Hämophilie

Eine Krankheit aus der Gruppe der erblichen Koagulopathien, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blutplasma verursacht wird und durch eine erhöhte Tendenz zu Blutungen gekennzeichnet ist - Blutungen und Blutungen, die mit einer Verletzung der Integrität oder Permeabilität der Gefäßwände verbunden sind.

Die Gründe für das Auftreten. Die Gene, die die Entwicklung von Hämophilie verursachen, sind mit dem Geschlecht-X-Chromosom verbunden, sodass die Krankheit durch ein rezessives Merkmal entlang der weiblichen Linie vererbt wird. Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer. Frauen sind die Leiter (Leiter, Träger) des Hämophilie-Gens und übertragen die Krankheit auf einige ihrer Söhne.

Angeborene Hämophilie tritt bei fast 70% der Patienten auf. In diesem Fall wird die Form und Schwere der Hämophilie vererbt. Etwa 30% der Fälle treten bei sporadischen, spontanen Formen der Hämophilie auf, die anschließend erblich werden.

Risiko der Übertragung der Krankheit. Ein gesunder männlicher und ein weiblicher Dirigent haben gleichermaßen wahrscheinlich sowohl kranke als auch gesunde Söhne. Aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie mit einer gesunden Frau werden gesunde Söhne oder Töchter-Dirigenten geboren. Es werden vereinzelte Fälle von Hämophilie bei Mädchen beschrieben, die von einem Mutterträger und einem Vater mit Hämophilie geboren wurden..

Typen. Je nach Mangel an dem einen oder anderen Gerinnungsfaktor werden Hämophilie A (klassisch), B (Weihnachtskrankheit), C usw. unterschieden..

Klassische Hämophilie macht die überwiegende Mehrheit (etwa 85%) der Fälle des Syndroms aus und ist mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (antihemophiles Globulin) verbunden, was zu einer beeinträchtigten Bildung von aktiver Thrombokinase führt.

Bei Hämophilie B, die 13% der Fälle ausmacht, besteht ein Mangel an Faktor IX (der Plasmakomponente von Thromboplastin, Weihnachtsfaktor), der auch an der Bildung von aktiver Thrombokinase in Phase I der Blutgerinnung beteiligt ist.

Hämophilie C tritt mit einer Häufigkeit von 1-2% auf und wird durch eine Unzulänglichkeit des XI-Gerinnungsfaktors (Thromboplastin-Vorläufer) verursacht. Andere Hämophilie-Arten machen weniger als 0,5% der Fälle aus; Es kann jedoch ein Mangel an verschiedenen Plasmafaktoren festgestellt werden.

Symptome Bei Neugeborenen - anhaltende Blutungen aus dem Nabelstumpf, subkutane Hämatome, Cephalohämatome.

Bei Kindern des ersten Lebensjahres - anhaltende Blutungen beim Zahnen mit chirurgischen Eingriffen. Die scharfen Kanten der Milchzähne können Zungenbisse, Lippen, Wangen und Blutungen aus den Schleimhäuten der Mundhöhle verursachen. Im Säuglingsalter tritt die Hämophilie jedoch selten auf, da die Muttermilch eine ausreichende Menge an aktiver Thrombokinase enthält.

Die Wahrscheinlichkeit posttraumatischer Blutungen steigt signifikant an, wenn ein Kind mit Hämophilie aufsteht und geht. Kinder nach einem Jahr sind gekennzeichnet durch Nasenbluten, subkutane und intramuskuläre Hämatome, Blutungen in großen Gelenken. Exazerbationen der hämorrhagischen Diathese treten nach Infektionen (akute Virusinfektionen der Atemwege, Windpocken, Röteln, Masern, Grippe usw.) aufgrund einer beeinträchtigten Gefäßpermeabilität auf. Aufgrund ständiger und anhaltender Blutungen bei Kindern mit Hämophilie besteht eine Anämie unterschiedlicher Schwere.

Entsprechend dem Grad der Abnahme der Häufigkeit von Blutungen mit Hämophilie sind wie folgt verteilt:

Hämarthrose (70-80%) - Blutungen in den Gelenken;

Hämatome (10-20%) - begrenzte Ansammlung von Blut mit Schädigung von Organen und Geweben;

Hämaturie (14-20%) - das Vorhandensein von Blut im Urin;

gastrointestinale Blutungen (8%),

ZNS-Blutungen (5%).

Behandlung. Bei der Behandlung von Hämophilie gibt es zwei Bereiche - präventiv und "on demand" während der Manifestation des hämorrhagischen Syndroms.

Prophylaktische Verabreichung von Gerinnungsfaktorkonzentraten Es ist für Patienten mit schwerer Hämophilie angezeigt und wird 2-3 mal pro Woche durchgeführt, um die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie und anderer Blutungen zu verhindern. Mit der Entwicklung eines hämorrhagischen Syndroms sind wiederholte Transfusionen des Arzneimittels erforderlich. Zusätzlich werden frisch gefrorenes Plasma, Erythromasse und Hämostatika verwendet. Alle invasiven Eingriffe bei Patienten mit Hämophilie (Nähen, Zahnextraktion, jede Operation) werden unter dem Deckmantel einer hämostatischen Therapie durchgeführt.

Bei geringfügigen äußeren Blutungen (Schnitte, Blutungen aus Nase und Mund) wird verwendet hämostatischer Schwamm, Ein Druckverband wird auf die Wunde angelegt, die Wunden werden mit Thrombin behandelt. Bei unkomplizierten Blutungen braucht das Kind in Zukunft vollständige Ruhe, Erkältung und Immobilisierung des betroffenen Gelenks mit einem Gipsverband - UHF, Elektrophorese, Bewegungstherapie, leichte Massage. Patienten mit Hämophilie wird eine mit Vitamin A, B, C, D, Kalzium- und Phosphorsalzen angereicherte Diät empfohlen.

Verhütung Durchführung einer medizinischen und genetischen Beratung für Paare mit einer belasteten Familienanamnese von Hämophilie. Kinder mit Hämophilie sollten immer einen speziellen Reisepass dabei haben, der die Art der Krankheit, die Blutgruppe und die Rh-Zugehörigkeit angibt.

Überwachung. Den Patienten wird der Schutzmodus und die Prävention von Verletzungen gezeigt. Beobachtung eines Kinderarztes, Hämatologen, Kinderzahnarztes, Kinderorthopäden und anderer Spezialisten in der Apotheke; Beobachtung in einem spezialisierten hämophilen Zentrum.

Hämophilie

Hämophilie - was ist das, Symptome und Behandlung von Hämophilie
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blutplasma verursacht wird und durch eine erhöhte Tendenz zu Blutungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10000-50000 Männer.

Am häufigsten tritt die Krankheit in der frühen Kindheit auf, daher ist Hämophilie bei einem Kind ein dringendes Problem der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie. Neben der Hämophilie gibt es bei Kindern eine andere erbliche hämorrhagische Diathese: hämorrhagische Teleangiektasie, Thrombozytopathie, Glanzman-Krankheit usw..

Was ist das?

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch angeborene Abwesenheit oder Abnahme der Anzahl der Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit ist durch Blutungsstörungen gekennzeichnet und äußert sich in häufigen Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen.

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf. Darüber hinaus wird Hämophilie A häufiger diagnostiziert: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen und Hämophilie B seltener: 1: 30.000-50000 Männer. Hämophilie wird durch ein rezessives Merkmal vererbt, das mit dem X-Chromosom assoziiert ist.

In 70% der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, schreitet stetig voran und führt zu einer frühen Behinderung des Patienten. Der bekannteste Hämophiliepatient in Russland ist Zarewitsch Alexei, Sohn von Alexandra Fedorowna und Zar Nikolaus II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, an die Familie des russischen Kaisers. Am Beispiel dieser Familie wird häufig die Übertragung der Krankheit entlang der genealogischen Linie untersucht..

