Blutgerinnungsstörung

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Funktionsstörungen des wichtigsten Körpersystems - des hämostatischen Systems zum Schutz einer Person vor Blutverlust - äußern sich in einer Verletzung der Blutgerinnung, dh der Pathologie der Gerinnung von Proteinkomponenten des Blutes bei Blutungen.

Die Blutgerinnung kann aus verschiedenen Gründen beeinträchtigt sein und zu schweren und tödlichen Gerinnungsstörungen führen.

ICD-10-Code

Ursachen von Blutungsstörungen

Bevor auf die Hauptursachen für Blutungsstörungen hingewiesen wird, sollte daran erinnert werden, dass die Gerinnung beim Stoppen von Blutungen ein Komplex komplexer biochemischer Prozesse ist, die durch die Wirkung (und Wechselwirkung) von fast vier Dutzend physiologisch aktiven Substanzen verursacht werden, die als Plasma- und Blutplättchen-Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden.

In vereinfachter Form kann der Prozess der Blutgerinnung bei Schädigung von Blutgefäßen als Umwandlung des Blutproteins Prothrombin (Plasmakoagulationsfaktor II) in das Thrombinenzym beschrieben werden, unter dessen Wirkung Fibrinogen (ein von der Leber produziertes Protein, Gerinnungsfaktor I) in polymerisiertes faseriges (unlösliches) umgewandelt wird ) Proteinfibrin. Die Wirkung des Transglutaminaseenzyms (XIII-Gerinnungsfaktor) stabilisiert Fibrin, und spezielle (nicht kernhaltige) Blutelemente, Blutplättchen, haften an seinen Fragmenten. Infolge der Aggregation von Blutplättchen und ihrer Haftung an der Gefäßwand bildet sich ein Blutgerinnsel. Er ist es, der das "Loch" schließt, wenn die Integrität des Blutgefäßes verletzt wird.

Pathogenese

Die Pathogenese von Anomalien im Prozess der Hämokoagulation steht in direktem Zusammenhang mit dem Ungleichgewicht der Blutgerinnungsfaktoren, da nur bei Aktivierung der natürliche Mechanismus der Blutgerinnselbildung und des Blutstopps aktiviert wird. Ein ebenso wichtiger Faktor ist die Menge an Blutplättchen im Blut, die von Knochenmarkszellen synthetisiert werden..

Die bestehende Klassifikation von Blutgerinnungsstörungen unterteilt sie - abhängig von der Ätiologie - in erworbene, genetisch bestimmte und angeborene sowie Autoimmunerkrankungen.

Unter den Ursachen für erworbene Gerinnungsstörungen stellen Hämatologen Pathologien fest, die zu einer Abnahme des Fibrinogenspiegels im Blut (Hypofibrinogenämie) oder zu einer Abnahme des Blutplättchengehalts führen:

  • Leberfunktionsstörung (zum Beispiel bei Leberzirrhose oder Fettleber);
  • thrombohämorrhagisches Syndrom oder DIC, das sich unter Schock und posttraumatischen Bedingungen während chirurgischer Eingriffe nach massiven Bluttransfusionen mit Septikämie und schweren Infektionskrankheiten mit dem Zerfall großer maligner Erkrankungen entwickelt;
  • Vitamin-K-Mangel (aufgrund einer Verstopfung des Gallengangs oder einer schlechten Darmfunktion);
  • perniziöse (megaloblastische) Anämie aufgrund eines Mangels an Cyanocobalamin (Vitamin B12) und Folsäure (Vitamin B9); Diese Pathologie kann das Ergebnis einer schweren Dysbiose sowie einer Diphyllobothriasis (Parasitierung eines breiten Bandes im Körper) sein.
  • Tumorerkrankungen des hämatopoetischen Systems (Leukämie, Hämoblastose) mit Schädigung der Knochenmarkstammzellen;
  • Nebenwirkung von Arzneimitteln der Antikoagulansgruppe zur Behandlung von Thrombosen sowie Zytostatika, mit denen eine Chemotherapie gegen Krebs durchgeführt wird.

