) verursacht, das für das Ribosomenprotein kodiert, das an der Biogenese von Ribosomen und anderen zellulären Prozessen beteiligt ist.

Das Schwachman-Diamond-Syndrom weist auch innerhalb derselben Familie ein variables Krankheitsbild auf. In der Regel manifestiert es sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Das häufigste Symptom ist eine intermittierende leichte Neutropenie, die von der Entwicklung wiederkehrender Infektionen begleitet wird. Leichte Anämie und Thrombozytopenie können auch bei Patienten auftreten. Exokrine Pankreasinsuffizienz führt zu einer Abnahme der Körpergewichtszunahme, Wachstumsverzögerung und chronischer Steatorrhoe. Die Beteiligung der Strona des Knochengewebes ist durch verzögerte Knochenreifung, Metaphysen-Dysplasie, hohle Brust und generalisierte Osteopenie gekennzeichnet. Andere Symptome sind Ekzeme oder Ichthyosen der Haut, Zahnanomalien und psychomotorische Retardierung. Ein mäßiger oder schwerer intellektueller Mangel (50% der Patienten) führt zu Lernschwierigkeiten. Hämatologische Manifestationen können durch Knochenmarkaplasie, akute myeloische Leukämie und myelodysplastisches Syndrom kompliziert werden. In der Neugeborenenperiode wird eine Pathologie normalerweise nicht beobachtet, aber in einigen Fällen wurden Panzytopenie, Atemnot und schwere Spondylometaphysen-Dysplasie berichtet..

Die Diagnose basiert auf klinischen, Labor- und radiologischen Studien. Eine Blutuntersuchung zeigt das Vorhandensein einer Neutropenie (die absolute Anzahl der Neutrophilen beträgt 9 / l im ersten Lebensjahr oder später im Alter von 3 bis 6 Jahren und geht nicht mit der Entwicklung einer Panzytopenie einher. Es gibt Berichte über Fälle von gleichzeitigen Defekten der atrialen und interventrikulären Septa, der zerebralen und zerebellären Hypoplasie und verlangsamt auch die psychomotorische Entwicklung.

Die Diagnose basiert auf klinischen Symptomen, Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl unter 50 × 10 9 / l) mit einem normalen durchschnittlichen Thrombozytenvolumen, einem signifikanten Anstieg des Serumthrombopoietins und der Abwesenheit oder geringen Anzahl von Megakaryozyten im Knochenmarkaspirat. Gentests können die Diagnose bestätigen..

Die Differentialdiagnose wird mit idiopathischer thrombozytopenischer Purpura in einem späten Stadium mit aplastischer Anämie sowie mit Fanconi-Anämie, Thrombozytopenie ohne Radius und Wiskot-Aldrich-Syndrom durchgeführt.

Unterstützende Behandlung, Blutplättchentransfusionen sind angezeigt. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation ist die einzige wirksame Behandlungsstrategie.

Die Prognose ist ungünstig, eine trilineare Knochenmarkaplasie tritt in den ersten Lebensjahren auf.


WT-Extremitätenblut-Syndrom

Es ist gekennzeichnet durch hämatologische Anomalien (Fanconi-Anämie, Leukämie und Lymphome), die häufig im Kindesalter auftreten. Es gibt auch Anomalien bei der Entwicklung von Gliedmaßen und Händen: Spaltung oder Hypoplasie des Daumens, Hautsyndaktylie, Defekte der Ulna und des Radius. Das Syndrom wurde in mehreren Familien beschrieben. Autosomal dominante Übertragung.


Panzytopenie-Ataxie-Syndrom

Synonyme: Ataxie-Panzytopenie-Syndrom, Myelocerebellar-Syndrom

Das Ataxie-Syndrom mit Panzytopenie ist gekennzeichnet durch Kleinhirnataxie, verschiedene hämatologische Zytopenie und eine Veranlagung für Knochenmarkversagen und myeloische Leukämie, manchmal verbunden mit Monosomie-7-Paaren.

Missense wird durch eine Mutation im SAMD9L-Gen verursacht. Autosomal dominante Vererbung.

Quellen (Links) [Bearbeiten]

Bin J Hum Genet. 2016 Jun 2; 98 (6): 1146–1158.

Aplastische Anämie

Hypoplastische und aplastische Anämie ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, deren Hauptzeichen die Hemmung der Knochenmarkhämatopoese ist. Dies sind aufeinanderfolgende Phasen eines Prozesses.

Der Begriff "hypoplastische Anämie" wird derzeit praktisch nicht verwendet. Dies liegt daran, dass die klinische Manifestation der Krankheit, wenn der Patient zum Arzt geht, bereits im Stadium der Aplasie beginnt. Hypoplasie ist ein zufälliger Befund, der ebenfalls äußerst selten ist..

1888 veröffentlichte Erlich einen Artikel, in dem er eine Krankheit beschrieb, die durch tiefe Anämie, Blutungen und schwere Entzündungsprozesse gekennzeichnet war. Eine Autopsie ergab eine Knochenmarkaplasie mit dem Verschwinden des hämatopoetischen Knochenmarks. In dieser Beobachtung betonte Ehrlich zwei sehr wichtige Tatsachen: das Vorhandensein einer regenerativen Anämie und den Zustand ihrer funktionellen und anatomischen Veränderungen im Knochenmark, die keine Blutzellen produzierten.

In Zukunft erschienen viele klinische Beschreibungen, die als aplastische Anämie bezeichnet wurden. Bei diesen Beobachtungen war eine Knochenmarkschädigung eines der Symptome bei verschiedenen Krankheiten (häufiges malignes Neoplasma, Leukämie, Intoxikation usw.)..

Einstufung

Die aplastische Anämie kann in zwei Gruppen unterteilt werden: primär (idiopathisch), wenn die Ursache der Anämie unbekannt bleibt, und sekundär (symptomatisch), wenn die Ursache der Knochenmarkaplasie bekannt ist.

A. Panzytopenie (in Kombination mit angeborenen Fehlbildungen - Fanconi-Typ; ohne angeborene Anomalien - Estren-Dameshek-Typ).

B. Mit einer partiellen Läsion eines erythroiden Sprosses (Blackfen-Diamond-Anämie).

A. Mit Panzytopenie (akute, subakute, chronische Formen);

B. Mit teilweiser Schädigung der Erythropoese, einschließlich vorübergehender Erythroblastopenie bei Säuglingen.

Es gibt 3 Formen dieser Krankheit. Die akute Form ist charakteristisch für junge Menschen (bis zu 30 Jahre), subakute und chronische Formen werden häufiger in einem späteren Alter beobachtet. Die letzten beiden Formen manifestieren sich in einer langsameren Entwicklung, klinische Manifestationen sind weniger ausgeprägt, das Knochenmark ist weniger stark betroffen.

Krankheitsbild

Klinische Manifestationen der Krankheit sind mit Zellmangel verbunden..

