Hämophilie

Eine Krankheit aus der Gruppe der erblichen Koagulopathien, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blutplasma verursacht wird und durch eine erhöhte Tendenz zu Blutungen gekennzeichnet ist - Blutungen und Blutungen, die mit einer Verletzung der Integrität oder Permeabilität der Gefäßwände verbunden sind.

Die Gründe für das Auftreten. Die Gene, die die Entwicklung von Hämophilie verursachen, sind mit dem Geschlecht-X-Chromosom verbunden, sodass die Krankheit durch ein rezessives Merkmal entlang der weiblichen Linie vererbt wird. Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer. Frauen sind die Leiter (Leiter, Träger) des Hämophilie-Gens und übertragen die Krankheit auf einige ihrer Söhne.

Angeborene Hämophilie tritt bei fast 70% der Patienten auf. In diesem Fall wird die Form und Schwere der Hämophilie vererbt. Etwa 30% der Fälle treten bei sporadischen, spontanen Formen der Hämophilie auf, die anschließend erblich werden.

Risiko der Übertragung der Krankheit. Ein gesunder männlicher und ein weiblicher Dirigent haben gleichermaßen wahrscheinlich sowohl kranke als auch gesunde Söhne. Aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie mit einer gesunden Frau werden gesunde Söhne oder Töchter-Dirigenten geboren. Es werden vereinzelte Fälle von Hämophilie bei Mädchen beschrieben, die von einem Mutterträger und einem Vater mit Hämophilie geboren wurden..

Typen. Je nach Mangel an dem einen oder anderen Gerinnungsfaktor werden Hämophilie A (klassisch), B (Weihnachtskrankheit), C usw. unterschieden..

Klassische Hämophilie macht die überwiegende Mehrheit (etwa 85%) der Fälle des Syndroms aus und ist mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (antihemophiles Globulin) verbunden, was zu einer beeinträchtigten Bildung von aktiver Thrombokinase führt.

Bei Hämophilie B, die 13% der Fälle ausmacht, besteht ein Mangel an Faktor IX (der Plasmakomponente von Thromboplastin, Weihnachtsfaktor), der auch an der Bildung von aktiver Thrombokinase in Phase I der Blutgerinnung beteiligt ist.

Hämophilie C tritt mit einer Häufigkeit von 1-2% auf und wird durch eine Unzulänglichkeit des XI-Gerinnungsfaktors (Thromboplastin-Vorläufer) verursacht. Andere Hämophilie-Arten machen weniger als 0,5% der Fälle aus; Es kann jedoch ein Mangel an verschiedenen Plasmafaktoren festgestellt werden.

Symptome Bei Neugeborenen - anhaltende Blutungen aus dem Nabelstumpf, subkutane Hämatome, Cephalohämatome.

Bei Kindern des ersten Lebensjahres - anhaltende Blutungen beim Zahnen mit chirurgischen Eingriffen. Die scharfen Kanten der Milchzähne können Zungenbisse, Lippen, Wangen und Blutungen aus den Schleimhäuten der Mundhöhle verursachen. Im Säuglingsalter tritt die Hämophilie jedoch selten auf, da die Muttermilch eine ausreichende Menge an aktiver Thrombokinase enthält.

Die Wahrscheinlichkeit posttraumatischer Blutungen steigt signifikant an, wenn ein Kind mit Hämophilie aufsteht und geht. Kinder nach einem Jahr sind gekennzeichnet durch Nasenbluten, subkutane und intramuskuläre Hämatome, Blutungen in großen Gelenken. Exazerbationen der hämorrhagischen Diathese treten nach Infektionen (akute Virusinfektionen der Atemwege, Windpocken, Röteln, Masern, Grippe usw.) aufgrund einer beeinträchtigten Gefäßpermeabilität auf. Aufgrund ständiger und anhaltender Blutungen bei Kindern mit Hämophilie besteht eine Anämie unterschiedlicher Schwere.

Entsprechend dem Grad der Abnahme der Häufigkeit von Blutungen mit Hämophilie sind wie folgt verteilt:

Hämarthrose (70-80%) - Blutungen in den Gelenken;

Hämatome (10-20%) - begrenzte Ansammlung von Blut mit Schädigung von Organen und Geweben;

Hämaturie (14-20%) - das Vorhandensein von Blut im Urin;

gastrointestinale Blutungen (8%),

ZNS-Blutungen (5%).

Behandlung. Bei der Behandlung von Hämophilie gibt es zwei Bereiche - präventiv und "on demand" während der Manifestation des hämorrhagischen Syndroms.

Prophylaktische Verabreichung von Gerinnungsfaktorkonzentraten Es ist für Patienten mit schwerer Hämophilie angezeigt und wird 2-3 mal pro Woche durchgeführt, um die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie und anderer Blutungen zu verhindern. Mit der Entwicklung eines hämorrhagischen Syndroms sind wiederholte Transfusionen des Arzneimittels erforderlich. Zusätzlich werden frisch gefrorenes Plasma, Erythromasse und Hämostatika verwendet. Alle invasiven Eingriffe bei Patienten mit Hämophilie (Nähen, Zahnextraktion, jede Operation) werden unter dem Deckmantel einer hämostatischen Therapie durchgeführt.

Bei geringfügigen äußeren Blutungen (Schnitte, Blutungen aus Nase und Mund) wird verwendet hämostatischer Schwamm, Ein Druckverband wird auf die Wunde angelegt, die Wunden werden mit Thrombin behandelt. Bei unkomplizierten Blutungen braucht das Kind in Zukunft vollständige Ruhe, Erkältung und Immobilisierung des betroffenen Gelenks mit einem Gipsverband - UHF, Elektrophorese, Bewegungstherapie, leichte Massage. Patienten mit Hämophilie wird eine mit Vitamin A, B, C, D, Kalzium- und Phosphorsalzen angereicherte Diät empfohlen.

Verhütung Durchführung einer medizinischen und genetischen Beratung für Paare mit einer belasteten Familienanamnese von Hämophilie. Kinder mit Hämophilie sollten immer einen speziellen Reisepass dabei haben, der die Art der Krankheit, die Blutgruppe und die Rh-Zugehörigkeit angibt.

Überwachung. Den Patienten wird der Schutzmodus und die Prävention von Verletzungen gezeigt. Beobachtung eines Kinderarztes, Hämatologen, Kinderzahnarztes, Kinderorthopäden und anderer Spezialisten in der Apotheke; Beobachtung in einem spezialisierten hämophilen Zentrum.

Hämophilie Was für eine Krankheit ist das?

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, die die Verdickungsfähigkeit des Blutes beeinträchtigt. Es wird normalerweise vererbt und die meisten Menschen, die diese Krankheit haben, sind Männer. Es gibt keine Heilung für Neo, aber mit der Behandlung können Sie ein normales Leben führen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Hämophilie haben (siehe unten)..

Symptome der Hämophilie in einfachen Worten

Wenn Sie sich zusammenziehen, verbinden sich normalerweise Substanzen im Blut, sogenannte Blutgerinnungsfaktoren, mit Blutzellen, die als Blutplättchen bezeichnet werden, um klebriges Blut zu bilden. Es hört schließlich auf zu bluten.

Menschen mit Hämophilie im Blut haben nicht viele Gerinnungsfaktoren. Dies bedeutet, dass sie länger als gewöhnlich bluten..

Die Symptome einer Hämophilie können je nach Grad der Gerinnungsfaktoren leicht oder schwerwiegend sein..

Das Hauptsymptom ist eine Blutung, die nicht aufhört, auch als anhaltende Blutung bezeichnet.

Menschen mit Hämophilie können haben:

  • Nasenbluten, die lange brauchen, um zu stoppen
  • Blutung aus Wunden, die lange anhält
  • Zahnfleischbluten
  • Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
  • Schmerzen und Steifheit um Gelenke wie Ellbogen aufgrund von Blutungen im Körper (innere Blutungen)

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn:

  • Sie oder Ihr Kind können leicht Blutergüsse und Blutungen bekommen, die nicht aufhören
  • Ihr oder Ihr Kind hat Symptome von Gelenkblutungen - zum Beispiel Kribbeln, Schmerzen oder Steifheit im Gelenk, und das Gelenk wird heiß, geschwollen und zart
  • Sie haben eine Familienanamnese von Hämophilie und sind schwanger oder planen ein Baby

Es besteht die Gefahr, dass Menschen mit Hämophilie im Schädel bluten..

