Hämophilie - Beschreibung, Ursachen, Symptome (Anzeichen), Diagnose, Behandlung.

HÄMOPHILIE - Honig. Hämophilie ist eine hämorrhagische Erkrankung, die durch einen angeborenen Defekt der Plasma-Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Es gibt Hämophilie A (Gerinnungsfaktor VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor IX-Mangel). Das Debüt der Krankheit wird in... Disease Guide beobachtet

Hämophilie - ICD 10 D66.66. D68.68. ICD 9,286... Wikipedia

Hämophilie ist eine Erbkrankheit des hämostatischen Systems (Blutgerinnung), die durch eine Abnahme oder Verletzung der Synthese von Blutgerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Plasma-Gerinnungsfaktoren sind römische Zahlen. Klassische...... Newsmaker-Enzyklopädie

Hämophilie ist eine schwere, angeborene hämorrhagische Diathese, von der hauptsächlich Männer betroffen sind. Es gibt zwei Arten von Hämophilie Hämophilie A (Faktor VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor IX-Mangel). Der erste Typ kommt in 80% der Fälle vor, der zweite in... Offizielle Terminologie

HÄMOPHILIE - HÄMOPHILIE, eine erbliche Blutungsstörung, die sich durch anhaltende äußere und innere Blutungen manifestiert, oft ohne ersichtlichen Grund. Hämophilie A ist die häufigste Form, die durch das Fehlen von FAKTOR VIII im Blut verursacht wird. Wissenschaftliches und technisches Lexikon

HÄMOPHILIE - (aus dem griechischen Haima-Blut und der Philia-Sucht), ein Begriff, der zu Beginn des 19. Jahrhunderts von Schönlein für eine viel früher bekannte Krankheit eingeführt wurde. Hämophilie wird (nach besonderen Gesetzen) hämorrhagisch vererbt. Große medizinische Enzyklopädie

Hämophilie - Blutung Wörterbuch der russischen Synonyme. Hämophilie n., Anzahl der Synonyme: 3 • Krankheit (995) •... Wörterbuch der Synonyme

Hämophilie B - ICD 10 D67.67. ICD 9 286.1286.1 OMIM... Wikipedia

Hämophilie - und f. gémophilie f. Erbkrankheit, die sich in einer Abnahme der Blutgerinnung und einer erhöhten Blutung manifestiert. ALS 2. Lex. Berezin 1875: Hämophilie; Ohr 1935: hemophiles / I... Historisches Wörterbuch der russischen Gallizismen

HÄMOPHILIE - (von hemo. And. Filia), eine Erbkrankheit, die durch die Unzulänglichkeit des Blutgerinnungssystems verursacht wird und sich durch Blutungen manifestiert. Meistens sind Männer krank, Frauen sind nur Träger des mutierten Gens und geben Hämophilie an ihre Söhne weiter... Moderne Enzyklopädie

Hämophilie

HämophilieICD-10D 66 66. -D 68 68.ICD-9286 286OMIM306700Diseasesdb5555Medlineplus000537eMedicinemed / 3528GittergewebeD025861

Hämophilie (aus dem anderen Griechischen. Αἷμα - „Blut“ und aus dem anderen Griechischen. Φιλία - „Liebe“) ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer beeinträchtigten Gerinnung (dem Prozess der Blutgerinnung) verbunden ist. Bei dieser Krankheit treten sowohl spontan als auch infolge eines Traumas oder einer Operation Blutungen in den Gelenken, Muskeln und inneren Organen auf. Bei Hämophilie steigt das Risiko des Todes eines Patienten aufgrund einer Blutung des Gehirns und anderer lebenswichtiger Organe selbst bei geringfügigen Verletzungen stark an. Patienten mit schwerer Hämophilie sind aufgrund häufiger Blutungen in den Gelenken (Hämarthrose) und im Muskelgewebe (Hämatome) behindert. Hämophilie bezeichnet eine hämorrhagische Diathese aufgrund einer Verletzung der Plasmaverbindung der Hämostase (Koagulopathie)..

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens in Chromosom X auf. Drei Arten von Hämophilie werden unterschieden (A, B, C).

  • Hämophilie A (rezessive Mutation im X-Chromosom) führt zu einem Mangel im Blut des notwendigen Proteins - des sogenannten Faktors VIII (anti-hämophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch und tritt am häufigsten bei 80–85% der Hämophiliepatienten auf. Schwere Blutungen während Verletzungen und Operationen werden bei Faktor VIII - 5-20% beobachtet.
  • Hämophilie B (rezessive Mutation im X-Chromosom) - Mangel an Plasmafaktor IX (Weihnachten). Die Bildung von sekundären Gerinnungsstopfen ist beeinträchtigt.
  • Hämophilie C (eine autosomal rezessive oder dominante (mit unvollständiger Penetranz) Vererbung, dh sie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf) - eine Unzulänglichkeit des Blutfaktors XI ist hauptsächlich unter aschkenasischen Juden bekannt. Derzeit ist Hämophilie C von der Klassifizierung ausgeschlossen, da sich ihre klinischen Manifestationen signifikant von A und B unterscheiden.

Inhalt

Symptome

Die Hauptsymptome der Hämophilie A und B sind vermehrte Blutungen in den ersten Lebensmonaten; subkutane, intramuskuläre, subfasziale, retroperitoneale Hämatome aufgrund von Blutergüssen, Schnitten und verschiedenen chirurgischen Eingriffen; Hämaturie; starke posttraumatische Blutungen; Hämarthrose großer Gelenke mit sekundären entzündlichen Veränderungen, die zur Bildung von Kontrakturen und Ankylose führen.

Männer leiden normalerweise an der Krankheit (geschlechtsspezifische Vererbung), während Frauen normalerweise als Träger von Hämophilie fungieren und kranke Söhne oder Träger-Töchter zur Welt bringen können. Insgesamt sind weltweit etwa 60 Fälle von Hämophilie (Typ A oder B) bei Mädchen dokumentiert. Aufgrund der Tatsache, dass die moderne Medizin die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie signifikant verlängert, kann definitiv gesagt werden, dass Fälle von Hämophilie bei Mädchen häufiger auftreten werden. Darüber hinaus zeigt die Untersuchung von Müttern von Jungen mit Hämophilie in etwa 15 bis 25% der Fälle nicht die angegebenen Genmutationen [Quelle nicht angegeben 2047 Tage], was das Auftreten einer Mutation zum Zeitpunkt der Bildung der Elternkeimzelle bedeutet. Somit kann Hämophilie auch in Abwesenheit von Trägern ihrer Gene bei den Eltern auftreten.

Das häufigste Missverständnis über Hämophilie ist, dass ein Hämophiliepatient vom kleinsten Kratzer aus bluten kann, was nicht stimmt. Das Problem sind schwere Verletzungen und Operationen, Zahnextraktion sowie spontane innere Blutungen in Muskeln und Gelenken, offensichtlich aufgrund der Anfälligkeit der Wände von Blutgefäßen bei Patienten mit Hämophilie.

