Hereditäre Thrombophilieanalyse

Schwangerschaftskomplikationen sind laut einem Bericht der WHO-Studiengruppe eines der wichtigsten Probleme der öffentlichen Gesundheit und häufig eine direkte Ursache für Morbidität und Mortalität bei Müttern und Perinatalen. Die bisher erhaltenen Daten zu den molekularen Mechanismen der Entwicklung dieser Pathologie erlauben es uns, sie als einen multifaktoriellen Zustand zu betrachten, dessen Entwicklung durch das Zusammenspiel bestimmter erblicher und umweltbedingter Faktoren bestimmt wird. Zahlreiche Studien zu diesem Problem haben gezeigt, dass viele Arten der geburtshilflichen Pathologie auf der Entwicklung einer generalisierten Mikroangiopathie und Thrombophilie beruhen, die mit Autoimmunerkrankungen, Defekten der Angiogenese und Trophoblasteninvasion, Hyperhomocysteinämie und erblicher Hämostase-Pathologie verbunden sind [1, 9]..

Unter den Krankheiten mit einer ausgeprägten genetischen Komponente, die sich während der Schwangerschaft entwickeln, sind Präeklampsie (Präeklampsie), eine der Hauptursachen für die perinatale Mortalität und die Entwicklung eines Versagens mehrerer Organe in der Geburtshilfe, und Fehlgeburten, die laut WHO in 15–20% der Ergebnisse auftreten alle Schwangerschaften. Für Russland ist das Problem der Gestose nach wie vor relevant, da die Häufigkeit dieser Pathologie (11-16% der schwangeren Frauen), die unter den Ursachen der Müttersterblichkeit den dritten Platz einnimmt, stetig zunimmt [5]. Die Häufigkeit spontaner Fehlgeburten in Russland beträgt etwa 20% aller gewünschten Schwangerschaften und erreicht im ersten Trimester 40-50% [3]. Trotz der Fortschritte in der biomedizinischen Forschung bleibt sie vor allem aufgrund der multifaktoriellen Natur dieses Problems stabil. Daher haben die Vorhersage der Entwicklung, die frühzeitige Diagnose und die Prävention der oben genannten Schwangerschaftskomplikationen eine wichtige medizinische und soziale Bedeutung.

In den letzten zehn Jahren hat sich die Aufmerksamkeit von Wissenschaftlern und Klinikern dem Problem der erblichen Thrombophilie als Bestandteil der Kette pathologischer Prozesse zugewandt, die zu einem komplizierten Schwangerschaftsverlauf führen. Nach Ansicht einiger Autoren liegt die Rolle der Thrombophilie bei der Struktur der Ursachen der Schwangerschaftspathologie zwischen 40 und 80% [6]. Eine so hohe Häufigkeit des Nachweises von Thrombophilie ermöglicht es uns, sie als den wichtigsten ätiopathogenetischen Faktor bei der Entwicklung von Schwangerschaftskomplikationen zu betrachten. Unter den vielen bisher entdeckten vererbten Thrombophiliemarkern ist eine wichtige Rolle bei der Struktur früher Reproduktionsverluste und geburtshilflicher Komplikationen für Mutationen in den Genen von Faktor 5 (FV, 1691G> A, rs6025) und Prothrombin (FII, 20210G> A, rs1799963), einem einzelnen Nukleotid, gezeigt Polymorphismus (SNP) –455G> A (rs1800790) des Fibrinogen-Gens (FGB), Marker 1565Т> С (rs5918) des Glykoprotein-3a-Gens (GP3A), Allelvariante –675 5G> 4G (rs1799899) des Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gens Typ 1 (PA) 1) und C677T-Polymorphismus (rs1801133) des Methylentetrahydrofolatreduktase-Gens (MTHFR). Es ist jedoch zu beachten, dass die Ergebnisse von Studien, die sich diesem Problem widmen, häufig widersprüchlich sind. Dies kann auf ethnische Heterogenität und / oder klinische Heterogenität der untersuchten Patientengruppen, die geringe Anzahl von Proben, die falsche Auswahl der Kontrollgruppe sowie die ethnische Spezifität der erblichen Veranlagung für die Krankheit zurückzuführen sein. In dieser Hinsicht ist die Identifizierung der strukturellen Merkmale der erblichen Veranlagung in Abhängigkeit von den verschiedenen klinischen Formen des komplizierten Schwangerschaftsverlaufs von wissenschaftlichem und praktischem Interesse.

Materialien und Forschungsmethoden

Im Rahmen dieser Arbeit wurden 360 russische Frauen mit komplizierter Schwangerschaft untersucht (157 Patienten mit Gestose und 203 Frauen mit Fehlgeburten). Die Gruppe der Patienten mit Präeklampsie war sowohl hinsichtlich des Schweregrads der Präeklampsie als auch bei Vorliegen früherer und begleitender Hintergrunderkrankungen heterogen. Die Diagnose einer Gestose wurde auf der Grundlage führender klinischer Symptome unterschiedlicher Schwere gestellt - Vorhandensein von Proteinurie, Ödemen, Bluthochdruck (erhöhter systolischer Druck ab 135 mm Hg und darüber, diastolischer Druck ab 85 mm Hg). Der Schweregrad der Präeklampsie wurde durch ein Punktesystem gemäß der Klassifikation von G.M. Savelyeva (bis zu 7 Punkte - leichte Schwere; 8-11 Punkte - mittel; 12 Punkte oder mehr - schwere). Mehr als die Hälfte der Patienten (64% - 130 Personen) aus der Gruppe mit Fehlgeburten hatten in der Vorgeschichte 2 und 5 Fälle von Schwangerschaftsverlust im I- und / oder II-Trimester und wurden der Untergruppe mit der üblichen Fehlgeburt (PNB) zugeordnet, 73 Frauen mit Ein Fall von Schwangerschaftsverlust in der Vorgeschichte war eine Untergruppe mit spontaner Abtreibung (SA). Die Kontrollgruppe (150 Personen) bestand aus Frauen, die kürzlich mit physiologischer Schwangerschaft geboren hatten. Das Auswahlkriterium für schwangere Frauen in dieser Gruppe war das Fehlen einer Thrombose in der Vorgeschichte, chronischer und infektiöser Krankheiten sowie geburtshilflicher Pathologien. Alle untersuchten Gruppen schwangerer Frauen waren in Alter, Geburtsparität und Geburtsgeschichte vergleichbar. Blutproben der Probanden wurden auf der Grundlage des Entbindungsheims Nr. 4 und des Zentrums für perinatale Gesundheit in Tomsk entnommen.

Aus den untersuchten Individuen wurde DNA isoliert, interessierende polymorphe Loci wurden amplifiziert (durch PCR), gefolgt von einer Restriktionsanalyse unter Verwendung spezifischer Endonukleasen. Amplifikations- und Restriktionsprodukte wurden durch Elektrophorese auf einem mit Ethidiumbromid gefärbten 3% igen Agarosegel analysiert. Genotypisierungsbedingungen wurden bereits beschrieben [10]. Die Häufigkeiten der folgenden Marker für erbliche Thrombophilie wurden untersucht (Tabelle 1): Allelvarianten von C677T und A1298C des Methylentetrahydrofolatreduktase-Gens (MTHFR), Prothrombin-Genmarker G20210A (FII), fünftes Gerinnungssystem-Gengenpolymorphismus G1691A / FV - 6, Variante 4 Allel 5G-Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gen (PA1-I).

Die statistische Aufbereitung der Forschungsergebnisse erfolgte mit dem Statistik-Softwarepaket „Statistica 7.0“. Um die Art der Verteilung der erhaltenen Daten zu bestimmen, wurde der Kolmogorov-Smirnov-Test verwendet. Beim paarweisen Vergleich der Häufigkeit von Allelen und Genotypen zwischen den analysierten Gruppen wurde das χ2-Kriterium mit Yeats-Korrektur oder der Fisher-Exact-Test verwendet. In den Studiengruppen wurden das Odds Ratio (OR) und die Konfidenzintervalle (CI) für Odds Ratios (95% CI) für SNPs berechnet. Die Übereinstimmung der Häufigkeitsverteilung von Allelen und Genotypen mit dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht wurde durch das χ2-Kriterium überprüft. Der Unterschied zwischen den beiden verglichenen Werten wurde beim Erreichen von p als statistisch signifikant angesehen. Hinweis: N ist die Anzahl der Personen in der Gruppe. p ist das Signifikanzniveau, das durch Vergleichen der Häufigkeit von Allelen oder Genotypen zwischen der Kontrollgruppe und der Gruppe von Patienten mit Präeklampsie (p *) oder Fehlgeburt (p **) nach χ2-Kriterium mit Yates-Korrektur oder genauem Fisher-Test erhalten wird. p *** - Signifikanzniveau, das in der Analyse für die Einhaltung der Hardy-Weinberg-Verteilung erhalten wurde. Statistisch signifikante Unterschiede sind fett gedruckt (p Hinweis: N ist die Anzahl der Personen in der Gruppe. P ist das Signifikanzniveau, das durch Vergleichen der Häufigkeit von Allelen oder Genotypen zwischen der Kontrollgruppe und der Gruppe von Patienten mit leichter Gestose (p *) oder einer Stichprobe von Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Gestose erhalten wird (p **) nach χ2-Kriterium mit Yates-Korrektur oder genauem Fisher-Kriterium. p *** - Signifikanzniveau, das durch Analyse auf Übereinstimmung mit der Hardy-Weinberg-Verteilung erhalten wurde. Statistisch signifikante Unterschiede sind fett markiert (p

Genetische Analyse auf Thrombophilie

Thrombophilie beschreibt erbliche und erworbene prothrombotische Zustände, die für venöse, aber nicht arterielle Thromboembolien prädisponieren. Menschen mit erblicher Thrombophilie neigen aufgrund einer genetischen Veranlagung, die von ihren Eltern geerbt wurde, zur Bildung von Blutgerinnseln. Menschen mit erblicher Thrombophilie haben möglicherweise eine Vorgeschichte von Verwandten mit abnormaler oder übermäßiger Blutgerinnung. Für diese Personengruppe kann eine Analyse der genetischen Marker für Thrombophilie und Folatzyklus empfohlen werden..

Blutgerinnung

Die Blutgerinnung ist eine natürliche Abwehr gegen Blutungen. Ein Gerinnsel oder „Thrombus“ entsteht immer dann, wenn ein Blutgefäß (Arterien und Venen) beschädigt ist. Gerinnsel entstehen durch eine Reihe chemischer Reaktionen zwischen speziellen Blutzellen (Blutplättchen) und Proteinen im Blut (Gerinnungsfaktoren). Thrombozyten und Faktoren wirken zusammen, um den Gerinnungsprozess zu regulieren. Mit anderen Worten, sie starten und stoppen die Gerinnung, wenn der Körper sie benötigt. Wenn der Prozess nicht richtig funktioniert, kann sich in den Blutgefäßen ein Gerinnsel bilden, das den Blutfluss zu den umgebenden Geweben blockiert. Wenn dies geschieht, wird dieser Zustand als Thrombose bezeichnet und kann tödlich sein..

Damit der Gerinnungsprozess funktioniert, müssen Gerinnungsfaktorproteine ​​in den richtigen Mengen vorhanden sein und korrekt funktionieren. Menschen, die Thrombophilie erben, haben möglicherweise nicht die richtige Menge eines bestimmten Gerinnungsfaktors, oder dieser Faktor ist möglicherweise abnormal und erfüllt seine Funktion nicht. Diese Menschen neigen dazu, leichter oder häufiger eine Thrombose zu entwickeln als Menschen, die keine Thrombophilie geerbt haben..

Wie Genetik die Blutgerinnung beeinflusst ?