Symptome hierfür sind:

  • Starke Kopfschmerzen
  • Nackensteife
  • Erbrechen
  • mentale Zustandsänderungen wie Verwirrung
  • Sprachschwierigkeiten wie Sprachstörungen
  • Sehstörungen wie Doppelsehen
  • Verlust der Koordination und des Gleichgewichts
  • Lähmung einiger oder aller Gesichtsmuskeln

Rufen Sie einen Krankenwagen, wenn jemand diese Symptome hat.

Tests und Diagnose

Blutuntersuchungen können Hämophilie diagnostizieren und herausfinden, wie schwer sie ist. Wenn in der Familienanamnese keine Hämophilie vorliegt, wird diese normalerweise diagnostiziert, wenn das Baby zu laufen oder zu kriechen beginnt..

Eine leichte Hämophilie kann erst später festgestellt werden, normalerweise nach einer Verletzung oder einem zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriff..

Gentests und Schwangerschaft

Wenn Sie in der Familienanamnese an Hämophilie leiden und planen, schwanger zu werden, können Gentests und Beratung (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) dazu beitragen, das Risiko zu bestimmen, dass die Krankheit auf das Kind übertragen wird.

Dies kann das Testen einer Probe Ihres Gewebes oder Blutes auf Anzeichen einer genetischen Mutation umfassen, die Hämophilie verursacht..

Tests während der Schwangerschaft können Hämophilie bei einem Baby diagnostizieren. Es besteht ein geringes Risiko, dass diese Verfahren Probleme wie Fehlgeburten (externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) oder Frühgeburten (externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) verursachen. Sie können dies mit Ihrem Arzt besprechen.

Wenn nach der Geburt Ihres Babys ein Verdacht auf Hämophilie besteht, kann eine Blutuntersuchung (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) normalerweise die Diagnose bestätigen. Nabelschnurblut kann bei der Geburt untersucht werden, wenn in der Familienanamnese eine Hämophilie vorliegt.

Behandlung von Hämophilie

Eine Hämophiliebehandlung ist nicht möglich, aber die Behandlung ermöglicht normalerweise einer Person mit dieser Erkrankung eine gute Lebensqualität.

Gentechnisch veränderte Blutgerinnungsmedikamente werden zur Vorbeugung und Behandlung längerer Blutungen eingesetzt. Diese Medikamente werden als Injektion verschrieben..

In milderen Fällen werden Injektionen normalerweise nur als Reaktion auf anhaltende Blutungen verschrieben. Schwerwiegendere Fälle werden mit regelmäßigen Injektionen behandelt, um Blutungen zu vermeiden..

Leben mit Hämophilie

Mit der Behandlung können die meisten Menschen mit Hämophilie ein normales Leben führen..

Sie müssen jedoch:

  • Vermeiden Sie Kontaktsportarten wie Rugby
  • Seien Sie vorsichtig, wenn Sie andere Medikamente einnehmen - einige können die Verdickungsfähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigen, z. B. Aspirin und Ibuprofen (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet).
  • Achten Sie auf eine gute Mundhygiene (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) und besuchen Sie regelmäßig den Zahnarzt

Das Betrachten Ihrer Zähne und Ihres Zahnfleisches hilft, Probleme wie Zahnfleischerkrankungen zu vermeiden, die Blutungen verursachen können. Die meisten nicht-chirurgischen Zahnbehandlungen können in der allgemeinen Zahnarztpraxis durchgeführt werden..

Ihr Krankenhauspflegeteam kann Ratschläge zu zahnärztlichen Eingriffen wie der Zahnextraktion sowie weitere Informationen und Tipps zum Leben mit Hämophilie geben.

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Hämophilie, breitere Koagulopathie - eine Blutkrankheit, die durch vermehrte Blutungen gekennzeichnet ist und deren Ursache eine Verletzung der Blutgerinnung ist.

Eine normale Blutgerinnung verhindert und stoppt Blutungen in den Muskeln und Gelenken (Hämarthrose und Hämatome) sowie Blutungen aufgrund von Schnitten und Kratzern, die während des aktiven Alltags einer Person auftreten können.

Die Blutgerinnung ist ein komplexer physiologischer Prozess, an dem mehr als ein Dutzend spezielle Proteine ​​beteiligt sind - Blutgerinnungsfaktoren, die durch römische Ziffern von I bis XIII bezeichnet werden. Ein Mangel an Faktor VIII wird als Hämophilie A, Faktor IX - B bezeichnet. Ein Mangel oder Defekt (je nach Typ und Subtyp) des von Willebrand-Faktors wird als von Willebrand-Krankheit bezeichnet. Es gibt seltenere Koagulopathien, insbesondere einen Faktor XI-Mangel - früher Hämophilie C genannt.

Geschichte der Hämophilie

Zum ersten Mal in schriftlichen Quellen wird Hämophilie im heiligen Buch der Juden - dem Talmud - erwähnt. Vor ungefähr 15 Jahrhunderten enthält der sogenannte „babylonische Talmud“ eine Aufzeichnung eines jüdischen Jungen, der den Beschneidungsritus nicht durchlaufen hat, da sowohl seine älteren Brüder als auch drei Cousins ​​mütterlicherseits nach einer solchen Manipulation an Blutverlust starben.

Im 12. Jahrhundert beschrieb Abu al Qasim, ein Arzt, der am Hof ​​eines der arabischen Herrscher Spaniens diente, als erster die Symptome der Hämophilie. Er schrieb über mehrere Familien, in denen männliche Kinder an leichten Verletzungen starben..

Moderne wissenschaftliche Forschungen zur Hämophilie finden seit dem 19. Jahrhundert statt. Der Begriff "Hämophilie" wurde erstmals 1828 von einem Schweizer Arzt Hopf eingeführt.

Der erste hochrangige Träger von Hämophilie gilt als die englische Königin Victoria. In der "Erbschaft" von ihr wurde diese Krankheit von den regierenden Familien in Deutschland, Spanien und Russland aufgenommen..

In Russland wird diese Krankheit oft als "königlich" bezeichnet. Er ist bekannt wegen der Krankheit von Zarewitsch Alexei - dem letzten Thronfolger des Russischen Reiches.

Manifestationen von Hämophilie

Je schwerer die Hämophilie ist, desto früher treten Anzeichen von Blutungen auf. Die unvermeidlichen Stürze und Blutergüsse, die bei einem Baby auftreten, das zu laufen beginnt, können Blutergüsse auf der Haut und Blutungen aus den Schleimhäuten der Lippen und der Zunge verursachen.

Im Alter von 1-3 Jahren können Schäden an Muskeln und Gelenken mit schmerzhafter Schwellung und Bewegungseinschränkungen an Armen und Beinen beginnen. Umfangreiche, gefährliche Hämatome können durch intramuskuläre Injektion verursacht werden.

Bei der von-Willebrand-Krankheit sind Nasenbluten die häufigsten Symptome.

Diagnose von Hämophilie

Manchmal ist das Vorhandensein der Diagnose zweifelhaft, selbst bei erhöhten Blutungen beim Patienten selbst oder bei Vorhandensein von Hämophilie bei anderen Familienmitgliedern. Eine genaue Diagnose kann nur durch Messen des Niveaus des entsprechenden Gerinnungsfaktors erfolgen. Solche Analysen werden in spezialisierten Labors hämatologischer Zentren durchgeführt.

Vererbung von Hämophilie

Hämophilie A und B betreffen fast ausschließlich Männer und werden entlang der weiblichen Linie übertragen. Laut WHO-Statistiken wird ungefähr 1 von 5.000 männlichen Säuglingen mit Hämophilie A geboren, unabhängig von Nationalität oder Rasse. Etwa ein Drittel der Patienten mit Hämophilie A hatte in früheren Generationen keine ähnlichen Störungen..

