Symptome und Behandlung der Randu-Osler-Weber-Krankheit

Datum der Veröffentlichung des Artikels: 27.06.2008

Datum der Artikelaktualisierung: 09/04/2018

Die Randyu-Osler-Krankheit ist ein genetischer Defekt, der zu einer Minderwertigkeit der inneren Schicht (Endothel) der Blutgefäße führt.

Beschreibung der Pathologie

Die Krankheit manifestiert sich durch die Bildung von Teleangiektasien und Angiomen verschiedener Lokalisation mit der Manifestation von Blutungen.

Dies bedeutet das Auftreten von Gefäßanomalien (Maschen, Sternchen) im Gesicht, an den Schleimhäuten der Nase oder des Mundes, der Haut oder der inneren Organe. In diesem Fall besteht eine Tendenz der Gefäße zu Defekten und infolgedessen zum Auftreten innerer Blutungen.

Dieser pathologische Prozess trägt zur Entwicklung einer chronischen Anämie bei. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/5 Tausend Menschen gleichermaßen.

Sporadische Fälle von Genmutationen sind äußerst selten..

Die erbliche Pathogenese der Krankheit wurde von den Genetikern A. Randu, F. Weber und W. Osler identifiziert und beschrieben.

Es kann verschiedene Namen für diese Krankheit geben:

  • Osler-Syndrom;
  • Familienteleangiektasie;
  • familiäre hämorrhagische Teleangiektasie;
  • hämorrhagische Angiomatose.

Trotz des dominanten Typs gibt es keine zwingende (erzwungene) Übertragung der Krankheit (die Krankheit wird nicht auf alle Nachkommen übertragen). Das heißt, Vererbung manifestiert sich nicht immer, die Schwere und Schwere der Symptome ist streng individuell.

Gründe für das Erscheinen

Randu-Weber-Osler-Syndrom - eine unvollständig untersuchte Krankheit, die immer noch Gegenstand wissenschaftlicher Debatten ist.

Der Hauptentwicklungsfaktor wird als erbliche Mutation von Genen angesehen, die zu einer Verletzung der Strukturstruktur des Gefäßendothels führt.

Die normale Anatomie der Arterienwände besteht aus drei Schichten:

  • internes Endothel auf einer elastischen Membran;
  • mittel - enthält glatte Muskelfasern mit elastischen Elementen;
  • extern (Adventitia) - Bindegewebe- und Nervenrezeptoren.

Aufgrund der Genmutation ist die zerstörerische Struktur der Arterienwände nur eine Endothelschicht, die von losen Kollagenfasern umgeben ist.

Eine unterentwickelte Struktur führt zu lokaler Dystrophie der Arterienwände, Ausdehnung (Dilatation) kleiner Gefäße sowie zu deren übermäßigem Wachstum.

Pathologie beinhaltet die Entwicklung der folgenden Störungen:

  • Teleangiektasien - abnorme Formationen in Form von Netzen oder Sternchen;
  • Aneurysmen - Vorsprung der Arterienwand durch Expansion.

Eine Dilatation in Kombination mit einer Ausdünnung der Wände führt zu einer Abnahme der Elastizität und Zerbrechlichkeit der Gefäße, was zu Blutungen führt.

In der internationalen Klassifikation nach ICD-10 ist die Diagnose der „Randu-Osler-Krankheit“ durch den Code I78.0 geregelt.

Die Hauptursachen für die Entwicklung der Krankheit bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung:

  • zukünftige Mutter, die während des ersten Schwangerschaftstrimesters einige Medikamente einnimmt;
  • Eindringen einer Infektion in den Körper einer Frau während der Zeit der Geburt eines Kindes.

Infolgedessen hat der Fötus eine intrauterine Störung in der Entwicklung der Struktur von Blutgefäßen.

Unerwünschte Faktoren, die zum Auftreten oder zur Intensivierung von Blutungen (Blutungen) beitragen:

  1. Mechanischer Schaden.
  2. Hypertonie (Bluthochdruck).
  3. Vitaminmangel, Stoffwechselstörungen.
  4. Ungesunde Ernährung, insbesondere Vegetarismus.
  5. HNO-Erkrankungen (Rhinitis, Sinusitis, Rhinopharyngitis).
  6. Körperliche oder emotionale Überlastung - Stress, Neurose, Schlafmangel.
  7. Arzneimitteltherapie mit Thrombozytenaggregationshemmern, insbesondere Aspirin.
  8. Alkoholmissbrauch.
  9. Exposition gegenüber ionisierender Strahlung.

Auslösende Faktoren für eine Verschlimmerung oder einen Rückfall der Randu-Osler-Krankheit:

  • hormonelle Veränderungen;
  • akute Infektionen;
  • Störungen des Zentralnervensystems;
  • Pubertät oder Schwangerschaftsperiode, Geburt;
  • Berufspathologie.

Die Gefahr dieses Syndroms besteht darin, dass genetische Codes nicht geändert oder korrigiert werden können. Dementsprechend ist es möglich, die Symptome der Krankheit zu dämpfen, sich aber vollständig zu erholen - nein.

Entwicklungsstadien

Die ersten Anzeichen einer Randu-Osler-Krankheit werden normalerweise in einem frühen Alter beobachtet (bei Kindern im Alter von 5 bis 10 Jahren). Eine aktive Progression wird von 12 bis 20 Jahren beobachtet.

Es gibt drei Stadien des Fortschreitens der Krankheit:

  1. Früh - das Auftreten von schwachen Flecken einer chaotischen Konfiguration wird bemerkt.
  2. Intermediate - die Bildung von Arachnoidalgefäßnetzwerken, die aus einer Gruppe erweiterter Gefäße bestehen.
  3. Spät (oder knotig) - die Bildung von Knötchen mit einem leuchtend roten Farbton von 5-8 mm Größe.

Der Farbton der Teleangiektasie kann von rötlich bis gesättigtem Violett variieren..

Eine Besonderheit: Wenn Sie auf den Knoten klicken, wird er blass und stellt die Farbe wieder her.

Symptome und Anzeichen

Die Pathologie hat verschiedene Lokalisationsstellen am Körper und an den inneren Organen des Patienten unterschiedlicher Schwere.

Häufige Anzeichen einer Randu-Osler-Weber-Krankheit:

  • blutende Hämangiome;
  • Gefäßnetzwerke, Flecken oder Knötchen;
  • Atemstörung (schwer zu atmen);
  • Anämie.

Schleimhäute und Haut

Die ersten Manifestationen des Osler-Syndroms in Form von Teleangiektasien sind in folgenden Bereichen lokalisiert:

  • an den Flügeln und der Schleimhaut der Nase;
  • in der Mundhöhle - auf der Oberfläche der Zunge, Schleimhaut des Zahnfleisches und des Pharynx;
  • im Gesicht - Wangen, Lippen, Ohrläppchen;
  • auf der Haut von Kopf und Körper, oft an den Händen.

Die Hauptsymptome einer Blutung:

  • Nasenbluten;
  • blutige Tränen (mit Manifestationen auf den Augenlidern).

Innere Organe

Die Weiterentwicklung des pathologischen Prozesses führt zum Auftreten von Gefäßanomalien auf den Schleimhäuten der inneren Organe.