Um zu verstehen, wie die Genetik die Blutgerinnung beeinflusst, ist es wichtig zu verstehen, wie Proteine ​​gebildet werden. Blutgerinnungsproteine ​​werden wie alle Proteine ​​durch Verknüpfung einer Kette von Chemikalien gebildet, die als Aminosäuren bezeichnet werden. Die Reihenfolge der Aminosäuren in einer Kette besteht aus einem bestimmten Protein; Diese Reihenfolge wird durch unsere Gene bestimmt, die wir von unseren Eltern erben. Gene bestehen aus DNA, die unseren genetischen Code enthält. Genetische Marker für Thrombophilie spiegeln strukturelle Defekte von Genen wider.

Die vererbte Thrombophilie wird hauptsächlich in eine von zwei Gruppen unterteilt: Allgemeinzustände mit einem geringen Thromboserisiko, wie Resistenz gegen aktiviertes Protein C (aufgrund des Leidens des Faktors V) und seltenere Zustände mit einem höheren Risiko, einschließlich Protein C- oder S-Mangel.

Bei der Entschlüsselung der genetischen Analyse auf Thrombophilie können solche Verstöße festgestellt werden und dementsprechend unterschiedliche prognostische Schlussfolgerungen gezogen werden:

  • Die Leiden-Mutation des heterozygoten Faktors V (FVR506Q) 6 - Mutation im Faktor V-Gen führt zu einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C und erhöht das Thromboserisiko um das 3-5-fache
  • Heterozygote Prothrombinmutation 202107 - Erhöhte Prothrombinspiegel aufgrund von Mutationen erhöhen das Risiko um das 2–3-fache
  • Heterozygoter C8-Proteinmangel - seltene Mutationen reduzieren die Funktion oder Produktion von Protein C, einem Gerinnungshemmer zusammen mit Protein S, und erhöhen das Thromboserisiko um das Dreifache
  • Heterozygoter Proteinmangel S9 - seltene Mutationen, die die Funktion oder Produktion beeinträchtigen, erhöhen das Risiko um das Zehnfache
  • Hereditärer Antithrombinmangel 10 - Eine verminderte Funktion oder Antithrombinproduktion erhöht vermutlich das Thromboserisiko.
  • Dysfibrinogenämie ist eine sehr seltene prothrombotische Mutation, was auf ein hohes Thromboserisiko hinweist

Genetische Analyse auf erbliche Thrombophilie

Wenn es genetische Formen der Thrombophilie gibt, ist die Analyse nicht immer sinnvoll, um die Behandlungstaktik des Patienten zu bestimmen. Es kann zu Recht davon ausgegangen werden, dass alle Patienten mit Venenthrombose eine prothrombotische Tendenz oder Thrombophilie aufweisen. Daraus folgt, dass es keinen Unterschied für die Behandlung eines Patienten gibt, dessen Testergebnisse negativ sind, im Gegensatz zu dem, der positive Testergebnisse hat.

Genetische Analyse auf das Risiko einer Thrombophilie: Prävention des Prozesses

Die genetische Analyse auf Thrombophilie bei asymptomatischen Personen auf erbliche Thrombophilie ermöglicht es, bei Patienten mit positiven Tests vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen: um das erhöhte Risiko zu vermeiden, das mit der Verwendung kombinierter oraler Verhütungspillen oder einer Hormonersatztherapie verbunden ist, oder eine verstärkte Thromboprophylaxe in Situationen mit vorübergehend erhöhtem Risiko (Operation und Schwangerschaft).

Das jährliche Risiko einer Venenthrombose bei gesunden Frauen im gebärfähigen Alter liegt bei etwa 0,01%. Dies erhöht sich mit oralen Kontrazeptiva um das 2- bis 5-fache und rechtfertigt eine gründliche Einschätzung des Thromboserisikos vor der Verschreibung dieser Form der Kontrazeption. Orale Kontrazeptiva sind jedoch für viele Frauen die akzeptabelste und wirksamste Form der Empfängnisverhütung, und ein klares Verständnis des absoluten Risikos einer Venenthrombose ist erforderlich. Ein genetischer Bluttest auf Thrombophilie könnte in Fällen hilfreich sein, in denen es wichtig ist, das Thromboserisiko und die Fähigkeit zur Verwendung bestimmter Medikamente zu bestimmen.

Hereditäre Thrombophilie ist nicht nur mit einer Venenthrombose während der Schwangerschaft verbunden, sondern auch mit ungünstigen Schwangerschaftsergebnissen, einschließlich Verlust des Fetus, Plazentaabbruch, Präeklampsie und Verzögerung des intrauterinen Wachstums. Eine Analyse der genetischen Thrombophilie während der Schwangerschaft ist wünschenswert, dies ist jedoch bereits in der Phase der Schwangerschaftsplanung besser, da eine antithrombotische Behandlung möglich ist, um das Risiko dieser Ereignisse bei gefährdeten Frauen zu verringern.

Eine unkritische Interpretation der Labortestergebnisse führt zu einer fehlerhaften Diagnose, und Thrombophilietests veranschaulichen dies. Die Normalbereiche für Antithrombin- und C- und S-Proteine ​​sind breit, und bei Patienten mit Mangel können die Werte nur geringfügig unter dem Normalwert liegen. Für eine gültige Diagnose ist häufig ein erneuter Test erforderlich. Beispielsweise haben Daten zur Laborqualitätssicherung gezeigt, dass insbesondere für Protein S der Laborfehler bei der Diagnose bis zu 20% betragen kann. Eine Schwangerschaft verursacht einen Resistenzzustand gegen die gerinnungshemmende Wirkung von aktiviertem Protein C, das das Vorhandensein von Faktor V Leiden nachahmt. Schwangerschaft und orale Kontrazeptiva führen zu einer Abnahme der Plasmaprotein-S-Konzentration. Die Antithrombinkonzentration nimmt mit akuter Thrombose, Heparinbehandlung und Präeklampsie ab. Die Proteine ​​C und S hängen von Vitamin K ab und ihre Konzentration nimmt mit Warfarin ab.

Thrombophilietest

Der Thrombophilietest ist ein Gentest. Die positiven Ergebnisse, die in einem bedeutenden Teil der gesunden Bevölkerung insgesamt vorliegen, können zu übermäßiger Besorgnis über die künftige Gesundheit und über die Vererbung der Anomalie führen. Menschen neigen dazu, das Thromboserisiko zu überschätzen, wenn sie ein positives Ergebnis erzielen, und glauben, dass sie nicht genügend Informationen über die Anomalien haben. Viele Patienten glauben, dass ihre Gesundheitsdienstleister diesen Zustand nicht verstehen. Dies unterstreicht die Bedeutung der Beratung von Personen vor Beginn der Thrombophilietests. Eine gute klinische Praxis erfordert, dass Tests aus sorgfältig überlegten klinischen Gründen durchgeführt werden und dass die Ärzte ihren Patienten ein genaues und vollständiges Verständnis der Folgen der Ergebnisse vermitteln können, unabhängig davon, ob sie normal oder abnormal sind..

Wenn Sie sich eine solche Analyse als eine Analyse für genetische Thrombophilie vorstellen müssen, kann der Preis verwirrend sein, da die Testkosten nicht so gering sind, normalerweise mehr als 10.000 Rubel. In einigen Fällen ist dies jedoch wirklich notwendig, und diese hohen Kosten rechtfertigen das Ziel..

Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Risiko während der Schwangerschaft

Genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen langen Zeitraum (Monat, Jahr oder während des gesamten Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über den Schaden hinaus zu verbreiten.

Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch bedingten Zustand, jedoch führt das Vorhandensein erworbener Zustände mit einer erhöhten Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln häufig Menschen in die Irre.

Solche Bedingungen gehören nicht zu diesem Konzept. Sie können kein Gleichheitszeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose setzen, da die genetische Veranlagung für Thrombophilie nicht unbedingt in Form einer Thrombose erkannt wird.

Manifestationen von Thrombophilie sind mit der Bildung von Blutgerinnseln verbunden. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren des Kreislaufsystems.

Bei dem normalen Prozess der Blutgerinnung, der erforderlich ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der Stelle der Schädigung blockiert. Für den Prozess der Gerinnselbildung sind bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, verantwortlich.

Antikoagulanzienfaktoren verhindern eine übermäßige Gerinnung.

Das heißt, es gibt entweder eine Abnahme der Anzahl von Antikoagulationsfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist der Grund für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen stören..

Genetische Faktoren der Thrombophilie

Genetische Thrombophilie aufgrund einer erblichen Veranlagung einer Person.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe für diesen Zustand. Es gibt nur wenige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können..

Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:

  • bei Männern;
  • bei Menschen über 60 Jahren;
  • bei Menschen, deren Verwandte an Thrombophilie litten;
  • bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva verwenden;
  • bei Menschen mit Krebs, mit Autoimmun- und Stoffwechselerkrankungen;
  • bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen hatten.

Krankheitsklassifikation

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

  1. Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
  2. Erworbene Thrombophilie.

Die erste Art der Thrombophilie wird durch Anomalien in Genen verursacht, die Informationen über Proteine ​​enthalten, die an der Blutgerinnung beteiligt sind.

Unter ihnen sind die häufigsten:

  • Mangel an Proteinen C und S;
  • Antithrombin III-Mangel;
  • Gerinnungsfaktor V-Anomalie (Leiden-Mutation);
  • Prothrombinanomalie G 202110A.

Alle diese angeborenen Anomalien führen zu einer Blutgerinnungsstörung..

Sie müssen dies wissen, bevor Sie die Venen der unteren Extremitäten mit Ultraschall untersuchen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, Dekodierung der Ergebnisse.

Welche medizinische Rechtfertigung die Sklerotherapie von Hämorrhoiden hat, können Sie anhand unserer Studie zu diesem Thema herausfinden.

Die zweite Art der Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder der Einnahme von Medikamenten auf. Diese beinhalten:

  1. Antiphospholipid-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch die Bildung einer übermäßigen Menge an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Wenn diese Zellen zerstört werden, werden Wirkstoffe freigesetzt, die die normale Wechselwirkung zwischen den Gerinnungs- und Antikoagulationssystemen des Blutes stören. Infolgedessen nimmt die Gerinnbarkeit zu und die Tendenz zur Thrombose nimmt zu.
  2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen durch das Knochenmark gekennzeichnet. In diesem Zusammenhang steigt die Blutviskosität und es liegt eine Verletzung des Blutflusses in den Gefäßen vor. Es trägt auch zur Thrombose bei..
  3. Erworbener Antithrombinmangel III. Es ist gekennzeichnet durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder dessen übermäßige Zerstörung.
  4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Beispielsweise ist bekannt, dass bei Diabetes der Spiegel des Hormons Insulin, das Glukose verwendet, abnimmt, wodurch der Glukosespiegel im Blut steigt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Wände von Blutgefäßen. Eine Schädigung der Gefäßwandzellen führt wiederum zur Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, einer beeinträchtigten Durchblutung und einer übermäßigen Thrombose.

Klinische Manifestationen

Menschen mit Thrombophilie beschweren sich häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.

Dies liegt an der Tatsache, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und eine sanfte Zunahme der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.

Genetische Thrombophilie zeigt ihre Symptome manchmal mehrere Jahre, nachdem die genetischen Marker für Thrombophilie identifiziert wurden.

Erst mit der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten tritt eine klinische Symptomatik auf. Die Schwere der Manifestation von Symptomen wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Blockade des Gefäßlumens bestimmt:

  1. Mit dem Auftreten von Blutgerinnseln in den Gefäßen des Arterienbettes kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen einer akuten Koronarinsuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazentagefäßen sind Fehlgeburten und der Tod des Fötus in der Gebärmutter möglich.
  2. Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl klinischer Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schwere in den Beinen, platzende Schmerzen im Unterschenkel, ausgeprägtes Ödem der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
  3. Wenn ein Thrombus in Mesenterialgefäßen lokalisiert ist, treten akute Dolchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und lockerer Stuhl auf.
  4. Die Thrombose der Lebervenen ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Magenbereich, unbezwingbares Erbrechen, Schwellung der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Abdomens.