Vererbung von von Willebrand-Krankheit und Hypoprokonvertinämie nicht geschlechtsgebunden.

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Schweregrad der Hämophilie

Die Hämophilie unterscheidet sich durch die Form des Schweregrads aufgrund des Gerinnungsfaktors.

Der normale Gehalt an FVIII und FIX beträgt 50% -200%.

Die Hämophilie ist schwerwiegend. FVIII- oder FIX-Gehalt unter 1%. Blutungen in Gelenken, Muskeln und anderen Organen treten mit minimalen oder sogar nicht wahrnehmbaren Schäden auf..

Hämophilie mittlerer Schwere. Der Gehalt an FVIII oder FIX beträgt 1-5%. Blutungen treten aufgrund offensichtlicher geringfügiger Verletzungen sowie nach verschiedenen Operationen und Zahnextraktionen auf.

Hämophilie ist mild. Der Gehalt an Faktor FVIII und FIX beträgt 6-30%. Blutungen folgen normalerweise schweren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen. Diese Form kann möglicherweise nicht lange genug diagnostiziert werden..

Die Schwere der von Willebrand-Krankheit hängt von ihrem Typ und Subtyp ab..

Behandlung von Hämophilie

In der Vergangenheit, als Hämophilie mit veralteten, virusfreien Medikamenten behandelt wurde, erreichte die Behinderung von Patienten mit einer schweren Form der Krankheit 90% und die Hepatitis-C-Infektion 95%..

Nun werden Hämophilie A und B mit Konzentraten der entsprechenden Gerinnungsfaktoren behandelt. Die Arzneimittelabgabekits umfassen lyophilisierten (getrockneten) Gerinnungsfaktor, Wasser zum Auflösen und auch Vorrichtungen zur intravenösen Injektion. Somit ist es möglich, einen Patienten außerhalb einer medizinischen Einrichtung zu behandeln. Diese Art der Behandlung wird als häusliche Behandlung bezeichnet..

Hämatologen aus der frühen Kindheit mit einer schweren Form der Krankheit empfehlen Hämophiliepatienten eine vorbeugende Behandlung. Bei dieser Behandlung werden Injektionen des Faktors nicht aufgrund einer Blutung (Blutung) durchgeführt, sondern unabhängig davon nach einem speziellen Zeitplan, der von einem Hämatologen erstellt wurde.

In den letzten Jahren ist es Russland gelungen, Patienten mit Hämophilie A und B auf dem Niveau der entwickelten westlichen Länder zu versorgen. Aufgrund dessen ist eine neue Generation von Hämophiliepatienten minimal behindert. Die Medikamente werden viral inaktiviert und die Wahrscheinlichkeit einer Infektion mit den derzeit bekannten Virusinfektionen, die über das Blut übertragen werden, ist unter modernen Bedingungen gegen Null.

Hämophilie

Die Tendenz des menschlichen Körpers zu längerer Blutung und Blutung wird als Hämophilie bezeichnet und diese Krankheit gehört zur Gruppe der hämorrhagischen Diathese (von "Blutung" - Blutung und "Diathese" - Veranlagung)..

Blutungen mit Hämophilie treten ohne ersichtlichen Grund völlig spontan auf und sind mit herkömmlichen Mitteln nur schwer zu stoppen. Die ersten historischen Informationen über die Hämophilie-Krankheit sind im Talmud verfügbar, der den Tod von Jungen infolge der rituellen Beschneidung im zweiten Jahrhundert vor Christus beschreibt.

Ursachen der Hämophilie

Die Hauptgründe für die Entwicklung der Hämophilie sind die erblichen Faktoren. Genetisch defekte Blutgerinnung wird von Generation zu Generation vererbt, und der Träger des defekten Gens ist ausschließlich weiblich, und in der Regel ist ein Mann mit Hämophilie ein Mann. Fairerweise ist anzumerken, dass es wissenschaftlich beschriebene Fälle von Hämophilie bei Frauen gibt, aber diese Fälle sind äußerst selten und treten auf, wenn beide Elternteile eines kranken Mädchens Träger eines beschädigten Gens sind.

Wenn die Krankheit an ihre Kinder weitergegeben wird, bleibt die „Dirigentin“ selbst gesund, ihre Söhne sind zur Hämophilie verurteilt, und Töchter werden auch Träger des verborgenen Gens, bis sie es an ihre Kinder weitergeben. Daher kann das Brechen der pathologischen Kette nur auf die einzige Weise erfolgen, die eher grausamen Ratschläge von Genetikern nutzen und die Geburt zukünftiger Nachkommen sorgfältig planen. In Übereinstimmung mit den Empfehlungen moderner Genetiker sollten Trägerfrauen überhaupt keine Kinder haben, und in den Familien von Hämophilen sollten Männer und gesunde Frauen nur Söhne geboren werden, Frauen, die mit Mädchen schwanger sind. Es wird vorgeschlagen, einen künstlichen Schwangerschaftsabbruch durchzuführen.

Derzeit haben Wissenschaftler noch keinen Weg gefunden, um die Ursache der Hämophilie zu beseitigen. Heute ist dies leider noch nicht möglich, weil es ist in den menschlichen genetischen Code eingebettet. Ein Hämophiliepatient hat keine andere Wahl, als zu lernen, wie man mit dieser Krankheit umgeht, und sich daran zu gewöhnen, dass sein Körper jeden Tag besondere Vorsichtsmaßnahmen und eine besonders sorgfältige Haltung benötigt.

Diagnose von Hämophilie

Ein aufmerksamer Elternteil kann die ersten Anzeichen einer Hämophilie bei Kindern in einem sehr frühen Alter bemerken. Die Symptome der Hämophilie werden ausgeprägt, wenn das Baby beginnt, auf eigenen Beinen zu stehen und den ihn umgebenden Raum unabhängig zu entwickeln. Während dieser Zeit beginnt die unvermeidliche Zeit der ersten Blutergüsse und Schürfwunden, ohne die weder die ersten Schritte noch die Fähigkeiten im Umgang mit unbekannten Gegenständen auskommen.

Ein charakteristisches Merkmal der Hämophilie-Krankheit, das eine rechtzeitige und eindeutige Diagnose ermöglicht, ist die Unzulänglichkeit der Reaktion des Kindes auf die Verletzung. Selbst ein leichter Bluterguss oder ein kleiner Kratzer verursachen starke und anhaltende Blutungen mit Blutungen im intermuskulären Raum und die Bildung riesiger Hämatome. Prellungen und Hämatome mit Hämophilie klingen lange Zeit nicht ab und nehmen allmählich Schattierungen von bläulich-blau bis gelbgrün an.

Symptome der Hämophilie

Bei Hämophilie, Blutung unterscheiden sich Art und Dauer erheblich von Blutungen bei einer gesunden Person. Kleinere Gewebeschäden, selbst während normaler Injektionen, können über einen langen Zeitraum (bis zu mehreren Wochen) bluten und subkutane Hämatome bilden.

Ein häufiges Auftreten bei Hämophilie sind schwere Nasenbluten, die in solchen Fällen mit den üblichen Methoden nur schwer zu stoppen sind. Es können auch Symptome einer Hämaturie auftreten - das Auftreten von Blut im Urin. Bei Neugeborenen mit Hämophilie während der Geburt bilden sich im Kopfbereich ausgedehnte Hämatome (Cephalocematome), später treten späte Nabelschnurblutungen auf, dann mit dem Ausbruch der ersten Zähne. Alle oben beschriebenen Symptome der Hämophilie müssen die Eltern notwendigerweise auf den pathologischen Zustand des Kindes aufmerksam machen und sie dazu bringen, rechtzeitig Spezialisten zu konsultieren.

Behandlung von Hämophilie

Wie oben erwähnt, gibt es heute keine Behandlung von Hämophilie, die den Patienten dauerhaft von der Krankheit befreit. Es besteht jedoch die Möglichkeit einer ständigen Kontrolle über seinen Verlauf mit Hilfe ständiger Injektionen der fehlenden Blutgerinnungsenzyme, die aus Spendermaterial entwickelt wurden.