Zu den Ursachen von Blutungsstörungen gehören die folgenden genetischen und angeborenen Pathologien:

  • Hämophilie A (Mangel an antihemophilem Globulin - Gerinnungsfaktor VIII), Hämophilie B (Mangel an Gerinnungsfaktor IX) und Hämophilie C (Thromboplastinmangel - Faktor XI);
  • von-Willebrand-Krankheit (konstitutionelle Thrombopathie oder von-Willebrand-Jürgens-Syndrom, wenn anti-hämophiles Globulin im Blut nicht ausreicht);
  • thrombozytopenische Purpura (Werlhof-Krankheit);
  • Glantzmans erbliche Thrombasthenie;
  • angeborene Afibrinogenämie (Mangel an Fibrinogen im Blut) und Dysfibrinogenämie (strukturelle Defekte von Fibrinogenmolekülen).

Und die Pathogenese der idiopathischen Autoimmunthrombozytopenie ist mit einer erhöhten Zerstörung von Blutplättchen in der Milz und dementsprechend einer Abnahme ihres Blutgehalts verbunden.

Symptome von Blutungsstörungen

Typische Symptome von Blutungsstörungen bei fast allen der oben genannten Pathologien manifestieren sich in verschiedenen Kombinationen und mit unterschiedlicher Intensität.

Die ersten Anzeichen sind das hämorrhagische Syndrom - eine Tendenz zu Blutungen in der Haut und im Unterhautgewebe sowie eine erhöhte Blutung der Schleimhäute.

Blutungen können kapillar, hämatomisch oder gemischt sein. Bei einem Mangel an Blutgerinnungsfaktoren wie Prothrombin, Proaccelerin, Proconvertin, Stewart-Praer-Faktor (bei von Willebrand-Krankheit, Thrombozytopenie oder Dysphibrinogenämie) treten auf der Haut der Knöchel und Füße kleine rotviolette Flecken auf - Petechien (Kapillaren) Blutung).

Wenn das antihämophile Globulin einen Mangel aufweist, treten ständig blaue Flecken (Ekchymosen) auf. Subkutane Hämatome sind charakteristisch für Hämophilie sowie für die meisten erworbenen Gerinnungsstörungen, auch nach längerer Anwendung von Antikoagulanzien.

Darüber hinaus manifestieren sich Symptome von Blutungsstörungen in häufigen spontanen Blutungen aus der Nase, Zahnfleischbluten, signifikantem Blutverlust während der Menstruation (Menorrhagie) und anhaltenden Blutungen, selbst bei geringfügigen Schäden an den kleinsten Gefäßen. Häufige Rötungen der Augenproteine ​​sind möglich, Melena (schwarzer Kot) kann ebenfalls beobachtet werden, was auf Blutungen im Verdauungstrakt hinweist. Bei Hämophilie wird Blut nicht nur in die Gewebe der Bauchhöhle und der Muskeln, sondern auch in die Gelenke (Hämarthrose) gegossen. Dies führt zu einer Nekrose des Knochengewebes, einer Abnahme des Kalziumgehalts und nachfolgenden funktionellen Komplikationen des Bewegungsapparates..

Symptome, die ein thrombohämorrhagisches Syndrom manifestieren, sowie mögliche Folgen (die tödlich sein können) - siehe Disseminierte intravaskuläre Koagulation (DIC).

Schwerwiegende Komplikationen der meisten Gerinnungsstörungen sind Anämie, die zu einer Hypoxie des gesamten Körpergewebes führt, die zu allgemeiner Schwäche und einer Abnahme der Vitalität bei häufigem Schwindel und Tachykardie führt.

Diagnose von Blutungsstörungen

Die klinische Diagnose von Gerinnungsstörungen beginnt mit einer Krankengeschichte und umfasst notwendigerweise Laboruntersuchungen des Bluts von Patienten.