Anämisches Syndrom - Blässe der Haut und der Schleimhäute, ein tödlich blasses Aussehen, oft mit einer erdigen Tönung, ausgeprägte allgemeine Asthenie. Patienten klagen über Atemnot und Herzklopfen auch bei geringer körperlicher Anstrengung. Mit Auskultation des Herzens - funktionelles systolisches Murmeln an allen Stellen. Dieses Syndrom ist in der Regel sehr ausgeprägt und zieht beim ersten Treffen mit dem Patienten die Aufmerksamkeit auf sich..

Das infektiöse Syndrom ist mit einer Agranulozytose verbunden (vollständiges oder fast vollständiges Verschwinden der Leukozyten der Granulozytenlinie aus Blut und Knochenmark). Fast immer ist bei diesen Patienten die Temperatur erhöht, oft erreicht sie 39–40 ° C und bleibt hartnäckig. Oft zeigten sich nekrotische Ulzerationen des Zahnfleisches, der Zunge, der Bögen der Mandeln und der Mandeln selbst auf der Genitalschleimhaut um den Anus. Das Geschwür ist mit einer bräunlichen oder gräulichen Beschichtung bedeckt, die leicht blutet. Patienten können aufgrund von Schmerzen im Mund das Essen verweigern. Bei diesen Patienten treten häufig Lungenentzündung, Mittelohrentzündung, Pyelitis und andere entzündliche Prozesse auf. Intramuskuläre Injektionen können durch die Entwicklung abszessiver Infiltrate erschwert werden. Blutkulturen auf Mikroflora sind oft positiv.

Hämorrhagisches Syndrom - starke Metrorrhagie, Hautblutung, Zahnfleischbluten, Nasenbluten, Blutungen am Augenboden, Hämaturie, Melena. Gehirnblutungen sind besonders gefährlich.

Dieses oder jenes Syndrom kann dominieren. Charakteristisch für eine hypo (a) plastische Anämie ist das Fehlen von Splenomegalie und Lymphadenopathie.

Diagnose. Hypo (a) plastische Anämie bezieht sich auf normochrome, normozytäre Anämie. Die Schwere der Anämie hängt vom Knochenmarkversagen ab, in geringerem Maße vom Ausmaß des Blutverlusts. Der Gehalt an Retikulozyten ist aufgrund einer Verletzung der Regenerationsprozesse im Knochenmark (regenerative Anämie) sehr gering (manchmal völlig abwesend). Die Leukozytenzahl ist aufgrund von Granulozyten stark reduziert. Die Anzahl der Lymphozyten steigt auf 80-90%, aber in absoluten Zahlen ist auch die Anzahl dieser Zellen verringert. Die Thrombozytenzahlen sind variabler. Am häufigsten werden Thrombozytopenie in unterschiedlichem Ausmaß und eine Verletzung der Gerinnungseigenschaften von Blut festgestellt: eine Zunahme der Blutungszeit, eine Abnahme des Zurückziehens eines Blutgerinnsels. Die Blutgerinnungszeit bleibt normal. Der Eisengehalt im Blutserum ist bei den meisten Patienten erhöht.

Eine Untersuchung des Knochenmarks (Trepanobiopsie) zeigt eine scharfe Erschöpfung des Knochenmarks mit Blutzellen und dessen Anreicherung mit Fettgewebe. Zellen, die in das Sichtfeld des Mikroskops eintreten, werden durch Lymphozyten, Plasmozyten und retikuläre Zellen dargestellt.

Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist eine Erbkrankheit mit einer allgemeinen Läsion der Hämatopoese, angeborenen Entwicklungsanomalien und beeinträchtigten Reparaturfähigkeiten des Körpers mit DNA-Schäden, die bei chromosomaler Instabilität, dem Nachweis zahlreicher Chromosomenanomalien, festgestellt wird.

Es wird normalerweise bei Kindern in den ersten Lebensjahren festgestellt. Jungen sind zweimal häufiger krank als Mädchen.

Eine konstitutionelle (familiäre) Panzytopenie ist auch bei Kindern ohne angeborene Fehlbildungen (Estren-Dameshek-Typ) in Kombination mit Dyskeratose möglich.

Ätiologie: AF - eine autosomal rezessive Erkrankung mit variabler Penetranz und genetischer Heterogenität. 20% der Kinder mit Vorhofflimmern wurden aus verwandten Ehen geboren. Die Häufigkeit der heterozygoten Beförderung - 1: 300.

Bei der Karyotypisierung von Lymphozyten und Fibroblasten von Patienten mit Vorhofflimmern zeigen 10–70% der Fälle Anomalien in Form von Chromatidrupturen, Umlagerungen, Translokationen, Lücken usw. Es wird angenommen, dass sich defekte Gene, die für die Verringerung der reparativen Eigenschaften des Körpers verantwortlich sind, auf den Chromosomen 22 und 20 befinden.

Eine erhöhte Häufigkeit chromosomaler Instabilität wird bei klinisch gesunden Trägern des rezessiven AF-Gens und bei anderen Varianten der konstitutionellen Panzytopenie festgestellt, die ohne angeborene Anomalien auftreten.

Pathogenese:

  1. Stammzelldefekt → Hypozellularität (verminderte Zellularität), Hemmung aller Hämatopoese-Sprossen (erythroid, myeloisch, megakaryozytisch), Überwachsen des Fettgewebes.
  2. Verminderte Spiegel an humoralen hämatopoetischen Faktoren (können vollständig fehlen) → verlängerte Reifung von hämatopoetischen Zellen, erhöhte Apoptose, erhöhte Spiegel an fötalem Hämoglobin auf 5-15% (noch vor der Entwicklung einer Zytopenie).
  3. Die Lebenserwartung roter Blutkörperchen bei Kindern mit Vorhofflimmern ist signifikant reduziert (2,5–3-fach).

Klinik: Niedriges Körpergewicht, Wachstumsverzögerung, Hyperpigmentierungsflecken verschiedener Lokalisation (normalerweise zentral), Skelettanomalien (Mikrozephalie, Mangel oder Hypoplasie des Daumens, Polydaktylie, Syndaktylie, verzögerte Ossifikation der Knochenpunkte, Fehlen des Radius, angeborene Luxation der Hüfte, Anomalien der Rippen, Wirbel usw.), Defekte der Nieren, des Gehirns, der Augen, des Herzens.

Kinder bleiben in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung zurück.

Hämatologische Störungen treten häufig nach einem Jahr auf, und die erste Veränderung kann eine Thrombozytopenie sein, die zu einer erhöhten Blutung der Schleimhäute, Petechien und Ekchymose auf der Haut führt. Im Durchschnitt treten Anämie + Neutropenie + Thrombozytopenie nach 5 Jahren auf. Gekennzeichnet durch verminderte Infektionsresistenz.

Diagnose: klinisch und Labor.

Behandlung: in einer spezialisierten hämatologischen Abteilung: GCS (2-3 mg / kg pro Tag) und Androgene (Testosteronpropionat 1-2 mg / kg pro Tag oder Danazol).

