Randu-Osler-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung. Erbliche Krankheiten

In der Medizin wird ein Phänomen, bei dem sich kleine Kapillaren und andere Gefäße ausdehnen und sich in einem solchen Zustand ohne entzündlichen Prozess befinden, als Teleangiektasie bezeichnet. Die Randu-Osler-Krankheit ist ein Sonderfall dieser Pathologie. Auf der Haut erscheint es in Form eines feinmaschigen, roten Flecks. Eine solche Krankheit bringt dem Träger eher ästhetische Unannehmlichkeiten, wirkt sich jedoch nicht auf die körperliche Verfassung aus.

Ursachen der Krankheit

Was sind die Hauptursachen der Krankheit? Die Teleangiektasie hat nach konventioneller Weisheit ihren Ursprung in Abweichungen von der normalen Funktion des Herz-Kreislauf-Systems. Diese Aussage ist jedoch nur teilweise richtig, da die Ursache eine Verletzung des hormonellen Hintergrunds ist. Einige andere Krankheiten können ebenfalls zu Teleangiektasien führen..

Bei der Randu-Osler-Krankheit wird Blut aus kleinen Gefäßen - Arteriolen und Venolen - ausgeschieden. Die Krankheit betrifft nicht nur die Haut, sondern auch die Schleimhäute der Bronchien, des Nasopharynx, der Blase und anderer innerer Organe.

Bisher wird diese Abweichung in einem von 50.000 Fällen erfasst, kann jedoch häufiger auftreten. Die Krankheit ist angeborener Natur und gehört zur Gruppe der erblichen Teleangiektasien.

Die Randu-Weber-Osler-Krankheit manifestiert sich in Ansammlungen von Herden auf der Haut und den Schleimhäuten. Die Pathogenese ist derzeit nicht vollständig verstanden und verstanden. Es gibt eine Meinung, dass Abweichungen von der Norm bei der Entwicklung von Mesenchym Voraussetzungen für den Ausbruch der Krankheit bieten. Dieser Teil des Systems ist durch das Fehlen von Muskelgewebe in Segmenten der Wände von Blutgefäßen gekennzeichnet. Die Wand besteht hier aus Endothel, sie ist von losen Strukturen umgeben.

Dieser Zustand verursacht die Ausdünnung von Kapillaren und Venolen. Und jene Gefäße, die eine Teleangiektasie bilden, dehnen sich mit verschiedenen Prozessen aus, was zu einer Anastomose mit Arteriolen führt. Dies geschieht unter Beteiligung von Kapillarsegmenten. Arterio-venuläre Anastomosen sind leicht zu diagnostizieren.

Durchgeführte Untersuchungen ermöglichen es, die Lockerung des Bindegewebes mit der Ansammlung von Histiozyten und weißen Blutkörperchen in akuten Bereichen zu bestimmen. Patienten haben auch eine Unterentwicklung der Schweißdrüsen, der Brustwarzen, eine geringe Anzahl sich bildender Haarfollikel ist fixiert.

Bei der Randu-Osler-Krankheit werden starke und häufige Blutungen beobachtet, die vor dem Hintergrund der Fragilität der Blutgefäße auftreten. Bei dieser Krankheit, einer Verletzung des Thrombozytenproduktionssystems, tritt die Wirkung der Fibrinolyse auf. Solche Phänomene sind jedoch selten.

Risikofaktoren

Manchmal zeigt der Patient keine erblichen Anzeichen. In diesem Fall werden Faktoren unterschieden, die zur Entwicklung der Krankheit beitragen:

- sitzender Lebensstil;

- häufige Besuche im Solarium oder längere Sonneneinstrahlung.

All diese Faktoren können zu einem Verlust der Gefäßelastizität führen und somit zum Auftreten einer Teleangiektasie beitragen..

Krankheitsbeschreibung Geschichte

Die Erstbeschreibung der Krankheit, auch "disseminierte Hämangiomatose" genannt, wurde vom französischen Arzt Louis Marie Randoux gegeben. Später untersuchte es der Engländer William Osler genauer, und Frederick Weber ergänzte die Informationen. Die Krankheit hat keine geschlechtsspezifischen Präferenzen, sowohl Mädchen als auch Jungen können darunter leiden. Zwei Gene übertragen die Krankheit: verantwortlich für das Vorhandensein von Endolgin, das die Produktion von Glykoprotein liefert; und aus einer Kategorie, die Informationen über Wachstumsfaktoren enthält. Wenn diese Gene mutieren, hören die Gefäße auf, elastisch zu sein. Am häufigsten gehört das beschriebene Problem zur Kategorie „Erbkrankheiten“.

Symptomatik

Normalerweise werden bis zum Alter von 6 Jahren und manchmal sogar bis zu 10 Jahren keine Symptome beobachtet. Die ersten Anzeichen sind Angiome - Gefäßtumoren. Aufgrund der Verletzung des Zustands von Kapillaren und Blutgefäßen erscheinen rote Flecken mit einem blauen Farbton, sie bluten. In diesem Fall hat der Patient eine geringe Blutgerinnung. Vor diesem Hintergrund kann es während einer Verletzung zu Blutungen kommen. Einige Patienten haben neben Nasenbluten keine anderen Symptome. Bei Mädchen kann die Krankheit auf einen starken Menstruationsfluss hinweisen. Und nach häufigen Blutungen tritt eine Anämie auf, eine Abnahme des Hämoglobins.

Stadien der Krankheit

Im ersten Stadium, wenn die Anomalien der Gefäße leicht zum Ausdruck kommen, erscheinen kleine Flecken. Besenreiser erscheinen auf der Zwischenstufe. Bei einem knotigen Stadium erscheinen rote Vorsprünge auf der Hautoberfläche mit einem Durchmesser von mehreren Millimetern. Wenn Sie auf sie drücken, werden sie blass und füllen sich mit Blut.

Beim Aufwachsen bei Patienten erscheinen Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von einem Nadelkopf bis zu einer Erbse auf der Haut. Sie können sich auf Lippen, Ohren, Wangen, Kinn, Brust und Armen befinden. Es gibt blutiges Erbrechen, Stuhl. Leber und Milz sind vergrößert.

Wenn festgestellt wird, dass die Randu-Osler-Krankheit des Kindes von den Eltern übertragen wurde, ist ihre Form schwerwiegender. Je nach Lokalisation gibt es verschiedene Arten von Krankheiten: Nase, Rachen, Haut. Es gibt auch einen gemischten Typ, bei dem sowohl die Haut als auch die Schleimhaut der inneren Organe betroffen sind.

Was verstärkt die Symptome?

Die Manifestation der Krankheit wird verstärkt durch:

- Bluthochdruck;

- Mangel an Spurenelementen, die die Elastizität und Festigkeit der Blutgefäße erhöhen.

Es wird angenommen, dass diese Faktoren beim Vegetarismus zu einem schwereren Krankheitsverlauf führen können..

Manifestationen der Krankheit tragen zu allen Arten von Entzündungen und verschiedenen Verletzungen bei. Daher sollten Patienten extreme körperliche Anstrengung, Alkoholkonsum usw. vermeiden..