Lokalisierungsorte werden in den folgenden Abteilungen angegeben:

  • Atemwege - am Kehlkopf, an der Luftröhre, an der Lunge;
  • im Magen-Darm-Trakt;
  • in den Nieren und in der Leber;
  • an den Genitalien;
  • auf der Schleimhaut der Harnwege.

Symptome einer Organschädigung:

  • inneren Blutungen;
  • allgemeine Schwäche, Schwellung, Wachstum des Bauches;
  • Kurzatmigkeit, Erstickung (besonders im Liegen);
  • Episoden von Magenerbrechen mit Blut;
  • das Auftreten eines Ikterus-Hauttonus;
  • Blut im Urin oder im Kot;
  • blutiger Ausfluss im Auswurf während Husten oder Auswurf;
  • mäßige Schmerzen im Bauch oder unter den Rippen, oft rechts (Zeichen einer Zirrhose);
  • Manchmal wird eine Verdunkelung des Kot festgestellt.

Aufgrund von Blutungen wird eine signifikante Blutung beobachtet, die von Blässe, Schwindel bis hin zu Bewusstlosigkeit begleitet wird.

Gehirn

Das Randu-Osler-Syndrom mit Hirnschädigung tritt bei 10% der Patienten mit einer Genmutation auf.

Das klinische Bild mit der Entwicklung von zerebralen Anomalien:

  • das Auftreten von Migräneattacken;
  • konvulsives Syndrom;
  • Verletzung der Empfindlichkeit und motorischen Aktivität bis zur Lähmung;
  • Verletzung von Hör- und Sprachfunktionen;
  • Gehirnblutungen;
  • unterschiedlich starker Sehverlust bis hin zur Blindheit.

Diagnosemethoden

Der Haupttermin beim Therapeuten beginnt mit einer Untersuchung der Haut. Wenn Gefäßanomalien beobachtet werden, ist es nicht schwierig, eine Diagnose zu stellen..

Um die Bildung von Gefäßanomalien der inneren Organe zu diagnostizieren, wird eine vollständige Untersuchung durchgeführt, einschließlich der folgenden Verfahren:

  • Laborforschung;
  • Radiographie;
  • Endoskopie;
  • MRT
  • CT.

Die Diagnose der Randu-Osler-Krankheit wird gestellt, wenn mehr als drei Kriterien der Klinik übereinstimmen:

  • wiederholte Fälle von Nasenblutung;
  • offensichtliche Neubildungen auf der Haut;
  • Erkennung der Zerstörung von Blutgefäßen des Gehirns oder der inneren Organe, auch wenn keine Anzeichen einer Blutung vorliegen;
  • Festlegen der Krankheit in einer Krankenakte für mindestens einen Elternteil oder Verwandten in einer geraden Linie (Bruder, Schwester).

Die Einhaltung nur eines Punktes bestätigt nicht die Entwicklung der Pathologie, in zwei Punkten deutet dies auf einen Verdacht hin.

Röntgen und Tomographie

Die Diagnose unter Verwendung von Strahlenstudien wird durchgeführt, um die folgenden Pathologien zu bestimmen:

  • Radiographie - um Veränderungen oder Anomalien in den Atemwegen auszuschließen;
  • MRT (Magnetresonanztomographie) - eine Untersuchung des Gehirns auf das Vorhandensein von Aneurysmen, Gefäßformationen;
  • CT (Computertomographie) - multispirale Untersuchung der Lunge mit Kontrast auf das Vorhandensein von Teleangiektasien und Angiomen.

Endoskopie

Die Untersuchung der inneren Organe mit einem Endoskop, insbesondere wenn innere Blutungen auftreten, umfasst die folgenden Verfahren:

  • FGDS (Fibrogastroduodenoskopie) - eine Studie der Speiseröhre, des Zwölffingerdarms, des Magens und des Dünndarms;
  • Koloskopie - Untersuchung des Dickdarms;
  • Bronchoskopie - Untersuchung der Atemwege;
  • Laparoskopie - Untersuchung der Bauchhöhle.

Analysen

Zur Diagnose interner Läsionen des Randu-Osler-Syndroms werden folgende Laborverfahren durchgeführt:

  • Blutentnahme zur Überprüfung des Blutstillungsniveaus (Blutgerinnung);
  • biochemischer Bluttest auf Eisenmangel;
  • Blutspende zur Überprüfung des Hämoglobinspiegels und der roten Blutkörperchen;
  • Urinanalyse (Zystoskopie) - zum Nachweis von Makro- und Mikrohämaturie (Blutgerinnsel im Urin);
  • Genotyp-Tests.

Ist eine Behandlung möglich??

Es gibt keine spezifische medizinische Praxis für eine vollständige Heilung der Randu-Osler-Pathologie.

In der Regel wird bei ambulanten Behandlungen eine Therapie angewendet, um die Symptome zu lindern und den Zustand des Patienten aufrechtzuerhalten..

Der vom Arzt verordnete therapeutische Kurs umfasst folgende Punkte:

  • Einnahme von hämostatischen Medikamenten;
  • Hormon- und Vitamintherapie;
  • Eisenmangel-Nachfüllmittel;
  • Bluttransfusion.

Möglichkeiten, Blutungen zu stoppen

Medikamente, Injektionen und Operationen werden verwendet, um Blutungen zu stoppen..

Therapeutische Methoden:

  • Nasentupfer - wirkt vorübergehend;
  • Spülung mit hämostatischen Mitteln - Aminocapronsäure, Wasserstoffperoxid;
  • intravenöse Injektionen zur Verbesserung der Blutstillung - Tranexamsäure, Dicinon, Ethamylat;
  • die Einführung von frisch gefrorenem Plasma, Kryopräzipitat.

Chirurgische Methoden in schweren Fällen und mit erheblichem Blutverlust:

  • Ligation von Arterien - die Ober- und Siebbeinabschnitte von Blutgefäßen, einschließlich der Äste der Halsschlagader;
  • Entfernung von Gefäßanomalien von der Haut oder den Schleimhäuten;
  • Entfernung von Missbildungen mittels offener Chirurgie;
  • endovaskuläre Embolisation - eine alternative Operation mit einem Katheter, um Blutverlust, Verstopfung oder Bruch eines Gefäßes zu verhindern.

Medikamente

Die medikamentöse Therapie umfasst die folgenden Medikamente, die bei der Unterstützung von Patienten mit diesem Syndrom am wirksamsten sind:

  • zur Behandlung von Blutungen - Vikasol, Thrombin;
  • zur Stärkung und Regeneration von Gefäßwänden - Dexpanthenol, ein Vitaminkomplex der Gruppen C, A, E, P;
  • zur Verbesserung der Blutgerinnung - Androxon;
  • zur Erhöhung des Östrogens - Frauen werden Östradiol, Hormoplex, Männer - Methandren verschrieben;
  • zum Ausgleich von Eisenmangel - Heferol, Ferro-Foilgam, Hämochelper, Maltofer.