Knochenmarktransplantation, dann immunsuppressive Therapie (Cyclosporin, antilymphozytisches Immunglobulin) in Kombination mit hämatopoetischen humoralen Faktoren, Anticytomegalovirus-Therapie.

Stammzelltransfusion von Nabelschnurblut.

Prognose: schwerwiegend ohne Knochenmarktransplantation. Sie sterben nicht an Anämie, sondern an opportunistischen Infektionen aufgrund von Neutropenie und einem Defekt der Immunität oder erhöhten Blutungen aufgrund von Thrombozytopenie. Es besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer nicht-lymphoiden Leukämie (5–10%).

Blackfen - Diamantanämie

Blackfen-Diamond-Josephs-Anämie - angeborene hypoplastische Anämie (autosomal-rezessiv vererbt), gekennzeichnet durch frühes Einsetzen und isolierte Läsion des erythroiden Knochenmarks.

Die Inzidenz bei Jungen und Mädchen ist gleich.

Pathogenese:

- Anomalie erythroider Vorläuferzellen, ein Defekt in ihrer Mikroumgebung im Knochenmark,

- zellvermittelte Unterdrückung der Erythropoese und das Vorhandensein humoraler Inhibitoren der Erythropoese,

- eine Abnahme der Anzahl erythroider KBE- und erythroider Burst-bildender Einheiten im Knochenmark,

- eine Erhöhung der Aktivität der Adenosindeaminase der roten Blutkörperchen und eine Erhöhung des Erythropoietinspiegels im Blut,

- Defekt in Knochenmarkverlängerungszellen,

- erhöhter Tod von Erythroidzellen im Knochenmark durch Apoptose,

- 30% der Patienten mit ABD sprechen nicht auf die GCS-Therapie an, sie haben eine erhöhte Anzahl von T-Suppressoren und eine Lymphozyten-vermittelte Unterdrückung der Erythropoese im Knochenmark.

Klinik: tritt in den ersten zwei bis drei Lebensmonaten auf (bei 15% bei der Geburt): fortschreitende Blässe der Haut und der Schleimhäute, Lethargie, schlechtes Saugen. Etwa 10% haben ein niedriges Geburtsgewicht, 25% haben kleine Missbildungen (Drei-Phalanx-Daumen der Hände, Ober- und Gaumenspalte, Hypertelorismus, Retinopathie usw.). Das Haar bei Kindern ist oft zweifarbig und erinnert an Schlepptau. Manchmal - Hypogammaglobulinämie, Hypokalzämie, DZHP, kann ähnlich sein wie Kinder mit Shereshevsky-Turner-Syndrom, haben eine kleine Hepatosplenomegalie.

Diagnose: normochrom, manchmal makrozytisch. In den Anfangsstadien - Retikulozytose, dann - Retikulozytopenie. Der Gehalt an fötalem Hämoglobin ist leicht erhöht. Im Knochenmark beträgt das Verhältnis von myeloischen und erythroiden Zellen 50–200: 1 (normal 5–6: 1). Die Tendenz zur Lymphozytose sowohl im peripheren Blut als auch im Knochenmark. 10% haben möglicherweise eine leichte Neutropenie und Thrombozytopenie, die nicht behandelt werden müssen.

Differentialdiagnose: Bei vorübergehender Erythroblastopenie bei Säuglingen - manifestiert sich bei Kindern nach einem Jahr das klinische Bild und die Punktion des Knochenmarks unterscheiden sich nicht von der ABD, es gibt jedoch keine angeborenen Anomalien. Dem TEM gehen Virusinfektionen voraus, der Gehalt an fötalem Hämoglobin ist normal, die Aktivität der Adenosindeaminase in roten Blutkörperchen nimmt nicht zu, es gibt keinen erhöhten Gehalt an Erythropoietinen, es gibt kein Antigen i auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen. Eine GCS-Behandlung ist nicht erforderlich, und nach 2-3 Erythromass-Transfusionen erholen sich die Kinder spontan.

Behandlung: Je früher mit der GCS-Therapie begonnen wird, desto besser ist die Wirkung. Die Anfangsdosis von 2 mg / kg pro Tag bis zum Auftreten von Retikulozyten und hämatologischer Remission, dann eine Erhaltungsdosis von 2,5 mg / kg pro Tag täglich oder zweimal pro Woche (Hb-Spiegel nicht unter 80 g / l).

In Abwesenheit von Wirkung - immunsuppressive Therapie (Cyclosporin oder Cyclophosphamid + antilymphozytisches Globulin), Knochenmarktransplantation oder Transfusion von Stammzellen aus Nabelschnurblut.

Prognose:

25% - spontane Remission;

40% kortikosteroidabhängig und

35% - transfusionsabhängige Remission;

25% - tödlich.

Erworbene hypo- und aplastische Anämie

PAA - Anämie durch Hemmung der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks. Betreten häufiger die Struktur der Panzytopenie oder können mit Hemmung nur des erythroiden Knochenmarks isoliert werden.

Häufigkeit - 3,5–5,4 pro 1 Million Menschen pro Jahr.

In Familien von Patienten ist die Inzidenz dreimal höher als in der Bevölkerung.

Ätiologie:

- Vergiftung mit Benzin und Insektiziden, Arzen von Arsen, Blei, Gold,

- Arzneimittel (Chloramphenicol = Chloramphenicol in ca. 1:40 000, behandelt mit dem Arzneimittel, Zytostatika, Butadion, Sulfonamiden, Antikonvulsiva, Goldpräparaten usw.),

- Virusinfektionen (Hepatitis A, Epstein-Barr-Virus, Parvovirus B.neunzehn, HIV),

- erbliche Immundefekte und Chromosomenanomalien,

- paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie,

Pathogenese:

- Verringerung der Anzahl und Anomalien hämatopoetischer Stammzellen,

- ein Defekt in den Mikroumgebungsstrukturen (Fehlen von zellulären und humoralen hämatopoetischen Fakten, Vorhandensein von humoralen und zellulären Inhibitoren der Hämatopoese, Anomalien von Stromazellen),

- Autoimmunmechanismen normalerweise bei Patienten mit isolierter Läsion des erythroiden Sprosses.

Klinik: Erhöhte Blutungen (Petechienausschläge auf der Haut, Ekchymose, Nasenbluten) vor dem Hintergrund von Blässe, allgemeiner Schwäche und schneller Müdigkeit. Charakteristisch sind Tachykardie, Tachypnoe, Fieber und Infektionsprozesse verschiedener Lokalisation. Die Zunahme der peripheren und anderen Lymphknoten, der Leber und der Milz fehlt normalerweise, ist jedoch nach Hepatitis und Mononukleose möglich.

PAA nach Einnahme von Chloramphenicol entwickelt sich in 6–10 Wochen.