Diagnose

Wie wird die Randu-Osler-Krankheit erkannt? Die Diagnose ist wie folgt. Der Patient wird einer allgemeinen Blutuntersuchung unterzogen, bei der eine Anämie festgestellt werden kann. Eine Analyse für die Biochemie zeigt, ob es Infektionen oder andere Krankheiten gibt. Ein Patient wird auch auf Urin getestet. Wenn er über das Vorhandensein roter Blutkörperchen informiert, besteht die Möglichkeit von Problemen mit den Nieren und den Harnwegen. Ein Quetschtest wird auch durchgeführt, um zu verstehen, wie schwer die subkutane Blutung ist. Ein Hauttest wird unter dem Schlüsselbein durchgeführt, wenn es zusammengedrückt wird..

Wenn eine Diagnose gestellt wird, wird ein Blutgerinnungsratentest durchgeführt. Nach der Punktion wird die Blutungszeit angegeben. Alle Körperhöhlen werden mit einem Endoskop untersucht, bei Bedarf wird eine Computertomographie durchgeführt.

Es gibt Fälle, in denen die Krankheit mit einer Kleinhirnataxie beginnt. Dieser Prozess wurde noch nicht untersucht. Mit den erworbenen Formen der Krankheit schließen Ärzte eine Schlussfolgerung über die Wirkung des Hormons Östrogen, da es für die Elastizität der Gefäße verantwortlich ist. So wird die Randu-Osler-Krankheit erkannt.

Behandlung

Inhibitoren werden als konservative Therapie zur Behandlung von Blutungsstellen eingesetzt. Sie helfen, Blutgerinnsel zu entfernen, weil sie es verdünnen. Manchmal ist eine Operation erforderlich, um den beschädigten Teil des Gefäßes zu entfernen. Befindet sich die Lokalisation in der Nase, wird eine Kryokoagulation durchgeführt, bei der das Gefäß mit flüssigem Stickstoff eingefroren wird. Hormone werden selten verwendet..

Wenn der Blutverlust große Mengen erreicht, greifen sie auf die Hilfe von Spendern zurück. Das Fehlen von Gerinnungselementen wird durch Plasmatransfusion ausgeglichen. Dies gilt nur in extremen Fällen mit Todesgefahr. Spenderplättchen werden manchmal transfundiert, wenn eine schwere Anämie oder ein anämisches Koma auftritt und das Bewusstsein aufgrund eines Sauerstoffmangels zur Ernährung des Gehirns verloren geht.

Patienten haben immer eine Lösung von 5-8% Aminocapronsäure dabei, die im Kühlschrank aufbewahrt wird. Dieses Werkzeug spült entweder die Nasenschleimhaut oder zugängliche Läsionen.

Wenn die Randu-Osler-Krankheit nicht behandelt wird, führt dies mit der Entwicklung zu Folgen wie schwerer Anämie und anämischem Koma. Manchmal tritt eine Lähmung auf. Es sind Fälle von Blindheit mit einem fortgeschrittenen Stadium der Netzhaut bekannt. Am gefährlichsten kann eine Gehirnblutung sein.

Krankheitsprävention

Bevor die Diagnose gestellt wird, wird den Familien, in denen diese Krankheit von jemandem übertragen wurde, empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren. Manchmal wird Eltern geraten, sich nicht selbst vorzustellen.

Bei einer erkannten Krankheit ist es notwendig, sich auf das Immunsystem zu konzentrieren. Sie tragen zur Verbesserung des Allgemeinzustands bei und vermeiden schwerwiegende Folgen einer Diagnose wie der Randu-Osler-Weber-Krankheit:

- geht im Freien;

- regelmäßige ärztliche Untersuchungen.

Jeder, der sich in der Nähe des Patienten befindet, sollte mit den Regeln der Ersten Hilfe vertraut sein.

Erbliche Krankheiten

Mit seltenen Ausnahmen kann die Genetik heute die Entwicklung vieler Krankheiten bei der Untersuchung des menschlichen Genotyps vorhersagen. Krankheiten, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden, werden durch Chromosomen- oder Gendefekte verursacht. Es gibt also Probleme bei der Übertragung von Erbinformationen.

Nicht alle angeborenen Krankheiten können vererbt werden. Manchmal ist ein Fötus von einem Faktor betroffen, der zu einer bestimmten Krankheit führt, unabhängig von den Genen der Eltern: Chemikalien, schädliche Drogen, Strahlung. Einige der ererbten Krankheiten werden zwei, drei oder sogar zehn Jahre nach der Geburt entdeckt.

Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten:

- genetische Schädigung von DNA-Strukturen;

- Chromosomen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen;

- mit einer genetischen Veranlagung kann Bluthochdruck, Diabetes, Schizophrenie sein.

Laut ICD 10 gehört die Randu-Osler-Krankheit zur letzten Kategorie.

Was Genetik studiert?

Die heutige Genetik untersucht die Umwelt und die Merkmale, die das Gen überträgt. Forschungsmethoden dieser Wissenschaft enthüllen die Merkmale der Vererbung verschiedener Merkmale. Es gibt eine Studie an Zwillingen, um den Einfluss der äußeren Umgebung auf die Krankheit festzustellen. Basierend auf den Unterschieden zwischen den Probanden werden Faktoren identifiziert, die die Pathologie beeinflussen. In der Wissenschaft wird eine Methode verwendet, um die Strukturen der Chromosomen einer gesunden und kranken Person zu vergleichen. Der Stoffwechsel wird untersucht. Die Immunität und die papillären Knoten an Armen und Beinen werden ebenfalls untersucht - Muster, die sich im Laufe des Lebens eines Menschen ändern und auf Mutationen in Genen und Chromosomen hinweisen.

Manchmal leiden Eltern nicht an der Krankheit, sondern geben sie nur an ihre Kinder weiter. Dieses Phänomen nennt man Penetranz. Wenn ein Problem, beispielsweise die Randu-Osler-Krankheit, nach dem vorherrschenden Typ vererbt wird, wird es von Generation zu Generation übertragen, obwohl nur einer der Elternteile darunter leiden kann. Solche Beschwerden sind das Gelenk der Finger, eine Zunahme ihrer Anzahl, zitternde Hände und Demenz bei Huntington-Chorea.

Wenn es von einem rezessiven Typ geerbt wird, erscheint das Gen der Krankheit möglicherweise nicht. Nicht die nächsten Verwandten können darunter leiden. Aber wenn Blutehen stattfinden, kann eine versteckte Beförderung offensichtlich werden.

Einige rezessive Krankheiten werden nach Geschlecht vererbt. Dies sind normalerweise Gene, die mit dem X-Chromosom assoziiert sind. Zu solchen Beschwerden gehören Hämophilie, Farbenblindheit, angeborene Blindheit und Taubheit..

Also untersuchten wir, was hämorrhagische Teleangiektasie ist (Randu-Osler-Krankheit) und lernten auch einige Merkmale der Genetik als Wissenschaft kennen.

Symptome und Behandlung der Randu-Osler-Weber-Krankheit

Datum der Veröffentlichung des Artikels: 27.06.2008

Datum der Artikelaktualisierung: 09/04/2018

Die Randyu-Osler-Krankheit ist ein genetischer Defekt, der zu einer Minderwertigkeit der inneren Schicht (Endothel) der Blutgefäße führt.

Beschreibung der Pathologie

Die Krankheit manifestiert sich durch die Bildung von Teleangiektasien und Angiomen verschiedener Lokalisation mit der Manifestation von Blutungen.