Verfahren

Die folgenden Techniken werden verwendet, um Blutverlust und Teleangiektasien zu beseitigen:

  • Kryodestruktion - Verwendung von flüssigem Stickstoff zur Kauterisierung von Teleangiektasien;
  • chemische Zerstörung - saure Moxibustion kleiner Gefäße;
  • Thermokoagulation - Behandlung von Teleangiektasien mit Hilfe von elektrischem Strom;
  • Laseranwendung (Ablation) zum Entfernen oder Reduzieren von Kettenrädern.

Empfehlungen an Patienten

Empfehlungen von Ärzten für Patienten mit Randu-Osler-Syndrom zielen auf die Einhaltung vorbeugender Maßnahmen ab:

  1. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, müssen Sie einen Termin mit einem Genetiker vereinbaren.
  2. Machen Sie es sich zur Regel, Ihren Puls und Druck ständig zu messen.
  3. Organisieren Sie Schlaf und Wachheit.
  4. Sich von schlechten Gewohnheiten abzulehnen.
  5. Nehmen Sie keine NSAIDs (Aspirin, Nimesulid usw.) ein..
  6. Ausgewogene Ernährung.
  7. Vermeiden Sie Unruhe und körperliche Anstrengung.
  8. Schützen Sie sich vor Verletzungen.

Prognose und Komplikationen

Die Prognose der Krankheit ist ungewiss. Viel hängt von der Schwere, dem Ausmaß der Gefäßschädigung und der Schwere der Symptome ab. Je früher Sie Anzeichen eines Osler-Syndroms erkennen können, desto höher sind die Chancen, diese zu beseitigen.

Wenn alle Verschreibungen des Arztes eingehalten werden, ist die Wahrscheinlichkeit einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität hoch.

Mögliche Komplikationen einer Gefäßerkrankung Randu - Osler:

  • Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie;
  • Zirrhose, Hepatomegalie;
  • Lungenembolie (Lungenembolie);
  • Myokarddystrophie (Pathologie des Herzmuskels);
  • anämisches Koma.

Schwere Formen der Anämie können tödlich sein..

Randu-Osler-Krankheit

Mit fünf Jahren wurde das Kind erfolglos wegen schwerem Asthma behandelt, bis es herausfand, dass der Grund tatsächlich eine andere seltene Pathologie ist.

Ein 11-jähriger Junge aus Kroatien litt ab seinem sechsten Lebensjahr an Asthma bronchiale. Sechs Monate vor dem Krankenhausaufenthalt verschlechterte sich der Krankheitsverlauf erheblich - Asthmaanfälle wurden durch zuvor verschriebene Medikamente nur unzureichend gestoppt. Dann klagte der Patient über Appetitlosigkeit und häufige Kopfschmerzen, Atemnot und Zyanose nahmen zu. In dieser Hinsicht wurde der Junge in die therapeutische Abteilung des Krankenhauses gebracht.

Ein kleiner Patient klagte über Atemnot während der Belastung und mehrere Asthma-Exazerbationen, von denen eine im Vormonat mit einem Krankenhausaufenthalt endete. Mit Exazerbationen wurden dem Kind systemische Kortikosteroide mit einer allmählichen Verringerung der Dosierung verschrieben, ohne jedoch die chronische Hypoxie und andere Symptome zu verringern. Zum Zeitpunkt der Aufnahme erhielt der Patient:

  • Inhalation eines adrenergen Agonisten und eines Glucocorticosteroids (Fluticason und Salmeterol 250 mcg / 50 mcg zweimal täglich);
  • Montelukast Bronchodilatator - 5 mg einmal täglich;
  • Inhalation von Salbutamol-Adrenomimetikum nach Bedarf (zum Zeitpunkt der Aufnahme - viermal täglich).

Von Kindheit an litt der Junge an Neurodermitis, im Säuglingsalter bestand eine Allergie gegen Kuhmilch und ab dem dritten Lebensjahr hatte er Nasenbluten. Im Alter von sechs Jahren wurde bei dem Kind aufgrund wiederholter Atemnot und eines positiven Bronchial-Provokationstests mit körperlicher Aktivität Asthma bronchiale diagnostiziert. Ein Hautallergietest zeigte eine Empfindlichkeit gegenüber Hausstaubmilben und Gräserpollen. Nachdem bei dem Patienten Asthma diagnostiziert worden war, wurde er regelmäßig von einem pädiatrischen Lungenarzt beobachtet. In den letzten zwei Jahren war die Krankheit asymptomatisch - ohne Vorbeugung und Verschreibung wirksamer Medikamente.

Als der Junge ins Krankenhaus gebracht wurde, wurde sein Allgemeinzustand als „mäßig“ charakterisiert: Atemnot, Haut und sichtbare Schleimhäute - blass, bläulich, Hypoxie in Ruhe (Sauerstoffgehalt im Blut (SaO2) 92% mit normal ≥ 95%). Zusätzlich waren intermittierende Geräusche über der linken Lunge zu hören und die vesikuläre Atmung war rechts geschwächt. Bei der Untersuchung fanden die Ärzte zwei Teleangiektasien auf der linken Wange und diskrete Teleangiektasien auf dem Rücken. Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens ergab keine Pathologie, keine pulmonale Hypertonie.

Die Spirometrie (eine spezielle Untersuchung der Funktion des Atmungssystems) zeigte eine Lungenkapazität (VC) von 2,65 l (79% des Normalwerts), ein erzwungenes Exspirationsvolumen pro Sekunde (FEV1) von 2,61 l (97% normal) und ein FEV1 / VC-Verhältnis = 95% (normal). Nach Inhalation des Bronchodilatators erhöhten sich FEV1 und VC um 5%. Bei Asthma bronchiale beträgt der Anstieg in diesem Fall jedoch mehr als 12%.

Spirometrieindikatoren, die für Asthma nicht charakteristisch sind, zwangen die Ärzte, ihre diagnostische Suche zu verstärken. Dem Jungen wurde eine Bronchoskopie verschrieben. Sie zeigte eine Kompression des linken Bronchus im Schilfsegment der Lunge, und auf dem Röntgenbild im Bereich dieses Bronchus war eine gleichmäßige Masse von Weichteilen von 20 × 30 mm sichtbar (Abb. 1). Tumorwachstum konnte nicht ausgeschlossen werden. Glücklicherweise ergab die Computertomographie (CT) keinen Tumor, eine arteriovenöse Fehlbildung (AVM) von 35 mm im Bereich des komprimierten Bronchus und eine kleine AVM an der Spitze der rechten Lunge (Abb. 2). Die AVM links hatte eine Fütterungsarterie und ein großes Aneurysma. Die rechte AVM wurde von zwei Arterien mit Strom versorgt (Abb. 3, 4)..

Während des Krankenhausaufenthaltes wurde der Junge einer genetischen Analyse unterzogen. Als Ergebnis wurde eine Mutation im Gen des Transmembranproteins von Endoglin gefunden, das für das Randu-Osler-Syndrom typisch ist.

Um diesen Fall der Randyu-Osler-Krankheit zu behandeln, beschlossen die Ärzte, Fehlbildungen in der Lunge mit Spiralen aus rostfreiem Stahl zu embolisieren (selektiv verstopfen, - ca. Ed.) (Abb. 5). Die Helix wurde über eine Oberschenkelarterie unter Verwendung eines Katheters eingeführt. Der Durchmesser der Spiralen war gleich oder 10% höher als der Durchmesser der Arterien, die die Fehlbildung speisen (Abb. 3, 4). Nach der Operation wurde der Blutfluss durch die AVM gestoppt (Abb. 6). Die Pulsoximetrie zeigte einen Anstieg der Sauerstoffsättigung des peripheren Blutes von 92% auf 97% direkt in der Luft.