Diagnose stellen

Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die wichtigste diagnostische Methode.

Eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie erfolgt in zwei Phasen:

  • Im ersten Stadium wird die Pathologie in einem bestimmten Zusammenhang des Blutgerinnungssystems mithilfe unspezifischer Blutuntersuchungen festgestellt.
  • In der zweiten Phase wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und konkretisiert.

Bei einem allgemeinen Bluttest auf Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen und Blutplättchen festgestellt, und das Verhältnis des Volumens roter Blutkörperchen zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.

Der Gehalt an D-Dimer im Blut wird bestimmt. Diese Substanz ist ein Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Mit der Thrombophilie steigt ihre Anzahl.

Eine Analyse zur Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (APTT) simuliert die natürliche Blutgerinnung und ermöglicht die Bewertung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.

Thrombophilie ist durch eine Abnahme der APTT gekennzeichnet. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Antikoagulanssystem des Blutes aktiviert, wird verringert. Bei Thrombophilie wird auch die Zeit der Bildung eines Gerinnsels im Blutplasma bestimmt - die Thrombinzeit. Es nimmt ab.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems..

Mit der Thrombophilie steigt ihr Spiegel an. Die Beurteilung der Blutgerinnungsrate erfolgt durch Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Level wird erhöht.

Spezifische Studien, die Thrombophilie mit anderen Krankheiten unterscheiden, umfassen:

  1. Bestimmung des Spiegels von Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente von Gefäßzellmembranen zerstört. Sein Niveau kann mit Autoimmunerkrankungen erhöht werden.
  2. Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Eine Erhöhung ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
  3. Bestimmung des Homocysteinspiegels. Eine Erhöhung des Spiegels kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und einen sitzenden Lebensstil hinweisen.
  4. Genforschung. Identifizieren Sie Anomalien in den Genen von Gerinnungsfaktoren und Prothrombin.

Alle diese Studien ergeben einen genetischen Pass für Thrombophilie..

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen mit einer Tendenz zu erhöhter Thrombose können ein gesundes Kind problemlos ertragen.

Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft..

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass der Körper der Mutter während der Schwangerschaft gravierende kompensatorische Veränderungen erfährt, darunter eine Veränderung des Blutgerinnungssystems, die dazu beiträgt, den Blutverlust während der Geburt zu verringern.

Heilungsverfahren

Fachärzte aus verschiedenen Bereichen der Medizin sind an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie beteiligt..

Ein Hämatologe untersucht und korrigiert Veränderungen der Blutzusammensetzung, ein Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn eine konservative Therapie unwirksam ist, sind Gefäßchirurgen an der Behandlung beteiligt.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einem allgemein anerkannten Behandlungsschema für Thrombosen mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen..

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt..

Vorbeugende Maßnahmen

Es gibt keine spezifische Prophylaxe für Thrombophilie. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention von Thrombosen bei Patienten mit Thrombophilie.

Die Prävention solcher Manifestationen von Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Pathologie.

Thrombophilie - was ist das, Merkmale der Krankheit, ihre Arten, Diagnose und Behandlung

Unter allen Blutkrankheiten nimmt die Thrombophilie einen besonderen Platz ein. Diese Pathologie führt zu zahlreichen Störungen im Kreislaufsystem aufgrund einer erhöhten Thrombose. Die häufigste und komplexeste Form der Behandlung ist die genetische Thrombophilie. Die Hauptursache der Krankheit wird ein Defekt in den Genen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind (dies kann eine Leiden-Mutation, Dysfibrinogenämie und andere sein)..

Ärzte stellen fest, dass Thrombophilie eine Krankheit ist, die erst diagnostiziert wird, nachdem Komplikationen aufgetreten sind. Dies kann sowohl eine chronische Venenthrombose als auch ein Herzinfarkt verschiedener Organe sein. Bei Frauen führt genetische Thrombophilie zu sekundärer Unfruchtbarkeit, während sie bei Männern eine häufige Ursache für Schlaganfälle ist. Mehr als 20% der Patienten mit dieser Pathologie erhalten keine wirksame Behandlung, da die wahre Ursache für Blutgerinnsel unklar bleibt.

Laut Statistik tritt genetische Thrombophilie bei 40% der erwachsenen Bevölkerung auf und nur in 3% der Fälle bei Kindern.

Merkmale der Krankheit

Das Hauptmerkmal, das Thrombophilie von anderen Erkrankungen des Kreislauf- und des hämatopoetischen Systems unterscheidet, ist, dass sich diese Pathologie auf das Konzept des „Zustands“ und nicht der „Krankheit“ bezieht. Im Wesentlichen bezieht sich der Begriff auf eine Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln, die durch genetische Polymorphismen verursacht werden, die mit dem Risiko einer Thrombophilie verbunden sind. Bei einem Patienten mit einer solchen Abweichung wird ein Ungleichgewicht von gerinnenden und gerinnungshemmenden Blutfaktoren beobachtet, bei dem die Bildung von Gerinnseln in den Gefäßen ohne guten Grund spontan auftritt und der Körper sie nicht unabhängig voneinander auflösen kann.

Die meisten Fälle einer solchen Abweichung sind genetischer Natur, dh sie sind angeboren. Thrombophilie bei Kindern ist jedoch äußerst selten, da bis zu einem bestimmten Alter keine Faktoren auf den Körper einwirken und die Blutgerinnungsfaktoren dazu anregen, zu aktiv zu wirken. Diese Patienten haben ein erweitertes genetisches Risiko für Thrombophilie..

Einige Patienten mit übermäßiger "Blutdichte" sind genetisch gesund. Ihr Zustand ist auf sekundäre Faktoren zurückzuführen: chronische Krankheiten, Medikamente, hormonelle Veränderungen, Schwangerschaft.

Da die Blutgerinnung stärker von Hormonen und deren Veränderungen beeinflusst wird, treten bei Frauen häufiger Anzeichen einer sekundären Thrombophilie auf.

Ursachen des Auftretens

In der klinischen Praxis ist die erbliche Thrombophilie am häufigsten. Dabei spielen die Gene eine Rolle, die für den Prozess der Blutgerinnung und die rechtzeitige Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich sind. Die Gründe für die Mutation von Genen sind nicht vollständig verstanden. Experten zufolge können sie sein:

  • negative globale Ökologie;
  • Ernährungsumstellung bei Generationen von Menschen;
  • Zunahme des Volumens von Welleneffekten auf den Körper der Eltern und den sich entwickelnden Fötus.

Sekundäre Ursachen für die Veranlagung einer Person zur Thrombophilie können chronische Krankheiten sein:

  • Thrombozytose;
  • Etiträmie;
  • Atherosklerose;
  • Vorhofflimmern;
  • arterieller Hypertonie;
  • Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes;
  • Krampfadern;
  • bösartige Tumore.

Chirurgische Eingriffe, Fettleibigkeit, Schwangerschaft oder die Einnahme hormoneller Medikamente (hauptsächlich Verhütungsmittel) können die Entwicklung einer Pathologie stimulieren..

Experten sagen, dass sekundäre, nicht genetisch bedingte Thrombophilie häufig bei älteren Patienten auftritt, die das Rauchen seit langer Zeit missbrauchen..

Einstufung

Die offizielle Klassifikation der Pathologie unterteilt sie je nach Ursache in verschiedene Formen und Gruppen. Trotz dieser „Einseitigkeit“ der Systematisierung wurden mehr als ein Dutzend Gruppen und Formen der Krankheit identifiziert. Zum Beispiel auf der Grundlage des Polymorphismus von Genen, die für die Veranlagung zu Blutgerinnseln verantwortlich sind, mindestens 5 Formen der Krankheit.

Formen und Gruppen von Thrombophilie

Die gesamte Vielfalt der Thrombophilie kann je nach Ursache der hämostatischen Störungen in 4 Gruppen eingeteilt werden:

  1. Gefäß Die Hauptursache für Probleme mit der Blutgerinnung ist das Versagen von Blutgefäßen, meistens Venen und Kapillaren. Dazu gehören häufige Verletzungen, die eine lokale Hyperkoagulation hervorrufen, und systemische Erkrankungen - Atherosklerose, Diabetes mellitus, Endarteritis, Vaskulitis und andere. Dies ist keine genetische Thrombophilie, die jedoch mit Vererbung zusammenhängt, da die Veranlagung für Gefäßerkrankungen häufig in den Genotyp eingebettet ist.
  2. Hämatogene Thrombophilie. Es ist eine genetisch bedingte Verletzung des Blutgerinnungssystems. Dies ist die umfangreichste Gruppe von Krankheiten, die durch Polymorphismus von Thrombophilie-Genen und einzelne genetische Mutationen verursacht werden. Diese typisch genetische Thrombophilie kann viele Variationen aufweisen: von Mutationen in Genen, die für die Zusammensetzung des Blutes und die geometrische Form seiner Komponenten verantwortlich sind, bis hin zu einer Fehlregulation der Plasmaviskosität und einer unzureichenden Synthese organischer Antikoagulantien.
  3. Hypodynamische oder kardiogenetische Thrombophilie. Der Zustand tritt vor dem Hintergrund von Störungen der kontraktilen Funktionen der Gefäße auf, die eine Verstopfung und die Bildung von Blutgerinnseln hervorrufen. Ärzte führen diese Sorte auf genetisch bedingte Thrombophilie zurück, dh auf vorrangige Vererbung.
  4. Iatrogen. Absolut keine genetische Thrombophilie, deren Auftreten auf die Verwendung bestimmter Medikamente zurückzuführen ist, meistens oraler Kontrazeptiva.
Angeborene Thrombophilie aufgrund genetischer Mutationen nimmt wiederum verschiedene Formen an, je nachdem, welche Prozesse im Körper sich ändern:
  • rheologische Eigenschaften von Blut-Sichelzellen-Anämie, Thrombozythämie, Myelom, endothelialer Pathologie;
  • der Prozess der Blutstillung - Destabilisierung von Plasma-Inhibitoren der Blutplättchenaggregation und -stimulation, Hypersynthese des von Willebrand-Faktors, Mangel an Proteinen C, S und Antithrombin III;
  • immunhumoral - erhöhte Synthese von Antikörpern gegen Anticardiolipin und Lupus-Antikoagulans.

Für jede Form identifizieren Spezialisten zusätzliche Unterarten der Krankheit, die sich je nachdem, welche Gene Mutationen erfahren haben, unterscheiden..

In einigen Fällen haben Patienten kombinierte genetische Anomalien, was das Risiko lebensbedrohlicher Folgen erhöht.

Marker

Der einzige Weg, um zuverlässig festzustellen, dass ein Patient einen thrombophilen Status hat, besteht darin, bestimmte genetische Marker zu bestimmen. Führen Sie dazu eine genetische Analyse durch: RFLP (Polymorphismus der Länge von Restriktionsfragmenten), PCR (Polymerasekettenreaktion) oder komplexe genetische Analyse.

In einer komplexen Laborstudie versuchen Spezialisten, das Vorhandensein der folgenden genetischen Marker für Thrombophilie festzustellen:

  • Mutationen von C- und S-Proteinen, die für die Antikoagulation verantwortlich sind;
  • Defekte in den Genen, die für die Synthese von Prothrombin II und Antithrombin III verantwortlich sind;
  • ein Defekt in den Genen, die für die Synthese der MTHF-Reduktase verantwortlich sind;
  • Mutation von Genen, die für die Synthese des V-Gerinnungsfaktors V verantwortlich sind (Leiden-Mutation);
  • Fibrinogenanomalie;
  • abnormales Thrombozytenrezeptor-Glykoprotein-IIIa-Gen.