Bei der UCK - Anämie, Leukopenie, Thrombozytopenie, Anstieg der ESR auf 40–80 mm / h. Besonders schwerer Verlauf, wenn während der ersten Analyse die Anzahl der Neutrophilen weniger als 500 pro μl beträgt, in Thrombozyten weniger als 20 000 pro μl.

Der Schweregrad wird durch den Schweregrad von hämorrhagischen Störungen und Infektionen bestimmt.

Diagnose:

Myelogramm - Die Anzahl der Myelokaryozyten ist stark reduziert, die Anzahl der Lymphozyten ist erhöht, alle drei Knochenmarkwucherungen sind gehemmt.

Trepanobiopsie - Zerstörung, Ersatz des Knochenmarks durch Aeragewebe.

Rote Blutkörperchen sind normalerweise normochrom normozytisch, obwohl bis zu 40% der Makrozyten sein können. Die Lebenserwartung der roten Blutkörperchen in den frühen Stadien der Krankheit ist normal und nimmt dann stark ab.

Die Eisenwerte im Serum sind erhöht, aber die Knochenmarkverwertung ist verringert.

Der Gehalt an fötalem Hämoglobin ist entweder leicht erhöht oder normal. Eine Erhöhung des Spiegels während der Behandlung wird als gutes Prognosezeichen angesehen.

Im Falle einer Überdosierung von Chloramphenicol - Azidose, "grauem" Syndrom, erythroider Hyperplasie im Knochenmark und vakuolisierten Pronormoblasten.

Behandlung: In einer spezialisierten hämatologischen Abteilung werden alle potenziell toxischen Substanzen ausgeschlossen.

Bluttransfusion, Blutplättchentransfusion.

Antibiotika (CS - Ceftriaxon, Ceftazidim, Meropenem, Forchinolone usw.), insbesondere wenn es Venenkatheter gibt, gibt es Hintergrunderkrankungen des Magen-Darm-Trakts, Pyelonephritis.

Knochenmarktransplantation.

Immunsuppressive Therapie (Cyclosporin) + neutrophiler koloniestimulierender Faktor + antilymphozytisches Immunglobulin + Methylprednisolon.

Prognose: In der akuten Phase erholt sich die Hälfte, im Rest entwickelt sich ein subakuter Verlauf. Überlebende der akuten Periode haben ein erhöhtes Risiko, Leukämie, Tumore und paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie zu entwickeln.

Menschliche Gesundheit

Neun Zehntel unseres Glücks basieren auf Gesundheit

Blackfens Anämie

Diamond Blackfan Anämie

Die Essenz der Krankheit

Die Diamond-Blackfan-Anämie (ADB, Blackfan-Diamond-Anämie, Diamond-Blackfan-Syndrom, angeborene hypoplastische Anämie, primäre erythrozytische Aplasie) ist ein angeborenes hämatopoetisches System. Seine Hauptmanifestation ist ein niedriger Hämoglobinspiegel im Blut (er kann sogar auf 20 bis 30 g / l abnehmen) mit einer starken Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen. In diesem Fall wird die Produktion von Leukozyten und Blutplättchen in der Regel nicht gestört..

Häufigkeit und Risikofaktoren

ADB ist eine seltene Pathologie. Berichten zufolge beträgt die Häufigkeit nicht mehr als 1 Fall pro 100.000 Neugeborene. Jungen und Mädchen sind mit der gleichen Häufigkeit krank, und auch die ethnische Zugehörigkeit wird nicht zurückverfolgt..

Es wird angenommen, dass ADB genetischer Natur ist. So wurde ein Gen entdeckt, bei dem Mutationen für ungefähr 25% der Fälle dieser Krankheit „verantwortlich“ sind; Die Rolle anderer Chromosomenregionen wird ebenfalls untersucht. In ungefähr 15-20% der Fälle wird die Krankheit bei Patienten diagnostiziert, die Verwandte mit ADB haben oder hatten; in anderen Fällen ist es jedoch nicht möglich, die Quelle des genetischen Defekts zu verfolgen. Der vorgeschlagene Vererbungsmechanismus ist autosomal dominant.

Anzeichen und Symptome

In der Regel manifestieren sich die Symptome von ADB bereits in jungen Jahren. Bei Neugeborenen gibt es normalerweise keine Manifestation dieser Krankheit, aber in den meisten Fällen werden die Probleme bis zum Alter von 3 Monaten und fast immer - bis zu 1-2 Jahren - offensichtlich. Es gibt Anzeichen einer schweren Anämie - Blässe, Atemnot (besonders beim Ansaugen von Säuglingen), verminderten Muskeltonus und später schlechte körperliche Belastungstoleranz.

Ungefähr die Hälfte der Patienten weist bestimmte Missbildungen auf: Anomalien der maxillofazialen Region (z. B. Gaumenspalte), Anomalien in der Daumenstruktur, Herzprobleme usw. Es gibt auch ein geringes Geburtsgewicht, und anschließend können Wachstumsverzögerungen und Pubertät auftreten..

Diagnose

Die Diagnose von ADB kann bei Vorliegen charakteristischer Symptome einer angeborenen Anämie und möglicherweise Missbildungen gestellt werden. Bei ADB werden in einem Bluttest eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen und ein sehr geringer Gehalt an Retikulozyten (unreife rote Blutkörperchen) festgestellt. Dies weist darauf hin, dass Anämie nicht auf die Zerstörung roter Blutkörperchen im Blut zurückzuführen ist, sondern auf deren unzureichende Produktion. Außerdem werden häufig ein erhöhtes durchschnittliches Volumen roter Blutkörperchen (Makrozytose) und erhöhte Konzentrationen bestimmter Substanzen (fötales Hämoglobin, Adenosindeaminase) im Blut beobachtet. Bei der Untersuchung einer Knochenmarksprobe ist eine geringe Anzahl von Vorläuferzellen roter Blutkörperchen zu erkennen..

In einigen Fällen kann die Diagnose durch molekulargenetische Analyse bestätigt werden, wenn die Krankheit durch einen bekannten genetischen Defekt verursacht wird. Die Untersuchung dieser Mängel wird fortgesetzt und ist derzeit.

Behandlung

Glukokortikoidhormone werden häufig zur Behandlung von ADB eingesetzt. Die meisten Patienten sprechen anfangs gut auf diese Therapie an, obwohl ihre Wirksamkeit mit der Zeit abnehmen kann..

Bei einem stark reduzierten Hämoglobinspiegel werden Transfusionen roter Blutkörperchen verwendet. Regelmäßige Transfusionen führen jedoch zur Ansammlung von überschüssigem Eisen im Körper (Eisenüberladung), was wiederum zu Schäden an verschiedenen Organen und Systemen führt, vor allem an Leber und Herz. Daher müssen solche Patienten Medikamente einnehmen, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen (Desferal, Exjade)..

Der Krankheitsverlauf kann mit Remissionsperioden wellig sein, wenn keine hormonelle Behandlung und Transfusion von Blutbestandteilen erforderlich ist.