Blutuntersuchungen sind erforderlich:

  • allgemein klinisch;
  • Koagulogramm (Blutgerinnungszeit wird bestimmt);
  • PTV und IPT (Prothrombinzeit und Prothrotrobminindex geben eine Vorstellung von der Geschwindigkeit des Gerinnungsprozesses);
  • TV (bestimmt die Thrombinzeit, dh die Umwandlungsrate von Fibrinogen zu Fibrin);
  • ABC-Test (bestimmt die aktivierte Gerinnungszeit);
  • Blutplättchenaggregation mit Stimulation von Adenosindiphosphat (ADP);
  • APTT (bestimmt das Vorhandensein eines Mangels an mehreren Plasma-Gerinnungsfaktoren gleichzeitig);
  • Antithrombin III (ein Glykoprotein-Antikoagulans-Blut, das seinen Gerinnungsprozess hemmt).

Instrumentelle Diagnostik (Fluoroskopie, Ultraschall, MRT) kann verwendet werden, um den Zustand von Leber, Milz, Darm oder Gehirn zu bestimmen.

Differenzialdiagnose

Angesichts der polyethiologischen Natur von Blutgerinnungsstörungen bietet nur die Differentialdiagnose eine echte Möglichkeit, die spezifische Ursache der Koagulopathie zu bestimmen und die richtige Therapie zu verschreiben..

An wen kann man sich wenden??

Behandlung von Blutungsstörungen

Bei Blutungen erfordert die Behandlung von Blutungsstörungen dringende Maßnahmen - siehe Blutungen. Blutgerinnselmedikamente (Fibrinogen, Thrombin) werden auch in Krankenhäusern eingesetzt, um Blutungen zu stoppen.

Und die Therapie erworbener Gerinnungsstörungen umfasst die ätiologische Behandlung der Krankheiten, die sie verursacht haben, und die Neutralisierung provozierender Faktoren.

In vielen Fällen wird die Verwendung von antihämorrhagischen und hämostatischen Arzneimitteln empfohlen: Aktivierung der Bildung von Thromboplastin, Heparinantagonisten, Fibrinolysehemmern sowie Mitteln, die die Thrombose fördern.

Arzneimittel, die zur Stimulierung der Produktion von Gewebethromboplastin (III Gerinnungsfaktor III) - Dicinon (anderer Handelsname Etamsylat) verschrieben werden. Dieses Medikament wird verwendet, um Kapillar- und innere Blutungen zu stoppen, die in Form einer Injektionslösung und in Tabletten von 0,5 g zur Behandlung von Blutungsstörungen freigesetzt werden. Die Dosis wird vom Arzt anhand des Blutbildes bestimmt (normalerweise 0,25 bis 0,5 g zwei- bis dreimal täglich), die Dauer der Verabreichung hängt auch von der Diagnose ab. Die Ernährung bietet Nebenwirkungen in Form von Kopfschmerzen, Übelkeit, vermindertem Blutdruck, Hauthyperämie und beeinträchtigter Hautempfindlichkeit an den Beinen. Das Medikament ist kontraindiziert, wenn durch die Einnahme von Antikoagulanzien vermehrt Blutungen und Hämatome auftreten.

Arzneimittel wie Aminocapronsäure, Tranexam, Amben usw. hemmen die Auflösung eines Blutgerinnsels (Fibrinolyse). Aminocapronsäure (Epsilon-Aminocapronsäure, Acicapron, Afibrin, Karpatsid, Karpamol, Epsamon) in Tabletten von 0,5 g wird oral aus der Gewichtsberechnung verschrieben, die maximale Tagesdosis sollte 15 g nicht überschreiten. Unter den Nebenwirkungen Schwindel, katarrhalische Symptome, Übelkeit, Durchfall. Bei schlechter Nierenfunktion ist Aminocapronsäure kontraindiziert.

Hämostatikum Tranescam (Tranexamsäure) in Tabletten von 0,25 g wird empfohlen, bei häufigen Nasenbluten und Menorrhagie zwei Tabletten dreimal täglich, jedoch nicht länger als eine Woche einzunehmen. Nebenwirkungen und Kontraindikationen sind ähnlich wie beim vorherigen Medikament.