Schmerzhafte Blässe verschwand, der Junge begann die Last besser zu ertragen. Erstickungssymptome und Atemversagen traten nicht während des gesamten Beobachtungszeitraums (sechs Monate nach dem Eingriff) auf. Darüber hinaus waren Ärzte, die MRT des Gehirns und der Halswirbelsäule verwendeten, von der Abwesenheit von cerebrospinalen AVMs überzeugt, die das Leben des Patienten bedrohten. Eine eingehende Anamnese ergab eine positive Familienanamnese der Randyu-Osler-Krankheit: Bei dem Cousin des Patienten wurde AVM im Gehirn diagnostiziert.

Abbildung 5. Röntgenaufnahme der Brust mit Stahlspulen nach Embolisation pulmonaler arteriovenöser Fehlbildungen in der rechten und linken Lunge Abbildung 6. Angiogramm nach Embolisation der Lungenarterie beider arteriovenöser Fehlbildungen

Wie man Asthma nicht mit einer anderen Pathologie verwechselt

Dieser Fall ist interessant, da bei dem Patienten anfangs fälschlicherweise Asthma bronchiale diagnostiziert wurde und er fünf Jahre lang wegen einer nicht existierenden Krankheit behandelt wurde. Die Diagnose war nicht zweifelhaft, da der Junge eine allergische Veranlagung, häufige Atemnot, geringe Belastungstoleranz und mehrere typische Asthmaanfälle hatte. Die CT-Angiographie ergab zwei AVMs - jeweils eine in der rechten und linken Lunge. Klinische Diagnose - Rendezvous-Krankheit - Osler - Die Ärzte stellten anhand von drei Kriterien von Curacao (Epistaxis, Schleimhaut-Teleangiektasie und pulmonale AVM) fest und bestätigten diese dann genetisch.

Asthma ist eine häufige Krankheit, aber viele Krankheiten haben ähnliche Symptome. Dies sollte insbesondere in Fällen berücksichtigt werden, in denen Asthmasymptome schlecht auf die Therapie ansprechen [4]. Gemäß der Entscheidung des Kongresses der American Thoracic Society werden große und kleine Kriterien verwendet, um refraktäres oder schweres Asthma zu bestimmen. Gute Kriterien:

  • a) kontinuierliche oder fast kontinuierliche (> 50% des Jahres) Behandlung mit oralen Kortikosteroiden;
  • b) die Notwendigkeit einer Behandlung mit hochdosierten inhalativen Kortikosteroiden.
  • a) eine oder mehrere Asthma-Exazerbationen pro Jahr;
  • b) tägliche Anwendung eines kurzwirksamen β2-Agonisten aufgrund von Asthmasymptomen;
  • c) Atemwegsobstruktion (FEV1-Quellen

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Randu-Osler-Krankheit

Rendezvous-Krankheit - Osler (hämorrhagische Angiomatose, hereditäre Teleangiektasie) ist eine genetische Pathologie, die als Folge der Unterentwicklung des Gefäßendothels auftritt und mit dem Auftreten multipler Angiome und Teleangiektasien einhergeht, die zu Blutungen an Schleimhäuten und Haut neigen.

ICD-10I78.0
ICD-9448.0
Diseasesdb9303
OMIM187300
eMedicinemed / 2764 ped / 1668derm / 782
GittergewebeD013683

Inhalt

allgemeine Informationen

Die hämorrhagische Angiomatose wurde im späten 19. - frühen 20. Jahrhundert von den Ärzten U. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyoux (Frankreich) und F.P. Weber (England).

Das Osler-Randu-Weber-Syndrom tritt bei 1 von 5.000 Menschen auf. Männer und Frauen sind unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit gleichermaßen betroffen..

Die Gründe

Die Randu-Osler-Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht. Zwei Gene, die am Prozess der Gefäßbildung und Gewebereparatur beteiligt sind, sind für dessen Entwicklung verantwortlich..

Das erste Gen befindet sich auf Chromosom 9q33-q34. Es kodiert für die Produktion von Membranglykoprotein, das ein wichtiges Strukturelement von Gefäßendothelzellen ist.

Das zweite Gen befindet sich auf Chromosom 12q13. Er ist verantwortlich für die Synthese eines Activin-ähnlichen Rezeptors für das Kinase-1-Enzym und bezieht sich auf transformierende Wachstumsfaktoren.

Das Randu-Osler-Syndrom wird nach einem autosomal-dominanten Prinzip übertragen: Ein Kind entwickelt eine Krankheit, wenn es von einem seiner Elternteile ein Gen mit einer Mutation erhält. Sehr selten wurden sporadische Fälle von Pathologie registriert. Es wird angenommen, dass eine Veränderung der Struktur von Blutgefäßen unter dem Einfluss von nachteiligen Faktoren auftritt, denen der Fötus während der pränatalen Periode ausgesetzt ist. Die wichtigsten sind Infektionen und pharmakologische Substanzen.

Pathogenese

Normalerweise umfasst die Struktur der Gefäße drei Schichten:

  • internes Endothel (eine Schicht flacher mesenchymaler Zellen), Subendothel (loses Bindegewebe) und eine elastische Membran;
  • mittelglatte Muskeln und elastische Zellen;
  • extern - lockeres Bindegewebe und Nervenenden.

Genetische Mutationen bei der Randu-Osler-Krankheit führen zu einer Unterentwicklung der Blutgefäße: Sie bestehen nur aus dem Endothel, das von losen Kollagenfasern umgeben ist. Eine solche Struktur wird zur Ursache für die Erweiterung (Ausdehnung) und Ausdünnung der Wände einzelner Abschnitte von Kapillaren und postkapillären Venolen. Darüber hinaus gibt es Angiomatose - übermäßige Proliferation von Blutgefäßen.

Pathologische Prozesse führen zur Bildung von:

  • Teleangiektasien - Gefäßnetzwerke ("Sterne"), bestehend aus erweiterten Kapillaren;
  • arteriovenöse Shunts - direkte Verbindungen zwischen Venen und Arterien;
  • Aneurysmen - prall gefüllte Arterienwände aufgrund ihrer Dilatation.

Aufgrund der Ausdünnung der Wände nimmt die Zerbrechlichkeit der Blutgefäße zu und es kommt zu Blutungen.

Symptome

Die Rendu-Osler-Weber-Krankheit tritt ab 6-7 Jahren auf. Die Teleangiektasie in ihrer Entwicklung durchläuft drei Phasen:

  • früh - sie sehen aus wie kleine Flecken von unregelmäßiger Form;
  • Zwischen - Ansammlungen von Blutgefäßen werden Spinnentiere;
  • Knoten - Teleangiektasien drehen sich um runde oder ovale Knoten mit einem Durchmesser von 5-7 mm, die 1-3 cm über die Oberfläche hinausragen.