Dies bedeutet das Auftreten von Gefäßanomalien (Maschen, Sternchen) im Gesicht, an den Schleimhäuten der Nase oder des Mundes, der Haut oder der inneren Organe. In diesem Fall besteht eine Tendenz der Gefäße zu Defekten und infolgedessen zum Auftreten innerer Blutungen.

Dieser pathologische Prozess trägt zur Entwicklung einer chronischen Anämie bei. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/5 Tausend Menschen gleichermaßen.

Sporadische Fälle von Genmutationen sind äußerst selten..

Die erbliche Pathogenese der Krankheit wurde von den Genetikern A. Randu, F. Weber und W. Osler identifiziert und beschrieben.

Es kann verschiedene Namen für diese Krankheit geben:

  • Osler-Syndrom;
  • Familienteleangiektasie;
  • familiäre hämorrhagische Teleangiektasie;
  • hämorrhagische Angiomatose.

Trotz des dominanten Typs gibt es keine zwingende (erzwungene) Übertragung der Krankheit (die Krankheit wird nicht auf alle Nachkommen übertragen). Das heißt, Vererbung manifestiert sich nicht immer, die Schwere und Schwere der Symptome ist streng individuell.

Gründe für das Erscheinen

Randu-Weber-Osler-Syndrom - eine unvollständig untersuchte Krankheit, die immer noch Gegenstand wissenschaftlicher Debatten ist.

Der Hauptentwicklungsfaktor wird als erbliche Mutation von Genen angesehen, die zu einer Verletzung der Strukturstruktur des Gefäßendothels führt.

Die normale Anatomie der Arterienwände besteht aus drei Schichten:

  • internes Endothel auf einer elastischen Membran;
  • mittel - enthält glatte Muskelfasern mit elastischen Elementen;
  • extern (Adventitia) - Bindegewebe- und Nervenrezeptoren.

Aufgrund der Genmutation ist die zerstörerische Struktur der Arterienwände nur eine Endothelschicht, die von losen Kollagenfasern umgeben ist.

Eine unterentwickelte Struktur führt zu lokaler Dystrophie der Arterienwände, Ausdehnung (Dilatation) kleiner Gefäße sowie zu deren übermäßigem Wachstum.

Pathologie beinhaltet die Entwicklung der folgenden Störungen:

  • Teleangiektasien - abnorme Formationen in Form von Netzen oder Sternchen;
  • Aneurysmen - Vorsprung der Arterienwand durch Expansion.

Eine Dilatation in Kombination mit einer Ausdünnung der Wände führt zu einer Abnahme der Elastizität und Zerbrechlichkeit der Gefäße, was zu Blutungen führt.

In der internationalen Klassifikation nach ICD-10 ist die Diagnose der „Randu-Osler-Krankheit“ durch den Code I78.0 geregelt.

Die Hauptursachen für die Entwicklung der Krankheit bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung:

  • zukünftige Mutter, die während des ersten Schwangerschaftstrimesters einige Medikamente einnimmt;
  • Eindringen einer Infektion in den Körper einer Frau während der Zeit der Geburt eines Kindes.

Infolgedessen hat der Fötus eine intrauterine Störung in der Entwicklung der Struktur von Blutgefäßen.

Unerwünschte Faktoren, die zum Auftreten oder zur Intensivierung von Blutungen (Blutungen) beitragen:

  1. Mechanischer Schaden.
  2. Hypertonie (Bluthochdruck).
  3. Vitaminmangel, Stoffwechselstörungen.
  4. Ungesunde Ernährung, insbesondere Vegetarismus.
  5. HNO-Erkrankungen (Rhinitis, Sinusitis, Rhinopharyngitis).
  6. Körperliche oder emotionale Überlastung - Stress, Neurose, Schlafmangel.
  7. Arzneimitteltherapie mit Thrombozytenaggregationshemmern, insbesondere Aspirin.
  8. Alkoholmissbrauch.
  9. Exposition gegenüber ionisierender Strahlung.

Auslösende Faktoren für eine Verschlimmerung oder einen Rückfall der Randu-Osler-Krankheit:

  • hormonelle Veränderungen;
  • akute Infektionen;
  • Störungen des Zentralnervensystems;
  • Pubertät oder Schwangerschaftsperiode, Geburt;
  • Berufspathologie.

Die Gefahr dieses Syndroms besteht darin, dass genetische Codes nicht geändert oder korrigiert werden können. Dementsprechend ist es möglich, die Symptome der Krankheit zu dämpfen, sich aber vollständig zu erholen - nein.

Entwicklungsstadien

Die ersten Anzeichen einer Randu-Osler-Krankheit werden normalerweise in einem frühen Alter beobachtet (bei Kindern im Alter von 5 bis 10 Jahren). Eine aktive Progression wird von 12 bis 20 Jahren beobachtet.

Es gibt drei Stadien des Fortschreitens der Krankheit:

  1. Früh - das Auftreten von schwachen Flecken einer chaotischen Konfiguration wird bemerkt.
  2. Intermediate - die Bildung von Arachnoidalgefäßnetzwerken, die aus einer Gruppe erweiterter Gefäße bestehen.
  3. Spät (oder knotig) - die Bildung von Knötchen mit einem leuchtend roten Farbton von 5-8 mm Größe.

Der Farbton der Teleangiektasie kann von rötlich bis gesättigtem Violett variieren..

Eine Besonderheit: Wenn Sie auf den Knoten klicken, wird er blass und stellt die Farbe wieder her.

Symptome und Anzeichen

Die Pathologie hat verschiedene Lokalisationsstellen am Körper und an den inneren Organen des Patienten unterschiedlicher Schwere.

Häufige Anzeichen einer Randu-Osler-Weber-Krankheit:

  • blutende Hämangiome;
  • Gefäßnetzwerke, Flecken oder Knötchen;
  • Atemstörung (schwer zu atmen);
  • Anämie.

Schleimhäute und Haut

Die ersten Manifestationen des Osler-Syndroms in Form von Teleangiektasien sind in folgenden Bereichen lokalisiert:

  • an den Flügeln und der Schleimhaut der Nase;
  • in der Mundhöhle - auf der Oberfläche der Zunge, Schleimhaut des Zahnfleisches und des Pharynx;
  • im Gesicht - Wangen, Lippen, Ohrläppchen;
  • auf der Haut von Kopf und Körper, oft an den Händen.

Die Hauptsymptome einer Blutung:

  • Nasenbluten;
  • blutige Tränen (mit Manifestationen auf den Augenlidern).

Innere Organe

Die Weiterentwicklung des pathologischen Prozesses führt zum Auftreten von Gefäßanomalien auf den Schleimhäuten der inneren Organe.

Lokalisierungsorte werden in den folgenden Abteilungen angegeben:

  • Atemwege - am Kehlkopf, an der Luftröhre, an der Lunge;
  • im Magen-Darm-Trakt;
  • in den Nieren und in der Leber;
  • an den Genitalien;
  • auf der Schleimhaut der Harnwege.

Symptome einer Organschädigung:

  • inneren Blutungen;
  • allgemeine Schwäche, Schwellung, Wachstum des Bauches;
  • Kurzatmigkeit, Erstickung (besonders im Liegen);
  • Episoden von Magenerbrechen mit Blut;
  • das Auftreten eines Ikterus-Hauttonus;
  • Blut im Urin oder im Kot;
  • blutiger Ausfluss im Auswurf während Husten oder Auswurf;
  • mäßige Schmerzen im Bauch oder unter den Rippen, oft rechts (Zeichen einer Zirrhose);
  • Manchmal wird eine Verdunkelung des Kot festgestellt.