Bei der Verschreibung der Behandlung von Blutungsstörungen wird häufig ein Medikament empfohlen, das ein Analogon von Vitamin K, Vikasol (Menadion-Natriumbisulfit, Menadion), enthält. Vikasol (in 15-mg-Tabletten) erhöht die Gerinnungsfähigkeit des Blutes und wirkt auf die Produktion von Vitamin K-abhängigem Prothrombin und Proconvertin (Gerinnungsfaktoren). Dosierung dieses Produkts: für Erwachsene - 15-30 mg pro Tag (3-tägige Kurse mit Intervallen), für Kinder bis zu einem Jahr - 2-5 mg, 1-3 Jahre - 6 mg, 4-5 Jahre - 8 mg, 6-10 Jahre - 10 mg.

Von Hämatologen werden auch die Vitamine B9 und B12 empfohlen. Folsäuretabletten (Vitamin B9) sollten nach einer Mahlzeit oral eingenommen werden - 1-2 mg bis zu zweimal täglich. Die tägliche Dosis sollte 5 mg nicht überschreiten, die Dauer der kontinuierlichen Anwendung - nicht mehr als einen Monat.

Wie Hämophilie behandelt wird, für weitere Einzelheiten siehe die Veröffentlichung von Hämophilie. Siehe auch - Behandlung der von Willebrant-Krankheit.

Alternative Behandlung bei Blutungsstörungen

Mit dieser Pathologie kann eine alternative Behandlung in keiner Weise die Ursachen ihres Auftretens beeinflussen oder „Korrekturen“ bei der Synthese von Plasma- und Thrombozytengerinnungsfaktoren vornehmen.

Daher können Sie die Behandlung mit Kräutern anwenden, die für ihre hämostatischen Eigenschaften bekannt sind: gewöhnliche Schafgarbe, Hirtenbeutel, zweihäusige Brennnessel (Blätter), Wasserpfeffer (Pfefferbergsteiger), Kuckuck. Wasserpfeffer und Hirtenbeutel enthalten Vitamin K. Für die Brühe einen Esslöffel trockenes Gras in ein Glas kochendes Wasser geben und 8-10 Minuten kochen lassen, aufgießen und einnehmen: Wasserpfeffer - 3-4 mal täglich einen Esslöffel; Abkochung Hirtenbeutel - dreimal täglich ein Drittel eines Glases.

Bekannt für seinen Vitamin K- und Brennnesselgehalt; Eine wässrige Infusion der Blätter dieser Heilpflanze wird hergestellt, indem ein Esslöffel trockener Rohstoffe mit 200 ml kochendem Wasser gegossen und 1-1,5 Stunden lang (in einem geschlossenen Behälter) darauf bestanden wird. Eine Infusion wird mit Zahnfleischbluten, schweren Perioden, Nasenbluten eingenommen - vor den Mahlzeiten 3-4 mal täglich einen Esslöffel.

Von allen Maßnahmen, die üblicherweise vorgeschlagen werden, um die Entwicklung bestimmter Krankheiten zu verhindern, kann praktisch keine im Falle einer Blutgerinnungsstörung einen positiven Effekt haben. Die Ausnahme ist die Vorbeugung eines Vitamin-K-Mangels im Körper sowie die Ablehnung eines längeren Gebrauchs von Arzneimitteln (Antikoagulanzien, Aspirin, NSAIDs), die die Blutgerinnung verringern können. Und für Menschen mit schlechter Gerinnung ist es wichtig, Situationen zu vermeiden, die zu Verletzungen und Blutungen führen können..

Die betrachteten Gerinnungsstörungen sind Blutkrankheiten. In der Hausmedizin gibt es das Konzept der "hämorrhagischen Erkrankungen" sowie des "hämorrhagischen Syndroms", dh einer Reihe von Symptomen, die die Zustände charakterisieren, unter denen Blutungen auftreten. Und Spezialisten der American Society of Hematology (ASH) identifizieren nur das hämorrhagische Syndrom von Neugeborenen, das mit einem Mangel an Vitamin K assoziiert ist (Code P53 gemäß ICD-10). Offensichtlich ist das Vorhandensein terminologischer Diskrepanzen auch für einen Bereich der klinischen Medizin wie die Hämatologie charakteristisch.