Die Gründe

Die Ursachen der Hämophilie sind gut bekannt. Es wurden charakteristische Veränderungen eines Gens im X-Chromosom festgestellt. Es wurde festgestellt, dass diese spezielle Stelle für die Produktion der notwendigen Gerinnungsfaktoren, spezifischer Proteinverbindungen, verantwortlich ist.

Das Hämophilie-Gen tritt auf dem Y-Chromosom nicht auf. Dies bedeutet, dass er den Fötus aus dem Körper der Mutter bekommt. Ein wichtiges Merkmal ist die Möglichkeit klinischer Manifestationen nur bei Männern. Der erbliche Mechanismus der Übertragung der Krankheit wird in der Familie als "mit dem Boden verbunden" bezeichnet. Farbenblindheit (Verlust der Farbunterscheidungsfunktion), fehlende Schweißdrüsen werden ebenfalls übertragen. Auf die Frage nach der Generation, in der die Genmutation auftrat, versuchten die Wissenschaftler zu antworten, indem sie die Mütter von Jungen mit Hämophilie untersuchten.

Es stellte sich heraus, dass 15 bis 25% der Mütter nicht die notwendige Schädigung des X-Chromosoms hatten. Dies weist auf das Auftreten der primären Mutation (sporadische Fälle) während der Bildung des Embryos hin und bedeutet die Möglichkeit einer Hämophilie ohne belastete Vererbung. In nachfolgenden Generationen wird die Krankheit als Familie übertragen.

Es gibt keinen bestimmten Grund für die Änderung des Genotyps des Kindes.

Einstufung

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens in Chromosom X auf. Drei Arten von Hämophilie werden unterschieden (A, B, C).

Hämophilie A.Eine rezessive Mutation im X-Chromosom führt zu einem Mangel des notwendigen Proteins im Blut - des sogenannten Faktors VIII (antihemophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch und tritt am häufigsten bei 80-85% auf
Hämophilie B.rezessive Mutation im X-Chromosom - Plasmafaktor IX-Mangel (Weihnachten). Die Bildung von sekundären Gerinnungsstopfen ist beeinträchtigt.
Hämophilie C.Eine autosomal rezessive oder dominante (mit unvollständiger Penetranz) Art der Vererbung, dh sie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Eine Insuffizienz des Blutfaktors XI ist hauptsächlich unter aschkenasischen Juden bekannt. Derzeit ist Hämophilie C von der Klassifizierung ausgeschlossen, da sich ihre klinischen Manifestationen signifikant von A und B unterscheiden.

Hämophilie tritt je nach Schwere der Erkrankung in drei Formen auf:

EinfachBlutungen treten nur nach medizinischen Eingriffen im Zusammenhang mit dem chirurgischen Eingriff oder infolge von Verletzungen auf.
Mäßigklinische Symptome, die für Hämophilie charakteristisch sind, können in einem frühen Alter auftreten. Diese Form ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Blutungen infolge von Verletzungen, das Auftreten ausgedehnter Hämatome.
SchwerAnzeichen der Krankheit treten in den ersten Lebensmonaten eines Kindes während des Zahnwachstums auf, während sich das Kind beim Krabbeln und Gehen aktiv bewegt.

Die Eltern sollten auf häufig auftretende Blutungen der Atemwege des Kindes achten. Das Auftreten großer Hämatome während eines Sturzes und kleinere Verletzungen sind ebenfalls alarmierende Symptome. Solche Hämatome nehmen normalerweise an Größe zu, schwellen an, und wenn ein Kind einen solchen blauen Fleck berührt, hat das Kind Schmerzen. Hämatome verschwinden lange genug - im Durchschnitt bis zu zwei Monaten.

Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann sich als Hämarthrose manifestieren. Am häufigsten sind große Gelenke betroffen - Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk. Intraartikuläre Blutungen gehen mit starken Schmerzen, einer Beeinträchtigung der motorischen Funktion der Gelenke, ihrer Schwellung und einer erhöhten Körpertemperatur des Kindes einher. All diese Anzeichen von Hämophilie sollten die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen..

Hämophilie bei Männern

Die Hämophilie bei Männern weist im Vergleich zum Krankheitsverlauf bei Kindern und Frauen keine besonderen Merkmale auf. Da Hämophilie in den allermeisten Fällen bei Männern krank ist, werden außerdem alle Merkmale der Pathologie genau in Bezug auf die Vertreter des stärkeren Geschlechts untersucht.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist fast kasuistisch, denn dafür muss es eine unglaubliche Kombination von Umständen geben. Derzeit wurden in der gesamten Weltgeschichte nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen registriert..

Eine Frau kann also nur dann eine Hämophilie haben, wenn ihr Vater, eine Patientin mit Hämophilie und eine Mutter - die Trägerin des Krankheitsgens - heiraten. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit Hämophilie aus einem solchen Bündnis zu bekommen, ist äußerst gering, besteht aber immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird daher ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die nach ihrer Geburt auftrat, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut auftrat. Es war eine solche Mutation, die bei Königin Victoria auftrat, bei der Hämophilie nicht durch Erbschaft ihrer Eltern auftrat, sondern neu war.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf sexuell genau der gleiche.

Anzeichen von Hämophilie

Eine Hämophilieklinik ist die Bildung von Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben. Die Art der Blutung ist Hämatom, was bedeutet, dass Blutungen groß, schmerzhaft und verzögert sind..

Eine Blutung kann sich 1-4 Stunden nach einem traumatischen Effekt bilden. Zunächst reagieren Gefäße (Krampf) und Blutplättchen (gerinnende Blutzellen). Und Blutgefäße und Blutzellen leiden nicht an Hämophilie, ihre Funktion ist nicht beeinträchtigt, daher hört die Blutung zunächst auf. Wenn es dann zur Bildung eines dichten Blutgerinnsels und zum endgültigen Stoppen der Blutung kommt, tritt die defekte Plasmaeinheit des Blutgerinnungssystems in den Prozess ein (das Plasma enthält defekte Gerinnungsfaktoren) und die Blutung setzt sich fort.

So werden alle folgenden pathologischen Zustände gebildet, die der Hämophilie inhärent sind.

Hämatome verschiedener Lokalisation

Die häufigsten (bis zu 85-100% kranken) Manifestationen von Hämophilie bei Kindern sind Weichteilhämatome, die spontan oder bei geringer Exposition auftreten. Die Stärke der Wirkung und die Größe des nachfolgenden Hämatoms sind für den Blick eines Außenstehenden oft nicht vergleichbar. Gewebehämatome können durch Eiterung und Kompression benachbarter Gewebe kompliziert werden.

Hämatome können in der Haut und in den Muskeln auftreten und sich auf das Unterhautfett ausbreiten.

Hämaturie

Hämaturie ist die Ausscheidung von Blut mit Urin, ein beeindruckendes Symptom, das auf eine beeinträchtigte Nierenfunktion oder eine Schädigung von Harnleiter, Blase und Harnröhre (Harnröhre) hinweist. Wenn eine Tendenz zur Steinbildung besteht, muss dies regelmäßig von einem Urologen beobachtet werden, um die Bildung von Steinen und ein Trauma der Schleimhäute zu verhindern.

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern über 5 Jahren auf. Ein provozierender Faktor kann auch ein Trauma der Lendengegend sein, Blutergüsse, die einem gesunden Kind keinen Schaden zufügen, können hier tödlich sein..

Hämarthrose

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die häufiger bei Kindern mit Hämophilie im Alter von 1 bis 8 Jahren beobachtet wird. Betroffen sind vor allem große Gelenke, insbesondere die Knie- und Ellbogengelenke, seltener die Oberarmschultern.