Das Auffinden spezifischer genetischer Marker, die auf eine angeborene Tendenz zur Thrombose hinweisen, hilft Ärzten, personalisierte Behandlungsschemata zu finden. Bevor Marker für Thrombophilie identifiziert werden, müssen Spezialisten die Folgen eines pathologischen Zustands beseitigen.

Symptome der Pathologie

Bei klinischen Manifestationen ist die genetische Thrombophilie äußerst unspezifisch, da sie sich je nach Lage der Blutgerinnsel mit verschiedenen Symptomen manifestiert. Wenn Ärzte sich ausschließlich auf sie konzentrieren, können sie den pathologischen Status des Patienten nicht eindeutig bestimmen.

Die ersten klinischen Manifestationen einer Thrombophilie treten selbst bei einer genetischen Veranlagung bei 50-70% der Patienten in einem jungen oder reifen Alter auf. Die Krankheit kann mit Beginn der Thrombose, Ischämie der Weichteile und inneren Organe, Lungenthromboembolie vermutet werden. Diese Anzeichen einer Thrombophilie treten in jungen Jahren auf, was auf die genetische Natur des Problems hinweist..

Im Allgemeinen sind die Symptome der Thrombophilie sehr unterschiedlich und hängen von der Lokalisierung der im Blutkreislauf gebildeten Gerinnsel ab:

  • Bei einer Schädigung der Lungengefäße klagen die Patienten über Schwierigkeiten und schmerzhaftes Atmen, Atemnot unter Anstrengung und Brustfülle.
  • Bei arterieller Thrombose manifestiert sich die genetische Thrombophilie in Form von Schlaganfällen, Herzinfarkten und Herzinsuffizienz in jungen Jahren.
  • Bei Venenthrombose, Ischämie, Weichteilnekrose werden Anzeichen und Symptome einer hämorrhagischen Purpura beobachtet.
  • Bei einer Thrombose der Bauchvenen des Patienten, akuten Bauchschmerzen, Anzeichen von Ischämie und Darmnekrose kann sich eine Peritonitis entwickeln.
  • Bei Schädigung der Lebergefäße treten Symptome auf, die einer Organzirrhose ähneln. Die Patienten leiden an unbezwingbarem Erbrechen und Ödemen.

Am unspezifischsten ist die Manifestation einer genetischen Thrombophilie bei Frauen während der Schwangerschaft. Bei Patienten kommt es zu einer Verzögerung der Entwicklung des Fetus oder seines Verblassens, zum Tod im 3. Trimester oder zur vorzeitigen Totgeburt, dem Zustand der Präeklampsie. In einigen Fällen manifestieren sich die Folgen eines pathologischen Zustands während der Geburt oder innerhalb eines Tages danach. In diesem Fall tritt eine Lungenthromboembolie auf, die in einem Drittel der Fälle zum Tod führt.

Diagnosemethoden

Die umfassende Diagnose einer Thrombophilie umfasst eine Reihe von Labortests:

  • biochemische und allgemeine Blutuntersuchung;
  • genetische Analysen (PCR und komplexe genetische Analyse);
  • Radioisotopenuntersuchung.

Mit einer Verschlimmerung der Krankheit werden komplexe instrumentelle Methoden zur Untersuchung auf Thrombophilie angewendet, um Blutgerinnsel im Gefäßbett zu identifizieren:

  • Ultraschall von Blutgefäßen;
  • Dopplerographie;
  • Arteriographie mit einer Kontrastlösung;
  • Röntgenuntersuchungen.

Basierend auf dem erhaltenen Datenfeld wählen die Ärzte ein Behandlungsschema aus.

Behandlung

Das Behandlungsschema für Thrombophilie hängt vollständig von den Ursachen der Krankheit und den Schäden ab, die sie im Körper verursacht hat. Die gleichen Faktoren bestimmen, welcher Arzt den Patienten behandelt. Zum Beispiel wird ein Phlebologe und Chirurg im Falle einer Schädigung der Venen der unteren Extremitäten ein Therapieschema erstellen, Probleme bei der Geburt eines Kindes werden von einem Gynäkologen in einem Team mit einem Phlebologen und Chirurgen gelöst, und wenn der Patient in den pathologischen Prozess der Leber und des Darms involviert ist, werden Gastroenterologen, Proktologen und Chirurgen beteiligt sein.

Bei jedem Ursprung der Krankheit betonen die Ärzte die Vorbeugung von Thrombosen, die Beseitigung bestehender Blutgerinnsel und die Beseitigung der Auswirkungen von Thrombosen. In den meisten Fällen ist es möglich, den Zustand mit Hilfe von Medikamenten zu stabilisieren:

  • Zur Vorbeugung von Thrombosen werden Antikoagulanzien und Thrombozytenaggregationshemmer verschrieben - Aspirin, Dipyramidol und ihre Analoga;
  • Wenn sich vor dem Hintergrund eines Schlaganfalls, eines Herzinfarkts und einer Lungenthrombose Blutgerinnsel bilden, werden Thrombolytika - Tenekleplaza, Retaplase und ihre Analoga - verwendet.
  • Bei komplizierter Thrombose werden Fibrinolytika eingesetzt - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Die Behandlung der Folgen einer Thrombophilie ist nur dann abgeschlossen, wenn die Grunderkrankungen, die die Bildung von Blutgerinnseln im Gefäßbett ausgelöst haben, beseitigt sind.

Verhütung

Selbst bei einer genetischen Veranlagung für Blutgerinnsel können Sie das Risiko negativer Folgen der Krankheit verringern. Um dies zu tun, reicht es aus, die provozierenden Faktoren aus dem Leben zu entfernen:

  • schlechte Gewohnheiten - Rauchen und Alkohol trinken;
  • Fast Food, reich an Fetten, Salz und leichten Kohlenhydraten;
  • passiver Lebensstil.

Um die Zusammensetzung des Blutes zu stabilisieren und seine Viskosität zu verringern, wird den Patienten eine Diät gegen Thrombophilie empfohlen. Es ist sehr nützlich, natürlichen Cranberry- oder Traubensaft in das Tagesmenü aufzunehmen - sie enthalten Substanzen, die Blutgerinnsel verhindern. Die Grundlage der Ernährung sollten Gemüse und Obst, Fleisch und Meeresfrüchte sein. Dank einer ausgewogenen Ernährung gegen Thrombophilie kann der Patient sein normales Gewicht halten, das Venensystem entlasten und Fettleibigkeit vermeiden, ein häufiger Thrombose-Provokateur.

Die Prävention von Thrombophilie sollte auch moderate und regelmäßige Bewegung umfassen:

  • lange Spaziergänge an der frischen Luft;
  • leichtes Joggen;
  • Fahrrad fahren;
  • Schwimmen;
  • Nordic Walking usw..

Um das Thromboserisiko rechtzeitig zu erkennen, ist jährlich eine umfassende Untersuchung erforderlich. Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten spätestens im ersten Trimester auf Blutgerinnungsfaktoren untersucht und vor der Empfängnis nach Möglichkeit genetischen Tests auf Marker für Thrombophilie unterzogen werden.

Thrombophilie: genetisch bedingt und erworben. Genpolymorphismus

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- Beginnen wir mit der Definition des Begriffs „Thrombophilie“.

Es gibt zwei Formen der Thrombophilie - genetische und erworbene. Genetische oder erbliche Thrombophilie ist eine Mutation, ein Polymorphismus von Genen, die zu dickem Blut führen. Erworbene Thrombophilie ist Immun- oder Hyperhomocysteinämie.

Thrombophilie an sich ist keine Krankheit, sondern eine Veranlagung für dickes Blut. Dank der Entwicklung der molekularen Diagnostik und ihrer Einführung in die klinische Geburtshilfe wurde nachgewiesen, dass Thrombophilie die Ursache für viele Gesundheitsprobleme bei Männern und Frauen sein kann.

Bei Männern kann diese Veranlagung zu Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen..
Der weibliche Körper reagiert in verschiedenen Entwicklungsstadien unterschiedlich. Im Kindesalter kann Thrombophilie zu Epilepsie, Thrombozytopenie und hämolytischer Anämie führen. In einem reproduktiven Alter kann eine Frau mit einer Veranlagung auf Probleme wie Unfruchtbarkeit, Fehlgeburt oder Schwangerschaftslast, vorzeitige Ablösung der Plazenta, Gestose, Frühgeburt, Syndrom der fetalen Entwicklungsverzögerung, Schwierigkeiten mit IVF sowie Thrombose, Herzinfarkt, Schlaganfall, Migräne, stoßen. Krampfadern und eine Reihe anderer Krankheiten. Während der Wechseljahre kann Thrombophilie zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Kardiomyopathie, Vorhofflimmern und Komplikationen während der Hormonersatztherapie führen.

Wenn der Patient nicht weiß, ob er an Thrombophilie leidet oder nicht, sollte das Vorhandensein der oben genannten Krankheiten und Probleme ein Signal sein, eine Analyse zu bestehen und die wahre Ursache zu identifizieren.

- Wie häufig ist Thrombophilie?

In der modernen Welt ist Thrombophilie eine ziemlich häufige Erkrankung, die bei jedem vierten Menschen auf der Welt auftritt. In der Regel kommt es zu Komplikationen durch Stress und erhöhten Stress. Die Belastungen umfassen - Sport, lange und häufige Flüge, Rauchen, Alkohol und Schwangerschaft bei Frauen. In Gefahr sind diejenigen, deren nahe Verwandte (First-Line-Verwandte) eine Thrombophilie in der Vorgeschichte hatten.

Es ist äußerst schwierig, Thrombophilie zu erkennen, da es sich um ein Problem handelt, das sich lange Zeit nicht manifestiert. Die Blutverdickung verläuft nicht unidirektional, der Körper verbindet sich sofort und beginnt, die Hyperkoagulation zu bekämpfen. Dieser Kampf kann lange dauern, und infolgedessen wird der Körper das Problem bewältigen. Gleichzeitig reichen die Ressourcen des Körpers möglicherweise nicht aus, und dann manifestiert sich Thrombophilie in Form von Komplikationen. Wenn ein Mann oder eine Frau gefährdet ist und die Frau eine Schwangerschaft plant, ist es daher ratsam, eine Analyse durchzuführen.

Thrombophilietests werden derzeit in vielen Labors durchgeführt. Wenn Verdacht besteht, sollte die Auswahl an einer spezialisierten Einrichtung gestoppt und einer Prüfung unterzogen werden. Dies wird dazu beitragen, den Zustand des Körpers zu bestimmen und eine geeignete Therapie zu verschreiben, wobei seine Wirksamkeit weiter überwacht wird..

- Welche Tests sollten bei Verdacht auf Thrombophilie durchgeführt werden??

Um latente Thrombophilie nachzuweisen, muss eine Analyse auf Mutationen in hämostatischen Genen durchgeführt werden.

Diese beinhalten:

  • Mutationen Polymorphismen,
  • Mutationen der Methylentetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-Mutation (Faktor 5-Gen (F5)),
  • Polymorphismen des Fibrinolysesystems PAi-1,
  • Gewebe-Plasminogen-Aktivator,
  • Fibrinstabilisierungsfaktor 13 (F13),
  • Faktor 12 (F12) und Thrombozytenrezeptoren, einschließlich: Thrombozytenglykoprotein 1a, Thrombozyten III-a, 1 Beta-Alpha, ADP-Glykoprotein.

Dies sind die wichtigsten dreizehn Parameter, die es wünschenswert ist, die Identifizierung von Thrombophilie weiterzugeben.

Um Immunthrombophilie nachzuweisen (ein anderer Name ist Antiphospholipid-Syndrom), müssen Marker auf Antiphospholipid-Antikörpern, Homocystein und Antikörpern gegen Phospholipid-Cofaktoren übertragen werden.