Die Hämophilie ist äußerst gefährlich, insbesondere im Kindes- und Jugendalter, wenn häufig noch nicht die richtige Diagnose gestellt wurde und ohne medizinische Unterstützung ein echtes Todesrisiko besteht. Die rechtzeitige Kontaktaufnahme mit einem Arzt mit Hämophilie im Kindesalter ist ein Maß für einen günstigen Verlauf und eine Stabilisierung des Körpers des Kindes.

Eine qualifizierte Behandlung der Hämophilie und eine ständige Überwachung des Krankheitsverlaufs sollten nur von einem erfahrenen Spezialisten - einem Hämatologen - durchgeführt werden. Jeder Hämophiliepatient muss wissen und sich daran erinnern, dass die folgenden Medikamente für ihn streng kontraindiziert sind: Aspirin (Acetylsalicylsäure), Analgin, Indomethacin, Brufen und Butazolidine.

Hämophilie - Ursachen (vererbtes rezessives Gen), Krankheitswahrscheinlichkeit, Typen, Symptome und Anzeichen, Diagnose, Behandlungsprinzipien und Medikamente

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Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch Blutungsneigung und lange Gerinnungszeit gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX kodieren. Infolge einer solchen Mutation im Blut fehlen diese Gerinnungsfaktoren, wodurch das Blut nicht mit normaler Geschwindigkeit gerinnt und die Person an Langzeitblutungen (nach Verletzungen, chirurgischen Eingriffen, Verletzungen), spontanen Blutungen in verschiedenen Organen und Hämatomen leidet.

Ein Merkmal der Hämophilie ist, dass nur Jungen an der Krankheit leiden und Mädchen nicht krank werden, sondern nur Träger des mutierten Gens sind. Gegenwärtig können Hämophiliepatienten bei richtiger Therapie ein sehr hohes Alter erreichen, während solche Menschen ohne Behandlung in der Regel innerhalb von 10 bis 15 Jahren sterben.

Das Wesen und die kurze Beschreibung der Krankheit

Der Name der Krankheit, "Hämophilie", leitet sich von zwei griechischen Wörtern ab - Häm - "Blut" und Filia - "Liebe", dh wörtlich "Liebe zum Blut". Es ist im Namen, dass die Hauptessenz der Krankheit ausgedrückt wird - verminderte Blutgerinnung, wodurch eine Person längere Blutungen und häufige Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben hat. Darüber hinaus können diese Blutungen und Blutungen sowohl spontan als auch durch verschiedene Verletzungen, Verletzungen oder chirurgische Eingriffe hervorgerufen werden. Das heißt, bei Hämophilie gerinnt das Blut nicht, sondern fließt lange und reichlich aus jedem beschädigten Gewebe.

Hämophilie wird durch einen Mangel an speziellen Proteinen im Blut verursacht, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Diese Proteine ​​sind an einer Kaskade biochemischer Reaktionen beteiligt, die eine Blutgerinnung, die Bildung eines Blutgerinnsels und dementsprechend das Stoppen von Blutungen an einer beschädigten Gewebestelle bewirken. Ein Mangel an Gerinnungsfaktoren führt natürlich dazu, dass eine solche Kaskade biochemischer Reaktionen langsam und fehlerhaft ist, wodurch das Blut langsam gerinnt und Blutungen ziemlich lange andauern.

Abhängig davon, welcher bestimmte Gerinnungsfaktor im Blut nicht ausreicht, wird die Hämophilie in zwei Typen unterteilt: Hämophilie A und Hämophilie B. Bei der Hämophilie Typ A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII im menschlichen Blut, der auch als antihämophiles Globulin (AGH) bezeichnet wird. Bei Hämophilie Typ B besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX, der auch als Weihnachtsfaktor bezeichnet wird..

Die Hämophilie Typ C (Rosenthal-Krankheit), die durch einen Mangel des XI-Gerinnungsfaktors verursacht wurde, wurde ebenfalls zuvor isoliert. Aufgrund der Tatsache, dass sie sich in den klinischen Manifestationen und Ursachen signifikant von A und B unterscheidet, wird diese Krankheit in einer separaten Nosologie isoliert und wird derzeit nicht als Option angesehen Hämophilie.

Derzeit sind bis zu 85% aller Fälle von Hämophilie eine Typ-A-Krankheit, die auch als "klassische Hämophilie" bezeichnet wird. Und Hämophilie Typ B macht nicht mehr als 15% aller Krankheitsfälle aus. Die Gesamtinzidenz von Hämophilie A reicht von 5 bis 10 Fällen pro 100.000 Neugeborenen und von Hämophilie B - 0,5 bis 1 Fall pro 100.000 Säuglinge.

Das Hauptsymptom beider Arten von Hämophilie ist eine verlängerte Blutung, die nach einem selbst geringfügigen Trauma auftritt, z. B. nach einem blauen Fleck, einem Schnitt usw. Bei Neugeborenen sind Anzeichen einer Hämophilie ausgedehnte Hämatome am Kopf nach der Geburt, Blutergüsse und Blutungen am Gesäß und am Perineum spät Blutungen aus der Nabelwunde sowie Blutungen beim Zahnen.

Bei Kindern über sechs Monaten und Erwachsenen äußert sich Hämophilie in Blutergüssen, die bereits bei leichten Verletzungen (Blutergüssen) auftreten, sowie in Blutungen aus Zahnfleisch und Nase oder beim Zahnen, beißen auf Zunge und Wangen. Die Blutung dauert in der Regel mindestens 15 bis 20 Minuten, auch bei leichtem Zungenbiss, und hört dann auf. Einige Tage nach der Verletzung kommt es jedoch wieder zu Blutungen. Es ist die Wiederaufnahme der Blutung einige Zeit nach der Verletzung, und es scheint, dass das Auftreten eines Blutstopps ein charakteristisches Merkmal der Hämophilie ist.

Prellungen und Prellungen, die bei Patienten mit Hämophilie auftreten, sind umfangreich, ziehen nicht lange ein und treten ständig wieder auf. Die Absorption des blauen Flecks kann bis zu 2 Monate dauern. Darüber hinaus blühen Blutergüsse bei Patienten mit Hämophilie, dh ihre Farbe ändert sich allmählich - zuerst sind sie blau, dann lila, dann braun und im letzten Stadium der Resorption - golden.

Bei Hämophiliepatienten sind Blutungen im Auge oder in den inneren Organen sehr gefährlich, da sie im ersten Fall zur Erblindung und im zweiten zum Tod führen können.

Die charakteristischsten Blutungen bei Hämophilie sind Gelenkblutungen. Das heißt, Blut fließt in die Gelenkhöhle, wodurch sich eine Hämarthrose entwickelt. Am häufigsten sind große Gelenke betroffen - Knie, Ellbogen, Schulter, Hüfte, Knöchel und Handgelenk. Bei einer Blutung im Gelenk kommt es zu einer Schwellung und Schmerzen im betroffenen Organ, die Körpertemperatur steigt und es kommt zu einer schützenden Muskelkontraktion. Bei primären Blutungen löst sich das Blut allmählich auf, und bei wiederholten Blutungen verbleiben Gerinnsel in der Gelenkhöhle, die zur Aufrechterhaltung einer chronischen Entzündung und zur Bildung von Ankylose (Gelenkimmobilität) beitragen..

Hämophiliepatienten sind bei der Verwendung von Arzneimitteln, die die Blutgerinnung verschlechtern, wie Aspirin, Indomethacin, Analgin, Sinkumar, Warfarin usw., kategorisch kontraindiziert..

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, dh sie wird von den Eltern auf die Kinder übertragen. Tatsache ist, dass ein Mangel an Blutgerinnungsfaktoren, der die Grundlage für die Entwicklung einer Krankheit darstellt, bei einer Person nicht unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auftritt, sondern aufgrund einer Mutation in den Genen. Diese Mutation führt dazu, dass Gerinnungsfaktoren nicht in der richtigen Menge produziert werden und eine Person Hämophilie entwickelt. Ein Merkmal der Hämophilie ist die Tatsache, dass Frauen nur Träger eines defekten Gens sind, aber nicht selbst an Blutungen leiden und Jungen im Gegenteil krank werden. Dieses Merkmal ist auf die geschlechtsgebundene Vererbung des defekten Gens zurückzuführen, die Hämophilie verursacht..