  • Akute Hämarthrose ist eine erstmalige Erkrankung in einer turbulenten Klinik..
  • Rezidivierende Hämarthrose ist eine häufige, wiederholte Blutung im selben Gelenk..

Die Häufigkeit und Lokalisation von Blutungen in den Gelenken hängt von der Schwere der Hämophilie und der Art der körperlichen Aktivität ab:

  • Beim schnellen Laufen und Springen können sich symmetrische Hämatome in den Kniecharter bilden.
  • Wenn Sie zu beiden Seiten fallen - Hämarthrose von der entsprechenden Seite.
  • Bei einer Belastung des Gürtels der oberen Extremitäten (Hochziehen, Hängen, Liegestützen und anderen Aktivitäten im Zusammenhang mit der Arbeit von Armen und Schultern), Blutungen in den Ellbogen- und Schultergelenken sind kleine Gelenke der Hände häufig. Das betroffene Gelenk nimmt an Volumen zu, es kommt zu Schwellungen, Schmerzen beim Fühlen und Bewegen.

Eine Hämarthrose ohne Behandlung, insbesondere ein Rückfall, kann durch Eiterung des Gelenkkapselinhalts sowie durch Organisation (Degeneration in Narbengewebe) und Bildung von Ankylose (steifes festes Gelenk) kompliziert werden..

Hämorrhagisches Exanthem

Hämorrhagisches Exanthem ist ein Ausschlag verschiedener Größen und Schweregrade, der spontan oder unter mechanischer Einwirkung auf der Haut auftritt. Oft ist die Auswirkung minimal, beispielsweise bei der Messung des Blutdrucks oder von Zahnfleischspuren auf Kleidung und Unterwäsche.

Abhängig von der Schwere der Erkrankung kann der Ausschlag von selbst verschwinden, wenn er sanft behandelt wird und kein Trauma vorliegt. Er kann sich ausbreiten und sich in Weichteilhämatome verwandeln.

Erhöhte Blutung während der Eingriffe

Für Kinder mit Hämophilie sind alle invasiven Eingriffe gefährlich. Invasive Eingriffe sind solche, bei denen eine Punktion, Inzision oder eine andere Verletzung der Integrität des Gewebes vermutet wird: Injektionen (in seltenen Fällen intramuskulär, intra- und subkutan, intraartikulär), Operationen, Zahnextraktionen, Skarifizierungsallergietests und sogar Blutentnahmen zur Fingeranalyse.

Hirnblutung

Eine Gehirnblutung oder ein hämorrhagischer Schlaganfall ist eine schwerwiegende Erkrankung mit einer enttäuschenden Prognose. Manchmal ist die erste Manifestation einer Hämophilie in der frühen Kindheit die erste, insbesondere bei einer Kopfverletzung (Sturz von einem Kinderbett usw.). Die Koordination der Bewegungen ist gestört, Lähmungen und Paresen sind charakteristisch (unvollständige Lähmungen, wenn sich die Extremität bewegt, aber extrem träge und unkoordiniert ist), beeinträchtigen die Spontanatmung, das Schlucken und das Koma.

Magen-Darm-Blutungen

Bei schwerem Hämoglobin und schwerer Unzulänglichkeit der Gerinnungsfaktoren (häufig mit einem kombinierten Mangel an VIII- und IX-Faktoren) können bereits beim ersten Aufstoßen nach der Fütterung des Babys Blutspuren festgestellt werden. Übermäßig feste Nahrung, Kinder, die kleine Gegenstände schlucken (insbesondere solche mit scharfen Kanten oder Vorsprüngen), können die Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts verletzen.

Wenn im Erbrochenen oder während des Aufstoßen frisches Blut festgestellt wird, sollte in der Regel eine Schädigung der Schleimhaut der Speiseröhre angestrebt werden. Wenn Erbrochenes wie "Kaffeesatz" aussieht, dann ist die Blutungsquelle im Magen, das Blut hat es geschafft, mit Salzsäure zu reagieren, und es hat sich Hämatinhydrochlorid gebildet, das ein charakteristisches Aussehen hat.

Bei einer Blutungsquelle im Magen kann auch das Vorhandensein von schwarzen, oft flüssigen, teerigen Stühlen beobachtet werden, die als „Melena“ bezeichnet werden. Bei Vorhandensein von frischem Blut im Kot eines Kindes kann eine Blutung aus dem unteren Darm, dem Rektum und dem Sigma vermutet werden.

Kombinierte klinische Syndrome

Gene, die für die Entwicklung von Farbenblindheit und Hämophilie kodieren, befinden sich in sehr geringer Entfernung auf dem X-Chromosom. Daher sind Fälle ihrer gemeinsamen Vererbung keine Seltenheit. Bei der Geburt einer Tochter entwickelt sich die Krankheit nicht zu einer klinischen Form, aber in 50% der Fälle wird die Tochter Trägerin eines pathologischen Gens.

Ein Junge, der in der Ehe eines männlichen farbenblinden und gesunden Mannes geboren wurde, ist zu 50% farbenblind. Wenn jedoch die Mutter ein defektes Gen ist und der Vater krank ist (farbenblind oder farbenblind mit Hämophilie), beträgt die Geburt eines kranken Jungen 75%. [adsen]

Diagnose

An der Diagnose der Krankheit sollten Spezialisten aus verschiedenen Bereichen teilnehmen: Neonatologen auf der Entbindungsstation, Kinderärzte, Therapeuten, Hämatologen und Genetiker. Bei unklaren Symptomen oder Komplikationen sind Konsultationen eines Gastroenterologen, Neurologen, Orthopäden, Chirurgen, HNO-Arztes und anderer Spezialisten erforderlich.

Beim Neugeborenen festgestellte Anzeichen sollten durch Laborgerinnungsstudien bestätigt werden..

Die veränderten Indikatoren des Koagulogramms werden bestimmt:

  • Koagulations- und Rekalzifizierungszeiten;
  • Thrombinzeit;
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
  • Es werden spezifische Tests für das Thrombinpotential und die Prothrombinzeit durchgeführt.

Die Diagnostik umfasst das Studium von:

  • Thromboelastogramme;
  • genetische Analyse auf der Ebene des D-Dimers.

Der diagnostische Wert ist eine Abnahme des Indikatorniveaus auf die Hälfte der Norm oder mehr.

Die Hämarthrose muss radiologisch untersucht werden. Hämatome mit Verdacht auf retroperitoneale Lokalisation oder in die Parenchymorgane erfordern Ultraschall. Um Krankheiten und Schäden an den Nieren zu identifizieren, wird ein Urin- und Ultraschallscan durchgeführt..

Behandlung von Hämophilie

Einer Gruppe von Genetikern gelang es, Labormäuse mithilfe von Gentherapie von Hämophilie zu heilen. Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe des Enzyms AAV-Träger auszuschneiden und dann das zweite AAV-Virus an dieser Stelle des gesunden Gens einzufügen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die Sequenz F9 korrigiert wird, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber wie bei einem gesunden Individuum zu produzieren.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Faktor im Blut auf den Normalwert an. In 8 Monaten wurden keine Nebenwirkungen festgestellt.

Die Behandlung erfolgt während der Blutung:

  1. Hämophilie A - Transfusion von frischem Plasma, Antihämophilie-Plasma, Kryopräzipitat;
  2. Hämophilie B - frisch gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  3. Hämophilie C - frisch gefrorenes trockenes Plasma.

Als nächstes folgt die symptomatische Therapie..