Die einzige Chance für eine vollständige Heilung der Krankheit besteht in einer allogenen Knochenmarktransplantation. Die Gefahr von Komplikationen während dieses Verfahrens ist jedoch nicht geringer als die mit häufigen Transfusionen verbundenen Gefahren. Daher wird es nicht in allen Fällen verwendet, beispielsweise zur Behandlung von Patienten, denen keine Hormontherapie hilft. In diesem Fall ist die Verwendung einer Transplantation von einem verwandten Spender sehr wünschenswert.

Prognose

Die Lebenserwartung bei Patienten mit ADB, die eine Hormontherapie und / oder eine Transfusion roter Blutkörperchen erhalten, kann über einen weiten Bereich variieren. Wenn solche Patienten früher in der frühen Kindheit starben, können jetzt viele Patienten bis zu einem jungen oder mittleren Erwachsenenalter (30-40 Jahre) überleben.

Die allogene Knochenmarktransplantation ermöglicht die Normalisierung der Blutbildung. Gute Ergebnisse wurden bei Verwendung eines kompatiblen, verwandten Spenders (eines gesunden Bruders oder einer gesunden Schwester des Patienten) erzielt. Die Verwendung eines nicht verwandten Spenders für ADB wird jedoch normalerweise nicht empfohlen, da die Erfolgsrate für solche Transplantationen signifikant niedriger ist.

Bei Patienten mit ADB ist das Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie und anderer bösartiger Erkrankungen leicht erhöht..

Diamond-Blackfen-Anämie: Ursachen der Krankheit, Hauptsymptome, Behandlung und Vorbeugung

Es ist eine erbliche Form der Aplasie der roten Blutkörperchen mit einer zuverlässig unerforschten Art der Vererbung.

Die Gründe

Die Diamond-Blackfen-Anämie ist eine Erbkrankheit des Blutsystems, bei der die Bildung roter Blutkörperchen beeinträchtigt ist. Am häufigsten tritt die Krankheit vor dem Hintergrund einer Mutation des RPS19-Gens auf dem 19. Chromosom auf, das für das wichtige ribosomale Protein S19 kodiert und Teil der kleinen (40S) -Untereinheit des menschlichen Ribosoms ist. Diese Mutation wird autosomal-dominant vererbt und tritt in 6 Fällen pro Million Menschen auf. Es werden auch Mutationen anderer Gene gefunden, die ebenfalls mit ribosomalen Proteinen assoziiert sind. Die Prävalenz dieser Mutationen, die Art ihrer Vererbung, der Anteil an der Gesamtzahl der Patienten mit dieser Form der Anämie sowie ihr Einfluss auf die Prognose und das Ergebnis der Pathologie wurden noch nicht vollständig untersucht..

Darüber hinaus ist die Pathogenese dieser Krankheit kaum bekannt. Es wurden mehrere Theorien entwickelt, die teilweise die Hemmung der Bildung roter Blutkörperchen im roten Knochenmark erklären. Vermutlich entwickelt sich die Krankheit aufgrund von Defekten in der Mikroumgebung von Erythrozyten-Vorläuferzellen, ihrer inneren Abnormalität, Unterdrückung durch das Immunsystem oder humoralen Faktoren, die die Reifung von Erythroblasten hemmen.

Diese Form der Anämie äußert sich in einer fortschreitenden Abnahme der erythroiden Einheiten im roten Gehirn, während dieser Prozess im dritten Teil der Fälle während der Entwicklung des Fötus auftritt, wodurch die Diamond-Blackfen-Anämie unmittelbar nach der Geburt nachgewiesen werden kann.

Symptome

Bei solchen Patienten wird die Erkennung anämischer Symptome festgestellt, die durch eine erhöhte Blässe und eine rasche Müdigkeit des Kindes gekennzeichnet sind, während bei Säuglingen häufig Hypotrophie und ein Mangel an Körpergewicht beobachtet werden. Ungefähr die Hälfte der Patienten leidet unter einer Reihe von körperlichen Anomalien wie Mikrozephalie, Hypertelorismus, Prolaps des oberen Augenlids und Unterentwicklung des Oberkiefers. In seltenen Fällen treten Skelettanomalien auf, die durch eine Vergrößerung der Klingen und Hände, das Fehlen einiger Finger und eine Wachstumsverzögerung des Knochengewebes gekennzeichnet sind. Gelegentlich können bei Neugeborenen Lippenspalten, Strabismus, Glaukom und Katarakte auftreten. Fast alle Symptome treten bei einem Kind in einem frühen Alter auf und werden durch schwere Anämie verschlimmert. In Verbindung damit kann eine rechtzeitige Behandlung sie erheblich schwächen oder sogar beseitigen.

Im Gegensatz zu vorübergehender und erworbener Anämie hat das Diamond-Blackffer-Syndrom praktisch keinen Einfluss auf den Zustand und die Funktion von Leber und Milz. Eine deutliche Zunahme dieser Organe entwickelt sich im Endstadium der Krankheit oder infolge von Komplikationen der Bluttransfusionstherapie.

Diagnose

Bei der Untersuchung eines Patienten mit Diamond-Blackfen-Anämie, Blässe der Haut, Zyanose der Schleimhäute werden venöse Gefäße auf dem Kopf des Patienten sichtbar. Bei solchen Patienten wird auch das Auftreten von Begleiterkrankungen und körperlichen Anomalien festgestellt, und beim Wiegen wird häufig ein Mangel an Körpergewicht festgestellt. Um die Diagnose zu bestätigen, verschreibe ich einen allgemeinen Bluttest, eine mikroskopische Untersuchung einer Knochenmarkbiopsie und eine direkte Sequenzierung der Sequenz, mit der Mutationen in nur einem mit Diamond-Blackfen-Anämie assoziierten Gen - RPS19 - bestimmt werden können.

Behandlung

Bei schwerer Anämie wird eine Bluttransfusion oder eine Transfusion roter Blutkörperchen durchgeführt, um einen lebensbedrohlichen Mangel an roten Blutkörperchen zu ergänzen. In einigen Fällen wird wiederholt eine Bluttransfusion durchgeführt - beispielsweise ohne die Wirkung einer Glukokortikosteroidtherapie. In solchen Situationen müssen Maßnahmen zur Verhinderung von Leber- und Milzschäden mit einem Überschuss an Eisen und anderen Komplikationen nach der Transfusion getroffen werden. Die Hauptmedikamente zur Behandlung dieser Krankheit sind Glukokortikosteroide wie Prednison und Methylprednisolon..

Verhütung

Aufgrund der Tatsache, dass die Gründe für die Entwicklung der Krankheit nicht vollständig geklärt sind, haben Spezialisten nicht die Möglichkeit, wirksame Maßnahmen zu entwickeln, um die Entwicklung dieser Art von Anämie zu verhindern.