Ursachen der Hämophilie

Daher ist die primäre, wahre Ursache für Hämophilie eine Mutation in den Gerinnungsfaktor-Genen. Ein direkter Faktor, der zu Blutungen neigt, ist ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut, der auf Mutationen in Genen zurückzuführen ist.

Hämophilie-Gen (rezessiv, geschlechtsgebunden)

Das Hämophilie-Gen befindet sich im Geschlechtschromosom X und ist vom Typ rezessiv. Überlegen Sie, was dies bedeutet und wie es die Vererbung und Entwicklung der Krankheit ausschließlich bei Jungen beeinflusst.

Die Position des Hämophilie-Gens im Geschlecht-X-Chromosom bedeutet, dass seine Vererbung geschlechtsgebunden ist. Das heißt, das Gen wird gemäß bestimmten Gesetzen übertragen, die sich von der Vererbung anderen genetischen Materials unterscheiden, das sich nicht in den Geschlechtschromosomen befindet. Betrachten wir die Vererbung des Hämophilie-Gens genauer..

Jeder normale Mensch hat notwendigerweise zwei Geschlechtschromosomen, von denen eines von seinem Vater und das andere von seiner Mutter stammt. Tatsache ist, dass Ei und Sperma nur ein Geschlechtschromosom haben, aber wenn eine Befruchtung stattfindet und ihr genetisches Material kombiniert wird, wird ein fötales Ei gebildet, das bereits mit zwei Geschlechtschromosomen ausgestattet ist. Aus diesem fötalen Ei entwickelt sich das Kind.

Die Kombination von Geschlechtschromosomen, die durch die Verschmelzung der genetischen Sätze von Vater und Mutter gebildet werden, bestimmt das Geschlecht des ungeborenen Kindes bereits im Stadium der Befruchtung der Eizelle mit einem Sperma. Dies geschieht wie folgt.

Wie Sie wissen, hat eine Person nur zwei Arten von Geschlechtschromosomen - X und Y. Jeder Mann trägt einen Satz X + Y und eine Frau X + X. Dementsprechend gelangt im weiblichen Körper immer ein X-Chromosom in das Ei. Und im männlichen Körper gelangt entweder das X-Chromosom oder Y mit der gleichen Häufigkeit zum genetischen Satz des Spermas. Wenn das Sperma mit dem X-Chromosom das Ei befruchtet, trägt das fetale Ei den X + X-Satz (eines vom Vater und das zweite von Mutter) und daher wird ein Mädchen geboren. Wenn die Eizelle von einem Sperma mit einem Y-Chromosom befruchtet wird, trägt die fetale Eizelle einen Satz X + Y (X von der Mutter und Y vom Vater), und daher wird ein Junge geboren.

Das Hämophilie-Gen ist mit dem X-Chromosom verbunden, seine Vererbung kann nur erfolgen, wenn es im Chromosom erscheint, das in die Eizelle oder das Sperma gefallen ist.

Darüber hinaus ist das Hämophilie-Gen rezessiv, was bedeutet, dass es nur funktionieren kann, wenn sich das zweite rezessive Allel des Gens auf dem gepaarten Chromosom befindet. Um die Bedeutung von Rezessivität klar zu verstehen, müssen Sie das Konzept dominanter und rezessiver Gene kennen.

Alle Gene sind also in dominant und rezessiv unterteilt. Darüber hinaus kann jedes Gen, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist (z. B. Augenfarbe, Haardicke, Hautstruktur usw.), entweder dominant oder rezessiv sein. Das dominante Gen unterdrückt immer das Rezessive und erscheint äußerlich. Rezessive Gene treten jedoch nur dann äußerlich auf, wenn sie auf beiden Chromosomen vorhanden sind - sowohl vom Vater als auch von der Mutter. Und da eine Person zwei Varianten jedes Gens hat, von denen eine vom Vater und die zweite von der Mutter erhalten wird, hängt die endgültige Manifestation des äußeren Zeichens davon ab, ob jede Hälfte dominant oder rezessiv ist.

Beispielsweise ist das Gen für braune Augen dominant und das Gen für blaue Augen rezessiv. Dies bedeutet, dass ein Kind, wenn es von einem Elternteil ein Gen für braune Augen und von einem zweiten Elternteil blaue Augen erhält, braune Augen hat. Dies geschieht, weil das dominante braunäugige Gen das rezessive blauäugige Gen unterdrückt. Damit ein Kind blaue Augen hat, muss es von beiden Elternteilen zwei rezessive blauäugige Gene erhalten. Das heißt, wenn es eine Kombination aus einem rezessiven + dominanten Gen gibt, erscheint äußerlich immer ein dominantes Gen und ein rezessives wird unterdrückt. Damit eine rezessive Erscheinung auftritt, muss sie in „zwei Kopien“ erscheinen - sowohl vom Vater als auch von der Mutter.

Zurück zur Hämophilie muss daran erinnert werden, dass sein Gen rezessiv und mit dem X-Chromosom verbunden ist. Dies bedeutet, dass die Manifestation von Hämophilie das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen mit rezessiven Hämophilie-Genen erfordert. Allerdings haben nur X Frauen zwei X-Chromosomen, und nur Männer, die das X + Y-Kit tragen, sind von Hämophilie betroffen. Dieses Paradoxon lässt sich leicht erklären. Tatsache ist, dass ein Mann nur ein X-Chromosom hat, auf dem sich möglicherweise ein rezessives Hämophilie-Gen befindet, und auf dem zweiten Y-Chromosom fehlt es vollständig. Daher gibt es eine Situation, in der sich ein rezessives Gen äußerlich durch Hämophilie manifestiert, da es aufgrund des Fehlens eines zweiten dominanten Paargens niemanden gibt, der es unterdrückt.

Bei einer Frau kann sich eine Hämophilie nur entwickeln, wenn sie zwei X-Chromosomen mit rezessiven Genen der Krankheit erhält. In der Realität ist dies jedoch unmöglich, da, wenn ein weiblicher Fötus zwei X-Chromosomen mit Hämophilie-Genen trägt, in der 4. Schwangerschaftswoche, wenn sich Blut zu bilden beginnt, eine Fehlgeburt aufgrund seiner Nichtlebensfähigkeit auftritt. Das heißt, nur ein weiblicher Fötus kann sich normal entwickeln und überleben, wobei nur ein X-Chromosom das Hämophilie-Gen trägt. Und in diesem Fall wird die Frau nicht krank, wenn es nur ein X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen gibt, da das zweite gepaarte dominante Gen des anderen X-Chromosoms das rezessive Gen unterdrückt.

Somit ist es offensichtlich, dass Frauen Träger des Hämophilie-Gens sind und es auf Nachkommen übertragen können. Wenn der Nachwuchs einer Frau männlich ist, leidet sie wahrscheinlich an Hämophilie.

Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie

Die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie wird durch das Vorhandensein oder Fehlen eines Krankheitsgens bei einem der Partner bestimmt, die eine Ehe eingehen. Wenn keiner der älteren Verwandten (Vater, Großvater, Urgroßvater usw.) des männlichen Geschlechts sowohl des Mannes als auch der Frau, die eine Ehe eingehen, an Hämophilie leidet, ist ihre Wahrscheinlichkeit für gemeinsame Kinder nahezu Null. In diesem Fall kann eine Hämophilie bei Kindern nur auftreten, wenn infolge einer Mutation bei einem der Elternteile ein Gen der Krankheit erzeugt wird.

Wenn ein Mann mit Hämophilie und eine gesunde Frau heiraten, sind die ihnen geborenen Jungen gesund, und Mädchen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50/50 werden Träger des Hämophilie-Gens, das sie anschließend an ihre Kinder weitergeben können (Abbildung 1)..