Verhütung

Die Ursachen für Hämophilie sind so, dass sie durch keine Maßnahmen vermieden werden können. Vorbeugende Maßnahmen bestehen daher darin, dass eine Frau während der Schwangerschaft das medizinische genetische Zentrum besucht, um das Hämophilie-Gen im X-Chromosom zu bestimmen.

Wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, müssen Sie herausfinden, um welche Art von Krankheit es sich handelt, um zu wissen, wie Sie sich verhalten sollen:

  1. Es ist unerlässlich, in einer Apotheke zu sein, einen gesunden Lebensstil einzuhalten, körperliche Anstrengung und Verletzungen zu vermeiden.
  2. Eine positive Wirkung auf den Körper kann Schwimmen, Physiotherapieübungen haben.

Über die Abrechnung von Apotheken in der Kindheit. Ein Kind mit einer solchen Diagnose ist aufgrund des Verletzungsrisikos von Impfungen und Sportunterricht befreit. Aber körperliche Aktivität im Leben des Patienten sollte nicht fehlen. Sie sind für das normale Funktionieren des Körpers notwendig. Es gibt keine besonderen Ernährungsbedürfnisse für ein Kind, das an Hämophilie leidet.

Bei Erkältungen sollten Sie kein Aspirin geben, da es das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Sie können auch keine Banken setzen, da diese Blutungen in der Lunge verursachen können. Sie können eine Abkochung von Oregano und Lagohilus verwenden. Angehörige des Patienten sollten auch wissen, was Hämophilie ist, und eine Schulung zur medizinischen Versorgung erhalten, wenn Blutungen auftreten. Einige Patienten erhalten alle drei Monate Injektionen mit Gerinnungsfaktorkonzentrat..

Hämophilie-Gesellschaft

Insbesondere in vielen Ländern der Welt und in Russland wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie geschaffen. Diese Organisationen bringen Hämophiliepatienten, Familienmitglieder, Fachärzte, Wissenschaftler, die sich mit dieser Pathologie befassen, und nur Menschen zusammen, die Hämophiliepatienten helfen möchten. Es gibt Websites dieser Gemeinschaften im Internet, auf denen jeder detaillierte Informationen über Hämophilie finden, sich mit juristischen Materialien zu diesem Thema vertraut machen, mit Menschen, die an dieser Pathologie leiden, im Forum chatten, Erfahrungen austauschen, um Rat fragen und gegebenenfalls Hilfe erhalten kann moralische Unterstützung.

Darüber hinaus enthalten die Websites in der Regel eine Liste mit Links zu in- und ausländischen Ressourcen - Stiftungen, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen, die dem Besucher die Möglichkeit geben, sich umfassend mit dem Problem der Hämophilie vertraut zu machen oder Menschen zu treffen, die an dieser in seiner Region lebenden Pathologie leiden. Die Schöpfer solcher Gemeinschaften organisieren spezielle Konferenzen, "Schulen" für Patienten, alle Arten von gesellschaftlichen Veranstaltungen, an denen jeder Hämophiliepatient teilnehmen kann.

Wenn Sie, Ihr Verwandter oder Freund an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden. Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe im Kampf gegen eine so schwere Krankheit.

Hämophilie-Mythen

Hämophilie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Blutgerinnung beeinträchtigt ist. Beim Menschen befindet sich das Gen, das Hämophilie verursacht, auf den X-Chromosomen, die für das Geschlecht der Person verantwortlich sind.

Normalerweise ist dieses Gen für die Synthese spezieller Proteine ​​verantwortlich - Blutgerinnungsfaktoren. Bei einer Hämophilie vom Typ A führt eine Genmutation zu einer Abnahme des Gerinnungsfaktors VIII im Körper. Typ H-Hämophilie verringert Faktor IX.

Patienten mit Hämophilie aufgrund fehlender Gerinnungsfaktoren leiden unter vermehrten Blutungen mit Abschürfungen, Schnitten und Injektionen. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für spontane Blutungen in Organen und Geweben ohne ersichtlichen Grund. Gelenkblutungen treten bei normaler, alltäglicher körperlicher Anstrengung auf. Wenn in einem lebenswichtigen Organ eine Blutung auftritt, ist der Tod möglich..

Im Gegensatz zum populären Mythos können Hämophiliepatienten nicht an einem einfachen Schnitt sterben. Ein genetischer Defekt betrifft nur den internen Gerinnungsweg. Der äußere Weg, der durch andere Faktoren aktiviert wird, hilft, Blutungen durch kleine Schnitte und Schürfwunden zu stoppen.

Das Problem ist, dass bei umfangreichen Verletzungen oder Operationen sowohl der externe als auch der interne Gerinnungsweg erforderlich sind, um die Blutung erfolgreich zu stoppen..

Wie wird Hämophilie übertragen?

Erbkrankheiten werden von den Eltern auf die Kinder übertragen. Da sich die Mutation auf den Geschlecht X-Chromosomen befindet, leidet eine Person je nach Geschlecht an Hämophilie oder nicht.

Frauen haben in der Regel keine Hämophilie. In seltenen Fällen ist eine neue Mutation möglich; In diesem Fall hatte eine Person mit Hämophilie nie kranke Verwandte.

Der Mythos, dass nur königliche Personen an Hämophilie leiden, ist nicht von Grund auf neu entstanden. Königin des Vereinigten Königreichs Großbritannien Victoria war die Trägerin des Hämophilie-Gens und gab es an ihre Kinder weiter. Da Monarchen damals nur gleichberechtigt heiraten konnten, führte dies bald dazu, dass sich die Hämophilie auf die Familien der herrschenden Dynastien in ganz Europa ausbreitete.

Wie Hämophilie vererbt wird

In der Medizin werden erbliche geschlechtsspezifische genetische Erkrankungen als X-chromosomal bezeichnet. Hämophilie ist ein rezessives Zeichen, für die Manifestation der Krankheit ist es notwendig:
1. Erhalten Sie von den Eltern 2 XX Chromosomen, von denen jedes ein defektes Gen aufweist. Da Frauen 2 XX Chromosomen tragen, erklärt dies die Seltenheit der Krankheit in ihnen. Wenn eine Frau 1 defektes Gen und 1 normales Gen hat, manifestiert sich die Krankheit nicht, da die Informationen zur Kodierung des Proteins, des Gerinnungsfaktors, aus einer normalen Quelle "gelesen" werden. Das defekte Gen wird in der Familie, einer Frau, die Hämophilie trägt, übertragen.

2. Erhalten Sie vom Vater oder der Mutter ein X-Chromosom, in dem sich ein defektes Gen befindet. In diesem Fall sind die Mädchen in dieser Familie entweder Träger von Hämophilie oder absolut gesund. Männer haben kein zweites X-Chromosom, daher manifestiert sich die Krankheit entweder oder das Kind hat Glück und ist vollkommen gesund und kein Träger.
Um die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines gesunden Babys festzustellen, ist eine genetische Untersuchung erforderlich..

Ein anderer Mythos besagt, dass Hämophiliepatienten nicht lange leben. Bis in die 1960er Jahre betrug die durchschnittliche Lebenserwartung eines Patienten mit Hämophilie 10 bis 11 Jahre. Gegenwärtig haben Hämophiliepatienten bei angemessener Behandlung ein nahezu normales Leben mit wenigen Vorbehalten. Seit den 1980er Jahren sind HIV und AIDS wegen der Todesursachen von Hämophiliepatienten an die ersten und zweiten Plätze gerückt. Die Infektion erfolgt während der Behandlung mit Vollblutprodukten von Kranken.
An dritter Stelle - Leberzirrhose durch Übertragung von Virushepatitis in gleicher Weise.