Aufgrund von Blutungen wird eine signifikante Blutung beobachtet, die von Blässe, Schwindel bis hin zu Bewusstlosigkeit begleitet wird.

Gehirn

Das Randu-Osler-Syndrom mit Hirnschädigung tritt bei 10% der Patienten mit einer Genmutation auf.

Das klinische Bild mit der Entwicklung von zerebralen Anomalien:

  • das Auftreten von Migräneattacken;
  • konvulsives Syndrom;
  • Verletzung der Empfindlichkeit und motorischen Aktivität bis zur Lähmung;
  • Verletzung von Hör- und Sprachfunktionen;
  • Gehirnblutungen;
  • unterschiedlich starker Sehverlust bis hin zur Blindheit.

Diagnosemethoden

Der Haupttermin beim Therapeuten beginnt mit einer Untersuchung der Haut. Wenn Gefäßanomalien beobachtet werden, ist es nicht schwierig, eine Diagnose zu stellen..

Um die Bildung von Gefäßanomalien der inneren Organe zu diagnostizieren, wird eine vollständige Untersuchung durchgeführt, einschließlich der folgenden Verfahren:

  • Laborforschung;
  • Radiographie;
  • Endoskopie;
  • MRT
  • CT.

Die Diagnose der Randu-Osler-Krankheit wird gestellt, wenn mehr als drei Kriterien der Klinik übereinstimmen:

  • wiederholte Fälle von Nasenblutung;
  • offensichtliche Neubildungen auf der Haut;
  • Erkennung der Zerstörung von Blutgefäßen des Gehirns oder der inneren Organe, auch wenn keine Anzeichen einer Blutung vorliegen;
  • Festlegen der Krankheit in einer Krankenakte für mindestens einen Elternteil oder Verwandten in einer geraden Linie (Bruder, Schwester).

Die Einhaltung nur eines Punktes bestätigt nicht die Entwicklung der Pathologie, in zwei Punkten deutet dies auf einen Verdacht hin.

Röntgen und Tomographie

Die Diagnose unter Verwendung von Strahlenstudien wird durchgeführt, um die folgenden Pathologien zu bestimmen:

  • Radiographie - um Veränderungen oder Anomalien in den Atemwegen auszuschließen;
  • MRT (Magnetresonanztomographie) - eine Untersuchung des Gehirns auf das Vorhandensein von Aneurysmen, Gefäßformationen;
  • CT (Computertomographie) - multispirale Untersuchung der Lunge mit Kontrast auf das Vorhandensein von Teleangiektasien und Angiomen.

Endoskopie

Die Untersuchung der inneren Organe mit einem Endoskop, insbesondere wenn innere Blutungen auftreten, umfasst die folgenden Verfahren:

  • FGDS (Fibrogastroduodenoskopie) - eine Studie der Speiseröhre, des Zwölffingerdarms, des Magens und des Dünndarms;
  • Koloskopie - Untersuchung des Dickdarms;
  • Bronchoskopie - Untersuchung der Atemwege;
  • Laparoskopie - Untersuchung der Bauchhöhle.

Analysen

Zur Diagnose interner Läsionen des Randu-Osler-Syndroms werden folgende Laborverfahren durchgeführt:

  • Blutentnahme zur Überprüfung des Blutstillungsniveaus (Blutgerinnung);
  • biochemischer Bluttest auf Eisenmangel;
  • Blutspende zur Überprüfung des Hämoglobinspiegels und der roten Blutkörperchen;
  • Urinanalyse (Zystoskopie) - zum Nachweis von Makro- und Mikrohämaturie (Blutgerinnsel im Urin);
  • Genotyp-Tests.

Ist eine Behandlung möglich??

Es gibt keine spezifische medizinische Praxis für eine vollständige Heilung der Randu-Osler-Pathologie.

In der Regel wird bei ambulanten Behandlungen eine Therapie angewendet, um die Symptome zu lindern und den Zustand des Patienten aufrechtzuerhalten..

Der vom Arzt verordnete therapeutische Kurs umfasst folgende Punkte:

  • Einnahme von hämostatischen Medikamenten;
  • Hormon- und Vitamintherapie;
  • Eisenmangel-Nachfüllmittel;
  • Bluttransfusion.

Möglichkeiten, Blutungen zu stoppen

Medikamente, Injektionen und Operationen werden verwendet, um Blutungen zu stoppen..

Therapeutische Methoden:

  • Nasentupfer - wirkt vorübergehend;
  • Spülung mit hämostatischen Mitteln - Aminocapronsäure, Wasserstoffperoxid;
  • intravenöse Injektionen zur Verbesserung der Blutstillung - Tranexamsäure, Dicinon, Ethamylat;
  • die Einführung von frisch gefrorenem Plasma, Kryopräzipitat.

Chirurgische Methoden in schweren Fällen und mit erheblichem Blutverlust:

  • Ligation von Arterien - die Ober- und Siebbeinabschnitte von Blutgefäßen, einschließlich der Äste der Halsschlagader;
  • Entfernung von Gefäßanomalien von der Haut oder den Schleimhäuten;
  • Entfernung von Missbildungen mittels offener Chirurgie;
  • endovaskuläre Embolisation - eine alternative Operation mit einem Katheter, um Blutverlust, Verstopfung oder Bruch eines Gefäßes zu verhindern.

Medikamente

Die medikamentöse Therapie umfasst die folgenden Medikamente, die bei der Unterstützung von Patienten mit diesem Syndrom am wirksamsten sind:

  • zur Behandlung von Blutungen - Vikasol, Thrombin;
  • zur Stärkung und Regeneration von Gefäßwänden - Dexpanthenol, ein Vitaminkomplex der Gruppen C, A, E, P;
  • zur Verbesserung der Blutgerinnung - Androxon;
  • zur Erhöhung des Östrogens - Frauen werden Östradiol, Hormoplex, Männer - Methandren verschrieben;
  • zum Ausgleich von Eisenmangel - Heferol, Ferro-Foilgam, Hämochelper, Maltofer.

Verfahren

Die folgenden Techniken werden verwendet, um Blutverlust und Teleangiektasien zu beseitigen:

  • Kryodestruktion - Verwendung von flüssigem Stickstoff zur Kauterisierung von Teleangiektasien;
  • chemische Zerstörung - saure Moxibustion kleiner Gefäße;
  • Thermokoagulation - Behandlung von Teleangiektasien mit Hilfe von elektrischem Strom;
  • Laseranwendung (Ablation) zum Entfernen oder Reduzieren von Kettenrädern.

Empfehlungen an Patienten

Empfehlungen von Ärzten für Patienten mit Randu-Osler-Syndrom zielen auf die Einhaltung vorbeugender Maßnahmen ab:

  1. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, müssen Sie einen Termin mit einem Genetiker vereinbaren.
  2. Machen Sie es sich zur Regel, Ihren Puls und Druck ständig zu messen.
  3. Organisieren Sie Schlaf und Wachheit.
  4. Sich von schlechten Gewohnheiten abzulehnen.
  5. Nehmen Sie keine NSAIDs (Aspirin, Nimesulid usw.) ein..
  6. Ausgewogene Ernährung.
  7. Vermeiden Sie Unruhe und körperliche Anstrengung.
  8. Schützen Sie sich vor Verletzungen.