Hämophilie

Hämophilie (Häm - Blut, Philosoph - Liebe) ist eine Erbkrankheit, bei der der Blutgerinnungsprozess gestört ist. In Russland wurde diese Krankheit als königlich bezeichnet, da der Sohn von Nikolaus II., Zarewitsch Alexei, an Hämophilie litt.

Zeichen

Hämophilie kann in jedem Alter auftreten. Die früheste Manifestation ist Blutung aus einer verbundenen Nabelschnur, subkutane Blutung, Cephalohematoma (eine Blutung am Kopf, die während des Durchgangs des Babys durch den Geburtskanal der Mutter auftritt). Bei Kindern des ersten Lebensjahres kann sich Hämophilie als Zahnfleischbluten beim Zahnen manifestieren. Am häufigsten wird die Krankheit jedoch bei Kindern festgestellt, die älter als ein Jahr sind und zu laufen beginnen. Zu diesem Zeitpunkt erleiden Kinder viele leichte Verletzungen..

Am Körper von Hämophiliepatienten gibt es immer ausgedehnte Hämatome (Blutergüsse), die nicht lange verschwinden. Mögliche Blutungen in den Muskeln. Da das Blut lange Zeit nicht gerinnt, kann es in nahegelegene Gewebe eindringen. Dies ist zum einen schmerzhaft und zum anderen werden Nerven und Blutgefäße komprimiert, was zu Lähmungen oder Brandwunden führen kann.

Eines der typischen Symptome dieser Krankheit - Hämarthrose - Blutung in den Gelenken. Infolge solcher Blutungen können die Gelenke ihre Beweglichkeit verlieren. Knochenblutungen sind ebenfalls möglich. In diesem Fall sind Komplikationen möglich - aseptische Knochennekrose (Nekrose der Knochenstelle) und Entkalkung (Verlust von Calciumsalzen aus dem Knochengewebe. Die Knochen werden zerbrechlich)..

Beschreibung

Die Blutgerinnung ist der Prozess der Bildung von Fibrinprotein im Blut, wodurch das Blut an Flüssigkeit verliert und sich ein Gerinnsel bildet (Blutgerinnsel)..

Dieser Prozess erfolgt unter dem Einfluss verschiedener physikalischer und chemischer Faktoren. Physikalisch sind Gefäßschäden, Verletzungen der Integrität von Weichteilen. Chemikalie umfassen 12 Gerinnungsfaktoren (Blutproteine).

Wenn ein Blutgefäß beschädigt ist, tritt normalerweise ein Krampf auf, und dann wird aufgrund der Aggregation (Fusion) und Adhäsion (Oberflächenadhäsion) von Blutplättchen ein Blutplättchenpfropfen gebildet, der sich später zusammenzieht und dichter wird. Infolge einer chemischen Reaktion werden dann Gerinnungsfaktoren aktiviert, die in inaktiver Form im Blut zirkulieren. Das Fehlen oder die unzureichende Menge eines Gerinnungsfaktors kann zu Blutverlust führen. Der Grund für das Fehlen dieser Proteine ​​kann erworben oder erblich sein, beispielsweise ist Hämophilie das Fehlen von Faktor VIII (Hämophilie A), Faktor IX (Hämophilie B) oder Faktor XI (Hämophilie C)..

Hämophilie A tritt fünfmal häufiger auf als Hämophilie B. Da Hämophilie eine genetisch bedingte Krankheit ist, die von einem rezessiven Merkmal vererbt wird, und die Gene, die die Produktion von Blutfaktoren steuern, auf dem X-Chromosom liegen, sind diese Krankheiten meist Männer, Frauen meist nur Träger mutiertes Gen. Immerhin haben Frauen zwei X-Chromosomen, und wenn eines von ihnen eine rezessive Mutation aufweist und das zweite gesund ist, manifestiert sich die Krankheit nicht. Diese Frau kann zwar einen kranken Sohn oder eine kranke Tochter zur Welt bringen - einen Träger der Hämophilie. Eine kranke Tochter kann von einem kranken Vater und einer kranken Mutter geboren werden. Rund 60 dieser Mädchen sind auf der ganzen Welt bekannt. In diesem Fall hat das Mädchen jedoch ernsthafte Probleme während der Pubertät, wenn das Mädchen dies einfach kann ausbluten. Um dies zu verhindern, wird das Mädchen sterilisiert.