Die Behandlung basiert auf dem Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren, die aus gespendetem Blut gewonnen wurden, Blut von Tieren, die durch gentechnische Methoden synthetisiert wurden. In Industrieländern wird die letztere Methode als die effektivste und sicherste bevorzugt.
Der große Nachteil sind die hohen Kosten der Behandlung mit rekombinanten Faktoren, d.h. gentechnisch verändert.

Von großer Bedeutung ist die soziale Unterstützung und Anpassung von Hämophiliepatienten. Verschiedene internationale und regionale Organisationen wie die International Hemophilia Federation oder die All-Russian Hemophilia Society. Sie führen Schulungen und Seminare für Familien mit einem kranken Kind durch. Sie bieten auch rechtliche und Informationsunterstützung..
Die Allrussische Hämophilie-Gesellschaft hat regionale Zweigstellen.

Hämophilie ist eine Erbkrankheit.

Herunterladen:

Der AnhangDie Größe
petrichenko_gemofiliya.docx63,07 KB

Vorschau:

Hämophilie ist eine Erbkrankheit.

Projektarbeit zum Thema:

"Hämophilie ist eine Erbkrankheit".

Abgeschlossen: Schüler der 10. Klasse "b" GOU Sekundarschule Nr. 629

Petrichenko Anastasia und Yatsmenko Galina.

Leiter: A. Miljanenko.

Zweck und Ziele des Projekts 3

Einführung Was ist Hämophilie? 4

Was verursacht Hämophilie? 6

Ein Todesurteil oder ein besonderer Lebensrhythmus. zehn

Die häufigsten Mythen über Hämophilie.................................... 12

  • um sicherzustellen, dass das Publikum mit Erbkrankheiten wie Hämophilie vertraut ist.
  • Pädagogisch: Erweitern Sie das Wissen des Publikums über Hämophilie. Erklären Sie die Ursachen der Erbkrankheit.
  • Entwicklung: Aufdeckung der Rolle der Hämophilie im menschlichen Leben.

Nach Durchführung dieser Arbeit kamen wir zu dem Schluss, dass eine vollständige Analyse einer erblichen Hämophiliekrankheit erforderlich ist, nämlich:

  • ein erklärendes Mini-Wörterbuch mit grundlegenden Konzepten zusammenstellen;

Was ist Hämophilie??

Hämophilie - eine Krankheit, die in einer Verletzung der Blutgerinnung besteht. Selbst ein unbedeutender Kratzer kann zum Tod des Patienten infolge von Blutverlust führen. Tatsächlich leiden nur Männer an Hämophilie, diese wird jedoch von Müttern auf Söhne übertragen. Kranke Väter gehen nicht an ihren Söhnen vorbei.

Die Hämophilie und die Art ihres Erbes (Übertragung nur von Müttern) wurden bereits im 5. Jahrhundert und zu Beginn des 19. Jahrhunderts ausführlicher beschrieben. Die erste detaillierte Beschreibung der Familie mit dieser Krankheit stammt aus dem Jahr 1803. Das Verständnis des Mechanismus der Vererbung von Hämophilie wurde jedoch erst nach dem Aufkommen der Genetik möglich..

Im Jahr 1911 zeigten T. Morgan und E. Wilson, dass die Vererbung von Hämophilie und Farbenblindheit auf die Lokalisierung der Gene zurückzuführen ist, die diese Krankheiten im X-Chromosom verursachen. Die Blutgerinnung ist ein komplexer mehrstufiger Prozess, an dem verschiedene Proteine ​​beteiligt sind. Eine Analyse des Blutgerinnungsprozesses in den 1950er Jahren ergab, dass im häufigsten Fall von Hämophilie im Blutplasma von Patienten kein Protein vorhanden ist, das für die Blutgerinnung erforderlich ist. Er wurde als antihämophiler Faktor bezeichnet. Somit ist bei solchen Patienten das für dieses Protein kodierende Gen defekt..

Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).

Hämophilie A (klassische Hämophilie)

Hämophilie A (rezessive Mutation im X-Chromosom) wird durch einen genetischen Defekt verursacht, den Mangel an dem notwendigen Protein im Blut - dem sogenannten Faktor VIII (antihemophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch und tritt am häufigsten bei 80-85% der Hämophiliepatienten auf. Schwere Blutungen während Verletzungen und Operationen werden bei Faktor VIII - 5-20% beobachtet.

Hämophilie B (Weihnachtskrankheit)

Hämophilie B wird durch einen defekten Blutfaktor IX (rezessive Mutation im X-Chromosom) verursacht. Die Bildung von sekundären Gerinnungsstopfen ist beeinträchtigt.

Hämophilie C (von Willebrand-Krankheit)

Hämophilie C wird durch einen defekten Blutfaktor XI verursacht, der hauptsächlich unter aschkenasischen Juden bekannt ist. Derzeit ist Hämophilie C von der Klassifizierung ausgeschlossen, weil Die klinischen Manifestationen unterscheiden sich signifikant von A und B..

Was verursacht Hämophilie??

Hämophilie A und B entstehen aufgrund eines angeborenen Defekts in Genen, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Bei Frauen - 2 X-Chromosomen, bei Männern - 1 X- und 1 Y-Chromosom. Daher sind Frauen mit einem defekten X-Chromosom gesund, aber Träger der Krankheit und können 50% ihrer Nachkommen übertragen.

Das historische Beispiel für die Übertragung von Hämophilie durch die weibliche Linie ist die englische Königin Victoria, die Trägerin von Hämophilie A. Sie war als Frau nicht anfällig für die Krankheit, gab sie jedoch an ihren Sohn Leopold, Herzog von Albany, weiter, und ihre Töchter Victoria und Alice gaben die Krankheit an ihre vielen Kinder weiter. Ein anderer Sohn von Königin Victoria, König Edward VII., Der Urgroßvater von Königin Elizabeth II., Und seine Nachkommen erbten diese Krankheit nicht. In der nächsten Generation der Nachkommen von Königin Victoria gab es sechs Menschen mit Hämophilie.

In Russland war Zarewitsch Alexei, der Sohn des letzten russischen Kaisers Nikolaus II., An Hämophilie erkrankt. Alexei erbte die Hämophilie durch die Mutter von Alexandra Fedorovna.

Daher sind Männer mit einem defekten X-Chromosom immer krank. Sie können die Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben, aber ihre Töchter sind immer Träger von Hämophilie..

Weibliche Träger übertragen das defekte Gen auf 50% ihrer Nachkommen. Sie selbst leiden in der Regel nicht an Gerinnungsstörungen und nur in seltenen Fällen an übermäßigen Blutungen während der Menstruation, Nasenbluten und vermehrten Blutungen nach Zahnextraktion.

Das Hauptsymptom der Hämophilie ist eine erhöhte, starke Blutung, die in der Regel ohne Trauma auftritt. Blutungen treten am häufigsten in Gelenken und im Gehirn auf.

Die häufigsten Symptome einer Hämophilie:

  • Spontane Blutergüsse

Prellungen treten aufgrund geringfügiger Verletzungen auf und können ausgedehnte Hämatome bilden (stärkere Ansammlung von Blut unter der Haut)..

  • Blutungsneigung

Häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten nach dem Zähneputzen, Zahnarztbesuche, minimale Schäden.

Hämarthrose (Blutung in den Gelenken) geht mit Schmerzen, Schwellungen und Steifheit der Gelenke einher und führt zu deren Deformationen, wenn nicht rechtzeitig ein medizinischer Eingriff erfolgt. Dies ist die häufigste Manifestation von Hämophilie..

  • Schwere Blutungen aufgrund von Verletzungen und Gehirnblutungen

Schwere Blutungen aufgrund von Verletzungen und spontane Hirnblutungen sind die schwerwiegendsten Manifestationen von Hämophilie und die häufigste Todesursache bei Patienten.