Prognose und Komplikationen

Die Prognose der Krankheit ist ungewiss. Viel hängt von der Schwere, dem Ausmaß der Gefäßschädigung und der Schwere der Symptome ab. Je früher Sie Anzeichen eines Osler-Syndroms erkennen können, desto höher sind die Chancen, diese zu beseitigen.

Wenn alle Verschreibungen des Arztes eingehalten werden, ist die Wahrscheinlichkeit einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität hoch.

Mögliche Komplikationen einer Gefäßerkrankung Randu - Osler:

  • Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie;
  • Zirrhose, Hepatomegalie;
  • Lungenembolie (Lungenembolie);
  • Myokarddystrophie (Pathologie des Herzmuskels);
  • anämisches Koma.

Schwere Formen der Anämie können tödlich sein..

Randu-Osler-Krankheit

Was ist über die Ursachen der Krankheit bekannt?

Bis heute ist die genaue Ursache der Krankheit nicht geklärt. Es wurde ein Zusammenhang mit genetischen Mutationen und der Vererbung veränderter Gene gemäß dem dominanten Typ hergestellt, wenn einer der Elternteile dies hat. Es gibt jedoch Fälle, die unabhängig von der Vererbung sind und als sporadisch bezeichnet werden.

Genetische Studien haben 3 Arten von Störungen identifiziert:

  • Typ I - das für die Kollagensynthese verantwortliche Gen;
  • Typ II - der Defekt von Tumorwachstumsfaktorrezeptoren;
  • Typ III - hat eine komplexe Markierung (600604, 12p11 - p12;).

Infolgedessen sind die Hauptblutungsquellen:

  • Ausdünnungsherde der Wände der Kapillaren vom venösen und arteriellen Typ;
  • unkontrollierte Ausdehnung des Durchmessers von Mikrogefäßen;
  • arteriovenöse Aneurysmen.

Die negativen Auswirkungen von Infektionskrankheiten, an denen eine zukünftige Mutter im ersten Trimenon der Schwangerschaft leidet, sind Medikamente.

Auslösende Blutungsfaktoren können sein:

  • Mangel an Vitaminisierung der Nahrung, vegetarische Ernährung;
  • eng anliegende Kleidung, die oberflächliche Gefäße verletzt.

Histologische Begründung der erblichen Teleangiektasie

Normalerweise besteht die Gefäßwand aus Schichten:

Bei jedem Gefäßtyp ist der Schweregrad einer einzelnen Schicht unterschiedlich. Beispielsweise sind in arteriellen Gefäßen, die einem hohen Blutdruck standhalten, die muskulären und elastischen Schichten am stärksten ausgeprägt. Venen werden gleichermaßen durch die faserigen, elastischen und Muskelschichten dargestellt. Arteriol hat nur eine Muskelschicht und die Venule ist faserig. Die Kapillare ist das ungeschützteste Gefäß unseres Körpers, da sie nur das Endothel enthält.

Im Zentrum der Entstehung der Krankheit steht das Versagen des Muskels und der elastischen Schicht aller Blutgefäße im Körper. Die Gefäße bestehen aus fast einem Endothel und sind von lockerem Bindegewebe umgeben. An den Stellen der Anastomosen zwischen den Venolen und Kapillaren treten die schwächsten Bereiche auf, die sich unter dem Druck des Blutes ausdehnen.

Eine Schwäche der Gefäßwand führt zum Auftreten von:

  1. Teleangiektasie - anhaltende Expansion kleiner Gefäße, die keine entzündliche Natur hat.
  2. Arteriovenöse Shunts - direkte Kommunikation von Venen und Arterien ohne Einbeziehung kleinerer Gefäße. Eine solche Pathologie führt zu einer Verletzung des trophischen Gewebes in dem Bereich, der durch diese Gefäße mit Blut versorgt wird.
  3. Aneurysma - anhaltende beutelartige Ausdehnung des Gefäßes an einer Stelle.

Interessant zu wissen! Aneurysma ist falsch und wahr. True repräsentiert die Ausdehnung aller Schichten des Gefäßes und false (pulsierend) ist die Zerstörung der Gefäßwand, bei der die Integrität seiner äußeren Schicht nicht verletzt wird. Dies führt zu einer Ansammlung von Blut im Lumen zwischen der mittleren und äußeren Schicht, die manchmal wie ein echtes Aneurysma aussieht.

Es ist die Bildung von Teleangiektasien an der Verbindungsstelle der Kapillare in die Venule, die ein charakteristisches Zeichen der Krankheit ist. Gewöhnlich entwickelt sich auch die Pathologie der Endothelschicht des Gefäßes, die von der Ansammlung von Leukozyten und Histiozyten um die Gefäße begleitet wird. Die Bildung von Papillen der Haut, der Schweißdrüsen und der Haarfollikel ist ebenfalls gestört..

Ein erhöhtes Blutungsrisiko bei Patienten mit Randu-Osler wird durch die Zerbrechlichkeit der Blutgefäße verursacht. 1998 stellten Wissenschaftler von Endo, Mamiya und Niitsu eine Verletzung der Thrombozytenbildung fest. Da der Prozentsatz solcher Patienten zu gering war, haben sie diese Tatsache nicht in das diagnostische Kriterium der Krankheit aufgenommen, sondern nicht verworfen.

Behandlung

Die Therapie der Krankheit zielt darauf ab, Blutungen zu stoppen, den Allgemeinzustand des Körpers zu verbessern, den Mangel an wichtigen Spurenelementen im Körper auszugleichen und schwere Schäden an inneren Organen zu verhindern.

Unterstützende und symptomatische Therapie

Am häufigsten werden zur Behandlung der Randu-Osler-Krankheit hormonelle Medikamente verwendet, die die Hormone im Körper erhöhen und die Manifestationen der Pathologie lindern, sowie ein hämostatisches Mittel zur Verbesserung des Allgemeinzustands.


"Ethinylestradiol" und seine Analoga. Ein Tool, das Hormone der Östrogen-Reihe enthält und bei Verstößen gegen den Monatszyklus, Eierstockerkrankungen, Wechseljahren und Unfruchtbarkeit eingesetzt wird. Gegenanzeigen sind Tumorprozesse, entzündliche Erkrankungen der Fortpflanzungsorgane, Uterusblutungen. Die Kosten betragen 400-500 Rubel.


"Methyltestosteron" und seine Analoga. Ein Medikament mit androgener Wirkung - eine Wirkung ähnlich der Wirkung männlicher Sexualhormone. Es wird bei Männern bei eingeschränkter Sexualfunktion, bei Uterusblutungen, Brust- und Eierstocktumoren bei Frauen angewendet. Gilt nicht für Prostatakrebs. Ungefährer Preis - 1000 Rubel.


Adroxon. Ein hämostatisches Mittel, das die Permeabilität der Kapillarwände verringert und gleichzeitig die kardiovaskuläre Aktivität nicht beeinflusst. Es wird zur Blutung verschiedener Ursachen verschrieben und ist bei Patienten mit Überempfindlichkeit gegen die Komponenten kontraindiziert. Kosten - 30-60 Rubel.

Die häufigste Manifestation der Randu-Osler-Krankheit sind Nasenbluten, die nur in einer medizinischen Einrichtung gestoppt werden können.