Die Ehe eines an Hämophilie leidenden Mannes und einer Frau mit einem Hämophilie-Gen ist im Hinblick auf die Geburt gesunder Nachkommen ungünstig. Tatsache ist, dass es in diesem Paar die folgenden Wahrscheinlichkeiten gibt, Kinder mit einem Genträger oder einer Hämophilie zu haben:

  • Die Geburt eines gesunden Jungen - 25%;
  • Die Geburt eines gesunden Mädchens, kein Träger des Hämophilie-Gens - 0%;
  • Die Geburt eines gesunden Mädchens mit dem Hämophilie-Gen - 25%;
  • Geburt eines Jungen mit Hämophilie - 25%;
  • Fehlgeburten (Mädchen mit zwei Hämophilie-Genen) - 25%.

Die Heirat einer Frau, die das Hämophilie-Gen trägt, und eines gesunden Mannes führt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% zur Geburt kranker Jungen. Aus dieser Vereinigung geborene Mädchen können mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auch Träger des Hämophilie-Gens sein.

Abbildung 1 - Kinder, die aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie und einer gesunden Frau geboren wurden.

Hämophilie bei Kindern

Hämophilie bei Kindern manifestiert sich auf die gleiche Weise wie bei Erwachsenen. Darüber hinaus sind die ersten Anzeichen der Krankheit kurz nach der Geburt des Kindes zu erkennen (z. B. ein großes Geburtshämatom, Blutungen aus der Nabelwunde, die innerhalb weniger Tage wieder auftreten, und die Bildung von Blutergüssen am Gesäß und an den Innenflächen der Oberschenkel). Wenn das Kind wächst, nehmen auch die Häufigkeit und das Ausmaß von Blutungen und Blutungen zu, was mit der wachsenden Aktivität des Babys verbunden ist. Die ersten Gelenkblutungen werden normalerweise im Alter von 2 Jahren festgestellt.

Bei Verdacht auf Hämophilie sollte das Kind untersucht und die Diagnose bestätigt oder widerlegt werden. Wenn eine Hämophilie bestätigt wird, müssen Sie von einem Hämatologen beobachtet werden und regelmäßig eine Ersatzbehandlung durchführen. Außerdem sollten Eltern das Kind sorgfältig überwachen und versuchen, verschiedene Verletzungen zu begrenzen.

Ein Kind mit Hämophilie sollte keine intramuskulären Injektionen erhalten, da diese Blutungen hervorrufen. Für solche Kinder werden Medikamente nur intravenös verabreicht oder in Form von Tabletten verabreicht. Angesichts der Unmöglichkeit intramuskulärer Injektionen sollten Lehrer, Erzieher und Krankenschwestern vor der Krankheit gewarnt werden, damit sie das Kind nicht versehentlich auf geplante Weise usw. impfen. Außerdem muss das Kind mit Hämophilie vor einer Operation geschützt werden, und wenn Wenn Gründe von entscheidender Bedeutung sind, sollte eine gründliche Schulung in einem Krankenhaus durchgeführt werden.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist fast kasuistisch, denn dafür muss es eine unglaubliche Kombination von Umständen geben. Derzeit wurden in der gesamten Weltgeschichte nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen registriert..

Eine Frau kann also nur dann eine Hämophilie haben, wenn ihr Vater, eine Patientin mit Hämophilie und eine Mutter - die Trägerin des Krankheitsgens - heiraten. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit Hämophilie aus einem solchen Bündnis zu bekommen, ist äußerst gering, besteht aber immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird daher ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die nach ihrer Geburt auftrat, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut auftrat. Es war eine solche Mutation, die bei Königin Victoria auftrat, bei der Hämophilie nicht durch Erbschaft ihrer Eltern auftrat, sondern neu war.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf sexuell genau der gleiche.

Hämophilie bei Männern

Arten (Arten, Formen) von Krankheiten

Derzeit gibt es nur zwei Formen von Hämophilie - A und B. Bei Hämophilie A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII im Blut. Bei Hämophilie B ist eine unzureichende Menge an Gerinnungsfaktor IX. Das heißt, die Arten der Hämophilie unterscheiden sich darin, welcher bestimmte Gerinnungsfaktor im Blut fehlt. Heute sind weltweit etwa 85% aller Fälle von Hämophilie Hämophilie A und nur 15% Hämophilie B..

Die klinischen Manifestationen beider Arten von Hämophilie (A und B) sind gleich, daher ist es unmöglich, sie durch Symptome voneinander zu unterscheiden. Es ist nur möglich, die Art der Hämophilie, an der eine bestimmte Person leidet, mithilfe von Labortests zu bestimmen.

Trotz der gleichen klinischen Manifestationen ist es notwendig, die Art der Hämophilie festzustellen, unter der eine bestimmte Person leidet, da die Behandlung der Hämophilie A und B unterschiedlich ist. Das heißt, die Kenntnis der Art der Hämophilie ist für eine ordnungsgemäße und angemessene Behandlung erforderlich, die einer Person eine normale Qualität und Lebenserwartung bietet.

Anzeichen (Symptome) von Hämophilie

Es gibt viele Missverständnisse über die Symptome und Anzeichen von Hämophilie. Eines der Missverständnisse über die Krankheit ist, dass jeder Schnitt oder jede Wunde zum Tod eines Hämophiliepatienten führen kann. In der Tat ist dies völlig falsch. Eine Person, die an Hämophilie leidet, blutet nicht durch Schnitte, sondern nur viel länger als eine gesunde Person. Darüber hinaus leidet ein Hämophiliepatient an Blutungen unter der Haut und im intramuskulären Raum, die häufig durch geringfügige Verletzungen (Blutergüsse, Abrieb, Druck usw.) verursacht werden, die bei einer gesunden Person keine Blutergüsse verursachen.

Hämophilie manifestiert sich in der Regel bereits in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind Hämatome am Kopf, Blutungen unter der Haut, Blutungen an den Injektionsstellen sowie eine bandagierte Nabelwunde, die sporadisch innerhalb weniger Tage nach der Nabelschnurligatur auftritt. Während des ersten Lebensjahres manifestiert sich Hämophilie bei Kindern durch Blutungen beim Zahnen, einen versehentlichen Biss auf die Wangen oder die Zunge. Ab dem Alter von 1 Jahr, wenn das Kind zu laufen beginnt, entwickelt es die gleichen Symptome der Hämophilie wie bei Erwachsenen. Diese Symptome werden in einer speziellen Gruppe kombiniert, die als hämorrhagisches Syndrom bezeichnet wird.

Das hämorrhagische Syndrom, das die Hauptmanifestation der Hämophilie darstellt, umfasst die folgenden Symptome:

  • Hämatome;
  • Hämarthrose;
  • Verzögerte Blutung.

Das hämorrhagische Syndrom mit Hämophilie ist für die Schwere der Verletzung unzureichend. Das heißt, ein kleiner Bluterguss führt zur Bildung eines großen blauen Flecks. Das Stoppen der Blutung kann nach einigen Stunden wieder aufgenommen werden und von selbst wieder aufhören usw..

Betrachten Sie im Detail die Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms.

Hämatome (Prellungen) sind ausgedehnte Blutungen in verschiedenen Geweben - unter der Haut, im intramuskulären Raum, unter dem Periost, hinter dem Peritoneum, in den Augenstrukturen usw. Hämatome bilden sich schnell und breiten sich im Laufe der Zeit in einem noch größeren Bereich aus. Ihre Bildung ist auf den Abfluss von Flüssigkeit zurückzuführen, die kein Blut aus beschädigten Gefäßen gerinnt. Aufgrund der Tatsache, dass das ausgetretene Blut lange Zeit flüssig und abgewickelt bleibt, lösen sich Hämatome sehr lange auf. Wenn das Hämatom groß ist, kann es Nerven und große Blutgefäße quetschen und Lähmungen, starke Schmerzen oder sogar den Tod des Gewebes verursachen..