Berühmte Träger

Der berühmteste Träger der Hämophilie in der Geschichte war Königin Victoria; Anscheinend trat diese Mutation in ihrem De-novo-Genotyp auf, da Hämophilie-Betroffene nicht in den Familien ihrer Eltern registriert waren. Theoretisch hätte dies passieren können, wenn Victorias Vater nicht wirklich Edward Augustus, der Herzog von Kent, sondern ein anderer Mann (hämophil) gewesen wäre, aber es gibt keine historischen Beweise, die dies belegen. Hämophilie litt unter einem von Victorias Söhnen (Leopold, Herzog von Albany) sowie einer Reihe von Enkelkindern und Urenkelkindern (geboren von Töchtern oder Enkelinnen), darunter der russische Prinz Alexei Nikolaevich. Aus diesem Grund erhielt diese Krankheit die folgenden Namen: "Victorian Disease" und "Royal Disease". Manchmal durften auch Ehen zwischen nahen Verwandten in den königlichen Nachnamen den Titel behalten, weshalb die Häufigkeit von Hämophilie höher war.

Gesundheitsvorsorge

Zur Diagnose der Hämophilie werden folgende verwendet: Koagulogramm, Bestimmung der Gerinnungszeit, Zugabe von Plasmaproben ohne einen der Gerinnungsfaktoren.

Obwohl die Krankheit heute unheilbar ist, wird ihr Verlauf durch Injektion des fehlenden Gerinnungsfaktors kontrolliert, der meistens aus gespendetem Blut isoliert wird. Einige Hämophile produzieren Antikörper gegen ein Ersatzprotein, was zu einer Erhöhung der erforderlichen Dosis des Faktors oder zur Verwendung von Ersatzstoffen wie Schweinefaktor VIII führt. Im Allgemeinen leben moderne Hämophile bei richtiger Behandlung genauso viel wie gesunde Menschen.

Gegenwärtig werden Gerinnungsfaktorkonzentrate zur Behandlung verwendet, die sowohl aus gespendetem Blut als auch rekombinant (künstlich bei Tieren gezüchtet) gewonnen werden..

Träger des Hämophilie-Gens haben heute praktisch keine Möglichkeit, die Geburt eines kranken oder gesunden Kindes im Voraus zu planen, mit der möglichen Ausnahme des In-vitro-Fertilisationsverfahrens (IVF) unter einer bestimmten Anzahl von Bedingungen. Unter bestimmten Bedingungen ist es auch möglich, das Vorhandensein von Hämophilie beim Fötus ab der 8. Schwangerschaftswoche zu diagnostizieren. Eine solche Studie kann an einer Reihe von medizinischen Einrichtungen in Russland durchgeführt werden. Die größten Erfahrungen in der pränatalen Diagnose von Hämophilie wurden jedoch im Forschungsinstitut für Geburtshilfe und Gynäkologie gesammelt. Ott in St. Petersburg.

Suche nach Behandlung

Einer Gruppe von Genetikern gelang es, Labormäuse mittels Gentherapie von Hämophilie zu heilen [1]. Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe des Enzyms AAV-Träger auszuschneiden und dann das gesunde Gen mit dem zweiten AAV-Virus an dieser Stelle einzufügen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die Sequenz F9 korrigiert wird, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber wie bei einem gesunden Individuum zu produzieren.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Faktor im Blut auf den Normalwert an. In 8 Monaten wurden keine Nebenwirkungen festgestellt.

Die Behandlung erfolgt während der Blutung:

  • Hämophilie A - Transfusion von frischem Plasma, Antihämophilie-Plasma, Kryopräzipitat;
  • Hämophilie B - frisch gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  • Hämophilie C - frisch gefrorenes trockenes Plasma.

Hämophilie bei Neugeborenen und älteren Kindern: alles, was Eltern wissen müssen

Hämophilie ist eine seltene Pathologie, die häufig bei Kindern auftritt und durch schwere Hämatome und Blutungen gekennzeichnet ist..

Ohne rechtzeitige Diagnose und Therapie kann dies zu schwerwiegenden Folgen und sogar zum Tod führen..

In diesem Artikel werden wir über Hämophilie bei Neugeborenen und älteren Kindern sprechen: Um welche Art von Krankheit handelt es sich, wie wird sie diagnostiziert und kann sie geheilt werden?.

Beschreibung der Krankheit und ihres Codes gemäß ICD-10

Hämophilie ist eine schwere genetisch bedingte Krankheit, die von häufigen und anhaltenden Blutungen begleitet wird. Bei Patienten mit dieser Pathologie ist die Bildung von Blutgerinnseln in Gefäßläsionen beeinträchtigt.

Bei normaler Funktion hat eine gesunde Person nach einer Gefäßschädigung ein Blutplättchen, das für die Blutgerinnung verantwortlich ist.

Bei einem Patienten stoppt ein Blutgerinnsel die Blutung nicht bis zum Ende und kann erneut beginnen.

Die Hämophilie wird in verschiedene Typen unterteilt: A, B und C. Letztere wird von Ärzten als separate Krankheit angesehen, und die ersten beiden werden durch das Fehlen von Gerinnungsfaktoren - VIII und IX - unterteilt. Typ A - am häufigsten.

Die Schwere der Pathologie variiert ebenfalls: Sie kann leicht, mittelschwer sein, wenn sie sich in der frühen Kindheit manifestiert, oder schwer, wenn sie sich von Geburt an manifestiert.

Gemäß der Klassifizierung von ICD-10 werden die folgenden Typen bereitgestellt:

    D66 Erblicher Mangel an Faktor VIII (A);

D67 Erblicher Mangel an Faktor IX (B);

D68 andere Gerinnungsstörungen;

D68.1 Erblicher Mangel an Faktor XI (früher C);

M36.2 Hämophilie-Arthropathie.

Über das, was Hämophilie ist, wird das Video erzählen:

Ursachen des Auftretens

Die Krankheit ist erblich bedingt und wird genetisch von den Eltern übertragen.

Aus welchen Ehen manifestieren sich am häufigsten? Hämophilie manifestiert sich beim Mann, bei Mädchen manifestiert sie sich, wenn der Vater krank ist und die Mutter der Träger des Krankheitsgens ist.

Bei Genmutationen tritt in einigen Generationen möglicherweise keine Pathologie auf..

Der Übertragungsmechanismus der Krankheit basiert auf der Übertragung eines Gens, das mit dem X-Chromosom verbunden ist.

Wenn die Mutter das Krankheitsgen hat und der Vater gesund ist, können Jungen sowohl gesund (sie haben ein gesundes X-Chromosom) als auch krank (sie haben ein X-Chromosom mit einem Hämophilie-Gen) geboren werden..

Mädchen werden entweder völlig gesund oder mit einem pathogenen Gen geboren und werden zu Trägern.

Die Pathologie kann durch eine Generation übertragen werden, vom Großvater zum Enkel durch eine Mutter, die ein pathogenes Gen hat.

Bei Genmutationen tritt die Krankheit in sehr seltenen Fällen plötzlich bei anderen Krankheiten auf.