Zu diesem Zweck werden blutende Oberflächen mit Präparaten gespült, die Substanzen enthalten, die die Absorption von Blutgerinnseln verhindern - Aminocapronsäure, Thromboplastin, Thrombin.

Darüber hinaus können orale hämostatische Arzneimittel (Vikasol, Ditsinon) verwendet werden, obwohl ihre Verwendung nicht immer das gewünschte Ergebnis liefert..

Nach Beendigung der Blutung werden Regenerationsmittel („Dexpanthenol“) für eine schnelle Heilung des Gewebes verschrieben.

Eisenpräparate

Eisenhaltige Medikamente gegen die Randu-Osler-Krankheit werden verschrieben, um das Blutbild zu verbessern und Anämie zu verhindern.


Ferrum Lek. Enthält tribasisches Eisen und trägt zur schnellen Wiederherstellung dieses Elements im Körper bei jeder Art von Eisenmangelanämie bei. Kontraindiziert bei jeder Verletzung der Verdaulichkeit von Eisen im Körper und bei Anämie, die nicht mit seinem Mangel verbunden ist. Der Preis beträgt 300-1200 Rubel, abhängig von der Art der Ausgabe.


Actiferrin. Das Medikament basiert auf Eisensulfat, das bei Anämie und Blutverlust empfohlen wird, sowie auf Zuständen, die mit einem erhöhten Eisenbedarf im Körper verbunden sind (Schwangerschaft, Stillzeit, Spende). Nicht angewendet bei Überempfindlichkeit, anderen Arten von Anämie, beeinträchtigter Eisenaufnahme. Kosten - von 244 bis 330 Rubel.

Vitamine und Komplexe

Um den Zustand des Körpers zu verbessern und den Nährstoffmangel auszugleichen, müssen Patienten Vitaminkomplexe, insbesondere E und C, einnehmen, die beschädigte Blutgefäßwände wiederherstellen und das Herz-Kreislauf-System verbessern.

Operativer Eingriff

Eine Operation wird nur durchgeführt, wenn der Patient starke innere Blutungen hat, aber wenn neue Gefäßläsionen auftreten, können sie wieder aufgenommen werden. In solchen Fällen werden die Resektion des betroffenen Organs und die Ligation der Blutgefäße durchgeführt..

In schweren Fällen wird den Patienten eine Transfusion von Spenderblut, Plasma und roten Blutkörperchen gezeigt.

Laserablation

Die Lasertherapie bei Randu-Osler-Krankheit besteht in der Verarbeitung von Gefäßläsionen mit einem Laserstrahl, was zu einer Gefäßadhäsion führt und Blutungen verhindert.

Diese Methode wird nur für zur Untersuchung verfügbare Teleangiektasien verwendet und verhindert nicht das Auftreten neuer Anomalien.

Andere Behandlungen und Hilfe

Teleangiektasien mit Blutungsneigung können durch Kauterisation mit flüssigem Stickstoff (Kryodestruktion), Chrom- und Trichloressigsäure sowie elektrischem Strom beseitigt werden, wobei die Kryodestruktion als am effektivsten angesehen wird. Der primäre Blutungsstopp wird durch Einführen eines speziellen Tupfers oder eines in flüssigem Stickstoff getränkten Schaumschwamms in die Nasenhöhle durchgeführt.

Manchmal wird der Effekt durch Ligation der Ethmoid- und Oberkieferarterien erzielt, aber nach diesem Verfahren kann die Blutung wieder aufgenommen werden.

Diagnose

Die Randu-Osler-Weber-Krankheit wird anhand einer Anamnese (Patienteninterview), Labortests und instrumentellen Studien diagnostiziert. Dem Patienten wird verschrieben:

  • allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen zum Nachweis von Anämie;
  • Blutgerinnungstest;
  • Allgemeine Urinanalyse und Stuhlanalyse (rote Blutkörperchen im Urin zeigen Blutungen im Harntrakt an und okkultes Blut im Stuhl zeigt Blutungen im Magen und / oder Darm an).

Abhängig von der Lokalisation der Symptome werden dem Patienten instrumentelle Studien verschrieben: Ultraschall der Leber und Milz, Radiographie oder CT der Lunge, MRT der Hirngefäße. Dick- und Dünndarm, Speiseröhre, Magen, Harnwege und Atemwege werden mit einem flexiblen Schlauch - einem Endoskop - untersucht.

Curazao-Kriterien. Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie wird durch drei der vier Kriterien von Kurazao zuverlässig bestätigt: multiple Teleangiektasien in charakteristischen Gebieten; wiederkehrende spontane Blutungen; Gefäßläsionen innerer Organe; familiäre Natur der Krankheit. Das Zusammentreffen der beiden Zeichen deutet auf eine mögliche Diagnose hin..

Welche Ärzte sollten bei Randu-Osler-Krankheit konsultiert werden:

Stört dich etwas? Möchten Sie detailliertere Informationen über die Rando-Osler-Krankheit, ihre Ursachen, Symptome, Behandlungs- und Präventionsmethoden, den Krankheitsverlauf und die Ernährung danach erhalten? Oder brauchen Sie eine Inspektion? Sie können einen Termin mit dem Arzt vereinbaren - die Eurolab-Klinik steht Ihnen jederzeit zur Verfügung! Die besten Ärzte werden Sie untersuchen, die äußeren Anzeichen untersuchen und Ihnen helfen, die Krankheit anhand der Symptome zu identifizieren, Sie zu beraten und die notwendige Unterstützung und Diagnose bereitzustellen. Sie können auch einen Arzt zu Hause anrufen. Die Eurolab-Klinik ist rund um die Uhr für Sie geöffnet.

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Telefon unserer Klinik in Kiew: (+38 044) 206-20-00 (Mehrkanal). Die Sekretärin der Klinik wählt Ihnen einen geeigneten Tag und eine Stunde für einen Arztbesuch aus. Unser Standort und unsere Wegbeschreibung sind hier aufgelistet. Weitere Informationen zu allen Dienstleistungen der Klinik finden Sie auf ihrer persönlichen Seite.

Symptome der Osler-Weber-Randu-Krankheit

Trotz der genetischen Veranlagung äußert sich die Minderwertigkeit der Blutgefäße bei kleinen Kindern nicht in Symptomen. Erst ab 6-10 Jahren können die ersten Krankheitssymptome im Bereich der Schleimhaut von Lippen, Zunge, Zahnfleisch, Nasenhaut, Wangen, Ohrläppchen und Kopfhaut auftreten.

Die Anzahl und Prävalenz von Dilatationen der Lücken der Blutgefäße (Angiektasie) nimmt mit dem Alter zu. Im Laufe der Zeit können sich Blutungen entwickeln, wenn sie nicht richtig behandelt werden..

Sorten der Krankheit und ihre Eigenschaften

Es gibt 3 Haupttypen von Teleangiektasien, von denen jede durch eine bestimmte Symptomatik gekennzeichnet ist:

  • Frühe vaskuläre Läsionen sehen aus wie kleine Flecken unregelmäßiger Form.
  • Eine vaskuläre Pathologie vom Zwischentyp geht mit dem Auftreten von Gefäßspinnen auf Haut und Schleimhäuten einher.
  • Knotentyp - Teleangiektasie hat die Form von hellroten ovalen oder runden Knötchen mit einem Durchmesser von 5 bis 7 mm. Sie ragen 1 oder 3 mm über die Oberfläche der Schleimhaut oder der Haut hinaus.

Aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit mit dem Alter fortschreitet, entwickelt ein Patient nach 25 Jahren Teleangiektasien aller Art. Sie können ähnliche Formationen von anderen unterscheiden, indem Sie darauf drücken. Nach dem Drücken eines Flecks auf der Haut wird es blass und füllt sich allmählich mit Blut.

Bei den meisten Patienten treten die Krankheitssymptome zuerst in Lippen, Nase, Wangen, Augenbrauen, Zunge und Zahnfleisch auf. Die Diagnose in den Anfangsstadien der Entwicklung der Pathologie ist kompliziert, und selbst bei Blutungen ist es nicht immer möglich, die richtige Diagnose zu stellen. Während der Entwicklung der Pathologie wird das Auftreten von Teleangiektasieherden in verschiedenen Teilen der Haut beobachtet, einschließlich der Fingerspitzen und der Kopfhaut.

Diagnosemethoden

Bevor Sie mit der Behandlung einer Krankheit beginnen, müssen Sie deren Vorhandensein bestätigen und die Pathologie von anderen Problemen mit ähnlichen Symptomen unterscheiden. Patienten mit Randu-Osler-Syndrom haben ein spezifisches Erscheinungsbild, da ihre Haut und Schleimhäute mit Teleangiektasien bedeckt sind. Oft wird auch eine Blässe des äußeren Integuments festgestellt, insbesondere wenn sich eine Anämie gebildet hat. Zur Bestätigung der Diagnose werden Labortests verwendet, die einen allgemeinen klinischen und biochemischen Bluttest implizieren. Sie stellten eine Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins fest, eine Abnahme der Eisenkonzentration. In seltenen Fällen werden Anzeichen einer disseminierten intravaskulären Gerinnung festgestellt, die auf gefährliche Veränderungen im Körper des Patienten hinweisen.

In einigen Fällen ist die Computer- und Magnetresonanztomographie gerechtfertigt. Mithilfe von Kontrastmitteln können Ärzte Defekte bei Gefäßanastomosen und Plexus diagnostizieren. CT und MRT sind zur Vorbereitung auf die Operation obligatorisch.

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen sind die Beseitigung von Blutungsfaktoren, einschließlich:

    • scharfes Essen und Alkohol;
    • Mangel an Mineralien und Vitaminen;
    • Einnahme von blutverdünnenden Medikamenten;
    • erhebliche körperliche Anstrengung;
    • Anstieg des Blutdrucks;
    • direktes Trauma von Teleangiektasien.

Die Beseitigung der Teleangiektasie erfolgt mit:

    • Kauterisation durch elektrischen Strom - Thermokoagulation;
    • Behandlung der Schleimhaut mit flüssigem Stickstoff - Kryodestruktion;
    • Laserbearbeitung - Laserablation;
    • Auswirkungen auf Blutgefäße mit Chrom- und Trichloressigsäure - chemische Zerstörung.


Chirurgische Eingriffe werden mit systematischen schweren Blutungen sowie mit dem Nachweis von arteriovenösen Aneurysmen durchgeführt. Während der Operation wird das betroffene Gefäß teilweise entfernt, gefolgt von der Ligation der Kapillaren, die es mit Blut versorgen.

Was ist der Grund für die Entwicklung der Randu-Osler-Krankheit?

Zum ersten Mal wurde diese Krankheit von einem aus Frankreich stammenden Louis Marie Randoux beschrieben. Das vollständige Bild der Krankheit lieferte der englische Spezialist William Osler. Die Informationen wurden durch Beobachtungen von Frederick Weber ergänzt. Es wird festgestellt, dass diese Krankheit vererbt wird. Es reicht aus, wenn das Kind das defekte Gen des Elternteils erbt.

Sowohl Jungen als auch Mädchen leiden unter dem gleichen Syndrom. Die folgenden Gene sind für seine Entwicklung verantwortlich: Das erste ist für Endoglin verantwortlich und steuert die Produktion von Glykoprotein. Die zweite gehört zur Kategorie der transformierenden Wachstumsfaktoren. Wenn sie mutieren, verlieren die Gefäße ihre Elastizität, es werden Defekte in ihren Verbindungen beobachtet, Abweichungen von der Norm in der Struktur von Endothelzellen.

Zuallererst ist der Hauptgefahrenfaktor die Vererbung. Die Krankheit kann auch Medikamente hervorrufen, die eine schwangere Frau in den ersten drei Monaten einnimmt. In dieser Zeit übertragene Infektionskrankheiten sind ebenfalls unsicher. Die folgenden Punkte können Blutungen hervorrufen: Reibung der Kleidung an beschädigten Stellen, Bluthochdruck, unausgewogene Ernährung.

2. Gründe

Heute bleiben Fragen zur Pathogenese offen. Nach der am meisten begründeten und allgemein anerkannten Sichtweise ergibt sich das charakteristische Krankheitsbild aus einer abnormalen, unregelmäßigen Gewebestruktur, aus der im Stadium der intrauterinen Entwicklung die Wände von Mikrogefäßen gebildet werden: Sie haben praktisch keine elastischen Muskelfasern, und das Bindegewebe dient als Hülle der Endothelwand. Mit dieser Zusammensetzung ist die Gefäßwand zerbrechlich, anfällig und instabil zu dehnen. Sie bildet leicht Aneurysmen und Risse, die zu Blutungen führen.

Symptomatik

Äußere Manifestationen und Manifestationen hämorrhagischer Natur

Osler identifizierte drei Arten von Teleangiektasien:

  • früh - kleine Flecken von unregelmäßiger Form;

mittelvaskuläre Spinnweben;

knotig - ovale oder runde rote Knötchen, die 1-3 Zentimeter hervorstehen.

Bei Patienten, die das Alter von 25 Jahren erreicht haben, wird häufig eine Angiektasie mehrerer oder aller Arten festgestellt. Sie unterscheiden sich von anderen ähnlichen Formationen durch leichten Druck. Angiektasien, die für diese Krankheit charakteristisch sind, werden mit Druck blass und werden nach Druckstillstand zu Blut.

Die ersten hämorrhagischen Phänomene manifestieren sich am häufigsten in Form von Nasenbluten mit einer Tendenz zur Exazerbation. Lange Zeit kann nur eine Nasenöffnung bluten. Seltener Blutungen verschiedener Lokalisationen.

Ihre Dauer und Intensität kann sehr unterschiedlich sein - von kurz und relativ mild bis hin zu mehreren Tagen und Wochen, was zu schwerer Anämie führt, die trotz rechtzeitiger medizinischer Hilfe zum Tod führen kann.

Arteriovenöse Aneurysmen und andere Manifestationen

In inneren Organen drückt sich die genetisch bedingte vaskuläre Minderwertigkeit in arteriovenösen Aneurysmen aus, die in den meisten Fällen in der Lunge lokalisiert sind. Symptome: Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen, Bindehauthyperämie, Atemnot, bläulich-roter Teint.

Deutlich seltener bilden sich Aneurysmen in Milz, Leber und Nieren. Es ist ziemlich schwierig, diese arteriovenösen Aneurysmen zu erkennen, da ähnliche Symptome wie chronische Leukämie, Tuberkulose, angeborene Herzfehler und andere Krankheiten vorliegen.

