Hämophilie Was für eine Krankheit ist das?

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, die die Verdickungsfähigkeit des Blutes beeinträchtigt. Es wird normalerweise vererbt und die meisten Menschen, die diese Krankheit haben, sind Männer. Es gibt keine Heilung für Neo, aber mit der Behandlung können Sie ein normales Leben führen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Hämophilie haben (siehe unten)..

Symptome der Hämophilie in einfachen Worten

Wenn Sie sich zusammenziehen, verbinden sich normalerweise Substanzen im Blut, sogenannte Blutgerinnungsfaktoren, mit Blutzellen, die als Blutplättchen bezeichnet werden, um klebriges Blut zu bilden. Es hört schließlich auf zu bluten.

Menschen mit Hämophilie im Blut haben nicht viele Gerinnungsfaktoren. Dies bedeutet, dass sie länger als gewöhnlich bluten..

Die Symptome einer Hämophilie können je nach Grad der Gerinnungsfaktoren leicht oder schwerwiegend sein..

Das Hauptsymptom ist eine Blutung, die nicht aufhört, auch als anhaltende Blutung bezeichnet.

Menschen mit Hämophilie können haben:

  • Nasenbluten, die lange brauchen, um zu stoppen
  • Blutung aus Wunden, die lange anhält
  • Zahnfleischbluten
  • Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
  • Schmerzen und Steifheit um Gelenke wie Ellbogen aufgrund von Blutungen im Körper (innere Blutungen)

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn:

  • Sie oder Ihr Kind können leicht Blutergüsse und Blutungen bekommen, die nicht aufhören
  • Ihr oder Ihr Kind hat Symptome von Gelenkblutungen - zum Beispiel Kribbeln, Schmerzen oder Steifheit im Gelenk, und das Gelenk wird heiß, geschwollen und zart
  • Sie haben eine Familienanamnese von Hämophilie und sind schwanger oder planen ein Baby

Es besteht die Gefahr, dass Menschen mit Hämophilie im Schädel bluten..

Symptome hierfür sind:

  • Starke Kopfschmerzen
  • Nackensteife
  • Erbrechen
  • mentale Zustandsänderungen wie Verwirrung
  • Sprachschwierigkeiten wie Sprachstörungen
  • Sehstörungen wie Doppelsehen
  • Verlust der Koordination und des Gleichgewichts
  • Lähmung einiger oder aller Gesichtsmuskeln

Rufen Sie einen Krankenwagen, wenn jemand diese Symptome hat.

Tests und Diagnose

Blutuntersuchungen können Hämophilie diagnostizieren und herausfinden, wie schwer sie ist. Wenn in der Familienanamnese keine Hämophilie vorliegt, wird diese normalerweise diagnostiziert, wenn das Baby zu laufen oder zu kriechen beginnt..

Eine leichte Hämophilie kann erst später festgestellt werden, normalerweise nach einer Verletzung oder einem zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriff..

Gentests und Schwangerschaft

Wenn Sie in der Familienanamnese an Hämophilie leiden und planen, schwanger zu werden, können Gentests und Beratung (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) dazu beitragen, das Risiko zu bestimmen, dass die Krankheit auf das Kind übertragen wird.

Dies kann das Testen einer Probe Ihres Gewebes oder Blutes auf Anzeichen einer genetischen Mutation umfassen, die Hämophilie verursacht..

Tests während der Schwangerschaft können Hämophilie bei einem Baby diagnostizieren. Es besteht ein geringes Risiko, dass diese Verfahren Probleme wie Fehlgeburten (externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) oder Frühgeburten (externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) verursachen. Sie können dies mit Ihrem Arzt besprechen.

Wenn nach der Geburt Ihres Babys ein Verdacht auf Hämophilie besteht, kann eine Blutuntersuchung (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) normalerweise die Diagnose bestätigen. Nabelschnurblut kann bei der Geburt untersucht werden, wenn in der Familienanamnese eine Hämophilie vorliegt.

Behandlung von Hämophilie

Eine Hämophiliebehandlung ist nicht möglich, aber die Behandlung ermöglicht normalerweise einer Person mit dieser Erkrankung eine gute Lebensqualität.

Gentechnisch veränderte Blutgerinnungsmedikamente werden zur Vorbeugung und Behandlung längerer Blutungen eingesetzt. Diese Medikamente werden als Injektion verschrieben..

In milderen Fällen werden Injektionen normalerweise nur als Reaktion auf anhaltende Blutungen verschrieben. Schwerwiegendere Fälle werden mit regelmäßigen Injektionen behandelt, um Blutungen zu vermeiden..

Leben mit Hämophilie

Mit der Behandlung können die meisten Menschen mit Hämophilie ein normales Leben führen..

Sie müssen jedoch:

  • Vermeiden Sie Kontaktsportarten wie Rugby
  • Seien Sie vorsichtig, wenn Sie andere Medikamente einnehmen - einige können die Verdickungsfähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigen, z. B. Aspirin und Ibuprofen (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet).
  • Achten Sie auf eine gute Mundhygiene (ein externer Link wird in einem neuen Fenster / Tab geöffnet) und besuchen Sie regelmäßig den Zahnarzt

Das Betrachten Ihrer Zähne und Ihres Zahnfleisches hilft, Probleme wie Zahnfleischerkrankungen zu vermeiden, die Blutungen verursachen können. Die meisten nicht-chirurgischen Zahnbehandlungen können in der allgemeinen Zahnarztpraxis durchgeführt werden..

Ihr Krankenhauspflegeteam kann Ratschläge zu zahnärztlichen Eingriffen wie der Zahnextraktion sowie weitere Informationen und Tipps zum Leben mit Hämophilie geben.

Was ist Hämophilie? (Symptome, Diagnose, Behandlung)

Die frühesten Hinweise finden sich im Talmud. Im XII Jahrhundert erschien die erste Beschreibung der Manifestationen der Krankheit in mehreren Familien von Abu al Qasim, einem Arzt, der am Hof ​​eines der arabischen Herrscher Spaniens diente.

Einige Nachkommen von Königin Victoria litten an dieser Krankheit, darunter ihr Urenkel Alexei Romanov, Sohn von Nikolaus II.

"Krankheit der Könige" - diese Krankheit wird also Geschichte genannt. Heute kennen wir sie als Hämophilie. Darüber wurde uns von einem Assistenzprofessor der Abteilung für Hämatologie und Zellulartechnologien, einem leitenden Forscher, dem Leiter der Hämostase-Studiengruppe an der Abteilung für die Optimierung der Behandlung hämatologischer Erkrankungen, FSBI NIMITs DGOI im, berichtet. Dmitry Rogachev, Doktor der medizinischen Wissenschaften Pavel Zharkov.

- Pavel Alexandrovich, welche Art von Krankheit ist Hämophilie und welche Symptome manifestiert sich diese Krankheit?

Hämophilie ist in den meisten Fällen eine Erbkrankheit einer Person, die sich in einer Verletzung der Gerinnungsfähigkeit des Blutes manifestiert.

Hämophilie ist mit einem Mangel an einem der Proteine ​​des Blutgerinnungssystems (Gerinnungsfaktor) verbunden. Aufgrund des Fehlens dieses Faktors ist es für den menschlichen Körper schwieriger, ein vollwertiges Blutgerinnsel zu bilden und Blutungen zu stoppen. Aus diesem Grund können Menschen mit Hämophilie bei minimalen Verletzungen längere Blutungen erleiden - zum Beispiel Blutabnahme, Schneiden, Abrieb, Zahnextraktion.

In fast allen menschlichen Organen und Geweben befinden sich Blutgefäße. Im Falle einer Verletzung und eines Bruchs des Gefäßes fließt Blut heraus, und um es zu stoppen, ist der Start eines komplexen Blutgerinnungssystems erforderlich. Infolgedessen bildet sich ein Blutgerinnsel, das wie ein Korken den Schaden schließt.

Wenn sich bei einem gesunden Kind ohne Hämophilie mit einem blauen Fleck ein kleiner „Bluterguss“ bildet und das Gerinnungssystem schnell funktioniert, kann bei einem Kind mit Hämophilie ein derart geringfügiges Trauma zu einem größeren „blauen Fleck“ und sogar zu einem Hämatom führen, bei dem sich Blut im Gewebe ansammelt. Solche Blutungen und Blutungen können fast überall im menschlichen Körper auftreten, von denen die gefährlichsten Blutungen in die inneren Organe oder das Gehirn sind. Patienten mit Hämophilie sind auch durch Blutungen in der Gelenkhöhle gekennzeichnet, die zu Hämarthrose und anschließender Beeinträchtigung der Gelenkfunktion führen, sowie durch Muskelblutungen, die zu einer nachfolgenden Verkürzung, Abnahme und Funktionsstörung führen können.

- Wo hat eine Person das Hämophilie-Gen??

Das Hämophilie-Gen befindet sich unabhängig von der Form der Krankheit (A oder B) auf dem X-Chromosom, das bei Männern in einer Kopie und bei Frauen in zwei Kopien verfügbar ist.

- Heute, wie viele Hämophiliepatienten in Russland und der Welt?

Es gibt weltweit mehr als 400.000 Patienten mit Hämophilie, und ihre Zahl wächst allmählich. In Russland wurden laut Gesundheitsministerium im Februar 2017 mehr als 8.000 Hämophiliepatienten registriert.

- Warum nur Männer an Hämophilie leiden?

Dies ist nicht ganz richtig - in sehr seltenen Fällen können Frauen auch an Hämophilie leiden. Dies gilt für Fälle, in denen eine Frau einen Inhibitor der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) hat. Darüber hinaus gibt es verschiedene genetische Störungen, wenn eines der X-Chromosomen "abschaltet" oder inaktiv wird. In diesem Fall sollte eine Frau Trägerin einer Mutation im Gen VIII oder IX des Gerinnungsfaktors sein. Dies ist jedoch äußerst selten..

- Der Träger des Hämophilie-Gens wird mit Sicherheit ein krankes Kind zur Welt bringen?

Absolut optional. Genetik ist eine heikle Sache, aber wenn sie ganz einfach erklärt wird, hat eine Trägerin in 50% der Fälle die Wahrscheinlichkeit, einen kranken Jungen von einem gesunden Vater zur Welt zu bringen, und in 50% der Fälle ein Trägermädchen von einem gesunden Vater.

- Wie wird Hämophilie diagnostiziert??

Die wichtigste und wahrscheinlich wichtigste Richtung für die Diagnose von Hämophilie ist heute eine koagulologische Untersuchung oder, wenn einfacher, eine Untersuchung der Blutgerinnung. In der ersten Phase wird eine allgemeine Studie (Screening-Koagulogramm) durchgeführt und dabei festgestellt, ob eine Verletzung der Funktion von Gerinnungsproteinen vorliegt. Danach werden abhängig von der festgestellten Verletzung (im Falle einer Hämophilie wird die aktivierte partielle Thromboplastinzeit verlängert) Gerinnungsfaktoren bestimmt.

In letzter Zeit entwickelt sich auch die genetische Diagnose aktiv - das ist wichtig, weil Es gibt bereits Hinweise darauf, dass einige Mutationen das Risiko des Auftretens eines Inhibitors beinhalten - Antikörper oder, wenn einfacher, "Allergien" gegen ihren eigenen und eingeführten Gerinnungsfaktor. Infolge einer solchen „Allergie“ wird die Faktor-Konzentrat-Therapie unwirksam und es wird viel schwieriger, Blutungen zu kontrollieren.

- Hämophilie kann spontan auftreten oder dass das Baby krank ist, ist vom Moment der Geburt an klar?