Das Screening auf Blutstillung, mit dem Sie feststellen können, ob ein Patient an Thrombophilie leidet, kostet in unserer Klinik etwa 2.200 Rubel. Die Bestimmung der genetischen Thrombophilie ist teurer - 700 Rubel pro Studie für einen Parameter. Insgesamt werden 13 Marker untersucht. Die Analyse ist ziemlich teuer, wird aber einmal im Leben durchgeführt..

- Was kann und was nicht mit dem Patienten gemacht werden, bevor der Test durchgeführt wird??

Eine spezielle Vorbereitung für die genetische Analyse ist nicht erforderlich. Allgemeine Empfehlungen lauten wie folgt. Vor der Durchführung eines Hämostasiogramms ist es ratsam, zwei bis drei Gläser Wasser zu trinken, um eine Hyperviskosität auszuschließen. Außerdem sollten Sie eine Stunde vor der Analyse auf das Rauchen verzichten und körperliche Aktivität ausschließen. Eiweiß und fetthaltige Lebensmittel können acht Stunden vor der Analyse verzehrt werden, während beim Frühstück Blut abgenommen werden kann. Das Frühstück sollte jedoch leicht sein, z. B. Brei. Aus einer Vene wird Blut entnommen. Typischerweise werden ein bis zwei Reagenzgläser mit jeweils 5 ml benötigt. Für Frauen - An kritischen Tagen kann keine Analyse durchgeführt werden.

Bei der Durchführung von Tests machen wir die Funktion von Blutplättchen. In diesem Fall kann das Blut nicht transportiert werden, sodass der Patient den Test nicht im Behandlungsraum, sondern direkt im Labor in der Klinik durchführt. Die Analyse wird unmittelbar nach der Blutentnahme durchgeführt.

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- Wenn ein Patient Thrombophilie hat, was ist vorgeschrieben?

Zunächst werden die Komplikationsrisiken ermittelt. Sie können hoch, mittel und niedrig sein. Auf dieser Grundlage wird dem Patienten eine Behandlung angeboten. Beispielsweise führt eine Mutante von Methylentetrahydrofolatreduktase bei Männern zu Atherosklerose. In diesem Fall werden dem Patienten therapeutische Dosen von Folsäure, B-Vitaminen und Omega-3-Antioxidantien verschrieben. Wenn eine Leiden-Faktor-5-Mutation (F5) festgestellt wird, werden Antikoagulanzien verschrieben.

Trotz der Tatsache, dass wir eine Gruppe von Defekten unter einem Konzept der „Thrombophilie“ vereinen, gibt es keine einzige Behandlungsform.

Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung kann eine Hirudotherapie (Behandlung mit Blutegeln) verordnet werden. Zu Beginn der Medizin wurde allen Patienten eine ähnliche Behandlungsform verschrieben. Eine ähnliche Methode half vielen, aber es gab Patienten, die nach der Anwendung der Hirudotherapie Komplikationen erhielten. Es muss verstanden werden, dass diese Form der Behandlung, wie jedes Medikament, auch Indikationen und Kontraindikationen für die Anwendung hat. Gegenanzeigen sind: Anämie, eine allergische Reaktion auf Hirudin, Krebs.

- Welcher Spezialist sollte konsultiert werden, wenn der Patient nach den Testergebnissen eine Thrombophilie aufwies??

Patienten werden oft von Neurologen, Kardiologen und Therapeuten an uns überwiesen. Wir beraten Patienten zu den Ergebnissen der Tests, und der behandelnde Arzt nimmt unsere Empfehlungen bereits in sein Behandlungsschema auf. Natürlich führt er den Patienten und ist direkt für das Behandlungsergebnis verantwortlich.

Eine andere Sache, wenn das Problem Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten ist. Solche Patienten werden von einem Gynäkologen-Hämostasiologen zusammen mit einem Gefäßchirurgen, Neurologen, Kardiologen und anderen Spezialisten geführt.

- Lohnt es sich, eine Analyse auf Thrombophilie durchzuführen, wenn eine Frau nur eine Schwangerschaft plant??

Thrombophilie ist ein verstecktes Problem. Wenn die Analyse nicht bezahlt würde, wäre es wert, ausnahmslos an alle weitergegeben zu werden, um das Risiko gesundheitlicher Komplikationen zu bestimmen. Wenn in der Familie einer Frau Fälle von Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall aufgetreten sind, lohnt sich eine Analyse.

Das Risiko einer Fehlgeburt steigt mit jeder fehlgeschlagenen Schwangerschaft. Bei der ersten Schwangerschaft sind es 5%. Bei Frauen mit mindestens einer Fehlgeburt liegt das Risiko bereits bei 15%, bei zwei - 24%, bei drei - 43%, bei vier - 54%.

Eine Veranlagung zur Thrombophilie verstopft die Blutgefäße. Wenn ein fötales Ei in einen blutleeren oder blutleeren Uterus implantiert wird, fehlt ihm Sauerstoff - Hypoxie. Der Embryo versucht, diesen Mangel auf Kosten seiner Ressourcen auszugleichen, aber dies reicht nicht immer aus. Aufgrund dieses Problems tritt manchmal eine Fehlgeburt in den frühen Stadien auf. In diesem Fall glaubt die Frau, dass die Schwangerschaft überhaupt nicht stattgefunden hat. Es kommt auch vor, dass sich eine Schwangerschaft nicht im ersten Trimester (7-8 Wochen) oder nach 12-20 Wochen entwickelt, und es besteht sogar das Risiko einer Vollzeitschwangerschaft - dies geschieht nach 38-40 Wochen.

Frauen mit diagnostizierter Thrombophilie im Zeitraum von 20 bis 25 Wochen sollten einen Doppler der Uterusgefäße haben. Diese Studie zeigt, wie gut die Gebärmutter mit Blut versorgt wird, wie wirksam die Thrombozytenaggregationshemmung oder die Antikoagulanzientherapie ist und wie der Fötus darauf reagiert..

In unserer Klinik wird auch eine einzigartige CTG-Studie des Fetus (Kartographie des Fetus) durchgeführt. Ein Standard-CTG-Test wird ab 33 Wochen durchgeführt. In unserer Klinik ist es möglich, dieses diagnostische Verfahren bereits nach 18 Wochen durchzuführen. Diese Studie ermöglicht den Nachweis einer fetalen Hypoxie in den frühen Stadien von Frauen, die an Thrombophilie leiden, und dementsprechend die Verhinderung der Entwicklung des Syndroms einer Verzögerung des fetalen Wachstums, einer Fehlgeburt und einer Frühgeburt.

Doppler Uterus lohnt sich auch bei der Planung einer Schwangerschaft. Das Verfahren wird 5-7 Tage nach Beginn des Eisprungs durchgeführt.

- Leiden Kinder an Thrombophilie??

Kinder sind ebenso wie Erwachsene anfällig für Thrombophilie. Zusätzlich zu Mutationspolymorphismen gibt es Defekte in der Blutstillung, bei denen es sich um Defekte natürlicher Antikoagulanzien wie Antithreimin 3, Protein C und Protein S handelt. Eine genetische Analyse zur Identifizierung dieser Defekte in unserem Land wird nicht durchgeführt, da sie äußerst selten sind Analyse ist sehr teuer. Wir führen eine Funktionsanalyse durch, um den Gehalt dieser Proteine ​​zu bestimmen. Wenn es reduziert wird, besteht das Risiko einer Thrombophilie, die zu anderen gesundheitlichen Problemen führt..

Aufgrund der Eigenschaften des Phänotyps bei Kindern kommen sie gut mit Mutationen zurecht. Dies sind die 13 Mutationen, die ich aufgelistet habe. Wenn es keine ernsthaften Provokateure gibt, wie z. B. eine schwierige Geburt, eine Genesung nach der Geburt oder eine akute Virusinfektion, hat ein Kind mit einer Veranlagung für Thrombophilie keine Probleme.

Vielen Dank für die ausführliche Geschichte.!

In einer Fachklinik mit eigenem Labor können Sie Thrombophilietests durchführen und sich von einem Hämostasiologen beraten lassen: „International Clinic of Hemostasis. Zentrum für fetale Medizin. “ Täglich von 7:30 bis 20:00 Uhr. Moskau, U-Bahn Arbatskaya, Bolschoi Afanasyevsky Gasse, 22.

Thrombophilie

Was ist Thrombophilie, Ursachen für erhöhte Thrombose

Thrombophilie ist eine erhöhte Veranlagung für die Entwicklung einer Gefäßthrombose (hauptsächlich venös) verschiedener Lokalisationen aufgrund genetischer Defekte des hämostatischen Systems. Der Prozess der Thrombose ist eine natürliche Reaktion des Körpers im Falle einer Schädigung der Blutgefäße, um Blutungen zu stoppen. Bei Thrombophilie führt die Bildung eines Gerinnsels zu einer Abnahme des Blutflusses (in der Arterie) oder des Abflusses (in der Vene). Wenn sich ein Blutgerinnsel von der Wand einer Arterie oder Vene löst, bildet sich eine Embolie - ein Partikel, das sich mit dem Blutstrom bewegt und an den Wänden anderer Gefäße haften kann.


Das resultierende Blutgerinnsel ist fest mit der Stelle verbunden, an der das Endothel geschädigt ist. In einigen Fällen kann jedoch das gesamte Blutgerinnsel oder seine Fragmente abbrechen und in andere Gewebe und Organe gelangen, was zu Durchblutungsstörungen führt

Blutgerinnsel verstopfen oft die Venen. Neben den Gefäßen der unteren Extremitäten und der Lungenarterie sind Mesenterialvenen, das Portal, die Leber, die Niere, selten die Venen der oberen Extremitäten und das Gehirn einer Thrombose ausgesetzt.

Bei dieser Pathologie einer ausgedehnten Läsion leiden je nach Bildungsort bis zu 40% der erwachsenen Bevölkerung unter den Folgen:

  • Blutgerinnsel der Beine:
    • tiefe Venen - Thromboembolie oder Blockade der Lungenarterie, chronische Veneninsuffizienz;
    • Hauptarterien - Gewebenekrose und weitere Amputation.
  • Thrombose der Venen und Arterien des Darms - Darmnekrose und ihre akute Entzündung - Peritonitis;
  • zerebrale Gefäßthrombose - ischämischer Schlaganfall - eine akute Verletzung der Durchblutung der Gehirngefäße, die an einem Tag oder sofort zum Tod führen kann;
  • Thrombose der Herzkranzgefäße - Myokardinfarkt - eine Form der koronaren Herzkrankheit, gekennzeichnet durch den Tod einer Myokardstelle aufgrund unzureichender Blutversorgung;
  • plazentare Gefäßthrombose - spontane Fehlgeburt;
  • Lebervenenthrombose - Aszites oder abdominale Wassersucht, die sich von anderen Krankheiten durch die Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in der Bauchhöhle unterscheidet.