Symptome und Anzeichen

Je nach Alter des Kindes und Form der Krankheit variieren die Symptome geringfügig. Unmittelbar nach der Geburt können Anzeichen auftreten.

Anzeichen von Hämophilie bei Säuglingen:

    Blutungen aus der Nabelschnur oder mit dem Auftreten von Milchzähnen;

Wenn die ersten Zähne erscheinen, besteht die Möglichkeit, dass die Zunge gebissen wird, in der Blut im Speichel erscheint.

Es können gemischte Blutungen auftreten, bei denen sich Hämatome bilden, während Blut aus den Schleimhäuten fließt.

schwere Blutung unter der Haut beim Wickeln oder bei leichtem Druck;

ein großes Hämatom mit einem Tumor auf der Oberseite des Kopfes oder an der Seite des Schädels nach einer Geburtsverletzung, das am dritten Tag nach der Geburt auftritt;

das Auftreten multipler subkutaner Hämatome, wenn das Baby zu laufen beginnt.

Bei Kindern im Vorschul- und Schulalter steigt bei körperlichen Übungen und Spielen die Wahrscheinlichkeit stumpfer Beulen und Verletzungen, was zu folgenden Symptomen führt:

    erhöhte Blutung mit Mikrotrauma, zum Beispiel mit einem Insektenstich oder einer Injektion, mit leichten Blutergüssen;

die Bildung großer Hämatome an Stellen mit blauen Flecken;

schwere Blutung nach Entfernung von Mandeln oder Polypen;

Nasenbluten, Zahnfleisch;

Beschwerden über Gelenkschmerzen;

Schwellung, erhöhtes Gelenkvolumen;

Rötung der Blutergüsse, das Auftreten von Blutergüssen.

Ein verletzter Bereich mit einem Hämatom kann sich heiß anfühlen - dies ist ein Signal dafür, dass eine Entzündung des Gewebes begonnen hat.

Allmählich kann sich der Gang des Kindes ändern, Bewegungen werden unsicherer.

Diagnosemethoden

Um die Krankheit zu diagnostizieren, müssen Sie sich an einen Hämatologen und an die Genetik wenden.

Hämophilie kann bei einem Säugling vor der Geburt diagnostiziert werden. Hierzu werden genetische Familienpathologien untersucht, Labortests durchgeführt, insbesondere Blutgerinnungsanalysen.

Das Vorhandensein der Krankheit kann beim Säugling mit längerer Blutung der geschnittenen Nabelschnur oder der Bildung von Hämatomen verfolgt werden.

Eine Blutuntersuchung kann die Pathologie bestimmen. Wenn die Gerinnungszeit länger als normal ist und die Proben für Zupfen und Tourniquet verwendet werden, ist der Indikator negativ.

Die Diagnose einer Hämophilie erfolgt in drei Schritten:

    Sammlung allgemeiner medizinischer Informationen über die Familie, Beschwerden von Kindern;

Untersuchung aller schweren Symptome.

Mögliche Folgen, Komplikationen

Das wichtigste Risiko dieser Krankheit ist eine plötzliche Blutung im Gehirn oder Rückenmark. Es kann in allen wichtigen inneren Organen des Kindes beginnen..

Komplikationen der Hämophilie manifestieren sich im Auftreten von ständigen starken Gelenkschmerzen, Anämie und der Bildung von Tumoren.

Die resultierenden Hämatome können die Nerven oder Arterien komprimieren. Bei einigen Arten von Blutungen kann es zu Ersticken kommen..

Die folgenden Komplikationen sind charakteristisch für diese Krankheit:

    Lähmung;

Läsionen des Nervensystems;

Der Patient ist immer dem Risiko ausgesetzt, an verschiedenen durch das Blut übertragenen Krankheiten zu erkranken, da die Behandlung regelmäßig mit Arzneimitteln aus fremdem Blut des Spenders durchgeführt wird.

Der Tod ist in den meisten Fällen auf innere Blutungen zurückzuführen. Daher ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren.

Vorsichtsmaßnahmen

Obwohl die Krankheit unheilbar ist und es unmöglich ist, sie mit einer genetischen Veranlagung loszuwerden, ist es möglich, den Zustand des Babys mit Hilfe einer angemessenen Behandlung und der Einhaltung vorbeugender Maßnahmen auf einem zufriedenstellenden Niveau zu halten. Wir haben hier darüber gesprochen..

Kranke Kinder erhalten einen speziellen Reisepass, werden auf ein Apothekenkonto überwiesen und regelmäßig von einem Hämatologen überwacht.

Die Eltern erhalten Anweisungen, wie sie sich mit dem Baby verhalten, wie sie aufpassen und wie sie bei Blutungen Erste Hilfe leisten können.

Mit einer ständig kompetenten medizinischen Therapie können Komplikationen vermieden und eine milde Form der Krankheit aufrechterhalten werden..

Kinder mit dieser Krankheit sollten in ihrer körperlichen Aktivität eingeschränkt sein. Der Schwerpunkt sollte auf intellektueller Arbeit liegen, und alle Personen in der Umgebung, die mit dem Kind in Kontakt stehen, sollten bei der Kommunikation vorsichtig sein.

Hämophilie wird nur vererbt und kann in sehr seltenen Fällen auftreten, wenn ein Gen mutiert..

Die Krankheit ist durch schwere äußere und innere Blutungen gekennzeichnet, erfordert eine regelmäßige Überwachung und eine angemessene Therapie..

Vorbehaltlich bestimmter Maßnahmen hat das Kind die Möglichkeit, die Verschlechterung und Komplikationen der Krankheit zu vermeiden.

Hämophilie

Die Tendenz des menschlichen Körpers zu längerer Blutung und Blutung wird als Hämophilie bezeichnet und diese Krankheit gehört zur Gruppe der hämorrhagischen Diathese (von "Blutung" - Blutung und "Diathese" - Veranlagung)..

Blutungen mit Hämophilie treten ohne ersichtlichen Grund völlig spontan auf und sind mit herkömmlichen Mitteln nur schwer zu stoppen. Die ersten historischen Informationen über die Hämophilie-Krankheit sind im Talmud verfügbar, der den Tod von Jungen infolge der rituellen Beschneidung im zweiten Jahrhundert vor Christus beschreibt.

Ursachen der Hämophilie

Die Hauptgründe für die Entwicklung der Hämophilie sind die erblichen Faktoren. Genetisch defekte Blutgerinnung wird von Generation zu Generation vererbt, und der Träger des defekten Gens ist ausschließlich weiblich, und in der Regel ist ein Mann mit Hämophilie ein Mann. Fairerweise ist anzumerken, dass es wissenschaftlich beschriebene Fälle von Hämophilie bei Frauen gibt, aber diese Fälle sind äußerst selten und treten auf, wenn beide Elternteile eines kranken Mädchens Träger eines beschädigten Gens sind.