Es hängt alles von der Schwere der Krankheit ab. Wenn die Krankheit schwerwiegend ist und die Aktivität des Gerinnungsfaktors extrem gering ist, können die ersten Anzeichen einer Hämophilie unmittelbar nach der Geburt gesehen werden. In einigen Fällen (insbesondere bei mäßigem oder mildem Verlauf) wird eine Hämophilie jedoch viel später und sogar im Jugendalter festgestellt. Es gibt auch erworbene Hämophilie, über die ich zuvor kurz gesprochen habe.

- Pavel Alexandrovich, bitte erzählen Sie uns über die Hauptprobleme von Hämophiliepatienten.

Wie bei jeder chronischen Krankheit gibt es Probleme. Natürlich gibt es weit weniger als vor 15 bis 20 Jahren. Die Situation bei Hämophiliepatienten in Russland hat sich mit der Einführung der Faktor-Konzentrat-Therapie grundlegend geändert. Seit dieser Zeit war es zunächst möglich, die Blutung schnell und effizient zu stoppen und dann Blutungen zu verhindern. Die Allrussische Gesellschaft für Hämophiliepatienten spielte dabei eine große Rolle. Mit ihrer Hilfe wurde Hämophilie in die Liste der „7 Nosologien“ aufgenommen, und die Patienten wurden mit Faktorkonzentrat in ausreichenden Mengen versorgt - auch zur Vorbeugung.

Besuchen Sie die Website der Allrussischen Gesellschaft für Hämophilie

Nach der Bereitstellung von Medikamenten endeten die Probleme der Patienten jedoch nicht..

Erstens besteht für jeden Patienten mit besonders schwerer Hämophilie das Risiko eines Inhibitors. In diesem Fall wird es schwieriger, Blutungen zu kontrollieren.

Zweitens bleibt eine Reihe von medizinischen Problemen bestehen - zuallererst ist dies die Qualität der vorbeugenden medizinischen Untersuchungen. Und Kinder mit Hämophilie sollten am gesündesten sein. Dies ist notwendig, um ein Minimum an Bedingungen für mögliche Blutungen zu schaffen. Mundpflege, Gesundheit des Magen-Darm-Trakts, Bewegungsapparat. Die Liste geht weiter.

Drittens bleiben eine Reihe sozialer Probleme bestehen. Kinder mit Hämophilie haben oft Schwierigkeiten, den Kindergarten zu betreten, zur Schule zu gehen und Sport zu betreiben. Und viertens hängt natürlich viel von der Familie und der Umwelt ab, denn die „Krankheit“ liegt in vielerlei Hinsicht in unseren Köpfen. Wenn Eltern ihr Kind als schwerbehinderten Menschen sehen, wird es mit der entsprechenden Psychologie aufwachsen.

- Die moderne Medizin hat gelernt, Hämophilie erfolgreich zu behandeln?

Gelernt. Und heilen und anscheinend sogar heilen. Nach dem letzten Punkt gibt es bereits Hinweise auf die erfolgreiche Anwendung der Gentherapie, d.h. Heilung von Hämophilie B und sogar A. Diese Medikamente werden noch getestet und sind nicht für die routinemäßige Anwendung bei Patienten registriert. Möglicherweise werden im ersten Stadium 2-4 Injektionen pro Jahr den Faktormangel teilweise oder vollständig wiederherstellen. Diese Therapie ist jedoch leider nicht für jeden geeignet. Kommt Zeit, kommt Rat.

- Was können Sie über die Prognose des Lebens bei Hämophilie sagen??

Günstig. Hämophiliepatienten in Industrieländern leben genauso viel wie Patienten ohne Hämophilie.

- Wo in unserem Land Hämophiliepatienten eine qualitativ hochwertige Behandlung erhalten können?

Die Frage ist nicht ganz ethisch. Es wird eine Schande sein, wenn ich bei der Auflistung vergesse, jemanden zu erwähnen.

- Welche Regeln müssen Hämophile einhalten, um ihre Lebensqualität zu verbessern??

Ich werde nicht tief auf die medizinische Seite des Problems eingehen - Patienten mit Hämophilie werden mit Medikamenten versorgt. Ich wiederhole: Ein solcher Patient sollte sowohl physisch als auch psychisch praktisch ein absolut gesunder Mensch sein. Es ist notwendig, sich regelmäßigen medizinischen Untersuchungen zu unterziehen, Sport zu treiben (nämlich Kultur, nicht Sport) und sich mehr zu bewegen. Durch vorbeugende Behandlung können Sie dies erfolgreich durchführen. Sie müssen in der Lage sein zuzuhören und zu hören, aktiv zu sein und nicht nach den Verantwortlichen zu suchen. Jetzt gibt es für einen Patienten mit Hämophilie alle Mittel, um in Würde zu leben, und die Lebensqualität entspricht einer gesunden Person. Schulen, Patiententreffen, Diskussionen und gemeinsame Veranstaltungen finden statt. Menschen mit Hämophilie tauschen Erfahrungen aus, lernen sich kennen, helfen sich gegenseitig. Die Hauptsache ist, nicht eins zu eins bei der Krankheit zu bleiben.

Zharkov Pavel Alexandrovich

Absolvent der pädiatrischen Fakultät der Russischen Staatlichen Medizinischen Universität (Moskau) 2007.

Von 2007 bis 2009 absolvierte er eine Residency im Fachbereich "Pädiatrie" am Forschungsinstitut für pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Immunologie (Moskau)..

2013 absolvierte er die Graduiertenschule mit einem Abschluss in Pädiatrie / Hämatologie. Er verteidigte seine These mit dem Grad eines Kandidaten der medizinischen Wissenschaften.

2016 absolvierte er ein Promotionsprogramm im Fachbereich „Hämatologie / Pädiatrie“ 2016.

Derzeit ist er Hämatologe in der beratenden Abteilung des nach ihm benannten wissenschaftlichen Forschungszentrums für medizinische Forschung des Bundeshaushalts Dmitry Rogachev.

Er ist leitender Forscher und Leiter der Hämostase-Studiengruppe der Abteilung für die Optimierung der Behandlung hämatologischer Erkrankungen, nach der FSBI NIMIC DGOI benannt ist Dmitry Rogachev.

Assoziierter Professor der Abteilung für Hämatologie und Zellulartechnologien FSBI NMIIC DGOI benannt nach Dmitry Rogachev.

Hämophilie - Formen, Risikofaktoren, Behandlung und Medikamente

In der Medizin ist Hämophilie als "königliche Krankheit" bekannt. Diese seltene Krankheit wird nur durch Vererbung übertragen und manifestiert sich in der Regel in den jugendlichen Lebensjahren. Das Hauptsymptom ist eine erhöhte Blutungsneigung und eine zu lange Blutgerinnung.

Hämophilie bei Kindern tritt am häufigsten bei Jungen auf, aber die Krankheit selbst wird nur durch Frauen zusammen mit dem mutierten X-Chromosom übertragen.

Wenn Sie sich nicht mit der rechtzeitigen Behandlung dieser Krankheit befassen, ist es wahrscheinlich, dass der Patient kurz vor der Pubertät behindert wird. Dies geschieht, weil der Körper seine Fähigkeit verliert, die für die Blutgerinnung notwendigen Substanzen zu produzieren..

Was ist das?

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch angeborene Abwesenheit oder Abnahme der Anzahl der Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit ist durch Blutungsstörungen gekennzeichnet und äußert sich in häufigen Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen.

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf. Darüber hinaus wird Hämophilie A häufiger diagnostiziert: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen und Hämophilie B seltener: 1: 30.000-50000 Männer. Hämophilie wird durch ein rezessives Merkmal vererbt, das mit dem X-Chromosom assoziiert ist.

In 70% der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, schreitet stetig voran und führt zu einer frühen Behinderung des Patienten. Der bekannteste Hämophiliepatient in Russland ist Zarewitsch Alexei, Sohn von Alexandra Fedorowna und Zar Nikolaus II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, an die Familie des russischen Kaisers. Am Beispiel dieser Familie wird häufig die Übertragung der Krankheit entlang der genealogischen Linie untersucht. [adsense1]

Medikamente

Vorbereitungen zur Behandlung lokaler hämostatischer Wirkungen:

Beriplast XC 1 ml

. Ein Satz von 4 Flaschen enthält jeweils: Fibrinogen 65-115 mg und XIII-Gerinnungsfaktor 40-80 IE, Aprotinin (Proteaseinhibitor) 1000 EIC, Thrombin 400-600 IE, Calciumchlorid 2,5 ml (40 mmol / l).

Beriplast XC 0,5 ml / 3 ml

. Es enthält die Hälfte bzw. das Dreifache der Menge dieser Substanzen. Kombinierter Fibrin-Thrombin-Kleber aus biologisch aktiven Substanzen, der auf eine blutende Wunde aufgetragen wird, klebt deren Ränder, hat eine hämostatische, schützende, regenerierende und analgetische Wirkung. Wird zur Behandlung in der Chirurgie verwendet.

Lokale hämostatische Medikamente:

. Platten mit den Maßen 9,5 × 4 cm, 8 × 0,5 cm, 2,5 × 0,5 cm. 1 cm 2 der Platte enthalten Pferdekollagen 1,3–2 mg, menschliches Fibrinogen 4,3–6,7 mg, Rinderthrombin 1,5–2 5 mg und Aprotinin (Proteaseinhibitor) 0,055-0,087 STÜCKE. Es wird in verschiedenen Bereichen der Chirurgie zum Verkleben von Wunden und zum Stoppen von Parenchymblutungen eingesetzt..

. Schwamm 8,5 x 4 x 1 cm, enthält 100 mg Gelatine. Wird zur Behandlung verwendet, um Blutungen zu stoppen und postoperative Wunden zu schließen..

. Ein Satz Gelatineschwämme verschiedener Größen, um Blutungen während der Operation zu stoppen.

Klebeband mit Feracryl

(6 Schichten Gaze, eingeweicht in ein hämostatisches Mittel und Feracryl). Feracryl hat auch eine mäßig ausgeprägte antimikrobielle Wirkung gegen grampositive und gramnegative Bakterien.

Arzneimittel, die im Rahmen einer kombinierten hämostatischen Therapie verwendet werden:

- rekombinanter, aktivierter Gerinnungsfaktor VII, der nach dem "Shunt" -Prinzip arbeitet, die Thrombinproduktion erhöht und die Gerinnung bei Mangel an VIII- oder IX-Gerinnungsfaktoren aktiviert. Das Medikament wurde nach 2 Stunden in einer Dosis von 100 μg / kg intravenös eingeführt und ermöglichte großvolumige Bauchoperationen mit stabilen Hämostaseraten, die bei 87% der Hämophiliepatienten bis zu 3-4 Tage anhielten. Die Verwendung des Arzneimittels zur Behandlung von Hämophilie begrenzt seine hohen Kosten.

. 1 Brikett = 75 g (10 Nelken). Die hämostatische Wirkung beruht auf dem Vorhandensein von Vitamin K. Es wird in der Kombinationstherapie von inneren Blutungen in Form einer Infusion von 0,5 Läppchen / 200 ml Wasser je nach Alter ab 1 Teelöffel angewendet. bis zu 1 EL. Esslöffel x 3 mal / Tag.

. Eine Packung mit 6 Briketts mit einem Gewicht von jeweils 7 g. Zur Behandlung von inneren Blutungen, einschließlich solcher, die durch entzündliche Prozesse entstehen. Es aktiviert die Wirkung von Fibrin, wirkt entzündungshemmend, antibakteriell und wundheilend..

Bei Patienten mit schwerer Hämophilie mit Mehrfachinfusionen von Faktor VIII-Konzentraten können neutralisierende Antikörper erzeugt werden (in 10 bis 20% der Fälle nachgewiesen), was sich in einer geringen Aktivität von Faktor VIII im Blut trotz seines Ersatzes durch große Dosen äußert. Ähnliche Hemmfaktoren können gegen den Gerinnungsfaktor IX bei schwerer Hämophilie B erzeugt werden.