  • Andere Anzeichen einer erhöhten Blutung

Der Nachweis von Blut in Urin und Stuhl kann manchmal auch ein Symptom für Hämophilie sein..

Die Symptome einer Hämophilie können häufig denen anderer Krankheiten oder Zustände ähneln. Konsultieren Sie immer einen Arzt, wenn Sie solche Verstöße feststellen, insbesondere wenn sie häufig auftreten.

Die Behandlung wird nur von einem Arzt durchgeführt und hängt ab von:

1) Alter, allgemeine Gesundheit

2) die Dauer der Krankheit

3) Art und Schweregrad der Hämophilie

4) individuelle Verträglichkeit von Arzneimitteln, medizinische Verfahren, chirurgische Eingriffe.

Normalerweise umfasst die Behandlung:

• Transfusion von speziellen Blutprodukten oder künstlich erzeugten Blutfaktoren für therapeutische oder prophylaktische Zwecke

• physiotherapeutische Verfahren zur Aufrechterhaltung einer normalen Gelenkfunktion

• ggf. chirurgische Eingriffe (Entfernung von Hämatomen, Endoprothetik)

Der Weltverband für Hämophilie ist bekannt, dass weltweit 110.000 Menschen an Hämophilie und 36.000 an der von-Willebrand-Krankheit leiden. Unter Berücksichtigung der Häufigkeit der Geburt von Patienten mit Hämophilie kann jedoch berechnet werden, dass 315.000 Menschen mit Hämophilie A auf der Erde und 85.000 mit Hämophilie B in Höhe von etwa 400.000 leben sollten. Daher wurden fast 300.000 Hämophiliepatienten noch nicht identifiziert, und sie sind wahrscheinlich noch nicht identifiziert worden unter uns!

Der World Hemophilia Federation sind 110.000 Menschen bekannt, die mit Hämophilie auf der Welt leben.

Hier sind die Daten zur Anzahl der Hämophiliepatienten in verschiedenen Ländern:

In Indonesien mit 206 Millionen Einwohnern sind nur 314 Patienten registriert.

In Großbritannien leben 60 Millionen Menschen, 6078 Hämophile.

In der Ukraine, wo 50 Millionen Einwohner leben, nur 102 Patienten.

In der Russischen Föderation leben etwa 15.000 Hämophiliepatienten, von denen etwa 6.000 Kinder sind. Ungefähr 1,5 Millionen Menschen sind mit der von-Willebrand-Krankheit registriert. Niemand kennt die genaue Menge, weil Wir haben kein staatliches Register von Patienten mit Hämophilie und von Willebrand-Krankheit.

Todesurteil oder besonderer Lebensrhythmus?

Der Welttag der Hämophilie wurde erstmals 1989 gefeiert.

Die Initiative für diesen internationalen Tag gehört zwei bekannten internationalen Organisationen: der Weltgesundheitsorganisation und der World Hemophilia Federation. Das Datum, der 17. April, für die Organisation des „Tages der Hämophilie“, wurde von den Organisatoren nicht zufällig ausgewählt. Dies ist eine Art Hommage an den Schöpfer der World Hemophilia Federation, Frank Schneibel, der an diesem Tag geboren wurde.

Der von der Weltgesundheitsorganisation und der World Hemophilia Federation konzipierte Welthämophilietag soll die Aufmerksamkeit der Weltgemeinschaft, der Politiker, der Gesundheitsbehörden und des normalen medizinischen Personals auf die Probleme lenken, mit denen Hämophiliepatienten täglich konfrontiert sind, und ihr Bewusstsein dafür schärfen Diese Erbkrankheit ist mit einer Verletzung des Gerinnungsprozesses verbunden.

Dank der Bemühungen der Weltgesundheitsorganisation, des Weltverbandes für Hämophilie, der Gesellschaft für Hämophiliepatienten, Wissenschaftler und Ärzte ist die Diagnose Hämophilie kein Todesurteil mehr, aber dies ist kein Grund, sich auf ihren Lorbeeren auszuruhen, und es ist noch ein langer Weg bis zum endgültigen Sieg über diese Krankheit.

Geschichten von Menschen mit Hämophilie!

„Er schlug einfach auf sein Bein und konnte dann nicht gehen - wilder Schmerz erlaubte nicht einmal einen Schritt. Dass er Hämophilie hatte, erfuhr Zhenya im Alter von 13 Jahren. Aber die Diagnose machte seinem früheren Leben kein Ende. Zhenya studiert noch in der Schule und träumt davon, Programmierer zu werden. Die Einstellung der Klassenkameraden zu ihm hat sich zwar dramatisch verändert. Sie begannen vorsichtig mit ihm umzugehen, um nichts für ihn zu zerbrechen. Die Mädchen kümmern sich sogar darum, und die Lehrer sehen anders aus. "

"In seiner Kindheit gab es keinen Gerinnungsfaktor, daher sind Edwards Erinnerungen Krankenhäuser und schreckliche Schmerzen, vergleichbar mit einer Fraktur, die kein Medikament genommen hat. Schon in jungen Jahren wusste er, dass selbst ein kleiner Kratzer für ihn schwieriger sein würde als für Gleichaltrige, Hämatome auf unbestimmte Zeit absorbiert und Schnitte in der Notaufnahme genäht werden mussten. Wegen einer Krankheit konnte Eduard nicht einmal in der Schule zum Abschlussball gehen. 43 Jahre lang lernte er, mit seiner Krankheit zu leben: Edward hat einen Lieblingsjob, eine Familie und sogar einen erwachsenen Sohn. “.

Der 4-jährige Spartak leidet an einer unheilbaren Krankheit - der Blutgerinnung. Jeder Tag seines kurzen Lebens kann der letzte sein.

Während seines kleinen Lebens hat das Kind bereits große Schmerzen erlitten, und seine Eltern - Trauer. Wie alle Kinder möchte er auf der Straße laufen, mit einem Ball spielen und Fahrrad fahren, aber stattdessen wird er aus irgendeinem Grund auf seinen Händen getragen, und Sie können nur zu Hause unter Aufsicht von Erwachsenen spielen. Das Leben des Babys hängt von ständigen Injektionen des Immunin-Präparats ab, die seinem Blutgerinnsel helfen. Drei Tage lang wird es so gesund wie andere Kinder. Aber auch bei diesen Medikamentendosen muss das Kind monatelang warten. In der Ukraine ist es unmöglich, ein teures Medikament zu bekommen, und in Krankenhäusern, in denen es kostenlos injiziert werden sollte, gibt es einfach keine Injektionen.

Die häufigsten Hämophilie-Mythen.

Mythos eins: Hämophilie ist eine königliche Krankheit.

Es ist weit verbreitet, dass nur Monarchen, „blaues Blut“, Hämophilie bekommen können. Gewöhnliche Menschen leiden jedoch auch an Hämophilie. Laut Statistik haben durchschnittlich 8.000 Menschen einen Hämophiliepatienten.

Mythos zwei: Hämophiliepatienten können an Kratzern sterben

Tatsächlich ist der Gerinnungsmechanismus so, dass selbst bei Patienten mit schwerer Hämophilie eine primäre Gerinnung (ausreichend, um einen Kratzer oder Abrieb zu heilen) vorliegt. Bei Hämophilen ist der sekundäre Gerinnungsprozess jedoch schwierig, ohne den größere Wunden und Blutungen nicht zu bewältigen sind.

Mythos drei: Die größte Gefahr für Hämophiliepatienten sind äußere Blutungen

Tatsächlich leiden Hämophiliepatienten vor allem nicht an äußeren, sondern an inneren Blutungen. Oft führt ein Bruch der Blutgefäße zu periodischen inneren Blutungen, die "aus dem Nichts" spontan auftreten. Gerade solche Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen mit vorzeitiger Hilfe können zu Behinderungen und sogar zum Tod von Patienten führen.