Wenn die Krankheit an ihre Kinder weitergegeben wird, bleibt die „Dirigentin“ selbst gesund, ihre Söhne sind zur Hämophilie verurteilt, und Töchter werden auch Träger des verborgenen Gens, bis sie es an ihre Kinder weitergeben. Daher kann das Brechen der pathologischen Kette nur auf die einzige Weise erfolgen, die eher grausamen Ratschläge von Genetikern nutzen und die Geburt zukünftiger Nachkommen sorgfältig planen. In Übereinstimmung mit den Empfehlungen moderner Genetiker sollten Trägerfrauen überhaupt keine Kinder haben, und in den Familien von Hämophilen sollten Männer und gesunde Frauen nur Söhne geboren werden, Frauen, die mit Mädchen schwanger sind. Es wird vorgeschlagen, einen künstlichen Schwangerschaftsabbruch durchzuführen.

Derzeit haben Wissenschaftler noch keinen Weg gefunden, um die Ursache der Hämophilie zu beseitigen. Heute ist dies leider noch nicht möglich, weil es ist in den menschlichen genetischen Code eingebettet. Ein Hämophiliepatient hat keine andere Wahl, als zu lernen, wie man mit dieser Krankheit umgeht, und sich daran zu gewöhnen, dass sein Körper jeden Tag besondere Vorsichtsmaßnahmen und eine besonders sorgfältige Haltung benötigt.

Diagnose von Hämophilie

Ein aufmerksamer Elternteil kann die ersten Anzeichen einer Hämophilie bei Kindern in einem sehr frühen Alter bemerken. Die Symptome der Hämophilie werden ausgeprägt, wenn das Baby beginnt, auf eigenen Beinen zu stehen und den ihn umgebenden Raum unabhängig zu entwickeln. Während dieser Zeit beginnt die unvermeidliche Zeit der ersten Blutergüsse und Schürfwunden, ohne die weder die ersten Schritte noch die Fähigkeiten im Umgang mit unbekannten Gegenständen auskommen.

Ein charakteristisches Merkmal der Hämophilie-Krankheit, das eine rechtzeitige und eindeutige Diagnose ermöglicht, ist die Unzulänglichkeit der Reaktion des Kindes auf die Verletzung. Selbst ein leichter Bluterguss oder ein kleiner Kratzer verursachen starke und anhaltende Blutungen mit Blutungen im intermuskulären Raum und die Bildung riesiger Hämatome. Prellungen und Hämatome mit Hämophilie klingen lange Zeit nicht ab und nehmen allmählich Schattierungen von bläulich-blau bis gelbgrün an.

Symptome der Hämophilie

Bei Hämophilie, Blutung unterscheiden sich Art und Dauer erheblich von Blutungen bei einer gesunden Person. Kleinere Gewebeschäden, selbst während normaler Injektionen, können über einen langen Zeitraum (bis zu mehreren Wochen) bluten und subkutane Hämatome bilden.

Ein häufiges Auftreten bei Hämophilie sind schwere Nasenbluten, die in solchen Fällen mit den üblichen Methoden nur schwer zu stoppen sind. Es können auch Symptome einer Hämaturie auftreten - das Auftreten von Blut im Urin. Bei Neugeborenen mit Hämophilie während der Geburt bilden sich im Kopfbereich ausgedehnte Hämatome (Cephalocematome), später treten späte Nabelschnurblutungen auf, dann mit dem Ausbruch der ersten Zähne. Alle oben beschriebenen Symptome der Hämophilie müssen die Eltern notwendigerweise auf den pathologischen Zustand des Kindes aufmerksam machen und sie dazu bringen, rechtzeitig Spezialisten zu konsultieren.

Behandlung von Hämophilie

Wie oben erwähnt, gibt es heute keine Behandlung von Hämophilie, die den Patienten dauerhaft von der Krankheit befreit. Es besteht jedoch die Möglichkeit einer ständigen Kontrolle über seinen Verlauf mit Hilfe ständiger Injektionen der fehlenden Blutgerinnungsenzyme, die aus Spendermaterial entwickelt wurden.

Die Hämophilie ist äußerst gefährlich, insbesondere im Kindes- und Jugendalter, wenn häufig noch nicht die richtige Diagnose gestellt wurde und ohne medizinische Unterstützung ein echtes Todesrisiko besteht. Die rechtzeitige Kontaktaufnahme mit einem Arzt mit Hämophilie im Kindesalter ist ein Maß für einen günstigen Verlauf und eine Stabilisierung des Körpers des Kindes.

Eine qualifizierte Behandlung der Hämophilie und eine ständige Überwachung des Krankheitsverlaufs sollten nur von einem erfahrenen Spezialisten - einem Hämatologen - durchgeführt werden. Jeder Hämophiliepatient muss wissen und sich daran erinnern, dass die folgenden Medikamente für ihn streng kontraindiziert sind: Aspirin (Acetylsalicylsäure), Analgin, Indomethacin, Brufen und Butazolidine.

Hämophilie bei Neugeborenen und älteren Kindern: alles, was Eltern wissen müssen

Hämophilie ist eine seltene Pathologie, die häufig bei Kindern auftritt und durch schwere Hämatome und Blutungen gekennzeichnet ist..

Ohne rechtzeitige Diagnose und Therapie kann dies zu schwerwiegenden Folgen und sogar zum Tod führen..

In diesem Artikel werden wir über Hämophilie bei Neugeborenen und älteren Kindern sprechen: Um welche Art von Krankheit handelt es sich, wie wird sie diagnostiziert und kann sie geheilt werden?.

Beschreibung der Krankheit und ihres Codes gemäß ICD-10

Hämophilie ist eine schwere genetisch bedingte Krankheit, die von häufigen und anhaltenden Blutungen begleitet wird. Bei Patienten mit dieser Pathologie ist die Bildung von Blutgerinnseln in Gefäßläsionen beeinträchtigt.

Bei normaler Funktion hat eine gesunde Person nach einer Gefäßschädigung ein Blutplättchen, das für die Blutgerinnung verantwortlich ist.

Bei einem Patienten stoppt ein Blutgerinnsel die Blutung nicht bis zum Ende und kann erneut beginnen.

Die Hämophilie wird in verschiedene Typen unterteilt: A, B und C. Letztere wird von Ärzten als separate Krankheit angesehen, und die ersten beiden werden durch das Fehlen von Gerinnungsfaktoren - VIII und IX - unterteilt. Typ A - am häufigsten.

Die Schwere der Pathologie variiert ebenfalls: Sie kann leicht, mittelschwer sein, wenn sie sich in der frühen Kindheit manifestiert, oder schwer, wenn sie sich von Geburt an manifestiert.

Gemäß der Klassifizierung von ICD-10 werden die folgenden Typen bereitgestellt:

    D66 Erblicher Mangel an Faktor VIII (A);

D67 Erblicher Mangel an Faktor IX (B);

D68 andere Gerinnungsstörungen;

D68.1 Erblicher Mangel an Faktor XI (früher C);

M36.2 Hämophilie-Arthropathie.

Über das, was Hämophilie ist, wird das Video erzählen:

Ursachen des Auftretens

Die Krankheit ist erblich bedingt und wird genetisch von den Eltern übertragen.