Das Vorhandensein von Inhibitoren muss bei Patienten angenommen werden, bei denen eine Ersatztherapie keine hämostatische Wirkung hat und der Inputfaktor im Blut niedrig bleibt. Der Inhibitortiter im Blut wird indirekt auf der Grundlage der Berechnung bestimmt, dass 1 Einheit / kg Inhibitor 1% des Gerinnungsfaktors neutralisiert. Die Diagnose der hemmenden Form der Hämophilie wird bestätigt, wenn die Zeit der Rekalzifikation des Patientenplasmas, zu der das Plasma einer gesunden Person hinzugefügt wurde, nicht verkürzt wird.

Zur Vorbeugung hemmender Formen der Hämophilie werden verschiedene Behandlungsschemata angewendet: Hochdosistherapie mit Faktor VIII-Konzentraten in Kombination mit Immunsuppression, Verwendung mittlerer oder niedriger Dosen.

Hepatitis B- oder HIV-Infektionsrisiko

Am sichersten sind gereinigte monoklonale rekombinante Konzentrate von Faktor VIII, am gefährlichsten ist Kryopräzipitat, das aus einer Mischung von Plasmen von Hunderten (bis zu 2000) Spendern hergestellt wird. Die folgenden für AIDS bei einem Kind charakteristischen Symptome werden unterschieden:

  • Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Verzögerung des Körpergewichts, Fieber,
  • ungeklärte interstitielle Pneumonie,
  • persistierende bakterielle Infektionen (Mittelohrentzündung, Meningitis, Sepsis),
  • Pneumocystis, seltener Cytomegalievirus-Infektion, Toxoplasmose, Candidiasis,
  • ungeklärte fortschreitende neurologische Symptome,
  • Autoimmunthrombozytopenie, Neutropenie, Anämie.

Die Gründe

Die Ursachen der Hämophilie sind gut bekannt. Es wurden charakteristische Veränderungen eines Gens im X-Chromosom festgestellt. Es wurde festgestellt, dass diese spezielle Stelle für die Produktion der notwendigen Gerinnungsfaktoren, spezifischer Proteinverbindungen, verantwortlich ist.

Das Hämophilie-Gen tritt auf dem Y-Chromosom nicht auf. Dies bedeutet, dass er den Fötus aus dem Körper der Mutter bekommt. Ein wichtiges Merkmal ist die Möglichkeit klinischer Manifestationen nur bei Männern. Der erbliche Mechanismus der Übertragung der Krankheit wird in der Familie als "mit dem Boden verbunden" bezeichnet. Farbenblindheit (Verlust der Farbunterscheidungsfunktion), fehlende Schweißdrüsen werden ebenfalls übertragen. Auf die Frage nach der Generation, in der die Genmutation auftrat, versuchten die Wissenschaftler zu antworten, indem sie die Mütter von Jungen mit Hämophilie untersuchten.

Es stellte sich heraus, dass 15 bis 25% der Mütter nicht die notwendige Schädigung des X-Chromosoms hatten. Dies weist auf das Auftreten der primären Mutation (sporadische Fälle) während der Bildung des Embryos hin und bedeutet die Möglichkeit einer Hämophilie ohne belastete Vererbung. In nachfolgenden Generationen wird die Krankheit als Familie übertragen.

Es gibt keinen bestimmten Grund für die Änderung des Genotyps des Kindes.

Einstufung

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens in Chromosom X auf. Drei Arten von Hämophilie werden unterschieden (A, B, C).

Hämophilie A.Eine rezessive Mutation im X-Chromosom führt zu einem Mangel des notwendigen Proteins im Blut - des sogenannten Faktors VIII (antihemophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch und tritt am häufigsten bei 80-85% auf
Hämophilie B.rezessive Mutation im X-Chromosom - Plasmafaktor IX-Mangel (Weihnachten). Die Bildung von sekundären Gerinnungsstopfen ist beeinträchtigt.
Hämophilie C.Eine autosomal rezessive oder dominante (mit unvollständiger Penetranz) Art der Vererbung, dh sie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Eine Insuffizienz des Blutfaktors XI ist hauptsächlich unter aschkenasischen Juden bekannt. Derzeit ist Hämophilie C von der Klassifizierung ausgeschlossen, da sich ihre klinischen Manifestationen signifikant von A und B unterscheiden.

Hämophilie tritt je nach Schwere der Erkrankung in drei Formen auf:

EinfachBlutungen treten nur nach medizinischen Eingriffen im Zusammenhang mit dem chirurgischen Eingriff oder infolge von Verletzungen auf.
Mäßigklinische Symptome, die für Hämophilie charakteristisch sind, können in einem frühen Alter auftreten. Diese Form ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Blutungen infolge von Verletzungen, das Auftreten ausgedehnter Hämatome.
SchwerAnzeichen der Krankheit treten in den ersten Lebensmonaten eines Kindes während des Zahnwachstums auf, während sich das Kind beim Krabbeln und Gehen aktiv bewegt.

Die Eltern sollten auf häufig auftretende Blutungen der Atemwege des Kindes achten. Das Auftreten großer Hämatome während eines Sturzes und kleinere Verletzungen sind ebenfalls alarmierende Symptome. Solche Hämatome nehmen normalerweise an Größe zu, schwellen an, und wenn ein Kind einen solchen blauen Fleck berührt, hat das Kind Schmerzen. Hämatome verschwinden lange genug - im Durchschnitt bis zu zwei Monaten.

Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann sich als Hämarthrose manifestieren. Am häufigsten sind große Gelenke betroffen - Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk. Intraartikuläre Blutungen gehen mit starken Schmerzen, einer Beeinträchtigung der motorischen Funktion der Gelenke, ihrer Schwellung und einer erhöhten Körpertemperatur des Kindes einher. All diese Anzeichen von Hämophilie sollten die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen..

Die Schwere der Krankheit

Die Hauptrolle beim Auftreten und der Entwicklung dieser Krankheit spielt die Vererbung. Dies ist der einzige Grund, warum ein Kind es bekommen kann. Basierend auf DNA-Indikatoren kann nur eine Frau der Träger dieser Krankheit sein, während Männer eher darunter leiden. Nur bei einer Ehe, in der sowohl ein Mann als auch eine Frau an Hämophilie leiden, kann die Krankheit bei der Tochter auftreten. Es gibt Fälle, in denen das Gen aufgrund schwerer Pathologien mutiert, was die Ursache für das spontane Auftreten der Krankheit ist.

Hämatologen stellen in den Hauptsymptomen der Krankheit drei Haupterscheinungen fest, die sich in bestimmten Merkmalen unterscheiden:

Die ersten Anzeichen einer Hämophilie treten bereits bei einem Neugeborenen auf. Die Hauptsymptome bei Säuglingen sind Nabelschnurblutungen. Nach der Geburt solcher Babys kann ein Kefalogematom auftreten - eine Blutung zwischen den Schädelknochen. Je größer das Kind wird, desto stärker tritt die Krankheit auf..

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist fast kasuistisch, denn dafür muss es eine unglaubliche Kombination von Umständen geben. Derzeit wurden in der gesamten Weltgeschichte nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen registriert..

Eine Frau kann also nur dann eine Hämophilie haben, wenn ihr Vater, eine Patientin mit Hämophilie und eine Mutter - die Trägerin des Krankheitsgens - heiraten. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit Hämophilie aus einem solchen Bündnis zu bekommen, ist äußerst gering, besteht aber immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird daher ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die nach ihrer Geburt auftrat, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut auftrat. Es war eine solche Mutation, die bei Königin Victoria auftrat, bei der Hämophilie nicht durch Erbschaft ihrer Eltern auftrat, sondern neu war.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf sexuell genau der gleiche.

Symptome

Die Hauptsymptome der Hämophilie A und B sind vermehrte Blutungen in den ersten Lebensmonaten; subkutane, intramuskuläre, subfasziale, retroperitoneale Hämatome aufgrund von Blutergüssen, Schnitten und verschiedenen chirurgischen Eingriffen; Hämaturie; starke posttraumatische Blutungen; Hämarthrose großer Gelenke mit sekundären entzündlichen Veränderungen, die zur Bildung von Kontrakturen und Ankylose führen.

Männer leiden normalerweise an der Krankheit (geschlechtsspezifische Vererbung), während Frauen normalerweise als Träger von Hämophilie fungieren und kranke Söhne oder Träger-Töchter zur Welt bringen können. Insgesamt sind weltweit etwa 60 Fälle von Hämophilie (Typ A oder B) bei Mädchen dokumentiert. Aufgrund der Tatsache, dass die moderne Medizin die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie signifikant verlängert, kann definitiv gesagt werden, dass Fälle von Hämophilie bei Mädchen häufiger auftreten werden. Darüber hinaus zeigt die Untersuchung der Mütter von Jungen mit Hämophilie in etwa 15 bis 25% der Fälle nicht die angegebenen Genmutationen: Wikipedia: Artikel ohne Quellen (Typ: nicht angegeben) [Quelle nicht angegeben 2522 Tage

], was das Auftreten einer Mutation zum Zeitpunkt der Bildung der Elternkeimzelle bedeutet. Somit kann Hämophilie auch in Abwesenheit von Trägern ihrer Gene bei den Eltern auftreten.

Das häufigste Missverständnis über Hämophilie ist, dass ein Hämophiliepatient vom kleinsten Kratzer aus bluten kann, was nicht stimmt. Das Problem sind schwere Verletzungen und Operationen, Zahnextraktion sowie spontane innere Blutungen in Muskeln und Gelenken, offensichtlich aufgrund der Anfälligkeit der Wände von Blutgefäßen bei Patienten mit Hämophilie.

Anzeichen von Hämophilie

Eine Hämophilieklinik ist die Bildung von Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben. Die Art der Blutung ist Hämatom, was bedeutet, dass Blutungen groß, schmerzhaft und verzögert sind..

Eine Blutung kann sich 1-4 Stunden nach einem traumatischen Effekt bilden. Zunächst reagieren Gefäße (Krampf) und Blutplättchen (gerinnende Blutzellen). Und Blutgefäße und Blutzellen leiden nicht an Hämophilie, ihre Funktion ist nicht beeinträchtigt, daher hört die Blutung zunächst auf. Wenn es dann zur Bildung eines dichten Blutgerinnsels und zum endgültigen Stoppen der Blutung kommt, tritt die defekte Plasmaeinheit des Blutgerinnungssystems in den Prozess ein (das Plasma enthält defekte Gerinnungsfaktoren) und die Blutung setzt sich fort.

So werden alle folgenden pathologischen Zustände gebildet, die der Hämophilie inhärent sind.

Anmerkungen

  1. KomponentenPlasma • Rote Blutkörperchen • Hämatokrit • Blutplättchen • Weiße Blutkörperchen: Granulozyten (Neutrophile • Eosinophile • Basophile) • Agranulozyten (Lymphozyten (• • NK-) • Monozyten)
    BiochemieBlutgruppe • Rhesusfaktor • Puffersysteme (Azidose • Alkalose) • Serum • Glykämie (Hyper- • Hypo-)
    KrankheitenAnämie • Leukämie • Koagulopathie (Hämophilie • Von-Willebrand-Krankheit) • Hämoblastose
    siehe auchHämatologie • Onkohämatologie

Hämaturie

Hämaturie ist die Ausscheidung von Blut mit Urin, ein beeindruckendes Symptom, das auf eine beeinträchtigte Nierenfunktion oder eine Schädigung von Harnleiter, Blase und Harnröhre (Harnröhre) hinweist. Wenn eine Tendenz zur Steinbildung besteht, muss dies regelmäßig von einem Urologen beobachtet werden, um die Bildung von Steinen und ein Trauma der Schleimhäute zu verhindern.