Vielleicht das Auftreten einer Mutation bei einem Kind von gesunden Eltern. Beide Eltern, die berühmteste Trägerin von Hämophilie, die britische Königin Victoria, waren gesund. Und sie war Trägerin und übertrug diese Krankheit auf viele königliche Häuser in Europa, einschließlich Russland.

Dank der pränatalen Diagnose haben moderne Frauen bereits nach 8 Wochen die Möglichkeit, das Vorhandensein von Hämophilie beim Fötus zu diagnostizieren. In St. Petersburg wird diese Analyse im Forschungsinstitut für Geburtshilfe und Gynäkologie durchgeführt. Ott.

Nicht nur die Art der Krankheit wird vererbt, sondern auch ihre Schwere, die durch das Aktivitätsniveau des defizienten Gerinnungsfaktors bestimmt wird. Nach Schweregrad wird Hämophilie unterteilt in

  • leicht - die Aktivität der Gerinnungsfaktoren 6-24%;
  • mäßig - die Aktivität der Gerinnungsfaktoren 1-5%;
  • schwere - Aktivität von Gerinnungsfaktoren von weniger als 1%.

Bei etwa einem Drittel der Träger des mutierten Gens beträgt die Aktivität der Gerinnungsfaktoren an der unteren Grenze der Norm 24-29%.

Das hämorrhagische Syndrom (eine Tendenz zu Blutungen der Schleimhäute und Hautblutungen) bei solchen Patienten verläuft auf besondere Weise. Blutungen treten nicht unmittelbar nach einer Verletzung auf, sondern nach einer Weile. Manchmal kann zwischen Trauma und Blutung bis zu 12 Stunden dauern. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass der primäre Blutstillstand durch Blutplättchen erfolgt, die bei Patienten mit Hämophilie normal sind.

Innere Blutungen können bei Entzündungen auftreten, wenn bestimmte Arzneimittel (Acetylsalicylsäure, nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel) verwendet werden. Diese Blutungen äußern sich je nach Ort des Auftretens in schwarzem Kot, Erbrechen von "Kaffeesatz", Blutungen aus dem Mund oder Rektum (mit gastrointestinalen Blutungen) oder Blut im Urin (mit Blutungen im Harnsystem). Blutungen aus Nase, Zahnfleisch und Mund sind ebenfalls möglich..

Diagnose

Die Diagnose wird von einem Hämatologen gestellt. Die genaueste Methode zum Nachweis von Hämophilie ist die DNA-Analyse. Zusätzlich zu ihm wird die Hämophilie anhand der Familienanamnese, des Krankheitsbildes und der Labordaten diagnostiziert. Das Labor bestimmt die Zunahme der Koagulationsdauer von Kapillar- und Venenblut, eine Verletzung der Thromboplastinbildung, den Fibrinogenspiegel im Blut und eine Abnahme der Konzentration eines der Gerinnungsfaktoren. Während der Schwangerschaft kann mithilfe der pränatalen Diagnose festgestellt werden, ob ein Kind ein mutiertes Gen hat. Eine allgemeine Blutuntersuchung wird ebenfalls durchgeführt..

Differenzieren Sie Hämophilie mit von Willebrand-Krankheit, Glanzmann-Thrombasthenie, thrombozytopenischer Purpura.

Behandlung

Die Hauptbehandlung ist die Ersatztherapie. Hierzu werden Konzentrate von Gerinnungsfaktoren verwendet. Die Dosis für jeden Patienten wird individuell ausgewählt. Es werden intravenöse Medikamente verabreicht..

Bei einer Blutung im Gelenk ist eine vollständige Ruhepause und eine Immobilisierung der Extremität erforderlich. Wenn die Blutung groß ist, wird empfohlen, eine Gelenkpunktion mit Aspiration von Blut durchzuführen.