Ein herausragender Chirurg und Spezialist für die Behandlung von Hämophiliepatienten ist Yuri Nikolayevich Andreev, der sein ganzes Leben der Hilfe für kranke Kinder und Erwachsene gewidmet hat. Hunderte von Patienten sind diesem Mann dankbar - dem Doktor von Gott!

Seit 1968 begann er am SSC RAMS mit systematischen Forschungen zur orthopädischen Chirurgie an großen Gelenken (Synovektomie, Endoprothetik, Resektion), zur chirurgischen Behandlung von Pseudotumoren des Beckens und der Gliedmaßen, zu ausgedehnten Hämatomen, Frakturen und anderen Komplikationen der Hämophilie.
.

Es ist kein Geheimnis, dass in der Weite unseres Landes professionelle Hämophilie-Behandlungszentren an den Fingern einer Hand gezählt werden können, und wo sie nicht vorhanden sind und dies ein großer Teil des Territoriums Russlands ist, spüren die Patienten den gesamten „Charme der Behandlung“ auf Anweisung des Gesundheitsministeriums von 1938.
Es gibt immer noch bärische Ecken, in denen sie nichts über moderne Methoden der Blutstillung und Rehabilitation von Hämophilen wissen. Zum größten Teil werden sie empirisch behandelt, basierend auf den Kenntnissen des Fachs aus einer dreistündigen Vorlesung über Hämatologie, die an der Universität gehört wurde.

  • Hämarthrose - Blutungen in großen Gelenken.
  • Kontraktur - Einschränkung passiver Bewegungen im Gelenk durch zikatrische Kontraktion der Haut, Sehnen, Erkrankungen der Muskeln, Gelenke, Schmerzreflexe und andere Ursachen.
  • Ankylose - Gelenkunbeweglichkeit durch Fusion von Gelenkflächen aufgrund einer Wirbelsäulenverletzung.
  • Hämatome - mehr Blut sammelt sich unter der Haut.
  • Mutation - eine anhaltende Veränderung des Genotyps, die unter dem Einfluss der äußeren oder inneren Umgebung auftritt. Der Prozess des Auftretens von Mutationen wird Mutagenese genannt..

Was ist Hämophilie? (Symptome, Diagnose, Behandlung)

Die frühesten Hinweise finden sich im Talmud. Im XII Jahrhundert erschien die erste Beschreibung der Manifestationen der Krankheit in mehreren Familien von Abu al Qasim, einem Arzt, der am Hof ​​eines der arabischen Herrscher Spaniens diente.

Einige Nachkommen von Königin Victoria litten an dieser Krankheit, darunter ihr Urenkel Alexei Romanov, Sohn von Nikolaus II.

"Krankheit der Könige" - diese Krankheit wird also Geschichte genannt. Heute kennen wir sie als Hämophilie. Darüber wurde uns von einem Assistenzprofessor der Abteilung für Hämatologie und Zellulartechnologien, einem leitenden Forscher, dem Leiter der Hämostase-Studiengruppe an der Abteilung für die Optimierung der Behandlung hämatologischer Erkrankungen, FSBI NIMITs DGOI im, berichtet. Dmitry Rogachev, Doktor der medizinischen Wissenschaften Pavel Zharkov.

- Pavel Alexandrovich, welche Art von Krankheit ist Hämophilie und welche Symptome manifestiert sich diese Krankheit?

Hämophilie ist in den meisten Fällen eine Erbkrankheit einer Person, die sich in einer Verletzung der Gerinnungsfähigkeit des Blutes manifestiert.

Hämophilie ist mit einem Mangel an einem der Proteine ​​des Blutgerinnungssystems (Gerinnungsfaktor) verbunden. Aufgrund des Fehlens dieses Faktors ist es für den menschlichen Körper schwieriger, ein vollwertiges Blutgerinnsel zu bilden und Blutungen zu stoppen. Aus diesem Grund können Menschen mit Hämophilie bei minimalen Verletzungen längere Blutungen erleiden - zum Beispiel Blutabnahme, Schneiden, Abrieb, Zahnextraktion.

In fast allen menschlichen Organen und Geweben befinden sich Blutgefäße. Im Falle einer Verletzung und eines Bruchs des Gefäßes fließt Blut heraus, und um es zu stoppen, ist der Start eines komplexen Blutgerinnungssystems erforderlich. Infolgedessen bildet sich ein Blutgerinnsel, das wie ein Korken den Schaden schließt.

Wenn sich bei einem gesunden Kind ohne Hämophilie mit einem blauen Fleck ein kleiner „Bluterguss“ bildet und das Gerinnungssystem schnell funktioniert, kann bei einem Kind mit Hämophilie ein derart geringfügiges Trauma zu einem größeren „blauen Fleck“ und sogar zu einem Hämatom führen, bei dem sich Blut im Gewebe ansammelt. Solche Blutungen und Blutungen können fast überall im menschlichen Körper auftreten, von denen die gefährlichsten Blutungen in die inneren Organe oder das Gehirn sind. Patienten mit Hämophilie sind auch durch Blutungen in der Gelenkhöhle gekennzeichnet, die zu Hämarthrose und anschließender Beeinträchtigung der Gelenkfunktion führen, sowie durch Muskelblutungen, die zu einer nachfolgenden Verkürzung, Abnahme und Funktionsstörung führen können.

- Wo hat eine Person das Hämophilie-Gen??

Das Hämophilie-Gen befindet sich unabhängig von der Form der Krankheit (A oder B) auf dem X-Chromosom, das bei Männern in einer Kopie und bei Frauen in zwei Kopien verfügbar ist.

- Heute, wie viele Hämophiliepatienten in Russland und der Welt?

Es gibt weltweit mehr als 400.000 Patienten mit Hämophilie, und ihre Zahl wächst allmählich. In Russland wurden laut Gesundheitsministerium im Februar 2017 mehr als 8.000 Hämophiliepatienten registriert.

- Warum nur Männer an Hämophilie leiden?

Dies ist nicht ganz richtig - in sehr seltenen Fällen können Frauen auch an Hämophilie leiden. Dies gilt für Fälle, in denen eine Frau einen Inhibitor der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) hat. Darüber hinaus gibt es verschiedene genetische Störungen, wenn eines der X-Chromosomen "abschaltet" oder inaktiv wird. In diesem Fall sollte eine Frau Trägerin einer Mutation im Gen VIII oder IX des Gerinnungsfaktors sein. Dies ist jedoch äußerst selten..

- Der Träger des Hämophilie-Gens wird mit Sicherheit ein krankes Kind zur Welt bringen?

Absolut optional. Genetik ist eine heikle Sache, aber wenn sie ganz einfach erklärt wird, hat eine Trägerin in 50% der Fälle die Wahrscheinlichkeit, einen kranken Jungen von einem gesunden Vater zur Welt zu bringen, und in 50% der Fälle ein Trägermädchen von einem gesunden Vater.

- Wie wird Hämophilie diagnostiziert??

Die wichtigste und wahrscheinlich wichtigste Richtung für die Diagnose von Hämophilie ist heute eine koagulologische Untersuchung oder, wenn einfacher, eine Untersuchung der Blutgerinnung. In der ersten Phase wird eine allgemeine Studie (Screening-Koagulogramm) durchgeführt und dabei festgestellt, ob eine Verletzung der Funktion von Gerinnungsproteinen vorliegt. Danach werden abhängig von der festgestellten Verletzung (im Falle einer Hämophilie wird die aktivierte partielle Thromboplastinzeit verlängert) Gerinnungsfaktoren bestimmt.