Die Farbe der Gefäßnetzwerke kann von hellrot bis dunkelviolett variieren. Ihr charakteristisches Merkmal ist das Blanchieren beim Pressen und das Füllen mit Farbe nach Beendigung des Drucks.

Lippenteleangiektasien im Anfangsstadium des Osler-Syndroms

Erstens treten Teleangiektasien auf der Schleimhaut und den Flügeln der Nase, Lippen, Wangen, Zunge, Zahnfleisch, unter den Haaren und auf den Ohrläppchen auf. Dann können sie in allen Teilen des Körpers gefunden werden. In den meisten Fällen treten Gefäßdefekte auch an den Schleimhäuten der Atemwege, Nieren, Leber, Magen-Darm-Trakt, Genitalien und des Gehirns auf.

Randyu-Krankheit - Osler hat eine Reihe von hämorrhagischen und anämischen Symptomen.

  • Blutung
  • Blut im Stuhl und Urin;
  • das Vorhandensein von Blut im Auswurf, erschöpft durch Husten, sowie im Erbrochenen.

Wiederkehrende Blutungen sind das Hauptzeichen der Pathologie. Meistens öffnen sie sich in der Nasenhöhle, können aber auch im Pharynx, im Magen-Darm-Trakt, in den bronchopulmonalen Passagen, in der Leber usw. auftreten. Auf der Haut befindliche Teleangiektasien bluten selten, da sie eine dichte Membran aus Epidermiszellen aufweisen.

Aufgrund des chronischen Hämoglobinmangels infolge von Blutungen geht die Randu-Osler-Krankheit mit anämischen Symptomen einher:

  • Schwäche, Müdigkeit;
  • Schwindel, Ohnmacht;
  • Tinnitus;
  • "Fliegen" vor den Augen;
  • Kurzatmigkeit und Tachykardie nach geringer Belastung;
  • Schmerzen bei Brustbeinnähten.

Das Krankheitsbild kann durch Symptome von arteriovenösen Shunts und Aneurysmen in verschiedenen inneren Organen ergänzt werden. Langfristig können sie zu Herz- und Nierenversagen, zerebraler Thromboembolie, Leberzirrhose und anderen schwerwiegenden Erkrankungen führen.

Diagnose

Die Diagnose der Randyu-Osler-Krankheit basiert auf Anamnese, körperlicher Untersuchung, Labor- und Instrumentenstudien. Die wichtigsten Anzeichen für die Krankheit sind multiple Teleangiektasien, wiederkehrende spontane Blutungen und Manifestationen von Anämie.

  • allgemeine Blutuntersuchung - zeigt eine Abnahme des Hämoglobinspiegels und der roten Blutkörperchen;
  • Blutbiochemie - zeigt einen Eisenmangel;
  • Tests zur Beurteilung der Blutstillung - signifikante Verstöße werden normalerweise nicht festgestellt, aber in einigen Fällen gibt es Anzeichen einer intravaskulären Gerinnung;
  • Allgemeiner Urintest - bei Blutungen im Harntrakt zeigt sich das Vorhandensein roter Blutkörperchen.

Instrumentelle Methoden zum Nachweis der Randu-Osler-Krankheit basieren auf der Visualisierung der Schleimhäute innerer Organe. Sie werden mit Hilfe eines Endoskops realisiert - einem flexiblen dünnen Schlauch mit einer Kamera, die durch natürliche Öffnungen oder kleine Einschnitte eingeführt wird. Die wichtigsten sind:

  • Fibroesophagogastroduodenoskopie (Speiseröhre, erster Teil des Dünndarms und des Magens),
  • Koloskopie (Dickdarm);
  • Bronchoskopie (Atemwege);
  • Zystoskopie (Harnwege);
  • Laparoskopie (Bauchorgane).

Bei Schädigung der inneren Organe wird eine Computertomographie mit Kontrastverstärkung durchgeführt. Es ermöglicht die Visualisierung von Gefäßanomalien. Wenn das Kind Aneurysmen und arteriovenöse Shunts in Lunge und Gehirn hat, ist es ratsam, sich im Jugendalter einer CT der Lunge und einer MRT des Gehirns zu unterziehen.

Behandlung

Die Randu-Osler-Krankheit erfordert eine lebenslange unterstützende Behandlung. Es enthält mehrere wichtige Komponenten:

  • Linderung und Vorbeugung von Blutungen;
  • Wiederauffüllung von Blutverlust und lebenswichtigen Substanzen;
  • Beseitigung von Teleangiektasien;
  • chirurgische Korrektur von Gefäßanomalien.

Um Blutungen aus der Nase zu stoppen, werden keine engen Tampons verwendet, da sie zum Auftreten von Rückfällen beitragen. Die Spülung der Schleimhaut mit Wasserstoffperoxid, Thrombin, Lebetox und anderen Arzneimitteln ist unwirksam, kann jedoch die Blutung für eine Weile verringern.

Das beste Ergebnis wird durch Spülen mit einer 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure oder einem anderen Mittel, das die Fibrinolyse hemmt, erzielt. Nach Beendigung der Blutung wird empfohlen, topische Medikamente mit Lanolin, Vitamin E und Dexpanthenol zu verwenden, um die Heilung der Epithelmembran zu beschleunigen.

Die Vorbeugung von Blutungen besteht darin, die Faktoren zu beseitigen, die sie verursachen. Unter ihnen:

  • direktes Trauma von Teleangiektasien;
  • arterieller Hypertonie;
  • entzündliche Erkrankungen der Schleimhäute;
  • Mangel an Vitamin und Mineralien;
  • stressige Situationen;
  • übermäßige körperliche Aktivität;
  • Alkohol und scharfes Essen;
  • Antikoagulanzien einnehmen.

Die systemische Therapie der Randyu-Osler-Krankheit umfasst Hormone (Testosteron und Östrogen) sowie vaskuläre Stärkungsmittel (Vikasol, Vitamin C, Etamsylat). Eisenhaltige Medikamente werden zur Behandlung von Anämie eingesetzt. Bei schwerem Blutverlust wird eine Bluttransfusion durchgeführt..

Teleangiektasien können mit folgenden Methoden beseitigt werden:

  • Kryodestruktion - Behandlung der Schleimhaut mit flüssigem Stickstoff;
  • chemische Zerstörung - die Wirkung von Trichloressigsäure und Chromsäure auf die Kapillaren;
  • Thermokoagulation - Kauterisation von Gefäßanomalien durch elektrischen Strom;
  • Laserablation - Behandlung von "Sternen" mit einem Laserstrahl.

Diese Methoden ergeben ein vorübergehendes Ergebnis. Die effektivste Methode gegen Nasenbluten ist die Kryodestruktion.

Chirurgische Eingriffe werden bei arteriovenösen Aneurysmen sowie bei häufigen und starken Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt, der Leber, den Nieren und den Atemwegen durchgeführt. Die Resektion des betroffenen Gefäßes und die Ligation der Kapillaren, die das Blut versorgen, werden durchgeführt..

Prognose

Die Randu-Osler-Krankheit hat eine günstige Prognose bei kontinuierlicher unterstützender Behandlung. Ohne Behandlung kann es zu Komplikationen kommen wie:

  • Eisenmangelanämie;
  • Netzhautblutung;
  • anämisches Koma;
  • pulmonale Hypertonie;
  • Gehirnabszess
  • Leberzirrhose.