Aus welchen Ehen manifestieren sich am häufigsten? Hämophilie manifestiert sich beim Mann, bei Mädchen manifestiert sie sich, wenn der Vater krank ist und die Mutter der Träger des Krankheitsgens ist.

Bei Genmutationen tritt in einigen Generationen möglicherweise keine Pathologie auf..

Der Übertragungsmechanismus der Krankheit basiert auf der Übertragung eines Gens, das mit dem X-Chromosom verbunden ist.

Wenn die Mutter das Krankheitsgen hat und der Vater gesund ist, können Jungen sowohl gesund (sie haben ein gesundes X-Chromosom) als auch krank (sie haben ein X-Chromosom mit einem Hämophilie-Gen) geboren werden..

Mädchen werden entweder völlig gesund oder mit einem pathogenen Gen geboren und werden zu Trägern.

Die Pathologie kann durch eine Generation übertragen werden, vom Großvater zum Enkel durch eine Mutter, die ein pathogenes Gen hat.

Bei Genmutationen tritt die Krankheit in sehr seltenen Fällen plötzlich bei anderen Krankheiten auf.

Symptome und Anzeichen

Je nach Alter des Kindes und Form der Krankheit variieren die Symptome geringfügig. Unmittelbar nach der Geburt können Anzeichen auftreten.

Anzeichen von Hämophilie bei Säuglingen:

    Blutungen aus der Nabelschnur oder mit dem Auftreten von Milchzähnen;

Wenn die ersten Zähne erscheinen, besteht die Möglichkeit, dass die Zunge gebissen wird, in der Blut im Speichel erscheint.

Es können gemischte Blutungen auftreten, bei denen sich Hämatome bilden, während Blut aus den Schleimhäuten fließt.

schwere Blutung unter der Haut beim Wickeln oder bei leichtem Druck;

ein großes Hämatom mit einem Tumor auf der Oberseite des Kopfes oder an der Seite des Schädels nach einer Geburtsverletzung, das am dritten Tag nach der Geburt auftritt;

das Auftreten multipler subkutaner Hämatome, wenn das Baby zu laufen beginnt.

Bei Kindern im Vorschul- und Schulalter steigt bei körperlichen Übungen und Spielen die Wahrscheinlichkeit stumpfer Beulen und Verletzungen, was zu folgenden Symptomen führt:

    erhöhte Blutung mit Mikrotrauma, zum Beispiel mit einem Insektenstich oder einer Injektion, mit leichten Blutergüssen;

die Bildung großer Hämatome an Stellen mit blauen Flecken;

schwere Blutung nach Entfernung von Mandeln oder Polypen;

Nasenbluten, Zahnfleisch;

Beschwerden über Gelenkschmerzen;

Schwellung, erhöhtes Gelenkvolumen;

Rötung der Blutergüsse, das Auftreten von Blutergüssen.

Ein verletzter Bereich mit einem Hämatom kann sich heiß anfühlen - dies ist ein Signal dafür, dass eine Entzündung des Gewebes begonnen hat.

Allmählich kann sich der Gang des Kindes ändern, Bewegungen werden unsicherer.

Diagnosemethoden

Um die Krankheit zu diagnostizieren, müssen Sie sich an einen Hämatologen und an die Genetik wenden.

Hämophilie kann bei einem Säugling vor der Geburt diagnostiziert werden. Hierzu werden genetische Familienpathologien untersucht, Labortests durchgeführt, insbesondere Blutgerinnungsanalysen.

Das Vorhandensein der Krankheit kann beim Säugling mit längerer Blutung der geschnittenen Nabelschnur oder der Bildung von Hämatomen verfolgt werden.

Eine Blutuntersuchung kann die Pathologie bestimmen. Wenn die Gerinnungszeit länger als normal ist und die Proben für Zupfen und Tourniquet verwendet werden, ist der Indikator negativ.

Die Diagnose einer Hämophilie erfolgt in drei Schritten:

    Sammlung allgemeiner medizinischer Informationen über die Familie, Beschwerden von Kindern;

Untersuchung aller schweren Symptome.

Mögliche Folgen, Komplikationen

Das wichtigste Risiko dieser Krankheit ist eine plötzliche Blutung im Gehirn oder Rückenmark. Es kann in allen wichtigen inneren Organen des Kindes beginnen..

Komplikationen der Hämophilie manifestieren sich im Auftreten von ständigen starken Gelenkschmerzen, Anämie und der Bildung von Tumoren.

Die resultierenden Hämatome können die Nerven oder Arterien komprimieren. Bei einigen Arten von Blutungen kann es zu Ersticken kommen..

Die folgenden Komplikationen sind charakteristisch für diese Krankheit:

    Lähmung;

Läsionen des Nervensystems;

Der Patient ist immer dem Risiko ausgesetzt, an verschiedenen durch das Blut übertragenen Krankheiten zu erkranken, da die Behandlung regelmäßig mit Arzneimitteln aus fremdem Blut des Spenders durchgeführt wird.

Der Tod ist in den meisten Fällen auf innere Blutungen zurückzuführen. Daher ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren.

Vorsichtsmaßnahmen

Obwohl die Krankheit unheilbar ist und es unmöglich ist, sie mit einer genetischen Veranlagung loszuwerden, ist es möglich, den Zustand des Babys mit Hilfe einer angemessenen Behandlung und der Einhaltung vorbeugender Maßnahmen auf einem zufriedenstellenden Niveau zu halten. Wir haben hier darüber gesprochen..

Kranke Kinder erhalten einen speziellen Reisepass, werden auf ein Apothekenkonto überwiesen und regelmäßig von einem Hämatologen überwacht.

Die Eltern erhalten Anweisungen, wie sie sich mit dem Baby verhalten, wie sie aufpassen und wie sie bei Blutungen Erste Hilfe leisten können.

Mit einer ständig kompetenten medizinischen Therapie können Komplikationen vermieden und eine milde Form der Krankheit aufrechterhalten werden..

Kinder mit dieser Krankheit sollten in ihrer körperlichen Aktivität eingeschränkt sein. Der Schwerpunkt sollte auf intellektueller Arbeit liegen, und alle Personen in der Umgebung, die mit dem Kind in Kontakt stehen, sollten bei der Kommunikation vorsichtig sein.

Hämophilie wird nur vererbt und kann in sehr seltenen Fällen auftreten, wenn ein Gen mutiert..

Die Krankheit ist durch schwere äußere und innere Blutungen gekennzeichnet, erfordert eine regelmäßige Überwachung und eine angemessene Therapie..

Vorbehaltlich bestimmter Maßnahmen hat das Kind die Möglichkeit, die Verschlechterung und Komplikationen der Krankheit zu vermeiden.