Am häufigsten sind Haut- und intramuskuläre Hämatome, die auch am sichersten sind. Neben Schmerzen und einer Verschlechterung des ästhetischen Erscheinungsbildes des Körpers verursachen solche Hämatome keine schwerwiegenden Folgen. Im Bereich eines blauen Flecks auf der Haut oder in den Muskeln fühlt sich eine Person taub, prickelnd, fiebrig und schmerzhaft sowie in Bewegungseinschränkungen. Zusätzlich zu diesen Manifestationen kann ein Hämatom allgemeine Symptome verursachen - Fieber, Schwäche, Unwohlsein und Schlafstörungen..

Hämatome, die sich in den inneren Organen bilden, sind gefährlich. Retroperitoneale Hämatome verursachen ähnliche Symptome wie eine akute Blinddarmentzündung (akute Bauchschmerzen, Fieber usw.) und sind sehr gefährlich, da sie zum Tod führen können. Hämatome, die sich im Mesenterium des Darms bilden, können eine Darmobstruktion verursachen. Hämatome im Auge können zur Erblindung führen.

Verzögerte Blutung. Bei Hämophilie entwickeln sich innere und äußere Blutungen. Am häufigsten kommt es zu Blutungen aus dem Zahnfleisch, der Nase und der Schleimhaut der Mundhöhle. Innere Blutungen sind selten und nur auf Verletzungen zurückzuführen.

Alle Hämophilie-Blutungen werden normalerweise in normale und lebensbedrohliche Blutungen unterteilt. Üblich sind Blutungen in Muskeln, Gelenken, Haut und Unterhautfett. Lebensbedrohlich sind Blutungen in den inneren Organen, die für das menschliche Leben von entscheidender Bedeutung sind, z. B. Gehirn und Rückenmark, Herz usw. Beispielsweise können Blutungen im Gehirn einen Schlaganfall mit anschließendem Tod usw. auslösen..

Blutungen mit Hämophilie entsprechen nicht der Schwere der Verletzung, da das Blut lange Zeit ausläuft. Ein charakteristisches Merkmal von Blutungen ist ihre Verzögerung. Das heißt, nachdem die Blutung gestoppt wurde, kann sie in den nächsten Tagen mehrmals fortgesetzt werden. In der Regel entwickelt sich die erste verzögerte Blutung 4-6 Stunden nach der Verletzung. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass sich der gebildete Thrombus als insolvent herausstellt und sich sein Blutfluss von der Gefäßwand löst. Infolgedessen bildet sich wieder ein Loch im Gefäß, durch das für einige Zeit Blut fließt. Die Blutung hört schließlich auf, wenn sich die Wunde an der Wand des Gefäßes zusammenzieht und der Thrombus sie zuverlässig schließen kann, ohne unter dem Einfluss des Blutflusses zu brechen.

Es ist nicht notwendig zu glauben, dass ein Patient mit Hämophilie durch kleine Schnitte und Abschürfungen viel Blut verliert. In solchen Fällen hört die Blutung genauso schnell auf wie bei gesunden Menschen. Bei umfangreichen Operationen, Verletzungen und Zahnextraktionen können Blutungen jedoch langwierig und lebensbedrohlich sein. Aus diesem Grund sind Verletzungen und chirurgische Eingriffe für Hämophiliekranke eher gefährlich als banale Kratzer.

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die die typischste und häufigste Manifestation von Hämophilie ist. Bei einer Hämarthrose fließt Blut aus den Geweben des Gelenkbeutels in die Gelenkhöhle. In Ermangelung von Maßnahmen zur Blutstillung und Behandlung von Hämophilie fließt Blut aus den Gefäßen, bis die gesamte Gelenkhöhle voll ist.

Hämarthrose tritt nur bei Kindern über 3 Jahren und Erwachsenen auf. Kinder unter 3 Jahren haben keine Hämarthrose mit Hämophilie, da sie sich wenig bewegen und daher die Gelenke nicht belasten.

Blutungen treten am häufigsten in großen Gelenken auf, die großen Belastungen ausgesetzt sind, wie z. B. Knie, Ellbogen und Knöchel. Seltener betrifft die Hämarthrose die Schulter- und Hüftgelenke sowie die Gelenke der Füße und Hände. Die übrigen Gelenke mit Hämophilie leiden fast nie. Blutungen können ständig im selben Gelenk auftreten, das in diesem Fall als Zielgelenk bezeichnet wird. In mehreren Gelenken können jedoch gleichzeitig Blutungen auftreten. Je nach Schwere der Erkrankung und Alter der Person können 8 bis 12 Gelenke durch Hämarthrose geschädigt werden.

Gelenkblutungen mit Hämophilie treten ohne ersichtlichen Grund auf, dh ohne Verletzungen oder Verletzungen, die die Integrität der Blutgefäße stören könnten. Bei einer akuten Blutung nimmt das Volumen des Gelenks schnell zu, die Haut darüber wird gedehnt, angespannt und heiß, und bei jedem Versuch, sich zu bewegen, sind scharfe Schmerzen zu spüren. Infolge häufiger Blutungen bildet sich in der Gelenkhöhle eine Kontraktur (eine Schnur, die verhindert, dass sich das Gelenk normal bewegt). Aufgrund der Kontraktur sind die Bewegungen im Gelenk stark eingeschränkt und nehmen eine unregelmäßige Form an.

Aufgrund ständiger Blutungen im Gelenk beginnt ein träger Entzündungsprozess, gegen den sich langsam Arthritis entwickelt. Der Knochen, der das Gelenk bildet, zerfällt unter der Wirkung von proteolytischen Enzymen, die das vergossene Blut absorbieren, ebenfalls. Infolgedessen beginnt sich Osteoporose zu entwickeln, mit Flüssigkeit gefüllte Zysten bilden sich im Knochen und die Muskeln verkümmern. Ein solcher Prozess führt nach einer bestimmten Zeit zu einer Behinderung einer Person..

Eine Hämophilie-Ersatztherapie kann das Fortschreiten der Arthritis verlangsamen und dadurch den Beginn einer anhaltenden Verformung und einen Verlust der funktionellen Aktivität des Gelenks verzögern. Wenn keine Hämophilie-Ersatztherapie durchgeführt wird, ist das Gelenk deformiert und funktioniert nach mehreren Blutungen nicht mehr normal.

Der Schweregrad der Hämophilie wird durch die Menge des Gerinnungsfaktors im Blut bestimmt. Normalerweise beträgt die Aktivität der Gerinnungsfaktoren 30%, und bei Hämophilie sind dies nicht mehr als 5%. Abhängig von der Aktivität der Gerinnungsfaktoren wird die Hämophilie daher in die folgenden Schweregrade unterteilt:

  • Extrem schwerwiegend - Gerinnungsfaktoraktivität 0 - 1%;
  • Aktivität des schweren Gerinnungsfaktors 1 - 2%;
  • Aktivität des mäßigen Gerinnungsfaktors 3 - 5%;
  • Aktivität des Lichtgerinnungsfaktors 6 - 15%.

Darüber hinaus wird latente Hämophilie unterschieden, bei der die Symptome sehr schwach sind und die Person praktisch nicht an der Krankheit leidet. Bei latenter Hämophilie beträgt die Aktivität des Gerinnungsfaktors 16 - 35%.

Diagnose von Hämophilie

Zur Diagnose von Hämophilie werden die folgenden Labortests von Blut aus einer Vene durchgeführt:

  • Plasma-Rekalzifikationszeit (bei längerer Hämophilie als 200 Sekunden);
  • APTT (bei Hämophilie länger als 50 Sekunden);
  • Mixed-APTT (mit Hämophilie innerhalb normaler Grenzen);
  • PTI (mit Hämophilie weniger als 80%);
  • INR (mit mehr als normaler Hämophilie, dh mehr als 1,2);
  • Autokoagulationstest (länger als 2 Sekunden);
  • Reduzierte Konzentration der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX im Blut;
  • Bestimmung von Antigen VIII und IX von Gerinnungsfaktoren (bei Hämophilie ist der Gehalt dieser Antigene normal, was es ermöglicht, sie von der von Willebrand-Krankheit zu unterscheiden);
  • Thromboplastin-Erzeugungstest (ermöglicht die Unterscheidung von Hämophilie A und B). Um diesen Test durchzuführen, werden dem Testblut zwei Reagenzien zugesetzt - das Blutplasma einer gesunden Person, das 1 bis 2 Tage gestanden hat, sowie das durch BaSO ausgefällte Plasma4, Danach wird die APTT in beiden Proben bestimmt. Wenn APTT in einem Reagenzglas, dem 1–2 Tage lang Plasma zugesetzt wurde, normal wurde, hat die Person Hämophilie B. Wenn APTT in einem Reagenzglas normal wurde, in das mit BaSO4 ausgefälltes Plasma gegeben wurde, hat die Person Hämophilie A;
  • Polymorphismus der Länge von Restriktions-DNA-Fragmenten (der zuverlässigste und genaueste Test zum Nachweis einer Mutation in den Genen, die Hämophilie verursacht, und zur Bestimmung der Art der Krankheit - A oder B).