Das Osler-Syndrom kann zu massiven Blutungen führen, die tödlich sind.

Verhütung

Prävention von Randyu-Krankheit - Osler ist eine genetische Beratung während der Schwangerschaftsplanung bei Vorhandensein von Fällen von Pathologie in der Familiengeschichte.

Randu-Osler-Weber-Krankheit

Die Randu-Osler-Weber-Krankheit (Osler-Syndrom, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, hämorrhagische Angiomatose) ist eine seltene Krankheit, die Blutgefäße im gesamten Körper betrifft.

Bei Menschen mit Randu-Osler-Weber-Krankheit fehlt ein Teil der Kapillaren. Stattdessen bilden sich die sogenannten arteriovenösen Fehlbildungen (AVM) - eine pathologische Verbindung zwischen Arterien und Venen, wodurch Blut direkt von der Arterie in die Vene und nicht über die Kapillaren übertragen wird.

Der Blutdruck zum Zeitpunkt des Eintritts in die Vene bleibt hoch, wodurch sich an der Verbindung von Vene und Aorta eine Lücke bilden kann. Blutungen im Gehirn, in der Lunge, in der Leber oder im Magen-Darm-Trakt stellen eine ernsthafte Lebensgefahr dar..

Bei Menschen, bei denen die Randu-Osler-Weber-Krankheit diagnostiziert wurde, werden auch abnormale Blutgefäße, sogenannte „Teleangiektasien“, beobachtet. Dies sind kleine und sehr erweiterte Blutgefäße in der Nähe der Hautoberfläche und der Schleimhäute. Meistens bilden die betroffenen Gefäße ein sogenanntes Gefäßsternchen auf der Haut- oder Schleimhautoberfläche.

Die Symptome der Krankheit wurden erstmals in den 1890er Jahren beschrieben und untersucht, als drei französische Wissenschaftler herausfanden, dass die Ursache für ständige Blutungen bei einigen ihrer Patienten nicht Blutgerinnungsprobleme waren, sondern die Gefäße selbst.

Laut Statistik betrifft das Syndrom ungefähr einen von 5.000 Menschen, unabhängig von Geschlecht oder Rasse.

Ursachen der Randu-Osler-Weber-Krankheit

Der Hauptgrund für die Entwicklung der Randu-Osler-Weber-Krankheit ist ein abnormales Gen, aufgrund dessen ein Teil der Blutgefäße falsch gebildet wird. Da BROW eine autosomal-dominante Störung ist, reicht ein alleinerziehender Elternteil mit einem abnormalen Gen aus, um von Kindern geerbt zu werden. Die Krankheit geht im Gegensatz zu vielen Erbkrankheiten nicht über die Generation hinaus, aber die Symptome und Anzeichen können selbst zwischen Mitgliedern derselben Familie sehr unterschiedlich sein.

In Ausnahmefällen kann ein Kind mit DOM ohne abnormale Gene zu Eltern geboren werden. Dies geschieht, wenn eines der Gene, die diese Krankheit verursachen, im Ei oder Sperma mutiert..

Symptome der Randu-Osler-Weber-Krankheit

Die Anzeichen und Symptome der Randu-Osler-Weber-Krankheit sind selbst bei Mitgliedern derselben Familie sehr unterschiedlich. Eine davon ist auf das Vorhandensein eines großen roten Flecks auf der Haut zurückzuführen, des sogenannten "Weinflecks" oder des flammenden Nävus. In der Tat ist dies eine lokale Erweiterung kleiner Blutgefäße.

Die zuvor erwähnten Teleangiektasien sind ein weiteres häufiges Symptom der Randu-Osler-Weber-Krankheit. Typischerweise erscheinen diese kleinen roten Flecken auf Gesicht, Lippen, Zunge, Ohren, Fingerspitzen und auch in den Augen. Sehr oft können sie bluten.

Arteriovenöse Fehlbildungen treten im gesamten Körper auf, stellen jedoch die größte Gefahr für Gehirn, Lunge, Leber und Magen-Darm-Trakt dar.

Eines der häufigsten Symptome von Augenbrauen gilt als häufiges Nasenbluten. Dies ist eines der ersten Anzeichen für die Entwicklung der Krankheit. Blutungen können bis zu mehrmals täglich auftreten, wodurch der Patient eine Anämie entwickelt.

Die Bildung von arteriovenösen Fehlbildungen in der Lunge spiegelt sich in ihrer Arbeit wider. Eine Person mit AVM hat Dyspnoe und sogar Hämoptyse in der Lunge. Das Auftreten von Missbildungen in der Lunge droht mit Schlaganfällen und Gehirninfektionen, da im Lungengewebe gebildete Blutgerinnsel leicht in das Gehirn gelangen können.

Gastrointestinale arteriovenöse Fehlbildungen beeinträchtigen die Verdauungsfunktion. Sehr oft haben Patienten mit AVM blutige Stühle im Magen, Darm oder in der Speiseröhre.

Diagnose der Randu-Osler-Weber-Krankheit

Der Verdacht auf eine Randu-Osler-Weber-Krankheit gilt als gerechtfertigt, wenn Sie mindestens drei der oben genannten Symptome haben. Auch ein Arztbesuch sollte nicht verschoben werden, auch wenn eines der Familienmitglieder Träger eines abnormalen Gens ist.

Der Arzt kann die Krankheit anhand einer körperlichen Untersuchung und einer Anamnese diagnostizieren. Um die Diagnose zu bestätigen, kann er Sie jedoch zu Gentests schicken, bei denen dasselbe abnormale Gen entdeckt wird.

Darüber hinaus kann der Arzt vorschlagen, dass Sie mehrere zusätzliche Studien durchführen, um das Ausmaß der AVM in Ihrem Körper zu beurteilen und geeignete Maßnahmen für Ihre Behandlung zu ergreifen:

  • Mit der Röntgenaufnahme des Brustkorbs können Sie die Größe und Struktur der Lunge erkennen. Gegebenenfalls sind große und mittlere arteriovenöse Fehlbildungen im Bild sichtbar.
  • Ultraschall der Leber ermöglicht es Ihnen, AVM in diesem Organ zu finden;
  • Die Magnetresonanztomographie eliminiert die Bildung von AVM im Gehirn.
  • Mit der Kontrast-Echokardiographie können Sie Blutflussanomalien in den Gefäßen untersuchen.
  • Computertomographie ist erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen, wenn eine der vorherigen Studien AVM in Ihrem Körper gefunden hat;
  • Koloskopie und Endoskopie sind bei Patienten mit Mutationen im SMAD4-Gen erforderlich, aufgrund derer sich Polypen bilden können.

Behandlung der Rendez-Osler-Weber-Krankheit

Die Randu-Osler-Weber-Krankheit gilt als unheilbar, aber die moderne Medizin bietet viele Lösungen, um unangenehme Symptome zu beseitigen. Eine richtig ausgewählte Behandlung, laufende Untersuchungen und die Beachtung ihrer Gesundheit ermöglichen es Menschen mit Osler-Syndrom, ein langes und erfülltes Leben zu führen.