> Audrey Netery. Der siebenjährige Kentucky aus Kentucky wurde mit einer seltenen Knochenmarkerkrankung geboren - Diamond-Blackfen-Anämie.

Audrey Netery. Der siebenjährige Kentucky aus Kentucky wurde mit einer seltenen Knochenmarkerkrankung geboren - Diamond-Blackfen-Anämie.

Trotz der Krankheit liebt sie es zu singen und zu tanzen, und ihr ungewöhnliches Aussehen half ihr nur, ein Youtube-Star zu werden.

Ein Frühgeborenes mit einer Lippen- und Herzspalte wurde geboren.

Vor allem ein Mädchen, das an der seltensten Anämie von Blackfan leidet - Diamond liebt es, Zumba zu tanzen - einen Tanz, den der kolumbianische Choreograf Alberto Perez erfunden hat.

Das Zumba-Training beinhaltet eine Mischung aus Fitnessübungen und Bewegungen unter lateinamerikanischen Rhythmen, die durch einfache Choreografie gekennzeichnet sind.

Das Video "Karaoke - Montag" mit einem Mädchen hat mehr als 750.000. Aufrufe auf Youtube. In diesem Video spielt sie den Superhit der anglo-irischen Boys-Band One Direction What Makes You Beautiful und tanzt spektakulär..

Ein separater "Virus" in sozialen Netzwerken zerstreute ein animiertes GIF mit den Bewegungen der jungen Audrey.

Die ersten Videos mit Audrey und ihrem Vater Scott, die Gitarre spielten, erschienen vor mehr als einem Jahr und zogen mehr als 3 Millionen Besucher an. Total Youtube - der Kanal ihres Vaters zog mehr als 18 Millionen Aufrufe an.
"Wie jedes andere Kind".

Darüber hinaus nimmt das Mädchen den Ruhm, der ihr im zarten Alter von sechs Jahren zuteil wurde, normalerweise positiv wahr: Laut ihren Eltern ist sie froh, wenn sie auf der Straße erkannt und fotografiert wird.

Audreys Lieblingsmusiker sind Bruno Mars, Taylor Swift und Beatles..

Ihr Vater unterstützt die Leidenschaft ihrer Tochter für alles und leitet Audreys DBA Photo Booth („Audreys Fotokabine mit Blackfan-Anämie-Anämie“) auf Facebook mit über einer Million Mitgliedern.

Mit Hilfe von lustigen Fotos und Videos des Mädchens hofft Pater Audrey, auf die gleiche Weise wie mit Hilfe des Flashmobs Icebucketchallenge, den sie gegen Amyotrophe Sklerose bekämpften, zum Kampf gegen aplastische Anämie beitragen zu können.

Vor zwei Jahren donnerte ein Blitzmob, der sich mit Eiswasser übergoss, um Spenden für die Bekämpfung dieser Krankheit zu sammeln, an der insbesondere der berühmte Physiker Stephen Hawking leidet, auf der ganzen Welt.

Die Familie Netery selbst unterstützt aktiv die American Foundation zur Bekämpfung dieser Anämie. "Wir bekommen kein Geld aus Ansichten: Alles geht in den Fonds", sagt Scotts Vater.

Die überwiegende Mehrheit der Kommentatoren, die über das Mädchen schreiben, spricht äußerst positiv über sie..

Nur wenige glauben, dass die Netheri-Familie auf diese Weise "PRing" macht oder versucht, "aus einer Tochter Berühmtheit zu machen". Scott bezieht sich jedoch philosophisch auf solche Aussagen.

Laut den Eltern des Mädchens verbringt Audrey die meiste Zeit als normales glückliches Kind ihres Alters: Sie ist eine gute Schülerin in der Grundschule, schließt Freunde und spielt mit Puppen und Stofftieren..
Blut und Hormone.

Nach verschiedenen Schätzungen leben weltweit nur 700 bis 1000 Menschen mit dieser Krankheit.

Am Rogachev-Institut für Kinderhämatologie konnte der russische BBC-Dienst die Anzahl der Träger dieser Krankheit in Russland nicht umgehend benennen.

Laut Vertretern des medizinischen Genforschungszentrums Ramn sollten solche Statistiken vom russischen Gesundheitsministerium aufbewahrt werden..

Diese Krankheit, die in den 1930er Jahren von den Genetikern Louisomi Diamond und Kenneth Blackfan beschrieben wurde, verursacht Bluterkrankungen, verursacht abnormales Knochenwachstum und verursacht auch Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System und anderen Systemen.

All dies bedeutet, dass die kleine Audrey regelmäßige Bluttransfusionen und Injektionen von Kortikosteroiden benötigt - Hormone, die ihr Körper nicht genug produziert. Seit sieben Jahren hat die kleine Miss Netheri bereits etwa 20 Bluttransfusionen erhalten.

Bei den meisten Patienten, wie dem neu geprägten Internetstar, wird im ersten Lebensjahr eine Blackfan-Diamant-Anämie diagnostiziert. Viele von ihnen können mit rechtzeitiger Einleitung der Behandlung für das Erwachsenenalter eine Remission erfahren..

In einigen schweren Fällen sind Knochenmarktransplantationspatienten gelöst. Gleichzeitig hat die Genetik kürzlich Mutationen im Protein entdeckt, die zu ähnlichen Fehlfunktionen im Körper führen, was Hoffnung auf das frühe Auftreten einer fortgeschritteneren Therapie gibt.

Audrey Nethery wer es ist. Audrey Netery

Vor ein paar Wochen wurde ich auf Facebook auf ein lustiges Video mit einem kleinen Mädchen aufmerksam, das sehr künstlerisch mit Selena Gomez sang. Solche Videos befinden sich normalerweise nur ein Dutzend Mal in sozialen Netzwerken. Neben der Kunst machte das Mädchen mit seinem ungewöhnlichen Aussehen für das Kind auf sich aufmerksam. Aus dem Augenwinkel machte ich in den Kommentaren „Ist das überhaupt ein Kind oder ein Zwerg?“ Auf den Holivar aufmerksam. Aber das Video hat mich aufgeheitert und ich ging an Speer vorbei.

Ich habe heute buchstäblich wieder ein neues Video mit einem Baby und einem neuen Holivar „ein Kind oder ein Zwerg“ getroffen. Aus dem Strom der Kommentare konnte ich den Namen des Stars der Songclips abrufen. Treffen Sie diese Audrey Netery.

Die Mädchen sind fast sieben Jahre alt. Sie wurde mit einer seltenen Diamond-Blackfen-Anämie geboren. Als Referenz: Dies ist die bekannteste Form der partiellen Aplasie der roten Blutkörperchen bei Kindern. Insgesamt wurden mehr als 500 Fälle von Diamond-Blackfen-Anämie registriert. Die Häufigkeit des Syndroms wird auf 4 bis 10 Fälle pro 1.000.000 Geburten geschätzt. Diese Krankheit verursacht Störungen in der Zusammensetzung des Blutes, ist die Ursache für abnormales Knochenwachstum und verursacht auch Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System und anderen Systemen..