Diese Tests können bei jeder Person, einschließlich eines Neugeborenen, durchgeführt werden, da sie objektiv genug sind, nicht vom Alter abhängen und Hämophilie mit hoher Genauigkeit erkennen können.

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Tests, mit denen Hämophilie auch während der Entwicklung des Fötus diagnostiziert werden kann. Es wird empfohlen, auf solche Analysen bei verheirateten Paaren zurückzugreifen, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen (z. B. leiden der Vater oder die Brüder einer Frau an Hämophilie usw.). Um eine Hämophilie beim Fötus festzustellen, werden die folgenden Tests durchgeführt:

  • Polymorphismus der Länge von Restriktionsfragmenten fötaler DNA (Forschungsmaterial wird während der Amniozentese nach der 15. Schwangerschaftswoche erhalten);
  • Das Aktivitätsniveau der Gerinnungsfaktoren (Nabelschnurblut wird in der 20. Schwangerschaftswoche zur Forschung entnommen).

Hämophilie - Behandlung

Allgemeine Therapieprinzipien

Da Hämophilie aufgrund eines Defekts auf Genebene nicht vollständig geheilt werden kann, zielt die Behandlung dieser Krankheit darauf ab, den Mangel an Gerinnungsfaktoren auszugleichen. Eine solche Behandlung wird als Substitution bezeichnet, da Arzneimittel, die Substanzen enthalten, die ihm nicht ausreichen, in den menschlichen Körper eingeführt werden. Die Substitutionstherapie ermöglicht es Ihnen, die normale Blutgerinnung aufrechtzuerhalten und das hämorrhagische Syndrom bei Hämophilie zu stoppen. Das heißt, vor dem Hintergrund der Substitutionstherapie leidet eine Person nicht (oder ihre Schwere ist minimal) an Hämarthrose, Hämatomen und Blutungen.

Blutersatz-Kryopräzipitat, gereinigter oder rekombinanter Faktor VIII sowie frisches Citrat-Spenderblut, das nicht länger als einen Tag gelagert wird, werden für die Hämophilie-A-Ersatztherapie verwendet. Diese Ersatztherapeutika werden zweimal täglich intravenös verabreicht. Das optimale Mittel sind Faktor VIII-Präparate, die hauptsächlich zur Behandlung von Hämophilie A verwendet werden sollten. Und nur in Abwesenheit von Faktor VIII-Präparaten kann Blutkryopräzipitat oder Citratblut als Mittel zur Hämophilieersatztherapie verwendet werden.

Für die Hämophilie B-Ersatztherapie werden gereinigte Faktor IX-Konzentrate (z. B. Conine-80), Prothrombinkomplexpräparate, PPSB-Komplexpräparate und konserviertes Blut oder Plasma jeglicher Haltbarkeit verwendet. Diese Ersatztherapeutika werden einmal täglich intravenös verabreicht. Faktor IX-Konzentrate sind die besten Behandlungen für Hämophilie B. Es wird empfohlen, Prothrombinkomplexpräparate, PPSB und Blutkonserven nur zu verwenden, wenn es nicht möglich ist, Faktor IX-Konzentrate zu verwenden.

Seit mehr als 30 Jahren werden in den Industrieländern Europas und der USA keine Blutprodukte (Kryopräzipitat, Citrat gespendetes Blut, Dosen- oder gefrorenes Plasma) mehr für die Hämophilieersatztherapie verwendet, da trotz der Auswahl und Überprüfung von Spendern möglicherweise schwerwiegende Infektionen übertragen werden können. wie AIDS, Hepatitis usw. In den Ländern der ehemaligen UdSSR sind die meisten Patienten mit Hämophilie jedoch gezwungen, Medikamente zu verwenden, die aus dem Blut von Spendern gewonnen wurden. Wenn eine Person, die an Hämophilie leidet, die Möglichkeit hat, Medikamente der Faktoren VIII oder IX zu kaufen, sollten Sie dies tun und sie anstelle von Blutbestandteilen verwenden, da dies viel sicherer und wirksamer ist.

Die Substitutionstherapie für Hämophiliepatienten wird kontinuierlich während des gesamten Lebens durchgeführt. In diesem Fall können Substitutionstherapeutika prophylaktisch oder nach Bedarf verabreicht werden. Präventiv werden Medikamente verabreicht, wenn der Grad der Gerinnungsfaktoraktivität 5% erreicht. Dank der prophylaktischen Verabreichung von Arzneimitteln wird das Risiko von Blutungen, Hämarthrose und Hämatomen minimiert. Auf Anfrage werden Medikamente verabreicht, wenn bereits Blutungen aufgetreten sind - Hämarthrose, Hämatom usw..

Neben der Substitutionstherapie werden symptomatische Mittel eingesetzt, die zur Linderung verschiedener neu auftretender Funktionsstörungen verschiedener Organe und Systeme erforderlich sind. Um beispielsweise auftretende Blutungen zu stoppen, müssen Hämophiliepatienten oral Aminocapronsäurepräparate (Atsikapron, Afibrin, Amikar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), Tranexamsäure (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminat, Exacil) sowie Amben oder Desmopressin (Syntazopressin) einnehmen. oder topisch einen hämostatischen Schwamm, einen Fibrinfilm, Gelatine, Thrombin oder frische Muttermilch auf den Bereich des Blutflusses auftragen.

Bei Blutungen in den Gelenken müssen Sie den Patienten ins Bett bringen und die Extremität 2 bis 3 Tage lang in der physiologischen Position immobilisieren. Kalt auf das betroffene Gelenk auftragen. Wenn viel Blut in die Gelenkhöhle gelangt ist, sollte es schnell durch Absaugen (Absaugen) entfernt werden. Nach dem Absaugen wird eine Hydrocortisonlösung in das Gelenk injiziert, um den Entzündungsprozess zu stoppen. 2 - 3 Tage nach einer Blutung im Gelenk muss die Immobilität beseitigt, eine leichte Massage der betroffenen Extremität und verschiedene vorsichtige Bewegungen durchgeführt werden.

Wenn infolge zahlreicher Blutungen im Gelenk seine Funktion verloren geht, ist eine chirurgische Behandlung erforderlich.

Hämophilie-Medikamente

Hämophilie: Vorgeschichte der Krankheitsbeobachtung, Übertragung von Hämophilie-Genen, Typen, diagnostische Methoden, Behandlung mit Gerinnungsfaktoren, Prävention (Meinung eines Hämatologen) - Video

Hämophilie: Beschreibung, Symptome, Diagnose, Behandlung (Ersatztherapie) - Video

Hämophilie: Statistik, Art der Krankheit, Symptome, Behandlung, Rehabilitationsmaßnahmen bei Hämarthrose (Blutung im Gelenk) - Video

Autor: Nasedkina A.K. Spezialist für biomedizinische Forschung.

Literatur Zu Dem Herzrhythmus

Niedriger Hämoglobinspiegel: Symptome, Behandlung, Volksheilmittel

Jeder von uns besteht im Laufe seines Lebens viele Male eine Blutuntersuchung an einem Finger. Wenn wir zum Ergebnis der Analyse zum Arzt kommen, hören wir von ihm bestimmte Zahlen über die Menge an Hämoglobin, die hinsichtlich der Bedeutung von Indikatoren immer einen hohen Stellenwert haben und dementsprechend den Zustand des Körpers anzeigen.

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