Da sich die Krankheit bei jedem anders manifestiert, sind auch die Ansätze zur Beseitigung der Symptome sehr unterschiedlich..

Das größte Unbehagen bei Patienten mit BROW wird durch häufiges Nasenbluten verursacht. In diesem Fall empfehlen Ärzte die Verwendung von Luftbefeuchtern in Innenräumen sowie die Schmierung der Nasenschleimhaut mit weichen Salben..

Wenn die oben genannten Methoden nicht helfen, können Sie auf eine Lasertherapie zurückgreifen, bei der die Gefäßwände gestärkt werden. Patienten mit chronischen Nasenbluten benötigen möglicherweise mehrere vollständige Sitzungen, bevor sich ihr Zustand zu verbessern beginnt..

Eine weitere Möglichkeit zur Beseitigung von Nasenbluten ist die septische Dermoplastik. Der Zweck des Verfahrens besteht darin, die betroffene Nasenschleimhaut durch ein Transplantat zu ersetzen..

Interne arteriovenöse Missbildungen sind eine viel schwerwiegendere Komplikation..

Eine Möglichkeit, die Entwicklung von AVM in der Lunge zu stoppen, ist die Embolisation - ein chirurgischer Prozess, bei dem der Blutfluss zu den betroffenen Gefäßen stoppt. Die gleiche Methode ist anwendbar, wenn sich AVMs im Gehirn entwickeln. Es ist am schwierigsten, es in der Leber anzuwenden, daher besteht die Behandlung von AVM in diesem Körper darin, die Symptome zu lindern. In einigen Fällen kann der Arzt eine Lebertransplantation von einem Spender empfehlen..

Ein weiteres Symptom, auf das Patienten mit Randu-Osler-Weber-Krankheit ständig stoßen, ist Anämie oder Anämie. Ständige Blutungen erschöpfen das Kreislaufsystem und entziehen dem Körper Energie und Zeit, sich zu erholen. In den meisten Fällen empfehlen Ärzte die Einnahme von Eisenpräparaten. In einigen Fällen benötigt der Patient jedoch möglicherweise eine hormonelle Behandlung oder eine Bluttransfusion.

Hautmanifestationen der Randu-Osler-Weber-Krankheit werden mit Lasertherapie behandelt..

Klinisches Bild und Therapie des Randu-Osler-Syndroms

Randu-Osler-Syndrom - eine genetisch bedingte Krankheit, die durch Vererbung übertragen wird. Die ersten Symptome bei Kindern werden in seltenen Fällen bereits im Alter von 5 bis 7 Jahren diagnostiziert - später. Die Pathologie ist mit einer Verletzung der normalen Struktur der Blutgefäße verbunden, was zu deren Schädigung und einem erhöhten Bruchrisiko führt. Die Anomalie wurde von den Ärzten Osler, Randu und Weber im späten 19. - frühen 20. Jahrhundert beschrieben, wodurch sie ihren Namen erhielt. Heute ist die Krankheit mit Medikamenten und chirurgischen Techniken gut unter Kontrolle..

Voraussetzungen für die Entwicklung der Krankheit

Das Osler-Syndrom ist genetischer Natur, dh es bildet sich vor dem Hintergrund einer Verletzung der Chromosomenstruktur. Ein Defekt in einem Teil der DNA, der für die Synthese eines Glykoproteins kodiert, das Teil der Gefäßzellen ist, führt zu Anomalien bei der Entwicklung des Endothels. Darüber hinaus ist eine weitere Verletzung an der Manifestation des Randu-Osler-Syndroms beteiligt. Es gibt eine Änderung in der normalen Struktur des Gens, das die Produktion des Enzyms unter den Wachstumsfaktoren steuert. Diese Mutation trägt auch zum Versagen des Gefäßbettes bei..

Die Randu-Osler-Krankheit sieht auf dem Foto genau aufgrund von Defekten in der Struktur der Chromosomen aus. Feature neigen dazu zu erben.

Das Vorhandensein einer Mutation bei einem der Elternteile führt zum Auftreten einer Krankheit beim Kind, was auf die Übertragung der Krankheit nach einem autosomal dominanten Prinzip hinweist. Gleichzeitig spielen Geschlecht und ethnische Zugehörigkeit des Babys keine Rolle.

Die Prävalenz des Randu-Osler-Weber-Syndroms überschreitet nicht einen Fall pro fünftausend. Bei Patienten mit dieser Krankheit fehlen normal gebildete Schichten von Blutgefäßen. Die innere Hülle ist das Endothel, das nur mit Kollagenfasern bedeckt ist, die keine Aufrechterhaltung des Tons bewirken und die Strukturen unelastisch machen. Es ist diese Verletzung, die das Versagen von Arterien und Venen sowie kleinen Kapillaren hervorruft, was zur Bildung eines spezifischen Krankheitsbildes führt. Die genauen Ursachen für die Entwicklung der Mutation sind nicht klar. Wissenschaftler schlagen vor, dass Gefäßläsionen, die zu ihrer Ruptur und zur Bildung von Teleangiektasien führen, vor dem Hintergrund des Einflusses negativer Faktoren auf den Fötus während der Schwangerschaft auftreten. Zu den schädlichen Auswirkungen zählen die Einnahme einer Reihe von Medikamenten durch die Mutter sowie Infektionen.

Krankheitsbild

Die Symptome des Randu-Osler-Syndroms werden durch pathologische Veränderungen in den Gefäßwänden vermittelt. Klassische Anzeichen der Krankheit sind:

  1. Das Vorhandensein von Teleangiektasien, dh die Ausdehnung kleiner Kapillaren und Venolen, befindet sich oberflächlich. Dies führt zum Auftreten eines bestimmten Gefäßmusters. Die Form solcher Defekte kann sich ändern. Teleangiektasien treten zunächst nur an den Schleimhäuten und in Bereichen mit dünner Haut auf, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Mit fortschreitender Pathologie können die Gefäße Knoten bilden, die über die Oberfläche des epidermalen Integuments hinausragen. Während der Diagnose werden auch Defekte an den Schleimhäuten der Atemwege, des Verdauungstrakts und der Harnwege gefunden.
  2. Zusätzlich zu äußeren Symptomen kann eine Schädigung der Membranen von Arterien und Venen mit der Entwicklung gefährlicherer Anzeichen für den Patienten einhergehen. Zu den hämorrhagischen Manifestationen gehört die Bildung von Blutungen. Dies ist auf das Versagen der Gefäßwand sowie auf den Mangel an angemessener Elastizität zurückzuführen. Risse kleiner Kapillaren gehen mit spezifischen Symptomen einher. Die Patienten bemerken das Vorhandensein von Blut im Stuhl, im Auswurf, im Urin und im Speichel. In schweren Fällen können große Gefäße beschädigt werden. Am häufigsten tritt dieses Problem im Verdauungstrakt auf. Dies führt zu Magenblutungen, die eine rechtzeitige Behandlung erfordern. Das Problem ist anfällig für Wiederholungen. Häufiges Wiederauftreten von Episoden von Gefäßrupturen - ein Kennzeichen des Randyu-Osler-Syndroms.
  3. Blutungen führen zur Entwicklung von Anämiesymptomen. Sie umfassen nicht nur spezifische Laborzeichen, sondern auch allgemeine Manifestationen von Unwohlsein. Die Patienten klagen über Schwäche, Müdigkeit und schlechte Belastungstoleranz. Patienten werden oft von Schwindel, Tinnitus gequält. Während der Untersuchung stellen Ärzte eine Abnahme von Hämoglobin und Hämatokrit sowie eine Abnahme der Konzentration von Eisen und roten Blutkörperchen fest. Bei ständig wiederkehrenden Blutungen können sich Anzeichen von Herz- und Atemversagen bilden, die einer intensiven Pflege bedürfen.