Ursachen für erhöhte Thrombose:

  • Thrombophilie bei Erstlinienverwandten;
  • Blutkrankheiten:
    • essentielle Thrombozythämie - ein Tumorprozess, der von einer Verletzung der Bildung von Blutplättchen im Knochenmark begleitet wird, wodurch ihr Überschuss ins Blut gelangt;
    • Erythermie - ein Tumor der Krankheit, ausgedrückt durch das Wachstum roter Blutkörperchen aufgrund von Verstößen gegen die Regulierung der Blutbildung;
    • Atherosklerose ist eine chronische Erkrankung der Arterien, die aufgrund eines gestörten Lipidstoffwechsels (einschließlich Fettsäuren) auftritt und von der Bildung von Cholesterinwachstum in der inneren Auskleidung der Gefäße begleitet wird.
    • Antiphospholipid-Syndrom - eine Autoimmunerkrankung, die in der Bildung von Antikörpern gegen die Struktureinheiten von Doppelschicht-Zellmembranen der Lipidklasse besteht - Phospholipide;
    • chronisches Kreislaufversagen - Sauerstoffmangel des Körpers aufgrund verminderter Funktionsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems sowohl in Ruhe als auch während des Trainings.
  • Krebs;
  • Vorhofflimmern - erhöhte Herzfrequenz auf 350-600 Schläge pro Minute;
  • Krampfadern oder Krampfadern;
  • arterielle Hypertonie - ein konstanter Anstieg des Blutdrucks von 140/90 mm RT. Kunst. und höher;
  • Herzinfarkte und Schlaganfälle;
  • chirurgische Maßnahmen;
  • Fettleibigkeit;
  • lange Hormonaufnahme.

Keine Panik!

Eine schwangere Frau sollte nicht nervös sein - das ist eine Tatsache! Bevor Sie „Angst bekommen“, müssen Sie ALLE erforderlichen Untersuchungen durchlaufen. Vielleicht lohnt es sich sogar, mehrere Ärzte zu konsultieren, da der Faktor Mensch nicht außer Acht gelassen werden sollte und niemand vor Fehlern sicher ist.

Wenn die Diagnose einer genetischen Thrombophilie bestätigt wird, ist dies auch nicht das Ende der Welt. Alle Ihre Bemühungen sollten darauf gerichtet sein, mögliche Komplikationen zu vermeiden. Daher sollte immer ein kluger Geist und eine positive Einstellung vorhanden sein.!

Genetische Thrombophilie kann nicht geheilt werden, sie wird vererbt, da Informationen darüber in den Genen enthalten sind. Aber heutzutage hilft die Medizin vielen und es ist sehr gut möglich, den Zustand einer schwangeren Frau zu korrigieren. Wenn Sie in Panik geraten, ändert sich nichts und das Baby kann verletzt werden.

Wenn die Diagnose vor der Schwangerschaft oder im Frühstadium gestellt wird, ist dies sogar ein Grund zur Freude. Vorgewarnt ist gewappnet. Die Hauptsache ist dann die Vorbeugung: Diät einhalten, Medikamente einnehmen, sich selbst massieren und schwimmen - wie mit dem Arzt vereinbart! Die Wahrscheinlichkeit eines günstigen Schwangerschaftsergebnisses steigt, wenn eine Frau über das Vorhandensein einer genetischen Thrombophilie Bescheid weiß und vom Arzt darüber beobachtet wird.

Die Entbindung mit Thrombophilie erfolgt normalerweise zwischen 35 und 37 Wochen. Das hohe Niveau der modernen Medizin ermöglicht die Pflege von Kindern, die zu einem früheren Zeitpunkt geboren wurden..

Wie man etwas über erbliche Thrombophilie lernt?

Um über die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose nachzudenken, sollten Sie:

  • wenn der nächste Angehörige eine bestätigte Diagnose einer genetischen Thrombophilie hat;
  • wenn es in der Anamnese mehrere Schwangerschaften mit ungünstigem Ausgang gibt (Fehlgeburt, Verblassen der Schwangerschaft, Tod des Kindes, Frühgeburt);
  • wenn frühere Schwangerschaften mit schwerwiegenden Komplikationen (Präeklampsie, Tod des Fötus, Entwicklungsverzögerung) stattfanden;
  • wenn die Angehörigen einer schwangeren Frau unter 50 Jahren thrombotische Komplikationen haben (Lungenembolie, Myokardinfarkt, Venenthrombose der unteren Extremitäten);
  • wenn es Episoden thrombotischer Komplikationen bei der Frau selbst gibt;
  • wenn Versuche zur künstlichen Befruchtung (IVF) erfolglos waren;
  • wenn hormonelle Medikamente zur Empfängnisverhütung eingenommen wurden oder eine Hormonersatztherapie durchgeführt wurde.

Indikationen zur Analyse

Thrombophilie ist gefährlich, da sie sich in keiner Weise manifestiert und der Patient das Vorhandensein einer Pathologie möglicherweise erst bemerkt, wenn eine Thrombose auftritt. Oft wird es zufällig während einer Routineuntersuchung oder Diagnose einer anderen Krankheit entdeckt. In einigen Fällen kann der behandelnde Arzt jedoch Anweisungen für Tests zum Nachweis von Thrombophilie geben, wenn der Patient Anzeichen dieser Krankheit hat.

Indikationen für die Untersuchung sind folgende Faktoren:

  1. Thrombophilie wurde bei einem oder mehreren direkten Blutsverwandten festgestellt - Vater, Mutter, Sohn, Tochter, Bruder oder Schwester. Da die Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln in vielen Fällen von einem erblichen Faktor beeinflusst wird, ist das Vorhandensein dieser Krankheit bei einem der Verwandten ein direkter Hinweis auf eine Untersuchung.
  2. Mindestens ein direkter Blutsverwandter hat im Alter von weniger als 50 Jahren eine Thrombose entwickelt. In diesem Fall kann die Art des Auftretens beliebig sein, die Bildung einer Pathologie könnte sowohl durch eine Schädigung der Blutgefäße während der Operation als auch durch die genetischen Eigenschaften des Kreislaufsystems beeinflusst werden.
  3. Thrombose einer seltenen Sorte am Standort. In den allermeisten Fällen bildet sich ein Blutgerinnsel in den Gefäßen der unteren Extremitäten oder Beckenorgane, seltener tritt eine Pathologie in den Händen auf. Ein ungewöhnlicher Ort sind beispielsweise die Nebenhöhlen des Gehirns oder der Leber.
  4. Wiederholte Thrombose jeglicher Lokalisation. Wenn nach der Heilung einer Thrombose nach einiger Zeit ein Rückfall auftritt, kann eine Thrombophilie vermutet werden. Eine wichtige Bedingung ist die Umsetzung der Empfehlungen des Arztes. Wenn jedoch die vorbeugende Behandlung ignoriert wird, weist eine wiederholte Thrombose möglicherweise nicht auf eine genetische Tendenz hin.
  5. Planung einer ausgedehnten, längeren Operation mit hohem Thromboserisiko. Wenn der Patient ernsthafte chirurgische Eingriffe benötigt, ist es ratsam, eine Analyse auf eine genetische Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln durchzuführen. Oft entstehen sie genau nach Operationen.
  6. Die Entwicklung einer Thrombose unter dem Einfluss von Hormonen, beispielsweise oralen Kontrazeptiva (Antibabypillen).
  7. Das Auftreten einer Thrombose während der Schwangerschaft. Unter dem Einfluss der Schwangerschaft wird der Körper der Frau verletzlich und viele Pathologien, die zuvor heimlich aufgetreten sind, manifestieren sich.
  8. Schwangerschaftsprobleme - weibliche Unfruchtbarkeit, IVF-Ineffektivität, Fehlgeburt, Fehlgeburt, Frühgeburt. All dies kann unter dem Einfluss von Thrombophilie auftreten..

Thrombophilie ist während der Schwangerschaft besonders gefährlich, da sowohl für die Mutter als auch für das Baby eine hohe Wahrscheinlichkeit von Komplikationen besteht.

Fast jede Frau mit Thrombophilie kann ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sie die Vorschriften des behandelnden Arztes einhält. Geburten erfolgen natürlich.

Behandlung

Die Frage der Überwindung der Krankheit stellt sich bei Personen, bei denen eine Thrombophiliediagnose gestellt wird. Was ist das und wie soll man damit umgehen, um schwerwiegende Folgen zu vermeiden? Die Behandlung der Pathologie sollte umfassend sein und unter Beteiligung von Ärzten verschiedener Fachrichtungen durchgeführt werden: Gefäßchirurg, Phlebologe, Hämatologe. In der ersten Phase müssen die ätiopathogenetischen Mechanismen der Krankheitsentwicklung untersucht werden. Positive Behandlungsergebnisse sollten erst nach Beseitigung der Grundursache erwartet werden. Ein wichtiges Element der Therapie ist die Ernährung, die darin besteht, Lebensmittel mit hohem Cholesterinspiegel auszuschließen, fetthaltige und frittierte Lebensmittel einzuschränken. Es wird empfohlen, getrocknete Früchte, Gemüse und Obst, frische Kräuter in die Ernährung aufzunehmen.

Die medikamentöse Behandlung besteht in der Ernennung von Thrombozytenaggregationshemmern, die durch Antikoagulanzien, kuratives Blutvergießen und Hämodelution ergänzt werden. In einigen Fällen sollte eine Transfusion von frisch gefrorenem Plasma in Kombination mit einer Heparinisierung durchgeführt werden. Die Substitutionstherapie wird in erblicher Form verschrieben, die durch einen Mangel an Antithrombin III verursacht wird.

Eine leichte Thrombophilie (ein Bluttest hilft bei der Bestimmung der Form) wird mit lyophilisiertem Plasma (intravenös) oder mit trocken gespendetem Plasma behandelt. In schweren Formen werden fibrinolytische Arzneimittel verwendet, die unter Verwendung eines Katheters auf der Ebene des verstopften Gefäßes verabreicht werden. Mit der Diagnose einer Thrombophilie sollte die Behandlung individuell ausgewählt und umfassend sein, um eine schnelle und effektive Genesung zu gewährleisten..

Entschlüsselung der Thrombophilieanalyse

Bei der Entschlüsselung der Studie werden Daten zum Vorliegen bestehender Krankheiten und zum allgemeinen Gesundheitszustand berücksichtigt. Abhängig von den Symptomen wird eine Untersuchung bestimmter Indikatoren vorgeschrieben. Von den am häufigsten empfohlenen:

Der Plasminogenaktivator-Inhibitor, eine der Hauptkomponenten des Antikoagulans-Systems, wird verwendet, um die Funktionsfähigkeit des Gens zu bestimmen, das für den Prozess der Fibrinolyse und den Abbau von Blutgerinnseln verantwortlich ist. Mithilfe der Analyse können Sie die Veranlagung einer Person zu Herzinfarkt, Arteriosklerose, Ischämie, Präeklampsie, Insulinresistenz und sogar Fettleibigkeit identifizieren. Ergebnis entschlüsseln:

5G 5G - gilt als Norm

5G 4G - Mittelstufe

4G 4G - Level erhöht. Während der Untersuchung wird nur der Genpolymorphismus bestimmt, es gibt keine Normindikatoren.

Fibrinogenspiegel - ein wichtiger Bestandteil der Thrombose

Die Analyse ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu bestimmen, der für den Fibrinogenindex verantwortlich ist, der für Anomalien während der Schwangerschaft wichtig ist, auch basierend auf der Analyse können Schlaganfall, Thromboembolie und Thrombose angenommen werden. Interpretation der Analyse:

G G - Indikatoren sind normal

G A - mäßig erhöhter Fibrinogenspiegel

A A - signifikanter Überschuss des Levels.

Der Gerinnungsfaktor 13 - wird verwendet, um die Funktion des Gerinnungssystems des Körpers sowie das Vorhandensein einer genetischen Thrombophilie zu bestimmen. Das Ergebnis zeigt:

G G - über die normale Aktivität von Protein F13

G T - Aktivität mäßig geringer

Die T T - Aktivität ist signifikant reduziert. In der Gruppe der Patienten mit dem T T-Genotyp ist die Pathologie viel seltener..

Der Gerinnungsfaktor 5 ist eine spezielle Komponente im Blut, die für die Gerinnung verantwortlich ist. Sie können damit eine Leiden-Mutation diagnostizieren, die für die Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie und anderen Komplikationen während der Schwangerschaft und des Schlaganfalls verantwortlich ist. Es wird auch verwendet, um das Risiko von thromboembolischen Komplikationen bei der Verschreibung von Hormonen zu bestimmen..