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern über 5 Jahren auf. Ein provozierender Faktor kann auch ein Trauma der Lendengegend sein, Blutergüsse, die einem gesunden Kind keinen Schaden zufügen, können hier tödlich sein..

Hämarthrose

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die häufiger bei Kindern mit Hämophilie im Alter von 1 bis 8 Jahren beobachtet wird. Betroffen sind vor allem große Gelenke, insbesondere die Knie- und Ellbogengelenke, seltener die Oberarmschultern.

  • Akute Hämarthrose ist eine erstmalige Erkrankung in einer turbulenten Klinik..
  • Rezidivierende Hämarthrose ist eine häufige, wiederholte Blutung im selben Gelenk..

Die Häufigkeit und Lokalisation von Blutungen in den Gelenken hängt von der Schwere der Hämophilie und der Art der körperlichen Aktivität ab:

  • Beim schnellen Laufen und Springen können sich symmetrische Hämatome in den Kniecharter bilden.
  • Wenn Sie zu beiden Seiten fallen - Hämarthrose von der entsprechenden Seite.
  • Bei einer Belastung des Gürtels der oberen Extremitäten (Hochziehen, Hängen, Liegestützen und anderen Aktivitäten im Zusammenhang mit der Arbeit von Armen und Schultern), Blutungen in den Ellbogen- und Schultergelenken sind kleine Gelenke der Hände häufig. Das betroffene Gelenk nimmt an Volumen zu, es kommt zu Schwellungen, Schmerzen beim Fühlen und Bewegen.

Eine Hämarthrose ohne Behandlung, insbesondere ein Rückfall, kann durch Eiterung des Inhalts der Gelenkkapsel sowie durch Organisation (Degeneration in Narbengewebe) und Bildung von Ankylose (steifes festes Gelenk) kompliziert werden. [adsense2]

Magen-Darm-Blutungen

Bei schwerem Hämoglobin und schwerer Unzulänglichkeit der Gerinnungsfaktoren (häufig mit einem kombinierten Mangel an VIII- und IX-Faktoren) können bereits beim ersten Aufstoßen nach der Fütterung des Babys Blutspuren festgestellt werden. Übermäßig feste Nahrung, Kinder, die kleine Gegenstände schlucken (insbesondere solche mit scharfen Kanten oder Vorsprüngen), können die Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts verletzen.

Wenn im Erbrochenen oder während des Aufstoßen frisches Blut festgestellt wird, sollte in der Regel eine Schädigung der Schleimhaut der Speiseröhre angestrebt werden. Wenn Erbrochenes wie "Kaffeesatz" aussieht, dann ist die Blutungsquelle im Magen, das Blut hat es geschafft, mit Salzsäure zu reagieren, und es hat sich Hämatinhydrochlorid gebildet, das ein charakteristisches Aussehen hat.

Bei einer Blutungsquelle im Magen kann auch das Vorhandensein von schwarzen, oft flüssigen, teerigen Stühlen beobachtet werden, die als „Melena“ bezeichnet werden. Bei Vorhandensein von frischem Blut im Kot eines Kindes kann eine Blutung aus dem unteren Darm, dem Rektum und dem Sigma vermutet werden.

Impfungen bei Kindern

Kinder mit Hämophilie sollten geimpft werden. Dies gilt insbesondere für den Hepatitis-B-Impfstoff. Es ist wichtig, dass die Impfung außerhalb des Stadiums der Exazerbation und aktiven Blutung durchgeführt wird.

Der Impfstoff für Kinder mit Hämophilie sollte durch subkutane Injektionen oder orale Verabreichung in den Körper eingeführt werden, insbesondere bei Babys mit schwerer Form der Pathologie. Intramuskulär oder intravenös sollte wegen des Risikos von Hämatomen vermieden werden.

Wenn nur intramuskuläre und intravenöse Impfungen zur Vorbeugung einer bestimmten Krankheit verfügbar sind, sollten kranken Kindern frühere Impfungen mit Einführung von Gerinnungsfaktoren verschrieben werden.

Bei mäßiger und milder Form wird die Frage der Impfung und Ersatztherapie vorab individuell entschieden.

Kombinierte klinische Syndrome

Gene, die für die Entwicklung von Farbenblindheit und Hämophilie kodieren, befinden sich in sehr geringer Entfernung auf dem X-Chromosom. Daher sind Fälle ihrer gemeinsamen Vererbung keine Seltenheit. Bei der Geburt einer Tochter entwickelt sich die Krankheit nicht zu einer klinischen Form, aber in 50% der Fälle wird die Tochter Trägerin eines pathologischen Gens.

Ein Junge, der in der Ehe eines männlichen farbenblinden und gesunden Mannes geboren wurde, ist zu 50% farbenblind. Wenn jedoch die Mutter ein defektes Gen ist und der Vater krank ist (farbenblind oder farbenblind mit Hämophilie), beträgt die Geburt eines kranken Jungen 75%. [adsen]

Diagnose

An der Diagnose der Krankheit sollten Spezialisten aus verschiedenen Bereichen teilnehmen: Neonatologen auf der Entbindungsstation, Kinderärzte, Therapeuten, Hämatologen und Genetiker. Bei unklaren Symptomen oder Komplikationen sind Konsultationen eines Gastroenterologen, Neurologen, Orthopäden, Chirurgen, HNO-Arztes und anderer Spezialisten erforderlich.

Beim Neugeborenen festgestellte Anzeichen sollten durch Laborgerinnungsstudien bestätigt werden..

Die veränderten Indikatoren des Koagulogramms werden bestimmt:

  • Koagulations- und Rekalzifizierungszeiten;
  • Thrombinzeit;
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
  • Es werden spezifische Tests für das Thrombinpotential und die Prothrombinzeit durchgeführt.

Die Diagnostik umfasst das Studium von:

  • Thromboelastogramme;
  • genetische Analyse auf der Ebene des D-Dimers.

Der diagnostische Wert ist eine Abnahme des Indikatorniveaus auf die Hälfte der Norm oder mehr.

Die Hämarthrose muss radiologisch untersucht werden. Hämatome mit Verdacht auf retroperitoneale Lokalisation oder in die Parenchymorgane erfordern Ultraschall. Um Krankheiten und Schäden an den Nieren zu identifizieren, wird ein Urin- und Ultraschallscan durchgeführt..

Behandlung von Hämophilie

Einer Gruppe von Genetikern gelang es, Labormäuse mithilfe von Gentherapie von Hämophilie zu heilen. Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe des Enzyms AAV-Träger auszuschneiden und dann das zweite AAV-Virus an dieser Stelle des gesunden Gens einzufügen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die Sequenz F9 korrigiert wird, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber wie bei einem gesunden Individuum zu produzieren.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Faktor im Blut auf den Normalwert an. In 8 Monaten wurden keine Nebenwirkungen festgestellt.

Die Behandlung erfolgt während der Blutung:

  1. Hämophilie A - Transfusion von frischem Plasma, Antihämophilie-Plasma, Kryopräzipitat;
  2. Hämophilie B - frisch gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  3. Hämophilie C - frisch gefrorenes trockenes Plasma.

Als nächstes wird eine symptomatische Therapie durchgeführt. [adsense3]

Hilfe aus der Natur bei Hämophilie

Als unterstützende Behandlung für Hämophilie ist die Verwendung alternativer medizinischer Rezepte möglich. Pflanzen wie Hirtenbeutel, Schafgarbe, Sophora, Vogelhochland, Bluttopf, Sanddorn, Beeren und Viburnumrinde, Schachtelhalm sind ausgezeichnete Blutstillungsmittel.

Arnika-Berg - ein wunderbares Werkzeug zum Stoppen von Blut, das als entzündungshemmendes Mittel und Vasodilatator verwendet wird. 4 EL brauen. Esslöffel in 0,5 Liter kochendem Wasser. 4 mal täglich vor den Mahlzeiten trinken. Jedes auf Arnika basierende Medikament kann in Form von Anwendungen für Blutungsstellen verwendet werden.

Bei starken Blutungen hilft ein Abkochen von Wasserpfeffer. Für die Zubereitung benötigen Sie 2 EL. Esslöffel Gras 1 Tasse kochendes Wasser gießen, 15 Minuten in einem Wasserbad kochen. Abkühlen lassen, abseihen und auf die ursprüngliche Menge verdünnen. Nehmen Sie dreimal täglich einen Sud von 50 ml.

Wenn einige Infusionen einen bitteren Geschmack haben, den das Kind nicht mag, können sie mit Honig verdünnt werden..

Verhütung

Die Ursachen für Hämophilie sind so, dass sie durch keine Maßnahmen vermieden werden können. Vorbeugende Maßnahmen bestehen daher darin, dass eine Frau während der Schwangerschaft das medizinische genetische Zentrum besucht, um das Hämophilie-Gen im X-Chromosom zu bestimmen.

Wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, müssen Sie herausfinden, um welche Art von Krankheit es sich handelt, um zu wissen, wie Sie sich verhalten sollen:

  1. Es ist unerlässlich, in einer Apotheke zu sein, einen gesunden Lebensstil einzuhalten, körperliche Anstrengung und Verletzungen zu vermeiden.
  2. Eine positive Wirkung auf den Körper kann Schwimmen, Physiotherapieübungen haben.

Über die Abrechnung von Apotheken in der Kindheit. Ein Kind mit einer solchen Diagnose ist aufgrund des Verletzungsrisikos von Impfungen und Sportunterricht befreit. Aber körperliche Aktivität im Leben des Patienten sollte nicht fehlen. Sie sind für das normale Funktionieren des Körpers notwendig. Es gibt keine besonderen Ernährungsbedürfnisse für ein Kind, das an Hämophilie leidet.

Bei Erkältungen sollten Sie kein Aspirin geben, da es das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Sie können auch keine Banken setzen, da diese Blutungen in der Lunge verursachen können. Sie können eine Abkochung von Oregano und Lagohilus verwenden. Angehörige des Patienten sollten auch wissen, was Hämophilie ist, und eine Schulung zur medizinischen Versorgung erhalten, wenn Blutungen auftreten. Einige Patienten erhalten alle drei Monate Injektionen mit Gerinnungsfaktorkonzentrat..

Hämophilie-Gesellschaft

Insbesondere in vielen Ländern der Welt und in Russland wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie geschaffen. Diese Organisationen bringen Hämophiliepatienten, Familienmitglieder, Fachärzte, Wissenschaftler, die sich mit dieser Pathologie befassen, und nur Menschen zusammen, die Hämophiliepatienten helfen möchten. Es gibt Websites dieser Gemeinschaften im Internet, auf denen jeder detaillierte Informationen über Hämophilie finden, sich mit juristischen Materialien zu diesem Thema vertraut machen, mit Menschen, die an dieser Pathologie leiden, im Forum chatten, Erfahrungen austauschen, um Rat fragen und gegebenenfalls Hilfe erhalten kann moralische Unterstützung.

Darüber hinaus enthalten die Websites in der Regel eine Liste mit Links zu in- und ausländischen Ressourcen - Stiftungen, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen, die dem Besucher die Möglichkeit geben, sich umfassend mit dem Problem der Hämophilie vertraut zu machen oder Menschen zu treffen, die an dieser in seiner Region lebenden Pathologie leiden. Die Schöpfer solcher Gemeinschaften organisieren spezielle Konferenzen, "Schulen" für Patienten, alle Arten von gesellschaftlichen Veranstaltungen, an denen jeder Hämophiliepatient teilnehmen kann.

Wenn Sie, Ihr Verwandter oder Freund an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden. Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe im Kampf gegen eine so schwere Krankheit.