Audrey liebt es, Karaoke zu singen und Zumba zu tanzen. Letztes Jahr trat das Mädchen auf einer großen Bühne beim Internationalen Kongress der Zumba-Ausbilder in Orlando auf, damit die Menschen um sie herum mehr über Menschen wie sie erfahren konnten. Mit ihrer lebendigen Leistung hat sie nicht nur mehr als drei Millionen Aufrufe auf YouTube in einer Woche gesammelt, sondern auch bewiesen, dass Sie selbst mit einer komplexen Diagnose jeden Tag vollständig leben und genießen können.

Die Eltern unterstützen das Mädchen bei allen Bemühungen sehr. Ihr Vater teilt oft in sozialen Netzwerken neue Videos und Fotos von Audrey.

Videos mit dem Baby bringen Geld, das die Familie an die Diamond Blackfan Anemia Foundation überweist

Nach einem atemberaubenden Erfolg in Orlando wurde das Mädchen zu verschiedenen Shows eingeladen

Audrey tanzt weiterhin die Zumba für sich und begeistert ihre Fans mit neuen Produktionen

Zusätzlich zu Zumba widmet das Mädchen viel Zeit dem Karaoke-Singen... Und es ist erwähnenswert, dass sie nicht schlecht ausgeht, um Stars zu parodieren...

Audrey ist ein großartiges Beispiel dafür, dass jede Situation nur von uns abhängt. Wir können aufgeben oder mit erhobenem Kopf und einem Lächeln durch das Leben gehen...

Audrey Netery Biografie Geburtsjahr. Tanz Audrey!

Audrey Netery trat zum ersten Mal auf der großen Bühne auf und wurde sofort zu einer Sensation. Das Video mit dem Brandtanz dieses kleinen Mädchens, das eine seltene Krankheit überwunden hat, sammelte mehr als 2 Millionen Aufrufe und eroberte Menschen auf der ganzen Welt.
Wenn man den temperamentvollen und energischen Tanz dieses Babys betrachtet, ist es schwer zu glauben, dass es todkrank ist. Die 6-jährige Amerikanerin Audrey Netery wurde mit einer seltenen genetischen Krankheit geboren - Diamond-Blackfen-Anämie. Diese Krankheit tritt bei etwa 6 von 1 Million Kindern auf und verursacht nicht nur Anomalien in der Zusammensetzung des Blutes, sondern auch abnormales Knochenwachstum, Probleme des Herz-Kreislauf-Systems und anderer Systeme. Aber die fröhliche Audrey konnte ihr Leiden überwinden: Das Mädchen erschien auf der International Convention of Zumba Instructors in Orlando (USA), um auf die Probleme kranker Kinder aufmerksam zu machen und zu beweisen, dass man selbst mit einer schwierigen Diagnose das Leben in vollen Zügen genießen kann.
Audrey liebt es zu tanzen und bewegt sich trotz der Niederlage der Knochen plastisch und musikalisch. Der Vater des Mädchens, Scott Netery, veröffentlicht regelmäßig Fotos und Videos über das Leben seiner Tochter in sozialen Netzwerken, aber es war diese feurige Zumba, die die Herzen der Menschen auf der ganzen Welt eroberte. In weniger als einer Woche sammelte das Tanzvideo des Mädchens mehr als 2 Millionen Aufrufe auf YouTube, und Diamond-Blackfens Fonds für Kinder mit Anämie wurde mit neuen Spenden aufgefüllt.

Audrey Nethery ist krank. Ein schwerkrankes Mädchen aus Amerika eroberte das Internet durch Tanzen

Internetnutzer eroberten ein sechsjähriges Mädchen, das Brandstanz zumba tanzte. Die Aufmerksamkeit für das auf Youtube veröffentlichte Video zog nicht nur das Talent des Mädchens an, sondern auch ihren Mut und ihren Mut im Kampf gegen eine schwere Krankheit.

Audrey Netery leidet an einer seltenen Krankheit: Bei der Geburt diagnostizierten Ärzte bei einem Kind eine Diamond-Blackfen-Anämie, die ein abnormales Knochenwachstum sowie Störungen in der Entwicklung des Herz-Kreislauf-Systems und der Blutzusammensetzung hervorruft. Selbst eine solche Krankheit hindert das Baby jedoch nicht daran, ein erfülltes Leben zu führen und Spaß daran zu haben, mit anderen zu tanzen.

Das Video zeigt ein Fragment der International Convention of Zumba Trainers in Orlando. Audrey wurde dort eingeladen, um die Öffentlichkeit auf die Probleme kranker Kinder aufmerksam zu machen. In kurzer Zeit hat die von Audrey durchgeführte Zumba mehr als drei Millionen Aufrufe und viele Spenden an den Fonds gesammelt, um Kindern mit Anämie zu helfen.

Es ist erwähnenswert, dass dies im Internet nicht das einzige Video ist, an dem ein sechsjähriger Amerikaner teilnimmt: Der Vater des Mädchens veröffentlicht regelmäßig ein Video über das Leben seiner Tochter im Netzwerk.

Wie alt ist Audrey Netery? Das todkranke Mädchen eroberte mit ihrem Tanz das Netz

Die sechsjährige Audrey Netery eroberte mit ihrem Auftritt auf der großen Bühne das Internet. Sie führte einen Brandtanz auf, um die Aufmerksamkeit der Menschen auf eine seltene Krankheit zu lenken, an der sie selbst leidet..

Fotos YouTube, Facebook

Die Daily Mail berichtet, dass die kleine Audrey mit einer seltenen genetischen Krankheit geboren wurde. Diamant-Blackfen-Anämie tritt bei ungefähr sechs von einer Million Kindern auf. Diese Krankheit verursacht Störungen in der Zusammensetzung des Blutes, ist die Ursache für abnormales Knochenwachstum und verursacht auch Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System und anderen Systemen..

Eine fröhliche Amerikanerin trat zum ersten Mal auf einer großen Bühne des Internationalen Kongresses der Zumba-Ausbilder in Orlando auf, damit andere mehr über Menschen wie sie erfahren konnten. Mit ihrer lebendigen Leistung hat sie nicht nur mehr als drei Millionen Aufrufe auf YouTube in einer Woche gesammelt, sondern auch bewiesen, dass Sie selbst mit einer komplexen Diagnose jeden Tag vollständig leben und genießen können.

Audrey Scott Neterys Vater veröffentlicht regelmäßig seine kleinen und kurzen sozialen Netzwerke. Aber die Handlung damit hat unglaubliche Popularität gewonnen. Mit seiner Hilfe wurde der Fonds zur Unterstützung von Kindern mit Anämie von Damond-Blackfen mit Spenden aufgefüllt.