Andere Blutungsstörungen (D68)

Ausgeschlossen: kompliziert:

  • Abtreibung, Eileiterschwangerschaft oder Molarschwangerschaft (O00-O07, O08.1)
  • Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)

Faktor VIII-Mangel mit Gefäßstörung

Ausgeschlossen:

  • erbliche kapillare Fragilität (D69.8)
  • Faktor VIII-Mangel:
    • BDU (D66)
    • mit Funktionsstörung (D66)

Plasma-Thromboplastin-Vorläufermangel

Mangel:

  • Ac Globulin
  • Pro-Accelerin

Faktormangel:

  • Ich [Fibrinogen]
  • II [Prothrombin]
  • V [labil]
  • VII [stabil]
  • X [Stuart Prauer]
  • XII [Hageman]
  • XIII [fibrinstabilisierend]

Blutungen bei längerer Anwendung von Antikoagulanzien

Content Boost:

  • Antithrombin
  • Anti-VIIIa
  • Anti IXa
  • Anti Xa
  • Anti-XIa

Falls erforderlich, identifizieren Sie das verwendete Antikoagulans anhand eines zusätzlichen Codes für externe Ursachen (Klasse XX)..

Ausgeschlossen sind: längerer Gebrauch von Antikoagulanzien ohne Blutung (Z92.1)

Gerinnungsfaktormangel aufgrund:

  • Leber erkrankung
  • Vitamin K-Mangel

Ausgeschlossen sind: Vitamin K-Mangel beim Neugeborenen (P53)

Resistenz gegen aktiviertes Protein C [Faktor V Leiden-Mutation]

Fehler:

  • Antithrombin
  • Protein C.
  • Protein S.

Prothrombin-Genmutation

Das Vorhandensein von Lupus-Antikoagulans

Ausgeschlossen:

  • disseminierte intravaskuläre Koagulation (D65)
  • Hyperhomocysteinämie (E72.1)

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  • I Einige ansteckende und parasitäre Krankheiten
    (A00-B99)

In Russland wurde die Internationale Klassifikation der Krankheiten der 10. Revision (ICD-10) als ein einziges Regulierungsdokument verabschiedet, um die Morbidität, die Ursachen für öffentliche Beschwerden an medizinische Einrichtungen aller Abteilungen und die Todesursachen zu berücksichtigen.

ICD-10 wurde 1999 im Auftrag des russischen Gesundheitsministeriums vom 27.05.97 in die Praxis der Gesundheitsversorgung in der gesamten Russischen Föderation eingeführt. Nr. 170

Die Veröffentlichung einer neuen Revision (ICD-11) ist von der WHO in geplant 2017, 2018, 2022.

Medizinische Führer

Information

Inhalt

Nachschlagewerk

Familiendoktor. Therapeut (Band 2)

Rationale Diagnose und Pharmakotherapie von Erkrankungen der inneren Organe

Hämophilie

ICD-10: D66-D68

allgemeine Informationen

Hämophilie ist eine hämorrhagische Erkrankung, die durch einen angeborenen Defekt der Plasma-Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Der Name "Hämophilie" kommt von den griechischen Wörtern "haima" - Blut und "philia" - Sucht. Hämophilie ist seit der Antike bekannt. Informationen zur Hämophilie finden sich im Talmud (2 n. Chr.), Der tödliche Blutungen bei Jungen nach ritueller Beschneidung beschreibt. Hämophilie als eigenständige Krankheit wurde 1803 von Ott (J.C. Otto) beschrieben. Der Begriff "Hämophilie" wurde 1828 von Hopf (F. Hopff) vorgeschlagen.

Einstufung

Es gibt Hämophilie A - klassische Hämophilie (Gerinnungsfaktor VIII-Insuffizienz) und Hämophilie B - Weihnachtskrankheit (Gerinnungsfaktor IX-Insuffizienz).

Epidemiologie
Die Prävalenz von Hämophilie A beträgt 1: 10000, Hämophilie B - 1: 30.000-50000 männliche Einwohner. Hämophilie wird durch ein rezessives Merkmal vererbt, das mit dem sexuellen X-Chromosom verbunden ist. In diesem Fall werden die gleiche Art von Hämophilie und die gleiche Schwere der Krankheit vererbt. In der Allgemeinbevölkerung von Patienten mit Hämophilie treten 30-40% der Fälle bei sporadischer Hämophilie auf, die durch eine pathologische Genmutation verursacht wird. Etwa 70% der Patienten leiden an schweren und mittelschweren Formen der Hämophilie, bei denen Läsionen des Bewegungsapparates progressiver Natur sind und die Hauptursache für eine frühe Behinderung sind.

Ätiologie
Unbekannt Der Grund für die Entwicklung der Krankheit ist ein mutiertes Hämophilie-Gen. Bisher wurden Gene kartiert, die die Synthese der Faktoren VIII oder IX steuern und für die Entwicklung von Hämophilie verantwortlich sind. Das Gen, das für die Synthese von Faktor VIII (186.000 Nukleotidpaare) kodiert und sich am langen Arm des X-Chromosoms am Xq 28-Locus befindet, besteht aus 26 Exons und 25 Introns und enthält 2332 Aminosäuren. Das Faktor IX-Gen (34.000 Nukleotidpaare) befindet sich am Xq-Ort 27 des langen Arms des X-Chromosoms und besteht aus 8 Exons.

Pathogenese
Das Hämophilie-A-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und ist ein rezessives Gen (d. H. Nur Männer sind krank, weil sie nur ein X-Chromosom haben und Frauen nur Träger des mutierten Gens sein können). Die Schwere der hämorrhagischen Manifestationen korreliert streng mit einem Mangel an YIII-Faktor im Plasma. Die Menge an Faktor YIII hängt vom Funktionszustand des Gens ab, das diesen Faktor codiert, und ist genetisch programmiert. Hämophilie B basiert auf einer Mutationsläsion des Gerinnungsfaktor IX-Gens auf dem X-Chromosom, die wiederum ein funktionelles Defizit des Gerinnungsfaktors lX (F lX) verursacht..
Der Schweregrad der Hämophilie hängt vom Grad des Gerinnungsfaktors VIII oder IX im Blut ab und wird traditionell als Prozentsatz der durchschnittlichen normalen Gerinnungsaktivität ausgedrückt, die als 100% definiert ist. Hämophilie-Träger haben oft auch einen reduzierten Faktor im Blut. Bei leichter Hämophilie entwickeln sich Blutungen normalerweise vor dem Hintergrund schwerer Verletzungen oder Operationen. In der mittleren Form treten Blutungen normalerweise erst nach einer Verletzung auf. Ein solcher Patient kann jedoch auch relativ spontane Blutungen haben. Schwere Hämophilie manifestiert sich normalerweise im ersten Lebensjahr mit starken Blutergüssen und ungewöhnlich langen Blutungen. Leichte und mittelschwere Formen treten häufig erst während einer Operation oder Zahnextraktion in Form von verlängerten oder sekundären Blutungen auf. Bei schwerer Hämophilie sind spontane Blutungen in die Hauptgelenke und Muskeln möglich.