Nach den neuesten Statistiken tritt eine ausgeprägte Teleangiektasie bei 60% der Patienten 10 bis 30 Jahre nach dem Auftreten wiederkehrender Episoden von Nasenbluten auf. Dieses Symptom bedeutet häufig auch die Manifestation des Krankheitsbildes des Randu-Osler-Weber-Syndroms. In 71% der Fälle tritt ein spezifisches Gefäßmuster an den Fingern auf, in 66% an Zunge und Lippen.

Manifestationen des Atmungssystems umfassen Hämoptyse, Hämothorax und Embolie. Ähnliche Symptome sind mit dem Vorhandensein von arteriovenösen Fehlbildungen und pathologischen Anastomosen verbunden, die sich aufgrund einer Verletzung der Struktur von Blutgefäßen bilden. Solche klinischen Symptome werden im Durchschnitt bei 10-15% der Patienten beobachtet. Embolie ist eine gefährliche Erkrankung, die das Auftreten von Ischämie und Schlaganfall hervorrufen kann. In 8% der Fälle tritt vor dem Hintergrund eine massive Blutung der Lunge auf. Aufgrund solcher Veränderungen werden Atemnot, Zyanose der sichtbaren Schleimhäute und zunehmende Hypoxie aufgezeichnet.

Komplikationen des Nervensystems sind ebenfalls möglich. Sie werden in 10–40% der Fälle diagnostiziert. Die Symptome variieren stark in der Intensität. Bei einigen Patienten wird nur eine leichte Ischämie festgestellt, und in schweren Fällen wird eine Blutung in der Schädelhöhle beobachtet.

Diagnosemethoden

Bevor Sie mit der Behandlung einer Krankheit beginnen, müssen Sie deren Vorhandensein bestätigen und die Pathologie von anderen Problemen mit ähnlichen Symptomen unterscheiden. Patienten mit Randu-Osler-Syndrom haben ein spezifisches Erscheinungsbild, da ihre Haut und Schleimhäute mit Teleangiektasien bedeckt sind. Oft wird auch eine Blässe des äußeren Integuments festgestellt, insbesondere wenn sich eine Anämie gebildet hat. Zur Bestätigung der Diagnose werden Labortests verwendet, die einen allgemeinen klinischen und biochemischen Bluttest implizieren. Sie stellten eine Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins fest, eine Abnahme der Eisenkonzentration. In seltenen Fällen werden Anzeichen einer disseminierten intravaskulären Gerinnung festgestellt, die auf gefährliche Veränderungen im Körper des Patienten hinweisen.

Diagnosetests umfassen endoskopische Techniken, mit denen Sie die inneren Oberflächen der Speiseröhre, des Magens, des Rektums, der Bronchien und der Blase untersuchen und ein Foto aufnehmen können. Die Schleimhäute dieser Organe sind mit "Besenreisern" bedeckt..

In einigen Fällen ist die Computer- und Magnetresonanztomographie gerechtfertigt. Mithilfe von Kontrastmitteln können Ärzte Defekte bei Gefäßanastomosen und Plexus diagnostizieren. CT und MRT sind zur Vorbereitung auf die Operation obligatorisch.

Wirksamkeit der Behandlung

Die Therapie wird sowohl unter Berücksichtigung anamnestischer Daten als auch auf der Grundlage der Untersuchungsergebnisse verschrieben. Die Taktik zur Bekämpfung der Pathologie wird vom Arzt festgelegt. Die Grundlage für die Behandlung der Randu-Osler-Krankheit ist die Verwendung von Medikamenten, die darauf abzielen, bestehende Blutungen zu stoppen und das Auftreten neuer zu verhindern. Zu diesem Zweck werden Medikamente wie Vikasol, Ethamsylat und Aminocapronsäure verschrieben. Sie werden sowohl in Injektionsform als auch zur lokalen Behandlung betroffener Integumente eingesetzt. Diese Substanzen tragen zur Normalisierung der rheologischen Eigenschaften von Blut bei.

Wenn der Patient Defekte in großen Gefäßen hat, wie z. B. ein Aortenaneurysma, ist eine Operation erforderlich. Lasertechniken und Kryodestruktion werden verwendet, um kleinere Läsionen zu behandeln..

In seltenen Fällen müssen Patienten ins Krankenhaus eingeliefert werden. Es ist gerechtfertigt für signifikante Blutungen. Nach Wiederherstellung der Gefäßintegrität werden die Patienten auf der Intensivstation behandelt. Korrektur des Flüssigkeitsverlustes durch Infusion. In einigen Fällen ist eine Bluttransfusion erforderlich.

Präventionsempfehlungen

Spezifische Maßnahmen zur Verhinderung der Bildung des Randu-Osler-Syndroms wurden nicht entwickelt. Dies ist auf die genetische Natur der Krankheit zurückzuführen. Gleichzeitig spielt die Vorbeugung von Blutungen eine wichtige Rolle bei der Behandlung der Pathologie, da diese Komplikation eine Gefahr für das Leben und die Gesundheit des Patienten darstellt. Um die Entwicklung solcher Konsequenzen zu verhindern, ist es notwendig, Verletzungen zu vermeiden und rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren, wenn Symptome von arterieller Hypertonie und Gefäßschäden auftreten. Es wird auch empfohlen, die Auswirkungen von Stress zu minimieren, richtig zu essen und keine intensive körperliche Anstrengung zu betreiben.

Bewertungen

Dmitry, 29 Jahre alt, Penza

Spinnensterne tauchten auf dem Gesicht seines Sohnes auf. Später traten Flecken auf der Zunge, der Innenfläche der Wangen und des Zahnfleisches auf. Wir gingen zum Arzt. Nach der Untersuchung wurde bei den Ärzten das Randu-Osler-Syndrom diagnostiziert. Meine Frau zeigte die gleiche Pathologie in der Kindheit. Jetzt wird der Sohn regelmäßig untersucht und nimmt Vitamine und Eisenpräparate ein.

Varvara, 21 Jahre alt, Kaliningrad

Mutter hat das Randu-Osler-Syndrom. Die Krankheit beeinträchtigt ihr Leben nicht, sie spendet nur regelmäßig Blut und wird von einem Arzt beobachtet. Als Flecken auf meiner Haut auftauchten, wurde mir sofort klar, was es war. Wir gingen zum Arzt, der das gleiche Syndrom bestätigte. Die Krankheit ist erblich bedingt, so dass die Diagnose keine Überraschung verursachte. Wir gehen zusammen mit Mama zu Ärzten.

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Eosinophiles kationisches Protein (quant.)

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