Berühmte Träger

Der berühmteste Träger der Hämophilie in der Geschichte war Königin Victoria; Anscheinend trat diese Mutation in ihrem De-novo-Genotyp auf, da Hämophilie-Betroffene nicht in den Familien ihrer Eltern registriert waren. Theoretisch könnte dies auch passieren, wenn Victorias leiblicher Vater nicht Edward Augustus war, sondern ein anderer Mann (hämophil), aber es gibt keine historischen Beweise, die dies belegen. Hämophilie litt unter einem von Victorias Söhnen (Leopold, Herzog von Albany) sowie einer Reihe von Enkelkindern und Urenkelkindern (geboren von Töchtern oder Enkelinnen), darunter der russische Prinz Alexei Nikolaevich. Aus diesem Grund erhielt diese Krankheit die folgenden Namen: "Victorian Disease" und "Royal Disease". Manchmal durften auch Ehen zwischen nahen Verwandten in den königlichen Nachnamen den Titel behalten, weshalb die Häufigkeit von Hämophilie höher war.

Was ist Hämophilie??

Was ist Hämophilie??

Hämophilie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen das Blut nicht richtig gerinnt. Der Gerinnungsmechanismus ist ein Prozess, bei dem Blut von einem flüssigen in einen festen Zustand umgewandelt wird. Es besteht aus mehreren Gerinnungsfaktoren, deren Aktivierung zur Bildung von Fibrin führt. Wenn keine oder nur unzureichende Blutfaktoren vorhanden sind, wird die Gerinnung beeinträchtigt und die Blutung setzt sich fort.

Arten von Hämophilie

Es gibt zwei Haupttypen dieser Krankheit:

  • Hämophilie A - assoziiert mit Faktor VIII-Mangel.
  • Hämophilie B - assoziiert mit Faktor IX-Mangel.

Beide Arten sind mit dem X-Chromosom assoziiert, so dass fast alle Patienten mit diesen Krankheiten Männer sind. Frauen, die das Hämophilie-Gen tragen, können auch vermehrt Blutungen aufweisen, da einige von ihnen einen verringerten Spiegel des entsprechenden Blutfaktors aufweisen. Hämophilie A wird bei etwa 1 von 5.000 Männern beobachtet, Hämophilie B bei 1 von 30.000 Männern. Diese Krankheiten betreffen Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen. Weniger häufig wird bei diesen beiden Typen eine Hämophilie C beobachtet, die mit einem Faktor XI-Mangel assoziiert ist..

Noch seltener ist die erworbene Art der Hämophilie, die sich während des gesamten Lebens des Patienten entwickelt und keine genetische oder erbliche Ursache hat. Diese Form entsteht, wenn der Körper Antikörper bildet, die einen oder mehrere Gerinnungsfaktoren (normalerweise Faktor VIII) angreifen, wodurch die normale Blutgerinnung gestört wird. Patienten können Männer oder Frauen sein, und die Art der Blutung unterscheidet sich stark von der klassischen Hämophilie, da die Gelenke selten betroffen sind. Diese Krankheit ist hauptsächlich mit dem Alter verbunden und erschwert manchmal die Schwangerschaft..

Ursachen der Hämophilie

Wie bereits erwähnt, wird Hämophilie durch Mutationen in Genen verursacht, die für Proteine ​​kodieren, die für die Blutgerinnung notwendig sind. Der Gerinnungsprozess besteht aus einer Reihe komplexer Mechanismen, darunter 13 verschiedene Proteine, die als Faktoren mit Zahlen von I bis XIII bezeichnet werden. Wenn die Schleimhaut des Blutgefäßes beschädigt ist, bleiben Blutplättchen an dieser Stelle haften, wodurch sich ein primärer Thrombus bildet. Diese Blutplättchen setzen Chemikalien frei, die eine Kaskade von Gerinnungsfaktoren aktivieren. Am Ende wird Fibrin gebildet - ein Protein, dessen Filamente miteinander verflochten sind und ein Netzwerk bilden, wodurch der endgültige Thrombus entsteht.

Hämophilie A wird durch eine Mutation im für Faktor VIII kodierenden Gen verursacht, so dass ein Mangel daran besteht. Hämophilie B ist durch einen Mangel an Faktor IX aufgrund einer Mutation im entsprechenden Gen gekennzeichnet. Hämophilie C ist mit einem Mangel an Faktor XI verbunden, sie wird nicht zusammen mit dem X-Chromosom übertragen, sondern ist mit 4 Paaren verbunden.

Wie wird Hämophilie übertragen??

Hämophilie A und B werden zusammen mit defekten Genen auf dem X-Chromosom übertragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn ein Mann ein Hämophilie-Gen in seinem einzigen X-Chromosom hat, entwickelt er eine Krankheit. Wenn ein defektes Gen nur in einem X-Chromosom einer Frau vorhanden ist, ist sie ein „Träger der Hämophilie“ und kann dieses Gen an ihre Kinder weitergeben. Wenn Frauen mit diesem Gen Söhne geboren haben, besteht ein 50% iges Risiko, dass sie an Hämophilie erkranken. Damit dieses Mädchen diese Krankheit entwickeln kann, müssen Mutter und Vater das Hämophilie-Gen haben.

Symptome der Hämophilie

Die Symptome einer Hämophilie variieren in Abhängigkeit vom Grad des Mangels an Gerinnungsfaktoren sowie von der Art der Schädigung. Abhängig von den Gerinnungsfaktoren werden drei Schweregrade der Hämophilie unterschieden:

  • Über 5% - leichte Hämophilie.
  • 1 bis 5% - mäßige Hämophilie.
  • Weniger als 1% - schwere Hämophilie.

Patienten mit leichter Hämophilie haben möglicherweise keine Symptome, bis Haut- oder Gewebeschäden auftreten, die zu längeren Blutungen führen. Gelenkblutungen sind selten. Bei Menschen mit mäßiger Hämophilie können Symptome in einem frühen Stadium der Krankheit auftreten. Bei Kindern treten leicht Blutergüsse auf, und es können Anzeichen von inneren Blutungen auftreten, insbesondere in den Gelenken. Symptome einer Blutung in den Gelenken sind Schmerzen, Reizungen, eingeschränkte Beweglichkeit, Schwellung, Rötung und ein lokaler Temperaturanstieg. Am häufigsten betroffen sind die Knöchel, Knie und Ellbogen. Operationen, zahnärztliche Eingriffe oder Verletzungen führen bei diesen Patienten zu anhaltenden Blutungen..

Die Symptome einer schweren Hämophilie sind ähnlich, treten jedoch häufiger auf und sind in der Regel ausgeprägter. Bei Kindern mit dieser Krankheit treten häufig spontane Blutungen auf. Meistens beginnen in der frühen Kindheit die Schleimhäute von Mund und Nase zu bluten, es treten spontane Blutergüsse auf, insbesondere an den Beinen. Es kann auch Blut im Urin oder im Kot sein. Einer von 30 Patienten mit Hämophilie entwickelt früher oder später eine intrakranielle Blutung, deren Symptome starke Kopfschmerzen, Erbrechen, Bewusstseinsstörungen, Krämpfe, Sprachstörungen, Sehstörungen und Koordinationsverlust sind.

Behandlung von Hämophilie

Vor einigen Jahrzehnten starb ein erheblicher Teil der Hämophiliepatienten vorzeitig. Tragischerweise waren viele Todesfälle das Ergebnis eines Kindheitstraumas oder einer Operation. In den letzten 40 Jahren ist die Behandlung so weit fortgeschritten, dass die überwiegende Mehrheit der Patienten derzeit ein langes und aktives Leben führt. Die Hauptleistung war die Erkennung und der Ersatz fehlender Gerinnungsfaktoren. In der Vergangenheit wurde Patienten Vollblut oder Plasma verabreicht, um Blutungen zu stoppen. Obwohl diese Technik hilfreich war, erreichten die Gerinnungsfaktorwerte nie die Werte, die für eine wirklich wirksame Gerinnung erforderlich sind..

Die erste wirklich wirksame Behandlung für Hämophilie war Kryopräzipitat, das seit 1965 angewendet wurde. Eine große Anzahl von Menschen war jedoch mit Hepatitis B und C, HIV, infiziert. Ende des 20. Jahrhunderts wurde es möglich, synthetische (rekombinante) Gerinnungsfaktoren unter Verwendung speziell hergestellter Säugetierzellen herzustellen. Derzeit sind diese Medikamente weit verbreitet. Die Behandlung von Hämophilie hängt von ihrer Schwere ab. Es gibt zwei Ansätze:

  • Auf Anfrage - Behandlung gegen Blutungen mit leichter Hämophilie.
  • Vorbeugende Behandlung - Medikamente werden eingeführt, um Blutungen vorzubeugen, die häufig bei Patienten mit mittelschwerer oder schwerer Hämophilie angewendet werden.

Bei leichter Hämophilie A kann auch Desmopressin verwendet werden. Es ist ein synthetisches Hormon, das die Produktion von Faktor VIII im Körper fördert..

Hämophilie - Ursachen (vererbtes rezessives Gen), Krankheitswahrscheinlichkeit, Typen, Symptome und Anzeichen, Diagnose, Behandlungsprinzipien und Medikamente

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Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch Blutungsneigung und lange Gerinnungszeit gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX kodieren. Infolge einer solchen Mutation im Blut fehlen diese Gerinnungsfaktoren, wodurch das Blut nicht mit normaler Geschwindigkeit gerinnt und die Person an Langzeitblutungen (nach Verletzungen, chirurgischen Eingriffen, Verletzungen), spontanen Blutungen in verschiedenen Organen und Hämatomen leidet.

Ein Merkmal der Hämophilie ist, dass nur Jungen an der Krankheit leiden und Mädchen nicht krank werden, sondern nur Träger des mutierten Gens sind. Gegenwärtig können Hämophiliepatienten bei richtiger Therapie ein sehr hohes Alter erreichen, während solche Menschen ohne Behandlung in der Regel innerhalb von 10 bis 15 Jahren sterben.

Das Wesen und die kurze Beschreibung der Krankheit

Der Name der Krankheit, "Hämophilie", leitet sich von zwei griechischen Wörtern ab - Häm - "Blut" und Filia - "Liebe", dh wörtlich "Liebe zum Blut". Es ist im Namen, dass die Hauptessenz der Krankheit ausgedrückt wird - verminderte Blutgerinnung, wodurch eine Person längere Blutungen und häufige Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben hat. Darüber hinaus können diese Blutungen und Blutungen sowohl spontan als auch durch verschiedene Verletzungen, Verletzungen oder chirurgische Eingriffe hervorgerufen werden. Das heißt, bei Hämophilie gerinnt das Blut nicht, sondern fließt lange und reichlich aus jedem beschädigten Gewebe.

Hämophilie wird durch einen Mangel an speziellen Proteinen im Blut verursacht, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Diese Proteine ​​sind an einer Kaskade biochemischer Reaktionen beteiligt, die eine Blutgerinnung, die Bildung eines Blutgerinnsels und dementsprechend das Stoppen von Blutungen an einer beschädigten Gewebestelle bewirken. Ein Mangel an Gerinnungsfaktoren führt natürlich dazu, dass eine solche Kaskade biochemischer Reaktionen langsam und fehlerhaft ist, wodurch das Blut langsam gerinnt und Blutungen ziemlich lange andauern.

Abhängig davon, welcher bestimmte Gerinnungsfaktor im Blut nicht ausreicht, wird die Hämophilie in zwei Typen unterteilt: Hämophilie A und Hämophilie B. Bei der Hämophilie Typ A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII im menschlichen Blut, der auch als antihämophiles Globulin (AGH) bezeichnet wird. Bei Hämophilie Typ B besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX, der auch als Weihnachtsfaktor bezeichnet wird..