Eine langfristige Angiomatose der Organe im Laufe der Zeit kann zu irreversiblen Veränderungen ihrer Struktur, zur Entwicklung eines chronischen Nieren- und Herz-Lungen-Versagens führen. Wiederholte Blutungen mit anschließender Anämie und Herzinsuffizienz führen jedoch meist zum Tod..

In sehr seltenen Fällen bilden sich im Dickdarm bei Patienten mit familiärer hereditärer Teleangiektasie gutartige Polypen, die bluten oder sich schließlich in Dickdarm- und Rektumkrebs verwandeln können.

Ein weiteres, ebenfalls recht seltenes Symptom ist die pulmonale Hypertonie: Ein Zustand, bei dem aufgrund des erhöhten Drucks in den Lungenarterien Druck auf die rechte Seite des Herzens ausgeübt wird, was zu peripheren Ödemen der Beine, Ohnmacht und paroxysmalen Schmerzen im Herzen führt.

Behandlungstechnik

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Randu-Osler-Syndrom, da dies auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Daher enthält die Liste der klinischen Empfehlungen für diese Krankheit eine unterstützende und symptomatische Therapie, die darauf abzielt, Blutungen zu stoppen und ihre Folgen zu bekämpfen.

  1. Den Patienten werden hormonelle Medikamente (Methyltestosteron, Ethinylestradiol) verschrieben, sie reduzieren Gefäßblutungen. Arzneimittel zur Verdickung des Blutes und zur Stärkung der Gefäßwand (Vikasol, Dicinon, Vitamin E und B, Calciumchlorid) mit generalisierter Angiomatose sind unwirksam und werden als Hilfsmittel eingesetzt.
  2. Um Nasenbluten zu stoppen, werden hämostatische Schwämme verwendet, die Nasenhöhle wird mit einer abgekühlten 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure gespült oder mit Wasserstoffperoxid, Thrombin und Lebetox gewaschen. Wenn das Blut stoppt, werden die Nasenlöcher mit Dexpanthenol, Lanolin und Vitamin E-Salbe geölt, um die Oberfläche des Epithels zu heilen.
  3. Eisenpräparate werden anämischen Patienten (Ferromet, Aktiferrin, Ferrum Lek, Maltofer und andere) verschrieben und führen nach massivem Blutverlust eine Bluttransfusion durch.

Bei Menschen mit starken Blutungen wird die Teleangiektasie durch Kauterisation (Thermokoagulation) aus dem Nasopharynx entfernt. flüssiger Stickstoff (Kryodestruktion); durch einen Laserpuls oder durch Einwirkung von Säuren auf das Gefäß (chemische Zerstörung). Bei wiederholten inneren Blutungen und der Erkennung von Aneurysmen wird eine Operation durchgeführt - die geschwächte Gefäßstelle wird entfernt und die Kapillaren, die das Gefäß versorgen, werden entfernt und verbunden.

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Klinische Manifestationen

Es ist unmöglich, die Krankheitssymptome auf der Haut und auf der Oberfläche der Schleimhäute einer kranken Person nicht zu bemerken. Es bilden sich kleine Netze und Sternchen aus Blutgefäßen, die eine andere Farbe haben - von hellrot bis dunkelviolett. Dieses Merkmal ist das einzige morphologische Merkmal dieser Krankheit..

Im ersten Stadium der Bildung der Teleangiektasie erscheint ein winziger Fleck unregelmäßiger Form auf der Haut, der sich allmählich in einen satten roten Knoten verwandelt, der sich über die Hautoberfläche erhebt.

Diese Formation ist leicht zu erkennen und hebt sich scharf vom Hintergrund normaler Haut ab. Am häufigsten treten solche Manifestationen an bestimmten Orten auf.

Lokalisierungsorte von Teleangiektasien:

  • Mundbereich;
  • Lippen
  • Nase;
  • ganz Kopf;
  • Finger der oberen Gliedmaßen;
  • Schleimhaut im Kehlkopf, Rachen, Luftröhre, Speiseröhre;
  • Schleimhaut der Bronchien, des Darms, der Harnwege, der Nieren.

Wenn Sie die Manifestationen dieser Pathologie in wenigen Worten beschreiben, können wir sagen, dass der Patient einen Hautausschlag von kleinen roten Tuberkeln hat, der sich besonders im Gesicht bemerkbar macht. Solche Formationen beginnen bei den geringsten Verletzungen zu bluten, so dass der Patient normalerweise an Anämie leidet.

  1. Ständig blutende Angiome.
  2. Flecken und Knötchen auf der Haut.
  3. Häufige Nasenbluten.
  4. Hohes Blutungsrisiko aus Magen und Darm.
  5. Anämie.
  6. Kurzatmigkeit (mit arteriovenösen Aneurysmen in der Lunge).

Die größte Gefahr dieser Pathologie besteht in der Fülle von Blutungen. Wenn eine kranke Person Blut aus der Nase hat, ist es sehr schwierig, es zu stoppen, so dass sich eine Anämie sehr schnell entwickelt, in seltenen Fällen ist sogar ein tödlicher Ausgang möglich.

Was ist gefährlich?

Die erste sichtbare Manifestation der Störung ist, dass alle Arten von unangenehmen blutigen Wunden am Körper auftreten. Meistens sind sie auf den Lippen zu finden, aber eine Person bestimmt dies oft als einen psychologischen Faktor bei ihrem Beißen..

Die Krankheit verursacht Hämatome, innere und äußere Blutungen und gilt als unheilbar..

Unerträglicher Juckreiz durch Pathologie führt zu Schäden an kleinen Gefäßen in der Nähe des primären Fokus.

Zu den Faktoren, über die man sich Sorgen machen sollte, gehören:

  • Schlaganfall;
  • vegetovaskuläre Dystonie in progressiver Form;
  • erbliche Blut-Teleangiektasie;
  • autosomale Störungen;
  • arterielle und venöse Deformität;
  • Organgefäßaneurysma;
  • Neoplasien, die weder chirurgisch noch anderweitig entfernt werden können;
  • GIT - Blutung;
  • Verletzung der normalen Funktion der Organe und des Zentralnervensystems.

Prognose

Ohne eine ordnungsgemäße Erhaltungstherapie kann die Krankheit die folgenden Komplikationen verursachen:

    • Eisenmangelanämie (IDA) ist ein Eisenmangel im menschlichen Körper, der zu Müdigkeit, Schwäche, Aufmerksamkeitsstörungen und Schläfrigkeit führt. Darüber hinaus tritt das Auftreten von Problemen mit Haut, Nägeln und Haaren auf;
    • anämisches Koma - eine äußerst schwerwiegende Erkrankung aufgrund von Sauerstoffmangel im Gewebe oder Blockierung von Atmungsenzymen;
    • pulmonale Hypertonie (LH) - Verengung der Lungengefäße, die zu rechtsventrikulärem Versagen und vorzeitigem Tod führt;
    • Leberzirrhose - irreversibler Tod gesunder Leberzellen und deren Ersatz durch fibröses Bindegewebe, was zu einem vollständigen Verlust der Organleistung führt, was zum Tod führt;
    • Blindheit - tritt infolge einer Netzhautblutung auf;
    • Gehirnabszess - ein eitrig-entzündlicher Prozess in der Schädelhöhle.

Es ist wichtig zu bedenken, dass das Randu-Osler-Syndrom schwere Blutungen verursachen kann, die zum Tod führen.

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