G G - die Konzentration der Substanz ist normal, der Genotyp ist nicht prädisponiert für eine Erhöhung der Gerinnung, es gibt keine genetische Thrombophilie

G A - leichte Überkonzentration, es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

A A - Indikatoren überschritten, prädisponiert der Genotyp für eine erhöhte Blutgerinnung.

Faktor Stufe 2 - empfohlen für Patienten, wenn hormonelle Wirkstoffe vorgesehen sind. Der Faktor ist eine Vorstufe von Thrombin - eine Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist und in einem inaktiven Zustand vorliegt. Dank der Analyse können Sie die Veranlagung für die Entwicklung von Thrombose, Thromboembolie und Myokardinfarkt sowohl mit Hormonen als auch während der Schwangerschaft bestimmen.

G G - es gibt keine erhöhte Blutgerinnung, keine genetische Thrombophilie

G A - Es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

A A - hohes Thromboserisiko.

Neben genetischen Markern können auch begleitende Analysen vorgeschrieben werden, darunter zum Beispiel:

  • Der Marker für die Thrombogenese eines D-Dimers ist ein Proteinfragment, das während des Zerfalls eines Blutgerinnsels auftritt. Seine Menge zeigt die Aktivität der Zerstörung von Blutgerinnseln an. Der Test dient zur Diagnose der DIC zur Überwachung während der Behandlung mit Antikoagulanzien. Die Norm gilt als Indikator für 0-0,55 μg / ml. Ein starker Überschuss kann auf eine Thromboembolie oder DIC hinweisen und tritt auch in der Onkologie, Pathologie des Herzens und der Leber nach Verletzungen und Operationen auf. Während der Schwangerschaft nehmen die Indikatoren zu und nehmen im dritten Trimester zu. Bei Menschen im Alter sowie bei Patienten mit rheumatoider Arthritis ist eine Erhöhung des D-Dimer-Spiegels möglich, daher ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht immer aussagekräftig.
  • APTT - aktivierte partielle Thromboplastinzeit - bestimmt die Zeit, in der sich ein Thrombus bildet. Sein Wert zeigt weniger genetische Thrombophilie als das Gerinnungssystem an, ein Anstieg der Werte zeigt eine Tendenz zur Blutung an.

Es gibt eine Reihe anderer Marker, wie viel Forschung erforderlich ist, stellt der Arzt unter Berücksichtigung der Indikationen für die Studie fest. In üblicher Weise werden die Ergebnisse eines Genotyps nicht entschlüsselt, es gibt keine zulässigen / unzulässigen Normen. Da die Ergebnisse viele Nuancen aufweisen, ist es besser, die Entschlüsselung der Tests einem Spezialisten anzuvertrauen.

Thrombophilie während der Schwangerschaft

Genetischer Polymorphismus führt nicht unbedingt zu einem Krankheitszustand. Meistens sind provozierende Faktoren erforderlich: Schwangerschaft, postpartale Periode, Immobilisierung, Operation, Trauma, Tumoren usw..

Angesichts der Besonderheiten der physiologischen Anpassung des hämostatischen Systems an die Schwangerschaft manifestiert sich die überwiegende Mehrheit der genetischen Formen der Thrombophilie klinisch genau während des Schwangerschaftsprozesses und, wie sich herausstellte, nicht nur in Form einer Thrombose, sondern auch in Form typischer geburtshilflicher Komplikationen. Während dieser Zeit werden die Gerinnungs-, Antikoagulations- und fibrinolytischen Systeme im Körper der Mutter neu angeordnet, was zu einer Erhöhung der Blutgerinnungsfaktoren um 200% führt.

Auch im III-Trimester ist die Blutflussgeschwindigkeit in den Venen der unteren Extremitäten aufgrund einer teilweisen mechanischen Obstruktion des venösen Abflusses durch den schwangeren Uterus halb reduziert. Die Tendenz zur Blutstase in Kombination mit einer Hyperkoagulation während einer physiologischen Schwangerschaft prädisponiert für die Entwicklung von Thrombosen und Thromboembolien. Und mit bereits vorhandenem (genetischem) TF steigt das Risiko für thrombotische und geburtshilfliche Komplikationen um das Zehn- und Hundertfache!

Verhütung
Die Prävention geburtshilflicher Komplikationen bei Thrombophilie sollte vor der Schwangerschaft beginnen. Darüber hinaus ist die Prävention nicht nur für den Probanden (den Träger der "schlechten" Genvarianten) wichtig, sondern auch für seine Verwandten.

Behandlung
Antikoagulanzientherapie unabhängig vom Mechanismus der Thrombophilie: Heparin mit niedrigem Molekulargewicht (passiert nicht die Plazenta, verursacht ein geringes Blutungsrisiko, fehlende teratogene und embryotoxische Wirkungen). Bei Frauen mit dem höchsten Risiko (genetischer TF, Thrombose in der Vorgeschichte, rezidivierende Thrombose) ist eine Antikoagulationstherapie während der gesamten Schwangerschaft angezeigt. Am Vorabend der Geburt wird empfohlen, die Therapie mit Heparin mit niedrigem Molekulargewicht abzubrechen. Die Prävention thromboembolischer Komplikationen nach der Geburt wird nach 6-8 Stunden wieder aufgenommen und innerhalb von 10-14 Tagen durchgeführt.
Multivitamine für schwangere Frauen
Mehrfach ungesättigte Fettsäuren (Omega-3 - mehrfach ungesättigte Fettsäuren) und Antioxidantien (Mikrohydrin, Vitamin E)
Spezifische Behandlung für eine spezifische Mutation (Polymorphismus).

Kriterien für die Wirksamkeit der Therapie:
Laborkriterien: Normalisierung des Spiegels von Thrombophiliemarkern (Thrombin-Antithrombin III-Komplex, P1 + 2-Prothrombinfragmente, Produkte des Fibrin- und Fibrinogenabbaus), Thrombozytenzahl, Thrombozytenaggregation
Genetische Kriterien
Klinische Kriterien: Fehlen thrombotischer Episoden, Gestose, Plazentainsuffizienz, vorzeitiger Plazentaabbruch

1. Schwangere mit einer belasteten geburtshilflichen Vorgeschichte (schwere Formen der Gestose, Eklampsie, gewohnheitsmäßige Fehlgeburt und andere geburtshilfliche Pathologien)

2. Patienten mit wiederkehrender Thrombose oder Thrombose in der Vorgeschichte oder in einer bestimmten Schwangerschaft

3. Patienten mit Familienanamnese (Anwesenheit von Verwandten mit thrombotischen Komplikationen unter 50 Jahren - tiefe Venenthrombose, Lungenembolie, Schlaganfall, Myokardinfarkt, plötzlicher Tod)

4. Auch dieser Test wird allen Bürgern empfohlen, insbesondere denen, die viel Zeit im Sitzen verbringen und einen sitzenden Lebensstil führen (Büroangestellte, Geschäftsleute, Menschen, die lange Reisen und Flüge unternehmen usw.)..

Dieser Gentest ist nicht nur für Frauen, sondern auch für Männer relevant. Anfragen per Telefon: +7 (921) 947-65-38

Thrombophilie - was ist das??

Thrombophilie ist keine Krankheit, keine Diagnose, sondern ein Zustand des Körpers, der durch eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln gekennzeichnet ist. Tatsächlich ist Thrombose eine Folge von Thrombophilie. Und das ist eine Krankheit, keine Veranlagung.

Im Laufe der Jahrhunderte der Evolution haben lebende Organismen, einschließlich des Menschen, ein einzigartiges Schutzmerkmal - die spontane Blutstillung (Hämostase). Dank ihr ist ein Lebewesen bei kleinen bis mittelschweren Wunden vor tödlichem Blutverlust geschützt. Und das ist das Verdienst des Blutgerinnungssystems.

Andererseits muss der Prozess der Bildung von Schutzblockaden in den Gefäßen kontrolliert und eingeschränkt werden. Hier helfen Antikoagulationsfaktoren..

Dieser pathologische Zustand kann angeboren oder erworben sein. Hereditäre Thrombophilie entsteht aufgrund von Mutationen in den Genen, die für die Synthese von Gerinnungsfaktoren oder deren Antagonisten verantwortlich sind. Die erworbene Form ist mit Lebensstil- und Gesundheitsmerkmalen verbunden:

  • Onkopathologie;
  • Diabetes;
  • Fettleibigkeit;
  • Schwangerschaft;
  • postpartale und postoperative Erkrankung;
  • Dehydration;
  • Autoimmunpathologien;
  • Herzfehler;
  • Einnahme bestimmter Medikamente (orale Kontrazeptiva, Glukokortikoide, Östrogene);
  • verlängerte Katheterisierung der Venen.

Meistens überlappen sich genetische Thrombophilie und die oben genannten Risikofaktoren und lösen Thrombosen aus. Ohne provokative Merkmale einer erhöhten Thrombose kann dies jedoch selbst bei Personen mit erblicher Veranlagung nicht der Fall sein.

Thrombophilie ist oft asymptomatisch - ihre Manifestationen sind mit einer entwickelten Thrombose verbunden und werden durch ihre Lokalisation bestimmt. Die tiefen Venen der unteren Extremitäten sind normalerweise betroffen. In diesem Fall gibt es Schwellungen, Beinermüdung, ein Gefühl der Fülle, Zyanose oder Rötung der Haut.

In den Venen bilden sich häufig Blutgerinnsel. Neben dem Gefäßbett der unteren Extremitäten und der Lungenarterie befinden sich Mesenterialvenen, das Portal, die Leber, die Niere und selten die Venen der oberen Extremitäten und des Gehirns.

Labordiagnostik

Um herauszufinden, wie sich Thrombophilie auf die Schwangerschaft auswirkt, werden verschiedene Methoden angewendet. OAM zeigt die Daten aller Substanzen und Zellen, die sich im Blut befinden.

Für die Diagnose der Blutstillung gelten:

  • Koagulogramm;
  • PTV (Prothrombinzeit) - der Zeitraum, in dem sich ein Blutgerinnsel bildet;
  • INR (International Normalized Ratio) ist eine Formel, die die Gerinnungszeit berechnet, die für alle Laboratorien Standard ist.

Zusätzlich werden andere Studien verwendet, die das Gesamtbild bestimmen..

Diese Tests müssen vorbereitet werden. Das Vernachlässigen der Regeln verzerrt die Ergebnisse.

  1. 7 Tage vor dem Test sollten Sie keine fetthaltigen, gebratenen, salzigen und würzigen Lebensmittel essen. Zur Analyse wird Serum der intravaskulären Flüssigkeit verwendet. Wenn der Patient verbotene Lebensmittel konsumiert, führt dies zu einer Trübung der Probe und einer Veränderung der darin enthaltenen Substanzen.
  2. Medikamente werden auch für eine Woche nicht mehr verwendet. Viele von ihnen beeinflussen die Dichte der biologischen Flüssigkeit, was zu ihrer Verdickung oder Verflüssigung führt. Wenn sich die Gesundheit einer Frau verschlechtert, wenn ein Medikament abgesetzt wird, wird das Medikament nicht abgesagt. Aber ein Arzt wird vor ihm gewarnt.
  3. Aktive körperliche Aktivität ist kontraindiziert. Nach dem Test wird der Arzt ihnen die Erlaubnis geben, wenn die Analyseergebnisse dies zulassen.
  4. Die Analyse wird bis 10 Uhr auf nüchternen Magen durchgeführt. Vorher darf man nicht rauchen. Darf Wasser ohne Gas trinken.

Ein Koagulogramm ist ein Test, der alle Parameter der Blutstillung bestimmt, die in Zellen der Gefäßwand (Endothel), Blutplättchen und Gerinnungsfaktoren unterteilt sind. Mit Hilfe der Forschung werden viele Indikatoren ermittelt. Jeder von ihnen hat seine eigene Norm..