Die Hämophilie Typ C (Rosenthal-Krankheit), die durch einen Mangel des XI-Gerinnungsfaktors verursacht wurde, wurde ebenfalls zuvor isoliert. Aufgrund der Tatsache, dass sie sich in den klinischen Manifestationen und Ursachen signifikant von A und B unterscheidet, wird diese Krankheit in einer separaten Nosologie isoliert und wird derzeit nicht als Option angesehen Hämophilie.

Derzeit sind bis zu 85% aller Fälle von Hämophilie eine Typ-A-Krankheit, die auch als "klassische Hämophilie" bezeichnet wird. Und Hämophilie Typ B macht nicht mehr als 15% aller Krankheitsfälle aus. Die Gesamtinzidenz von Hämophilie A reicht von 5 bis 10 Fällen pro 100.000 Neugeborenen und von Hämophilie B - 0,5 bis 1 Fall pro 100.000 Säuglinge.

Das Hauptsymptom beider Arten von Hämophilie ist eine verlängerte Blutung, die nach einem selbst geringfügigen Trauma auftritt, z. B. nach einem blauen Fleck, einem Schnitt usw. Bei Neugeborenen sind Anzeichen einer Hämophilie ausgedehnte Hämatome am Kopf nach der Geburt, Blutergüsse und Blutungen am Gesäß und am Perineum spät Blutungen aus der Nabelwunde sowie Blutungen beim Zahnen.

Bei Kindern über sechs Monaten und Erwachsenen äußert sich Hämophilie in Blutergüssen, die bereits bei leichten Verletzungen (Blutergüssen) auftreten, sowie in Blutungen aus Zahnfleisch und Nase oder beim Zahnen, beißen auf Zunge und Wangen. Die Blutung dauert in der Regel mindestens 15 bis 20 Minuten, auch bei leichtem Zungenbiss, und hört dann auf. Einige Tage nach der Verletzung kommt es jedoch wieder zu Blutungen. Es ist die Wiederaufnahme der Blutung einige Zeit nach der Verletzung, und es scheint, dass das Auftreten eines Blutstopps ein charakteristisches Merkmal der Hämophilie ist.

Prellungen und Prellungen, die bei Patienten mit Hämophilie auftreten, sind umfangreich, ziehen nicht lange ein und treten ständig wieder auf. Die Absorption des blauen Flecks kann bis zu 2 Monate dauern. Darüber hinaus blühen Blutergüsse bei Patienten mit Hämophilie, dh ihre Farbe ändert sich allmählich - zuerst sind sie blau, dann lila, dann braun und im letzten Stadium der Resorption - golden.

Bei Hämophiliepatienten sind Blutungen im Auge oder in den inneren Organen sehr gefährlich, da sie im ersten Fall zur Erblindung und im zweiten zum Tod führen können.

Die charakteristischsten Blutungen bei Hämophilie sind Gelenkblutungen. Das heißt, Blut fließt in die Gelenkhöhle, wodurch sich eine Hämarthrose entwickelt. Am häufigsten sind große Gelenke betroffen - Knie, Ellbogen, Schulter, Hüfte, Knöchel und Handgelenk. Bei einer Blutung im Gelenk kommt es zu einer Schwellung und Schmerzen im betroffenen Organ, die Körpertemperatur steigt und es kommt zu einer schützenden Muskelkontraktion. Bei primären Blutungen löst sich das Blut allmählich auf, und bei wiederholten Blutungen verbleiben Gerinnsel in der Gelenkhöhle, die zur Aufrechterhaltung einer chronischen Entzündung und zur Bildung von Ankylose (Gelenkimmobilität) beitragen..

Hämophiliepatienten sind bei der Verwendung von Arzneimitteln, die die Blutgerinnung verschlechtern, wie Aspirin, Indomethacin, Analgin, Sinkumar, Warfarin usw., kategorisch kontraindiziert..

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, dh sie wird von den Eltern auf die Kinder übertragen. Tatsache ist, dass ein Mangel an Blutgerinnungsfaktoren, der die Grundlage für die Entwicklung einer Krankheit darstellt, bei einer Person nicht unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auftritt, sondern aufgrund einer Mutation in den Genen. Diese Mutation führt dazu, dass Gerinnungsfaktoren nicht in der richtigen Menge produziert werden und eine Person Hämophilie entwickelt. Ein Merkmal der Hämophilie ist die Tatsache, dass Frauen nur Träger eines defekten Gens sind, aber nicht selbst an Blutungen leiden und Jungen im Gegenteil krank werden. Dieses Merkmal ist auf die geschlechtsgebundene Vererbung des defekten Gens zurückzuführen, die Hämophilie verursacht..

Ursachen der Hämophilie

Daher ist die primäre, wahre Ursache für Hämophilie eine Mutation in den Gerinnungsfaktor-Genen. Ein direkter Faktor, der zu Blutungen neigt, ist ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut, der auf Mutationen in Genen zurückzuführen ist.

Hämophilie-Gen (rezessiv, geschlechtsgebunden)

Das Hämophilie-Gen befindet sich im Geschlechtschromosom X und ist vom Typ rezessiv. Überlegen Sie, was dies bedeutet und wie es die Vererbung und Entwicklung der Krankheit ausschließlich bei Jungen beeinflusst.

Die Position des Hämophilie-Gens im Geschlecht-X-Chromosom bedeutet, dass seine Vererbung geschlechtsgebunden ist. Das heißt, das Gen wird gemäß bestimmten Gesetzen übertragen, die sich von der Vererbung anderen genetischen Materials unterscheiden, das sich nicht in den Geschlechtschromosomen befindet. Betrachten wir die Vererbung des Hämophilie-Gens genauer..

Jeder normale Mensch hat notwendigerweise zwei Geschlechtschromosomen, von denen eines von seinem Vater und das andere von seiner Mutter stammt. Tatsache ist, dass Ei und Sperma nur ein Geschlechtschromosom haben, aber wenn eine Befruchtung stattfindet und ihr genetisches Material kombiniert wird, wird ein fötales Ei gebildet, das bereits mit zwei Geschlechtschromosomen ausgestattet ist. Aus diesem fötalen Ei entwickelt sich das Kind.

Die Kombination von Geschlechtschromosomen, die durch die Verschmelzung der genetischen Sätze von Vater und Mutter gebildet werden, bestimmt das Geschlecht des ungeborenen Kindes bereits im Stadium der Befruchtung der Eizelle mit einem Sperma. Dies geschieht wie folgt.

Wie Sie wissen, hat eine Person nur zwei Arten von Geschlechtschromosomen - X und Y. Jeder Mann trägt einen Satz X + Y und eine Frau X + X. Dementsprechend gelangt im weiblichen Körper immer ein X-Chromosom in das Ei. Und im männlichen Körper gelangt entweder das X-Chromosom oder Y mit der gleichen Häufigkeit zum genetischen Satz des Spermas. Wenn das Sperma mit dem X-Chromosom das Ei befruchtet, trägt das fetale Ei den X + X-Satz (eines vom Vater und das zweite von Mutter) und daher wird ein Mädchen geboren. Wenn die Eizelle von einem Sperma mit einem Y-Chromosom befruchtet wird, trägt die fetale Eizelle einen Satz X + Y (X von der Mutter und Y vom Vater), und daher wird ein Junge geboren.

Das Hämophilie-Gen ist mit dem X-Chromosom verbunden, seine Vererbung kann nur erfolgen, wenn es im Chromosom erscheint, das in die Eizelle oder das Sperma gefallen ist.

Darüber hinaus ist das Hämophilie-Gen rezessiv, was bedeutet, dass es nur funktionieren kann, wenn sich das zweite rezessive Allel des Gens auf dem gepaarten Chromosom befindet. Um die Bedeutung von Rezessivität klar zu verstehen, müssen Sie das Konzept dominanter und rezessiver Gene kennen.

Alle Gene sind also in dominant und rezessiv unterteilt. Darüber hinaus kann jedes Gen, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist (z. B. Augenfarbe, Haardicke, Hautstruktur usw.), entweder dominant oder rezessiv sein. Das dominante Gen unterdrückt immer das Rezessive und erscheint äußerlich. Rezessive Gene treten jedoch nur dann äußerlich auf, wenn sie auf beiden Chromosomen vorhanden sind - sowohl vom Vater als auch von der Mutter. Und da eine Person zwei Varianten jedes Gens hat, von denen eine vom Vater und die zweite von der Mutter erhalten wird, hängt die endgültige Manifestation des äußeren Zeichens davon ab, ob jede Hälfte dominant oder rezessiv ist.

Beispielsweise ist das Gen für braune Augen dominant und das Gen für blaue Augen rezessiv. Dies bedeutet, dass ein Kind, wenn es von einem Elternteil ein Gen für braune Augen und von einem zweiten Elternteil blaue Augen erhält, braune Augen hat. Dies geschieht, weil das dominante braunäugige Gen das rezessive blauäugige Gen unterdrückt. Damit ein Kind blaue Augen hat, muss es von beiden Elternteilen zwei rezessive blauäugige Gene erhalten. Das heißt, wenn es eine Kombination aus einem rezessiven + dominanten Gen gibt, erscheint äußerlich immer ein dominantes Gen und ein rezessives wird unterdrückt. Damit eine rezessive Erscheinung auftritt, muss sie in „zwei Kopien“ erscheinen - sowohl vom Vater als auch von der Mutter.

Zurück zur Hämophilie muss daran erinnert werden, dass sein Gen rezessiv und mit dem X-Chromosom verbunden ist. Dies bedeutet, dass die Manifestation von Hämophilie das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen mit rezessiven Hämophilie-Genen erfordert. Allerdings haben nur X Frauen zwei X-Chromosomen, und nur Männer, die das X + Y-Kit tragen, sind von Hämophilie betroffen. Dieses Paradoxon lässt sich leicht erklären. Tatsache ist, dass ein Mann nur ein X-Chromosom hat, auf dem sich möglicherweise ein rezessives Hämophilie-Gen befindet, und auf dem zweiten Y-Chromosom fehlt es vollständig. Daher gibt es eine Situation, in der sich ein rezessives Gen äußerlich durch Hämophilie manifestiert, da es aufgrund des Fehlens eines zweiten dominanten Paargens niemanden gibt, der es unterdrückt.

Bei einer Frau kann sich eine Hämophilie nur entwickeln, wenn sie zwei X-Chromosomen mit rezessiven Genen der Krankheit erhält. In der Realität ist dies jedoch unmöglich, da, wenn ein weiblicher Fötus zwei X-Chromosomen mit Hämophilie-Genen trägt, in der 4. Schwangerschaftswoche, wenn sich Blut zu bilden beginnt, eine Fehlgeburt aufgrund seiner Nichtlebensfähigkeit auftritt. Das heißt, nur ein weiblicher Fötus kann sich normal entwickeln und überleben, wobei nur ein X-Chromosom das Hämophilie-Gen trägt. Und in diesem Fall wird die Frau nicht krank, wenn es nur ein X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen gibt, da das zweite gepaarte dominante Gen des anderen X-Chromosoms das rezessive Gen unterdrückt.

Somit ist es offensichtlich, dass Frauen Träger des Hämophilie-Gens sind und es auf Nachkommen übertragen können. Wenn der Nachwuchs einer Frau männlich ist, leidet sie wahrscheinlich an Hämophilie.

Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie

Die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie wird durch das Vorhandensein oder Fehlen eines Krankheitsgens bei einem der Partner bestimmt, die eine Ehe eingehen. Wenn keiner der älteren Verwandten (Vater, Großvater, Urgroßvater usw.) des männlichen Geschlechts sowohl des Mannes als auch der Frau, die eine Ehe eingehen, an Hämophilie leidet, ist ihre Wahrscheinlichkeit für gemeinsame Kinder nahezu Null. In diesem Fall kann eine Hämophilie bei Kindern nur auftreten, wenn infolge einer Mutation bei einem der Elternteile ein Gen der Krankheit erzeugt wird.