Diagnose

Charakteristisch sind spontane oder posttraumatische Blutungen (äußerlich und innerlich, z. B. Nieren), Läsionen großer Gelenke (das Gelenk ist geschwollen, hyperämisch, stark schmerzhaft). Es werden subkutane, intramuskuläre, subperiostale Hämatome beobachtet. Im Urin kann Blut auftreten. Massive Hämatome können Blutgefäße und Nerven komprimieren, was zur Entwicklung von Lähmungen, Ischämie und Nekrose von Organen führen kann.
Exazerbationen der Krankheit gehen mit sehr starken Schmerzen einher. Akuter Schmerz ist eine der unmittelbaren Manifestationen des Einsetzens innerer Blutungen..
Es wird eine gemischte Art von Blutung (Bildung von Hämatomen und Blutung aus den Schleimhäuten) festgestellt. Das spontane Wiederauftreten der Hämarthrose führt zur Bildung einer chronischen Arthritis, begleitet von Kontrakturen und Ankylose.
Anamnese: belastete Hämophilie-Vererbung.

Obligatorische Labortests
- Verlängerung der Lee-White-Gerinnungszeit bei normaler Blutungsdauer (laut Duke);
- erhöhte partielle Thrombinzeit bei normaler Thrombozytenzahl und unveränderter Prothrombinzeit;
- der Gehalt an Gerinnungsfaktoren VIII und IX (der Gehalt an Gerinnungsfaktoren VIII oder IX im Blut ist um 50% oder mehr verringert).
Bei einer zuvor festgelegten Diagnose ist es erforderlich, die Konzentration eines Mangelfaktors zur Berechnung der Dosis der Ersatztherapie zu bestimmen.

Obligatorische instrumentelle Forschung
- Röntgenaufnahme des betroffenen Gelenks;
- zusätzliche Labor- und Instrumentenstudien - pathomorphologische Untersuchung von Gelenkgeweben.

Differenzialdiagnose
Es sollte mit aplastischer Anämie, chronischen Formen von Leukämie, Polyzythämie, schweren septischen Erkrankungen und anderen Formen der hämorrhagischen Diathese durchgeführt werden.

Behandlung

Ziele: Verhinderung von Blutungen oder Verringerung ihrer Folgen, Verhinderung von Komplikationen und Behinderungen.
Gemäß der Empfehlung der Weltgesundheitsorganisation werden pro Hämophiliepatient 30.000 internationale Einheiten Gerinnungsfaktorkonzentrat pro Jahr benötigt.

Blutungsbehandlung
Der Modus ist Bett. Arzneimitteltherapie: Arzneimittel mit Faktoren (VIII oder IX) intravenös. Die Berechnung der erforderlichen Dosis - 1 Faktoreinheit (die Menge an Faktor VIII in 1 ml Plasma) erhöht den Gehalt im Plasma des Patienten um 2% pro 1 kg Körpergewicht. Die Halbwertszeit von Faktor VIII beträgt 8-12 Stunden, daher sollte die Einführung des Faktors 2-3 U / Tag erfolgen.
Frisch gefrorenes Plasma mit einer Geschwindigkeit von 10 ml / kg alle 6 Stunden, bis die Blutung aufhört. Kryopräzipitat intravenös bei Hämophilie A. Bei mittelschweren und schweren Blutungen sowie zur Vorbereitung auf die Operation erhöht der Prothrombinkomplex (1 U / kg des Komplexes den Gehalt an Faktoren im Plasma des Patienten um 1%). Bei wiederholten Transfusionen des Prothrombinkomplexes steigt die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose, daher erhöht sich in der präoperativen Phase in der Regel der Gehalt an Faktor IX im Plasma nicht um 100%, sondern um 30-60%, und dem Faktorkonzentrat wird Heparin mit einer Rate von 5-10 PIECES pro 1 ml zugesetzt. Angioprotektoren, Hämostatika (Etamsylat, Aminocapronsäure) oral oder intravenös.
Bei Blutungen aus den Schleimhäuten - hämostatischer Schwamm (topisch).
Mit der Entwicklung einer akuten Hämarthrose - vorübergehende Immobilisierung der betroffenen Extremität für 3-5 Tage und Evakuierung von Blutgerinnseln aus der Gelenkhöhle mit der obligatorischen anschließenden Einführung von Prednison oder Hydrocortison in die Gelenkhöhle.

Taktik des Patientenmanagements
Chirurgische Eingriffe werden nach strengen Indikationen vor dem Hintergrund der Substitutionstherapie durchgeführt (Gerinnungsfaktorpräparate, frisch gefrorenes Plasma, Kryopräzipitat). Eltern eines kranken Kindes sollten immer ein mangelhaftes Medikament auf Lager haben. Bei Kindern mit schwerem Krankheitsverlauf (spontane Hämarthrose, Nierenblutung) ist eine prophylaktische Verabreichung von Präparaten mit Mangelfaktor möglich. Sportunterricht ausschließen. Dynamische Beobachtung eines Hämatologen, Orthopäden. Überwachung allgemeiner (Erkennung von Anzeichen okkulter Blutungen) und biochemischer (funktionelle Lebertests) Blutuntersuchungen. Kinder mit Hämophilie sollten immer einen „hämophilen Pass“ mit ihrer Art von Hämophilie, Blutgruppe und Rh-Zugehörigkeit zum Blut des Patienten sowie Erste-Hilfe-Maßnahmen haben.

Prognose
Bei adäquater Ersatztherapie mit dem Medikament ist die Prognose von Patienten mit Hämophilie recht günstig. Die Hämophilie-Mortalität steigt aufgrund unaufhaltsamer starker Blutungen während Operationen und Verletzungen.

Verhütung

Basierend auf medizinischer und genetischer Beratung, mit der Identifizierung heterozygoter Träger, der Ermittlung des Risikograds für die Geburt eines kranken Kindes und der perinatalen Diagnose.

Hämophilie

HämophilieICD-10D 66 66. -D 68 68.ICD-9286 286OMIM306700Diseasesdb5555Medlineplus000537eMedicinemed / 3528GittergewebeD025861

Hämophilie (aus dem anderen Griechischen. Αἷμα - „Blut“ und aus dem anderen Griechischen. Φιλία - „Liebe“) ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer beeinträchtigten Gerinnung (dem Prozess der Blutgerinnung) verbunden ist. Bei dieser Krankheit treten sowohl spontan als auch infolge eines Traumas oder einer Operation Blutungen in den Gelenken, Muskeln und inneren Organen auf. Bei Hämophilie steigt das Risiko des Todes eines Patienten aufgrund einer Blutung des Gehirns und anderer lebenswichtiger Organe selbst bei geringfügigen Verletzungen stark an. Patienten mit schwerer Hämophilie sind aufgrund häufiger Blutungen in den Gelenken (Hämarthrose) und im Muskelgewebe (Hämatome) behindert. Hämophilie bezeichnet eine hämorrhagische Diathese aufgrund einer Verletzung der Plasmaverbindung der Hämostase (Koagulopathie)..

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens in Chromosom X auf. Drei Arten von Hämophilie werden unterschieden (A, B, C).