Die für die Koagulation der intravaskulären Flüssigkeit bei gesunden Frauen während der Schwangerschaft erforderliche Zeit beträgt 10 bis 11 Minuten. Die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) ist der Zeitraum für die Bildung eines Gerinnsels, in dem dem Blut Chemikalien zugesetzt werden. Die Norm beträgt 22 bis 37 Sekunden.

Der Prothrombinindex (PTI) ist eine Methode zur Beurteilung der intravaskulären Flüssigkeit, die die Wahrscheinlichkeit von Blutungen bestimmt. Hierzu wird die Zeit bestimmt, für die das Blut des Patienten gerinnt. Der Wert ist in einen Benchmark unterteilt, der gesunden Menschen eigen ist. Die normale IPT liegt im Bereich von 75-125%.

Die Prothrombinzeit (PTV) ist der Zeitraum, der vom Moment der Beschädigung der Gefäßwand bis zur Bildung eines Gerinnsels vergeht. Gesunde Menschen haben 11-16 Sekunden. Bei schwangeren Frauen kann der Indikator mehr oder weniger stark um 1-2 Sekunden variieren, dies wird als Norm angesehen.

D-Dimer ist ein Indikator für die normale oder pathologische Thrombo- und Fibrinbildung. Die Methode ist sehr genau. Wenden Sie die qualitative (Definition nur das Vorhandensein von Bildung) und quantitative Version (Bestimmung der Anzahl der Dimere) an. Die Norm liegt im Bereich von bis zu 0,81 mg / l. Bei schwangeren Frauen erhöht sich der Normalwert je nach Schwangerschaftsdauer. Bis zu drei Monaten - der Maximalwert beträgt 1,2 mg / l, bis zu sechs Monaten - 2,1 mg / l, von 6 Monaten bis zur Entbindung - 2,7 mg / l.

Fibrinogen ist eine Peptidsubstanz, die im Blutplasma zirkuliert. Wenn Gerinnungsfaktoren auf Fibrinogen einwirken, wird es in Fibrin umgewandelt, das an der Bildung von Gerinnseln beteiligt ist. Seine normale Konzentration beträgt 2,1-4,5 g / l.

Antithrombin - hemmt den Prozess der Blutgerinnung. Besteht aus natürlichem Heparin. Wenn Antithrombin mit dem Prozess des Stoppens der Bildung eines Gerinnsels verbunden ist, läuft die Reaktion schneller ab. Bei gesunden Menschen liegt der Indikator bei 78-125%.

Fibrin-Monomer-Komplexe sind ein Marker für das Auftreten einer großen Anzahl kleiner Blutgerinnsel. Dies ist ein Risiko für die Entwicklung von DIC bei Frauen während der Geburt. Bei DIC bilden sich viele Blutgerinnsel im Blut, die die Gefäße verstopfen, die zu allen Organen führen. Dies führt zu einem Versagen mehrerer Organe. Die Norm des Indikators beträgt 3,2-4,7 mg / 100 ml Plasma.

Lupus-Antikoagulans ist eine pathologische Formation, die bei gesunden Menschen nicht auftritt. Die Prüfung auf Bestimmung wird bei Abweichungen anderer Indikatoren durchgeführt. Lupus-Antikoagulans bindet an Phospholipide, die für den Beginn der Gerinnselbildung notwendig sind. Ein Antigen-Antikörper-Komplex erscheint. Als Reaktion darauf wird eine Schutzreaktion des Körpers in Form einer erhöhten Blutplättchenproduktion gebildet, die zu Mikrotromben im Plural führt.

Einstufung

Das Tippen kann aus einer Gruppe von Gründen erfolgen. Das erste Kriterium ist die Ätiologie. Das ist sein Ursprung.

Gefäßform. Es entsteht durch systemische Vaskulitis, entzündliche Prozesse, Venenentzündungen infektiösen und autoimmunen (viel häufiger) Ursprungs. Atherosklerose ist ebenfalls enthalten, unabhängig von ihrer Ätiologie. Dieser Typ ist ziemlich häufig. In etwa 20% der Fälle.

Hämatogene Thrombophilie. Am häufigsten: in 60% der klinischen Situationen gefunden. Es birgt jedoch die größte Gefahr für den Patienten. Es entsteht durch eine genetische Störung, eine erbliche Veranlagung.

Es geht mit der raschen Bildung von Blutgerinnseln in verschiedenen Bereichen des Körpers einher. Der Zustand ist mit Herzinfarkten, Schlaganfällen und anderen Störungen und kritischen Veränderungen behaftet..

Hypodynamische Form. Hat in den meisten Fällen auch einen erblichen Ursprung. Obwohl nicht immer. Ein weiterer Mechanismus ist hier beteiligt..

Die Grundlage der Pathogenese ist eine Verletzung der normalen Kontraktilität der Arterien- und Venenwände, eine Stagnation des Blutes und infolgedessen die Bildung von Gerinnseln. Wenn angebracht, wird die Verletzung der rheologischen Eigenschaften des flüssigen Gewebes der Risiken größer, die Krankheit schreitet viel schneller voran.

Wenn wir mehr über die Verletzung der Blutqualität sprechen, können wir eine detaillierte Klassifizierung der Ätiologie des Prozesses geben.

  • Veränderung in Verbindung mit einem Überschuss an geformten Zellen. Thrombozytenzahl an erster Stelle, aber Optionen sind möglich.
  • Abweichung von der normalen Form der roten Blutkörperchen. Sichelzellenanämie gilt als klassischer Fall. Es ist relativ selten.
  • Änderung der Plasmafluidität. Die flüssige Fraktion wird dicker. Es wird durch eine Gruppe von Krankheiten verursacht. Es gibt mehrere Syndrome, die sich aus dieser Erkrankung ergeben..

Sie können Thrombophilie aufgrund eines genetischen Faktors und sekundärer Thrombophilie, die sich aufgrund anderer Krankheiten entwickelt, auch in primäre Thrombophilie unterteilen.

Alle Klassifikationen werden von Ärzten verwendet, um den Zustand genau zu beschreiben, die Behandlungsaussichten zu bewerten und Behandlungstaktiken zu entwickeln.

Thrombophilie - was ist diese Krankheit??

Was ist Thrombophilie? Was ist die Ursache der Krankheit und wie gefährlich? Diese Fragen beunruhigen viele Menschen, wenn sie zum Arzt gehen. Thrombophilie ist eine Krankheit, bei der das Risiko einer rezidivierenden Thrombose erhöht ist und deren Lokalisation vielfältig ist. Häufige Blutgerinnsel werden durch erworbene oder angeborene Anomalien der Blutzellen verursacht.

Thrombose ist der Prozess der Bildung von Blutgerinnseln, bei denen die Gefäßwand beschädigt ist. Sie dient dazu, die Sicherheit des Gefäßsystems zu gewährleisten. An sich ist dieser Prozess physiologisch normal, er verhindert übermäßigen Blutverlust an Schadensstellen. Wenn der thrombotische Prozess jedoch übermäßig ist, findet bereits eine pathologische Thrombose statt. Bei der Beantwortung der Frage, was Thrombophilie ist, kann man ein anschauliches Beispiel in Form eines Fotos geben, das die erhöhte Aktivität von Blutzellen und die Bildung eines Thrombus zeigt. Die Krankheit geht nicht immer mit Thromboembolien oder Thrombosen einher, jedoch ist das Risiko von Blutgerinnseln an verschiedenen Stellen des Kreislaufsystems stark erhöht.

Heutzutage ist die moderne Medizin besorgt über das Problem dieser Krankheit, da häufig Todesfälle aufgrund einer Verstopfung eines Blutgefäßes auftreten. Am häufigsten wird eine erbliche Thrombophilie diagnostiziert. Laut Statistik leiden in Europa etwa 15% der Menschen an dieser Krankheit..

Verwechseln Sie keine Konzepte wie Thrombophilie und Tripophilie. Dies sind völlig unabhängige Begriffe. Aber manchmal hört man die Frage: Tripophilie, was ist das? Das Konzept bedeutet Phobie, Angst vor der Ansammlung von Objekten mit abgerundeter Form, Clusterlöcher. Tripophilie ist also Angst und Unbehagen, die zum Beispiel mit Lotus-Samen, Waben und nicht mit einer Krankheit verbunden sind, die sich als Pathologien im Körper manifestiert.

Klinische Manifestationen von Thrombophilie

Je nachdem, wo sich das Gerinnsel gebildet hat, sind die Symptome unterschiedlich:

  1. Mit Lebervenenthrombophilie und Aszites:
    • eine Zunahme des Bauchvolumens;
    • erhöhte Gasbildung;
    • Schwere
    • Gefühl der Fülle;
    • Bauchschmerzen;
    • Dyspnoe;
    • Appetitlosigkeit;
    • geschwollene Knöchel;
    • portale Hypertonie oder erhöhter Blutdruck, der die Leber ernährt.
  2. Mit Thrombophilie der Gehirngefäße und Schlaganfall:
    • Kopfschmerzen;
    • Bewusstlosigkeit;
    • erhöhter Puls;
    • neurologische Manifestationen.
  3. Mit Lungenarterie oder Lungeninfarkt:
    • Völlegefühl in der Brust;
    • Erstickung;
    • Husten mit blutigem Auswurf;
    • sternaler Schmerz;
    • Kurzatmigkeit tritt auf;
    • Atembeschwerden.
  4. Mit Thrombophilie der unteren Extremitäten und Krampfadern:
    • Schwere in den Beinen;
    • Schmerzen im Unterschenkel beim Gehen;
    • Schwellung der Beine.
  5. Mit Thrombophilie der Mesenterialgefäße des Darms:
    • Übelkeit;
    • Erbrechen
    • Durchfall;
    • scharf schneidende Bauchschmerzen;
    • Gewebenekrose;
    • Gangrän;
    • hämorrhagische Diathese - Störungen der Thrombozyten-, Gefäß- und Plasmasynthese.

Bei einem Rückfall der genetischen und erworbenen Thromboembolie wenden sich schwangere Frauen häufig nicht an einen Hämatologen, sondern an ihren Gynäkologen mit der Gewissheit, dass sie an späten geburtshilflichen Komplikationen der Schwangerschaft leiden, die in den späten Stadien der Gestose oder VVD - vegetovaskuläre Dystonie zu erwarten sind:

  • Kopfschmerzen;
  • Hypertonie
  • allgemeine Schwäche;
  • Bewusstlosigkeit;
  • ermüden;
  • Dyspnoe;
  • Ödeme der oberen und unteren Extremitäten;
  • Beinkrämpfe;
  • Zyanose oder Rötung der Haut;
  • Schmerzen im Unterbauch;
  • Uterusblutung;
  • Toxikose mit Erbrechen.

Literatur Zu Dem Herzrhythmus

Halsvene

SCHWIMMBAD (SYSTEM)GATE VIENNA POOL (SYSTEM)SCHWIMMBAD (SYSTEM)Die Vena cava inferior ist die größte (am längsten etwa 20 cm, Lumendurchmesser bis zu 3,5 cm), die keine Venenklappen aufweist. Es wird auf der Ebene der IV - V-Lendenwirbel in der Bauchhöhle gebildet, etwas niedriger als die Aortengabelung aufgrund des Zusammenflusses zweier gemeinsamer Iliakalvenen.

Nasenbluten

Epistaxis ist einer der Hauptgründe dafür, dass Menschen unterschiedlichen Alters einen HNO-Arzt zur Notfallversorgung kontaktieren. Und bei spontanen Blutungen jeglicher Lokalisation stehen sie in Bezug auf die Prävalenz an erster Stelle.