Wenn ein Mann mit Hämophilie und eine gesunde Frau heiraten, sind die ihnen geborenen Jungen gesund, und Mädchen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50/50 werden Träger des Hämophilie-Gens, das sie anschließend an ihre Kinder weitergeben können (Abbildung 1)..

Die Ehe eines an Hämophilie leidenden Mannes und einer Frau mit einem Hämophilie-Gen ist im Hinblick auf die Geburt gesunder Nachkommen ungünstig. Tatsache ist, dass es in diesem Paar die folgenden Wahrscheinlichkeiten gibt, Kinder mit einem Genträger oder einer Hämophilie zu haben:

  • Die Geburt eines gesunden Jungen - 25%;
  • Die Geburt eines gesunden Mädchens, kein Träger des Hämophilie-Gens - 0%;
  • Die Geburt eines gesunden Mädchens mit dem Hämophilie-Gen - 25%;
  • Geburt eines Jungen mit Hämophilie - 25%;
  • Fehlgeburten (Mädchen mit zwei Hämophilie-Genen) - 25%.

Die Heirat einer Frau, die das Hämophilie-Gen trägt, und eines gesunden Mannes führt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% zur Geburt kranker Jungen. Aus dieser Vereinigung geborene Mädchen können mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auch Träger des Hämophilie-Gens sein.

Abbildung 1 - Kinder, die aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie und einer gesunden Frau geboren wurden.

Hämophilie bei Kindern

Hämophilie bei Kindern manifestiert sich auf die gleiche Weise wie bei Erwachsenen. Darüber hinaus sind die ersten Anzeichen der Krankheit kurz nach der Geburt des Kindes zu erkennen (z. B. ein großes Geburtshämatom, Blutungen aus der Nabelwunde, die innerhalb weniger Tage wieder auftreten, und die Bildung von Blutergüssen am Gesäß und an den Innenflächen der Oberschenkel). Wenn das Kind wächst, nehmen auch die Häufigkeit und das Ausmaß von Blutungen und Blutungen zu, was mit der wachsenden Aktivität des Babys verbunden ist. Die ersten Gelenkblutungen werden normalerweise im Alter von 2 Jahren festgestellt.

Bei Verdacht auf Hämophilie sollte das Kind untersucht und die Diagnose bestätigt oder widerlegt werden. Wenn eine Hämophilie bestätigt wird, müssen Sie von einem Hämatologen beobachtet werden und regelmäßig eine Ersatzbehandlung durchführen. Außerdem sollten Eltern das Kind sorgfältig überwachen und versuchen, verschiedene Verletzungen zu begrenzen.

Ein Kind mit Hämophilie sollte keine intramuskulären Injektionen erhalten, da diese Blutungen hervorrufen. Für solche Kinder werden Medikamente nur intravenös verabreicht oder in Form von Tabletten verabreicht. Angesichts der Unmöglichkeit intramuskulärer Injektionen sollten Lehrer, Erzieher und Krankenschwestern vor der Krankheit gewarnt werden, damit sie das Kind nicht versehentlich auf geplante Weise usw. impfen. Außerdem muss das Kind mit Hämophilie vor einer Operation geschützt werden, und wenn Wenn Gründe von entscheidender Bedeutung sind, sollte eine gründliche Schulung in einem Krankenhaus durchgeführt werden.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist fast kasuistisch, denn dafür muss es eine unglaubliche Kombination von Umständen geben. Derzeit wurden in der gesamten Weltgeschichte nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen registriert..

Eine Frau kann also nur dann eine Hämophilie haben, wenn ihr Vater, eine Patientin mit Hämophilie und eine Mutter - die Trägerin des Krankheitsgens - heiraten. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit Hämophilie aus einem solchen Bündnis zu bekommen, ist äußerst gering, besteht aber immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird daher ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die nach ihrer Geburt auftrat, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut auftrat. Es war eine solche Mutation, die bei Königin Victoria auftrat, bei der Hämophilie nicht durch Erbschaft ihrer Eltern auftrat, sondern neu war.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf sexuell genau der gleiche.

Hämophilie bei Männern

Arten (Arten, Formen) von Krankheiten

Derzeit gibt es nur zwei Formen von Hämophilie - A und B. Bei Hämophilie A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII im Blut. Bei Hämophilie B ist eine unzureichende Menge an Gerinnungsfaktor IX. Das heißt, die Arten der Hämophilie unterscheiden sich darin, welcher bestimmte Gerinnungsfaktor im Blut fehlt. Heute sind weltweit etwa 85% aller Fälle von Hämophilie Hämophilie A und nur 15% Hämophilie B..

Die klinischen Manifestationen beider Arten von Hämophilie (A und B) sind gleich, daher ist es unmöglich, sie durch Symptome voneinander zu unterscheiden. Es ist nur möglich, die Art der Hämophilie, an der eine bestimmte Person leidet, mithilfe von Labortests zu bestimmen.

Trotz der gleichen klinischen Manifestationen ist es notwendig, die Art der Hämophilie festzustellen, unter der eine bestimmte Person leidet, da die Behandlung der Hämophilie A und B unterschiedlich ist. Das heißt, die Kenntnis der Art der Hämophilie ist für eine ordnungsgemäße und angemessene Behandlung erforderlich, die einer Person eine normale Qualität und Lebenserwartung bietet.

Anzeichen (Symptome) von Hämophilie

Es gibt viele Missverständnisse über die Symptome und Anzeichen von Hämophilie. Eines der Missverständnisse über die Krankheit ist, dass jeder Schnitt oder jede Wunde zum Tod eines Hämophiliepatienten führen kann. In der Tat ist dies völlig falsch. Eine Person, die an Hämophilie leidet, blutet nicht durch Schnitte, sondern nur viel länger als eine gesunde Person. Darüber hinaus leidet ein Hämophiliepatient an Blutungen unter der Haut und im intramuskulären Raum, die häufig durch geringfügige Verletzungen (Blutergüsse, Abrieb, Druck usw.) verursacht werden, die bei einer gesunden Person keine Blutergüsse verursachen.

Hämophilie manifestiert sich in der Regel bereits in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind Hämatome am Kopf, Blutungen unter der Haut, Blutungen an den Injektionsstellen sowie eine bandagierte Nabelwunde, die sporadisch innerhalb weniger Tage nach der Nabelschnurligatur auftritt. Während des ersten Lebensjahres manifestiert sich Hämophilie bei Kindern durch Blutungen beim Zahnen, einen versehentlichen Biss auf die Wangen oder die Zunge. Ab dem Alter von 1 Jahr, wenn das Kind zu laufen beginnt, entwickelt es die gleichen Symptome der Hämophilie wie bei Erwachsenen. Diese Symptome werden in einer speziellen Gruppe kombiniert, die als hämorrhagisches Syndrom bezeichnet wird.

Das hämorrhagische Syndrom, das die Hauptmanifestation der Hämophilie darstellt, umfasst die folgenden Symptome:

  • Hämatome;
  • Hämarthrose;
  • Verzögerte Blutung.

Das hämorrhagische Syndrom mit Hämophilie ist für die Schwere der Verletzung unzureichend. Das heißt, ein kleiner Bluterguss führt zur Bildung eines großen blauen Flecks. Das Stoppen der Blutung kann nach einigen Stunden wieder aufgenommen werden und von selbst wieder aufhören usw..

Betrachten Sie im Detail die Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms.

Hämatome (Prellungen) sind ausgedehnte Blutungen in verschiedenen Geweben - unter der Haut, im intramuskulären Raum, unter dem Periost, hinter dem Peritoneum, in den Augenstrukturen usw. Hämatome bilden sich schnell und breiten sich im Laufe der Zeit in einem noch größeren Bereich aus. Ihre Bildung ist auf den Abfluss von Flüssigkeit zurückzuführen, die kein Blut aus beschädigten Gefäßen gerinnt. Aufgrund der Tatsache, dass das ausgetretene Blut lange Zeit flüssig und abgewickelt bleibt, lösen sich Hämatome sehr lange auf. Wenn das Hämatom groß ist, kann es Nerven und große Blutgefäße quetschen und Lähmungen, starke Schmerzen oder sogar den Tod des Gewebes verursachen..

Am häufigsten sind Haut- und intramuskuläre Hämatome, die auch am sichersten sind. Neben Schmerzen und einer Verschlechterung des ästhetischen Erscheinungsbildes des Körpers verursachen solche Hämatome keine schwerwiegenden Folgen. Im Bereich eines blauen Flecks auf der Haut oder in den Muskeln fühlt sich eine Person taub, prickelnd, fiebrig und schmerzhaft sowie in Bewegungseinschränkungen. Zusätzlich zu diesen Manifestationen kann ein Hämatom allgemeine Symptome verursachen - Fieber, Schwäche, Unwohlsein und Schlafstörungen..

Hämatome, die sich in den inneren Organen bilden, sind gefährlich. Retroperitoneale Hämatome verursachen ähnliche Symptome wie eine akute Blinddarmentzündung (akute Bauchschmerzen, Fieber usw.) und sind sehr gefährlich, da sie zum Tod führen können. Hämatome, die sich im Mesenterium des Darms bilden, können eine Darmobstruktion verursachen. Hämatome im Auge können zur Erblindung führen.

Verzögerte Blutung. Bei Hämophilie entwickeln sich innere und äußere Blutungen. Am häufigsten kommt es zu Blutungen aus dem Zahnfleisch, der Nase und der Schleimhaut der Mundhöhle. Innere Blutungen sind selten und nur auf Verletzungen zurückzuführen.

Alle Hämophilie-Blutungen werden normalerweise in normale und lebensbedrohliche Blutungen unterteilt. Üblich sind Blutungen in Muskeln, Gelenken, Haut und Unterhautfett. Lebensbedrohlich sind Blutungen in den inneren Organen, die für das menschliche Leben von entscheidender Bedeutung sind, z. B. Gehirn und Rückenmark, Herz usw. Beispielsweise können Blutungen im Gehirn einen Schlaganfall mit anschließendem Tod usw. auslösen..

Blutungen mit Hämophilie entsprechen nicht der Schwere der Verletzung, da das Blut lange Zeit ausläuft. Ein charakteristisches Merkmal von Blutungen ist ihre Verzögerung. Das heißt, nachdem die Blutung gestoppt wurde, kann sie in den nächsten Tagen mehrmals fortgesetzt werden. In der Regel entwickelt sich die erste verzögerte Blutung 4-6 Stunden nach der Verletzung. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass sich der gebildete Thrombus als insolvent herausstellt und sich sein Blutfluss von der Gefäßwand löst. Infolgedessen bildet sich wieder ein Loch im Gefäß, durch das für einige Zeit Blut fließt. Die Blutung hört schließlich auf, wenn sich die Wunde an der Wand des Gefäßes zusammenzieht und der Thrombus sie zuverlässig schließen kann, ohne unter dem Einfluss des Blutflusses zu brechen.

Es ist nicht notwendig zu glauben, dass ein Patient mit Hämophilie durch kleine Schnitte und Abschürfungen viel Blut verliert. In solchen Fällen hört die Blutung genauso schnell auf wie bei gesunden Menschen. Bei umfangreichen Operationen, Verletzungen und Zahnextraktionen können Blutungen jedoch langwierig und lebensbedrohlich sein. Aus diesem Grund sind Verletzungen und chirurgische Eingriffe für Hämophiliekranke eher gefährlich als banale Kratzer.

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die die typischste und häufigste Manifestation von Hämophilie ist. Bei einer Hämarthrose fließt Blut aus den Geweben des Gelenkbeutels in die Gelenkhöhle. In Ermangelung von Maßnahmen zur Blutstillung und Behandlung von Hämophilie fließt Blut aus den Gefäßen, bis die gesamte Gelenkhöhle voll ist.