> Video Selena Gomez und Baby Audrey

Diamant-Blackfen-Anämie

Die erbliche hypoplastische Anämie von Diamond-Blackfen wurde erstmals 1936 beschrieben. Josephs fand ihre Symptome. Die Krankheit erhielt ihren Namen jedoch zu Ehren von Spezialisten, die ihr Krankheitsbild eingehender untersuchten - Diamond und Blackfen. Diese Pathologie ist eine selektive Läsion der Hämozytopoese. Das für das Auftreten der Krankheit verantwortliche Gen befindet sich auf den Chromosomen des 19-Paares. Die Diamond-Blackfen-Anämie hat eine angeborene Ätiologie. Sowohl Männer als auch Frauen leiden gleichermaßen darunter. Die Krankheit betrifft Vertreter aller ethnischen Gruppen..

Blackfen-Anämie bei Kindern

Weltweit leiden ungefähr 5-7 Millionen Neugeborene unter den Symptomen dieser Krankheit. Eine Krankheit wird in der Regel erkannt, wenn ihr Krankheitsbild recht gut zum Ausdruck kommt. Laut Statistik wird die Diamond-Blackfen-Anämie bei Kindern bereits bei der Geburt diagnostiziert. Basierend auf der Analyse der Altersgruppe ist bekannt, dass sich bei 25% der untersuchten Babys die Pathologie in den ersten 3 Lebensmonaten manifestiert. Die Risikogruppe umfasst Frühgeborene. Da die Krankheit familiärer Natur ist, kann sie bei einem Baby auftreten, selbst wenn ein Elternteil für diese Pathologie anfällig ist oder sie in der Kindheit erlitten hat. Trotzdem kann die Krankheit dennoch verhindert werden.

Symptome

In der Regel geht die Diamond-Blackfen-Anämie mit einem abnormalen Knochenwachstum sowie Störungen der Funktion des Herz-Kreislauf-Systems und der Zusammensetzung des Blutes einher. Bereits im Anfangsstadium der Krankheit entwickelt das Kind eine charakteristische Blässe der Haut. Bei ungefähr 40% der Patienten werden verschiedene Entwicklungsstörungen diagnostiziert. Die häufigsten sind:

  • angeborenes Glaukom oder Katarakt;
  • niedriges Geburtsgewicht;
  • strukturelle Defekte des Herzens;
  • deutliche Wachstumsverzögerung;
  • Abweichungen in der Entwicklung der Nieren und Harnleiter;
  • kraniofazialer Dysmorphismus;
  • Genitalinsuffizienz und beeinträchtigte Synthese von Sexualhormonen.

Bei der Diamond-Blackfen-Anämie wird bei Kindern eine leichte Zunahme des Körpergewichts beobachtet. Auch Patienten, die an dieser Krankheit leiden, klagen häufig über allgemeine Symptome. Sie sind besorgt:

  • ständiges Gefühl der Müdigkeit;
  • Schläfrigkeit und Schwäche;
  • verminderter oder völliger Appetitlosigkeit;
  • Manifestationen von Tachykardie;
  • Kurzatmigkeit auch bei geringer körperlicher Anstrengung;
  • periodischer Tinnitus;
  • Krämpfe.

Auch bei einem Patienten mit Diamantanämie werden Störungen des Magen-Darm-Trakts beobachtet. Sie manifestieren sich in Anfällen von Übelkeit und Erbrechen. Durchfall tritt häufig auf. Das letzte Stadium der Krankheit geht mit einer Hypoplasie hämatopoetischer Keime einher. Einige Patienten entwickeln vor diesem Hintergrund eine akute Leukämie..

"Besondere" Kinder, die die Welt eroberten und berühmt wurden

Eine schwere Krankheit bei einem Kind kann die Eltern zur Verzweiflung führen. In einer solchen Situation ist es sehr wichtig zu bleiben und sich keine Schwächen zu erlauben. Wir erzählen die Geschichte von 7 besonderen Kindern, die mit familiärer Unterstützung Erfolg haben.

Sofia Sanchez

Sie wurde in der Ukraine geboren und landete in einem Waisenhaus im Dnjepr. Nach einer Weile wurde sie adoptiert und in die USA gebracht. Einmal interessierte sich eine amerikanische Publikation für sie, woraufhin Angebote von Werbe- und Modelagenturen auf das Mädchen niederregneten. Sie ging auch zweimal auf den roten Teppich, um den Internationalen Kindertag mit Down-Syndrom zu feiern.

Audrey Netery

Dieses Mädchen wurde mit einer sehr seltenen Diamond-Blackfan-Anämie geboren. Trotz einer schweren Krankheit übte sie schon früh das Tanzen. Mit 6 Jahren betrat sie erstmals die professionelle Bühne.

Einmal kam ein Video einer tanzenden Audrey ins Internet. Sehr schnell sahen es mehr als 2 Millionen Menschen. Das Baby ist zu einem inspirierenden Beispiel für alle Menschen geworden, die an unheilbaren Krankheiten leiden..

Danil Pluzhnikov

Dieser Junge leidet auch an einer seltenen Krankheit - einer besonderen Form der Gliedmaßen-Dysplasie. Mit 13 Jahren wurde er 110 cm groß. Sein ganzes Leben lang träumte er davon, auf der Bühne zu singen, und 2016 trat er in der Show „Voice. Kinder "und gewonnen.

Iris holmeshaw

Die Ärzte diagnostizierten bei ihr Autismus, brachten aber keine Panik hervor, sondern fanden einfach ein Hobby für sie - das Zeichnen. Trotz ihres Alters ist sie bereits in der Kunstwelt bekannt und wurde von ihren Kollegen anerkannt..

Die Eltern des Mädchens planen, eine Dauerausstellung ihrer Werke zu eröffnen, um anderen zu zeigen, dass Autismus kein Satz ist.

Riley Baxter

Mit 4 Jahren ist dieses Kind bereits zu einer echten Berühmtheit geworden. Er wurde mit Down-Syndrom geboren und konnte dank seiner Eltern, die nicht zögerten, ihn zum ersten Casting zu bringen, eine erfolgreiche Modelkarriere aufbauen.

Connie Rose Seaborn

Dieses Mädchen begann ihre Modelkarriere mit 2 Jahren, als sie von Pfadfindern bemerkt wurde. In der Modelwelt trat sie dank ihrer Mutter auf, die ihre Bilder an die Agentur schickte. Seitdem bieten viele verschiedene Unternehmen ihre Zusammenarbeit an..

Finley Kleinholz

Dieses kleine Mädchen ist eine beliebte Bloggerin und Model. Ihre Adoptivmutter begann vor einem Jahr, wunderschöne Bilder von Finley zu machen und auf Instagram hochzuladen.

Die Eltern adoptierten das Mädchen fast unmittelbar nach ihrer Geburt, und ein Jahr später wurde bei dem Baby Zerebralparese diagnostiziert. Zuerst waren sie verwirrt, aber im Laufe der Zeit lernten sie, Finley die notwendige Unterstützung zu geben..

Literatur Zu Dem Herzrhythmus

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