In letzter Zeit entwickelt sich auch die genetische Diagnose aktiv - das ist wichtig, weil Es gibt bereits Hinweise darauf, dass einige Mutationen das Risiko des Auftretens eines Inhibitors beinhalten - Antikörper oder, wenn einfacher, "Allergien" gegen ihren eigenen und eingeführten Gerinnungsfaktor. Infolge einer solchen „Allergie“ wird die Faktor-Konzentrat-Therapie unwirksam und es wird viel schwieriger, Blutungen zu kontrollieren.

- Hämophilie kann spontan auftreten oder dass das Baby krank ist, ist vom Moment der Geburt an klar?

Es hängt alles von der Schwere der Krankheit ab. Wenn die Krankheit schwerwiegend ist und die Aktivität des Gerinnungsfaktors extrem gering ist, können die ersten Anzeichen einer Hämophilie unmittelbar nach der Geburt gesehen werden. In einigen Fällen (insbesondere bei mäßigem oder mildem Verlauf) wird eine Hämophilie jedoch viel später und sogar im Jugendalter festgestellt. Es gibt auch erworbene Hämophilie, über die ich zuvor kurz gesprochen habe.

- Pavel Alexandrovich, bitte erzählen Sie uns über die Hauptprobleme von Hämophiliepatienten.

Wie bei jeder chronischen Krankheit gibt es Probleme. Natürlich gibt es weit weniger als vor 15 bis 20 Jahren. Die Situation bei Hämophiliepatienten in Russland hat sich mit der Einführung der Faktor-Konzentrat-Therapie grundlegend geändert. Seit dieser Zeit war es zunächst möglich, die Blutung schnell und effizient zu stoppen und dann Blutungen zu verhindern. Die Allrussische Gesellschaft für Hämophiliepatienten spielte dabei eine große Rolle. Mit ihrer Hilfe wurde Hämophilie in die Liste der „7 Nosologien“ aufgenommen, und die Patienten wurden mit Faktorkonzentrat in ausreichenden Mengen versorgt - auch zur Vorbeugung.

Besuchen Sie die Website der Allrussischen Gesellschaft für Hämophilie

Nach der Bereitstellung von Medikamenten endeten die Probleme der Patienten jedoch nicht..

Erstens besteht für jeden Patienten mit besonders schwerer Hämophilie das Risiko eines Inhibitors. In diesem Fall wird es schwieriger, Blutungen zu kontrollieren.

Zweitens bleibt eine Reihe von medizinischen Problemen bestehen - zuallererst ist dies die Qualität der vorbeugenden medizinischen Untersuchungen. Und Kinder mit Hämophilie sollten am gesündesten sein. Dies ist notwendig, um ein Minimum an Bedingungen für mögliche Blutungen zu schaffen. Mundpflege, Gesundheit des Magen-Darm-Trakts, Bewegungsapparat. Die Liste geht weiter.

Drittens bleiben eine Reihe sozialer Probleme bestehen. Kinder mit Hämophilie haben oft Schwierigkeiten, den Kindergarten zu betreten, zur Schule zu gehen und Sport zu betreiben. Und viertens hängt natürlich viel von der Familie und der Umwelt ab, denn die „Krankheit“ liegt in vielerlei Hinsicht in unseren Köpfen. Wenn Eltern ihr Kind als schwerbehinderten Menschen sehen, wird es mit der entsprechenden Psychologie aufwachsen.

- Die moderne Medizin hat gelernt, Hämophilie erfolgreich zu behandeln?

Gelernt. Und heilen und anscheinend sogar heilen. Nach dem letzten Punkt gibt es bereits Hinweise auf die erfolgreiche Anwendung der Gentherapie, d.h. Heilung von Hämophilie B und sogar A. Diese Medikamente werden noch getestet und sind nicht für die routinemäßige Anwendung bei Patienten registriert. Möglicherweise werden im ersten Stadium 2-4 Injektionen pro Jahr den Faktormangel teilweise oder vollständig wiederherstellen. Diese Therapie ist jedoch leider nicht für jeden geeignet. Kommt Zeit, kommt Rat.

- Was können Sie über die Prognose des Lebens bei Hämophilie sagen??

Günstig. Hämophiliepatienten in Industrieländern leben genauso viel wie Patienten ohne Hämophilie.

- Wo in unserem Land Hämophiliepatienten eine qualitativ hochwertige Behandlung erhalten können?

Die Frage ist nicht ganz ethisch. Es wird eine Schande sein, wenn ich bei der Auflistung vergesse, jemanden zu erwähnen.

- Welche Regeln müssen Hämophile einhalten, um ihre Lebensqualität zu verbessern??

Ich werde nicht tief auf die medizinische Seite des Problems eingehen - Patienten mit Hämophilie werden mit Medikamenten versorgt. Ich wiederhole: Ein solcher Patient sollte sowohl physisch als auch psychisch praktisch ein absolut gesunder Mensch sein. Es ist notwendig, sich regelmäßigen medizinischen Untersuchungen zu unterziehen, Sport zu treiben (nämlich Kultur, nicht Sport) und sich mehr zu bewegen. Durch vorbeugende Behandlung können Sie dies erfolgreich durchführen. Sie müssen in der Lage sein zuzuhören und zu hören, aktiv zu sein und nicht nach den Verantwortlichen zu suchen. Jetzt gibt es für einen Patienten mit Hämophilie alle Mittel, um in Würde zu leben, und die Lebensqualität entspricht einer gesunden Person. Schulen, Patiententreffen, Diskussionen und gemeinsame Veranstaltungen finden statt. Menschen mit Hämophilie tauschen Erfahrungen aus, lernen sich kennen, helfen sich gegenseitig. Die Hauptsache ist, nicht eins zu eins bei der Krankheit zu bleiben.

Zharkov Pavel Alexandrovich

Absolvent der pädiatrischen Fakultät der Russischen Staatlichen Medizinischen Universität (Moskau) 2007.

Von 2007 bis 2009 absolvierte er eine Residency im Fachbereich "Pädiatrie" am Forschungsinstitut für pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Immunologie (Moskau)..

2013 absolvierte er die Graduiertenschule mit einem Abschluss in Pädiatrie / Hämatologie. Er verteidigte seine These mit dem Grad eines Kandidaten der medizinischen Wissenschaften.

2016 absolvierte er ein Promotionsprogramm im Fachbereich „Hämatologie / Pädiatrie“ 2016.

Derzeit ist er Hämatologe in der beratenden Abteilung des nach ihm benannten wissenschaftlichen Forschungszentrums für medizinische Forschung des Bundeshaushalts Dmitry Rogachev.

Er ist leitender Forscher und Leiter der Hämostase-Studiengruppe der Abteilung für die Optimierung der Behandlung hämatologischer Erkrankungen, nach der FSBI NIMIC DGOI benannt ist Dmitry Rogachev.

Assoziierter Professor der Abteilung für Hämatologie und Zellulartechnologien FSBI NMIIC DGOI benannt nach Dmitry Rogachev.

Literatur Zu Dem Herzrhythmus

Riboxin

Riboxin: Gebrauchsanweisung und BewertungenLateinischer Name: RiboxinWirkstoff: Inosin (Inosin)Hersteller: Binnopharm ZAO (Russland); Aspharma (Russland); Ozone LLC (Russland); Irbit Chemical Pharmaceutical Plant (Russland); Borisov-Heilpflanze (Republik Belarus)

Die ersten Symptome von Diabetes

Diabetes mellitus ist eine fortschreitende und behindernde Krankheit, deren Verbreitung Ärzte auf der ganzen Welt ernsthaft beunruhigt. Diese Pathologie kann auf die sogenannten Zivilisationskrankheiten zurückgeführt werden, da ihr Hauptgrund im falschen Lebensstil liegt, an dem moderne Menschen festhalten..