Hämarthrose tritt nur bei Kindern über 3 Jahren und Erwachsenen auf. Kinder unter 3 Jahren haben keine Hämarthrose mit Hämophilie, da sie sich wenig bewegen und daher die Gelenke nicht belasten.

Blutungen treten am häufigsten in großen Gelenken auf, die großen Belastungen ausgesetzt sind, wie z. B. Knie, Ellbogen und Knöchel. Seltener betrifft die Hämarthrose die Schulter- und Hüftgelenke sowie die Gelenke der Füße und Hände. Die übrigen Gelenke mit Hämophilie leiden fast nie. Blutungen können ständig im selben Gelenk auftreten, das in diesem Fall als Zielgelenk bezeichnet wird. In mehreren Gelenken können jedoch gleichzeitig Blutungen auftreten. Je nach Schwere der Erkrankung und Alter der Person können 8 bis 12 Gelenke durch Hämarthrose geschädigt werden.

Gelenkblutungen mit Hämophilie treten ohne ersichtlichen Grund auf, dh ohne Verletzungen oder Verletzungen, die die Integrität der Blutgefäße stören könnten. Bei einer akuten Blutung nimmt das Volumen des Gelenks schnell zu, die Haut darüber wird gedehnt, angespannt und heiß, und bei jedem Versuch, sich zu bewegen, sind scharfe Schmerzen zu spüren. Infolge häufiger Blutungen bildet sich in der Gelenkhöhle eine Kontraktur (eine Schnur, die verhindert, dass sich das Gelenk normal bewegt). Aufgrund der Kontraktur sind die Bewegungen im Gelenk stark eingeschränkt und nehmen eine unregelmäßige Form an.

Aufgrund ständiger Blutungen im Gelenk beginnt ein träger Entzündungsprozess, gegen den sich langsam Arthritis entwickelt. Der Knochen, der das Gelenk bildet, zerfällt unter der Wirkung von proteolytischen Enzymen, die das vergossene Blut absorbieren, ebenfalls. Infolgedessen beginnt sich Osteoporose zu entwickeln, mit Flüssigkeit gefüllte Zysten bilden sich im Knochen und die Muskeln verkümmern. Ein solcher Prozess führt nach einer bestimmten Zeit zu einer Behinderung einer Person..

Eine Hämophilie-Ersatztherapie kann das Fortschreiten der Arthritis verlangsamen und dadurch den Beginn einer anhaltenden Verformung und einen Verlust der funktionellen Aktivität des Gelenks verzögern. Wenn keine Hämophilie-Ersatztherapie durchgeführt wird, ist das Gelenk deformiert und funktioniert nach mehreren Blutungen nicht mehr normal.

Der Schweregrad der Hämophilie wird durch die Menge des Gerinnungsfaktors im Blut bestimmt. Normalerweise beträgt die Aktivität der Gerinnungsfaktoren 30%, und bei Hämophilie sind dies nicht mehr als 5%. Abhängig von der Aktivität der Gerinnungsfaktoren wird die Hämophilie daher in die folgenden Schweregrade unterteilt:

  • Extrem schwerwiegend - Gerinnungsfaktoraktivität 0 - 1%;
  • Aktivität des schweren Gerinnungsfaktors 1 - 2%;
  • Aktivität des mäßigen Gerinnungsfaktors 3 - 5%;
  • Aktivität des Lichtgerinnungsfaktors 6 - 15%.

Darüber hinaus wird latente Hämophilie unterschieden, bei der die Symptome sehr schwach sind und die Person praktisch nicht an der Krankheit leidet. Bei latenter Hämophilie beträgt die Aktivität des Gerinnungsfaktors 16 - 35%.

Diagnose von Hämophilie

Zur Diagnose von Hämophilie werden die folgenden Labortests von Blut aus einer Vene durchgeführt:

  • Plasma-Rekalzifikationszeit (bei längerer Hämophilie als 200 Sekunden);
  • APTT (bei Hämophilie länger als 50 Sekunden);
  • Mixed-APTT (mit Hämophilie innerhalb normaler Grenzen);
  • PTI (mit Hämophilie weniger als 80%);
  • INR (mit mehr als normaler Hämophilie, dh mehr als 1,2);
  • Autokoagulationstest (länger als 2 Sekunden);
  • Reduzierte Konzentration der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX im Blut;
  • Bestimmung von Antigen VIII und IX von Gerinnungsfaktoren (bei Hämophilie ist der Gehalt dieser Antigene normal, was es ermöglicht, sie von der von Willebrand-Krankheit zu unterscheiden);
  • Thromboplastin-Erzeugungstest (ermöglicht die Unterscheidung von Hämophilie A und B). Um diesen Test durchzuführen, werden dem Testblut zwei Reagenzien zugesetzt - das Blutplasma einer gesunden Person, das 1 bis 2 Tage gestanden hat, sowie das durch BaSO ausgefällte Plasma4, Danach wird die APTT in beiden Proben bestimmt. Wenn APTT in einem Reagenzglas, dem 1–2 Tage lang Plasma zugesetzt wurde, normal wurde, hat die Person Hämophilie B. Wenn APTT in einem Reagenzglas normal wurde, in das mit BaSO4 ausgefälltes Plasma gegeben wurde, hat die Person Hämophilie A;
  • Polymorphismus der Länge von Restriktions-DNA-Fragmenten (der zuverlässigste und genaueste Test zum Nachweis einer Mutation in den Genen, die Hämophilie verursacht, und zur Bestimmung der Art der Krankheit - A oder B).

Diese Tests können bei jeder Person, einschließlich eines Neugeborenen, durchgeführt werden, da sie objektiv genug sind, nicht vom Alter abhängen und Hämophilie mit hoher Genauigkeit erkennen können.

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Tests, mit denen Hämophilie auch während der Entwicklung des Fötus diagnostiziert werden kann. Es wird empfohlen, auf solche Analysen bei verheirateten Paaren zurückzugreifen, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen (z. B. leiden der Vater oder die Brüder einer Frau an Hämophilie usw.). Um eine Hämophilie beim Fötus festzustellen, werden die folgenden Tests durchgeführt:

  • Polymorphismus der Länge von Restriktionsfragmenten fötaler DNA (Forschungsmaterial wird während der Amniozentese nach der 15. Schwangerschaftswoche erhalten);
  • Das Aktivitätsniveau der Gerinnungsfaktoren (Nabelschnurblut wird in der 20. Schwangerschaftswoche zur Forschung entnommen).

Hämophilie - Behandlung

Allgemeine Therapieprinzipien

Da Hämophilie aufgrund eines Defekts auf Genebene nicht vollständig geheilt werden kann, zielt die Behandlung dieser Krankheit darauf ab, den Mangel an Gerinnungsfaktoren auszugleichen. Eine solche Behandlung wird als Substitution bezeichnet, da Arzneimittel, die Substanzen enthalten, die ihm nicht ausreichen, in den menschlichen Körper eingeführt werden. Die Substitutionstherapie ermöglicht es Ihnen, die normale Blutgerinnung aufrechtzuerhalten und das hämorrhagische Syndrom bei Hämophilie zu stoppen. Das heißt, vor dem Hintergrund der Substitutionstherapie leidet eine Person nicht (oder ihre Schwere ist minimal) an Hämarthrose, Hämatomen und Blutungen.

Blutersatz-Kryopräzipitat, gereinigter oder rekombinanter Faktor VIII sowie frisches Citrat-Spenderblut, das nicht länger als einen Tag gelagert wird, werden für die Hämophilie-A-Ersatztherapie verwendet. Diese Ersatztherapeutika werden zweimal täglich intravenös verabreicht. Das optimale Mittel sind Faktor VIII-Präparate, die hauptsächlich zur Behandlung von Hämophilie A verwendet werden sollten. Und nur in Abwesenheit von Faktor VIII-Präparaten kann Blutkryopräzipitat oder Citratblut als Mittel zur Hämophilieersatztherapie verwendet werden.

Für die Hämophilie B-Ersatztherapie werden gereinigte Faktor IX-Konzentrate (z. B. Conine-80), Prothrombinkomplexpräparate, PPSB-Komplexpräparate und konserviertes Blut oder Plasma jeglicher Haltbarkeit verwendet. Diese Ersatztherapeutika werden einmal täglich intravenös verabreicht. Faktor IX-Konzentrate sind die besten Behandlungen für Hämophilie B. Es wird empfohlen, Prothrombinkomplexpräparate, PPSB und Blutkonserven nur zu verwenden, wenn es nicht möglich ist, Faktor IX-Konzentrate zu verwenden.

Seit mehr als 30 Jahren werden in den Industrieländern Europas und der USA keine Blutprodukte (Kryopräzipitat, Citrat gespendetes Blut, Dosen- oder gefrorenes Plasma) mehr für die Hämophilieersatztherapie verwendet, da trotz der Auswahl und Überprüfung von Spendern möglicherweise schwerwiegende Infektionen übertragen werden können. wie AIDS, Hepatitis usw. In den Ländern der ehemaligen UdSSR sind die meisten Patienten mit Hämophilie jedoch gezwungen, Medikamente zu verwenden, die aus dem Blut von Spendern gewonnen wurden. Wenn eine Person, die an Hämophilie leidet, die Möglichkeit hat, Medikamente der Faktoren VIII oder IX zu kaufen, sollten Sie dies tun und sie anstelle von Blutbestandteilen verwenden, da dies viel sicherer und wirksamer ist.

Die Substitutionstherapie für Hämophiliepatienten wird kontinuierlich während des gesamten Lebens durchgeführt. In diesem Fall können Substitutionstherapeutika prophylaktisch oder nach Bedarf verabreicht werden. Präventiv werden Medikamente verabreicht, wenn der Grad der Gerinnungsfaktoraktivität 5% erreicht. Dank der prophylaktischen Verabreichung von Arzneimitteln wird das Risiko von Blutungen, Hämarthrose und Hämatomen minimiert. Auf Anfrage werden Medikamente verabreicht, wenn bereits Blutungen aufgetreten sind - Hämarthrose, Hämatom usw..

Neben der Substitutionstherapie werden symptomatische Mittel eingesetzt, die zur Linderung verschiedener neu auftretender Funktionsstörungen verschiedener Organe und Systeme erforderlich sind. Um beispielsweise auftretende Blutungen zu stoppen, müssen Hämophiliepatienten oral Aminocapronsäurepräparate (Atsikapron, Afibrin, Amikar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), Tranexamsäure (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminat, Exacil) sowie Amben oder Desmopressin (Syntazopressin) einnehmen. oder topisch einen hämostatischen Schwamm, einen Fibrinfilm, Gelatine, Thrombin oder frische Muttermilch auf den Bereich des Blutflusses auftragen.

Bei Blutungen in den Gelenken müssen Sie den Patienten ins Bett bringen und die Extremität 2 bis 3 Tage lang in der physiologischen Position immobilisieren. Kalt auf das betroffene Gelenk auftragen. Wenn viel Blut in die Gelenkhöhle gelangt ist, sollte es schnell durch Absaugen (Absaugen) entfernt werden. Nach dem Absaugen wird eine Hydrocortisonlösung in das Gelenk injiziert, um den Entzündungsprozess zu stoppen. 2 - 3 Tage nach einer Blutung im Gelenk muss die Immobilität beseitigt, eine leichte Massage der betroffenen Extremität und verschiedene vorsichtige Bewegungen durchgeführt werden.

Wenn infolge zahlreicher Blutungen im Gelenk seine Funktion verloren geht, ist eine chirurgische Behandlung erforderlich.

Hämophilie-Medikamente

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Autor: Nasedkina A.K. Spezialist für biomedizinische Forschung.

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