  • Hämophilie A (rezessive Mutation im X-Chromosom) führt zu einem Mangel im Blut des notwendigen Proteins - des sogenannten Faktors VIII (anti-hämophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch und tritt am häufigsten bei 80–85% der Hämophiliepatienten auf. Schwere Blutungen während Verletzungen und Operationen werden bei Faktor VIII - 5-20% beobachtet.
  • Hämophilie B (rezessive Mutation im X-Chromosom) - Mangel an Plasmafaktor IX (Weihnachten). Die Bildung von sekundären Gerinnungsstopfen ist beeinträchtigt.
  • Hämophilie C (eine autosomal rezessive oder dominante (mit unvollständiger Penetranz) Vererbung, dh sie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf) - eine Unzulänglichkeit des Blutfaktors XI ist hauptsächlich unter aschkenasischen Juden bekannt. Derzeit ist Hämophilie C von der Klassifizierung ausgeschlossen, da sich ihre klinischen Manifestationen signifikant von A und B unterscheiden.

Inhalt

Symptome

Die Hauptsymptome der Hämophilie A und B sind vermehrte Blutungen in den ersten Lebensmonaten; subkutane, intramuskuläre, subfasziale, retroperitoneale Hämatome aufgrund von Blutergüssen, Schnitten und verschiedenen chirurgischen Eingriffen; Hämaturie; starke posttraumatische Blutungen; Hämarthrose großer Gelenke mit sekundären entzündlichen Veränderungen, die zur Bildung von Kontrakturen und Ankylose führen.

Männer leiden normalerweise an der Krankheit (geschlechtsspezifische Vererbung), während Frauen normalerweise als Träger von Hämophilie fungieren und kranke Söhne oder Träger-Töchter zur Welt bringen können. Insgesamt sind weltweit etwa 60 Fälle von Hämophilie (Typ A oder B) bei Mädchen dokumentiert. Aufgrund der Tatsache, dass die moderne Medizin die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie signifikant verlängert, kann definitiv gesagt werden, dass Fälle von Hämophilie bei Mädchen häufiger auftreten werden. Darüber hinaus zeigt die Untersuchung von Müttern von Jungen mit Hämophilie in etwa 15 bis 25% der Fälle nicht die angegebenen Genmutationen [Quelle nicht angegeben 2047 Tage], was das Auftreten einer Mutation zum Zeitpunkt der Bildung der Elternkeimzelle bedeutet. Somit kann Hämophilie auch in Abwesenheit von Trägern ihrer Gene bei den Eltern auftreten.

Das häufigste Missverständnis über Hämophilie ist, dass ein Hämophiliepatient vom kleinsten Kratzer aus bluten kann, was nicht stimmt. Das Problem sind schwere Verletzungen und Operationen, Zahnextraktion sowie spontane innere Blutungen in Muskeln und Gelenken, offensichtlich aufgrund der Anfälligkeit der Wände von Blutgefäßen bei Patienten mit Hämophilie.

Berühmte Träger

Der berühmteste Träger der Hämophilie in der Geschichte war Königin Victoria; Anscheinend trat diese Mutation in ihrem De-novo-Genotyp auf, da Hämophilie-Betroffene nicht in den Familien ihrer Eltern registriert waren. Theoretisch hätte dies passieren können, wenn Victorias Vater nicht wirklich Edward Augustus, der Herzog von Kent, sondern ein anderer Mann (hämophil) gewesen wäre, aber es gibt keine historischen Beweise, die dies belegen. Hämophilie litt unter einem von Victorias Söhnen (Leopold, Herzog von Albany) sowie einer Reihe von Enkelkindern und Urenkelkindern (geboren von Töchtern oder Enkelinnen), darunter der russische Prinz Alexei Nikolaevich. Aus diesem Grund erhielt diese Krankheit die folgenden Namen: "Victorian Disease" und "Royal Disease". Manchmal durften auch Ehen zwischen nahen Verwandten in den königlichen Nachnamen den Titel behalten, weshalb die Häufigkeit von Hämophilie höher war.

Gesundheitsvorsorge

Zur Diagnose der Hämophilie werden folgende verwendet: Koagulogramm, Bestimmung der Gerinnungszeit, Zugabe von Plasmaproben ohne einen der Gerinnungsfaktoren.

Obwohl die Krankheit heute unheilbar ist, wird ihr Verlauf durch Injektion des fehlenden Gerinnungsfaktors kontrolliert, der meistens aus gespendetem Blut isoliert wird. Einige Hämophile produzieren Antikörper gegen ein Ersatzprotein, was zu einer Erhöhung der erforderlichen Dosis des Faktors oder zur Verwendung von Ersatzstoffen wie Schweinefaktor VIII führt. Im Allgemeinen leben moderne Hämophile bei richtiger Behandlung genauso viel wie gesunde Menschen.

Gegenwärtig werden Gerinnungsfaktorkonzentrate zur Behandlung verwendet, die sowohl aus gespendetem Blut als auch rekombinant (künstlich bei Tieren gezüchtet) gewonnen werden..

Träger des Hämophilie-Gens haben heute praktisch keine Möglichkeit, die Geburt eines kranken oder gesunden Kindes im Voraus zu planen, mit der möglichen Ausnahme des In-vitro-Fertilisationsverfahrens (IVF) unter einer bestimmten Anzahl von Bedingungen. Unter bestimmten Bedingungen ist es auch möglich, das Vorhandensein von Hämophilie beim Fötus ab der 8. Schwangerschaftswoche zu diagnostizieren. Eine solche Studie kann an einer Reihe von medizinischen Einrichtungen in Russland durchgeführt werden. Die größten Erfahrungen in der pränatalen Diagnose von Hämophilie wurden jedoch im Forschungsinstitut für Geburtshilfe und Gynäkologie gesammelt. Ott in St. Petersburg.

Suche nach Behandlung

Einer Gruppe von Genetikern gelang es, Labormäuse mittels Gentherapie von Hämophilie zu heilen [1]. Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe des Enzyms AAV-Träger auszuschneiden und dann das gesunde Gen mit dem zweiten AAV-Virus an dieser Stelle einzufügen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die Sequenz F9 korrigiert wird, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber wie bei einem gesunden Individuum zu produzieren.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Faktor im Blut auf den Normalwert an. In 8 Monaten wurden keine Nebenwirkungen festgestellt.

Die Behandlung erfolgt während der Blutung:

  • Hämophilie A - Transfusion von frischem Plasma, Antihämophilie-Plasma, Kryopräzipitat;
  • Hämophilie B - frisch gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  • Hämophilie C - frisch gefrorenes trockenes Plasma.

Literatur Zu Dem Herzrhythmus

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1. EinleitungSeit dem Aufkommen von Blutzählgeräten (NFS) ist die Thrombozytenzählung ein wesentlicher Bestandteil der Analyse geworden. Eine Thrombozytose (definiert als Thrombozytenzahl> 500 G / l, während die normale Thrombozytenzahl im Bereich von 150 bis 400 G / l liegt) wird zufällig entweder während einer systemischen Untersuchung (vor der Operation) oder im Krankheitsbild a priori ohne Beziehung zur Anomalie festgestellt Thrombozytenzahl.

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