Lebensweise

Hämophilie ist, wie wir bereits geschrieben haben, unheilbar. Aber jetzt gibt es Medikamente, mit denen Menschen, die an dieser Krankheit leiden, bis ins hohe Alter leben können. Es müssen nur bestimmte Regeln beachtet werden. Ein mit Hämophilie diagnostizierter Patient sollte ständig von einem Arzt überwacht werden. Er muss lernen, Drogen zu verwenden, um Blutungen zu stoppen. Er muss sich auch daran erinnern, dass wenn nach der Verletzung keine Blutung auftritt, dies nicht bedeutet, dass die Krankheit plötzlich verschwunden ist, sondern dass die Blutung nach einiger Zeit einsetzt und er sich die notwendigen Medikamente vorstellen muss. Sich selbst zu helfen ist natürlich nicht immer möglich, Verletzungen sind unterschiedlich. Daher müssen Sie eine Kette oder ein Armband mit Informationen über Ihre Krankheit tragen. Einige sogar warnende Tätowierungen tun. Wenn Sie einen Termin bei einem unbekannten Arzt vereinbaren, müssen Sie ihn unbedingt vor der Krankheit warnen.

Hämophiliekranke brauchen auch Sport. Starke Muskeln, gute Koordination und Geschicklichkeit - Schutz vor Blutungen. Aber welche Art von Sport ist geeignet - Sie müssen sich bei Ihrem Arzt erkundigen.

Anweisungen für Medikamente sollten sorgfältig gelesen werden. Wenn im Abschnitt „Nebenwirkungen“ Blutungen angezeigt werden, müssen Sie einen Arzt für einen Ersatz konsultieren.

Intramuskuläre Injektionen sind für Hämophiliekranke kontraindiziert - alle Medikamente sollten nach Möglichkeit intravenös verabreicht werden. Bei subkutanen Injektionen müssen Sie die Injektionsstelle täglich auf ein Hämatom untersuchen und bei Anomalien einen Arzt konsultieren.

Achten Sie auf Ihre Mundhöhle, putzen Sie Ihre Zähne mindestens zweimal täglich, da die Zahnextraktion zu einem erheblichen Blutverlust führen kann. Ein Kind mit Hämophilie sollte mindestens alle drei Monate zum Zahnarzt gehen, um Karies vorzubeugen.

Menschen mit Hämophilie brauchen psychologische Unterstützung von anderen. Darüber hinaus sollte der Ansatz je nach Psychotyp des Patienten individuell sein. Alle Hämophiliekranken können in verschiedene Psychotypen unterteilt werden:

  • Egozentriker stellen ihr Leiden zur Schau, um mehr Aufmerksamkeit und Fürsorge zu erhalten.
  • Neurotiker sind reizbar, schmerzunverträglich. Wenn die Behandlung fehlschlägt, fluchen solche Patienten mit Ärzten. Ihre Irritation bei jeder Gelegenheit führt jedoch normalerweise zur ersten Ecke. Dann werden sie natürlich umkehren und sich entschuldigen, aber das - dann.
  • Hypochonder sprechen sehr gern über ihre Krankheit und werden behandelt. Sie erfordern eine gründliche Prüfung. Sie glauben zwar nicht an den Erfolg der Behandlung und haben Angst vor Eingriffen.
  • harmonische Patienten beurteilen nüchtern ihren Zustand, sind geduldig für Schmerzen. Belasten Sie andere nicht mit ihren Problemen, stören Sie nicht die Ärzte, die sie behandeln. Schade, dass es so wenige gibt..
  • ängstliche Patienten - sehr misstrauisch, vor allem ängstlich - der ungünstige Krankheitsverlauf, Komplikationen... Aber sie glauben an Anzeichen. Bitten Sie um zusätzliche Beratung und Forschung. Sie suchen eigenständig nach neuen Behandlungsmethoden. Ja, der Schaden durch die verschriebenen Medikamente stört sie auch sehr. Obwohl natürlich weniger als die Krankheit selbst.
  • euphorische Patienten verstoßen gegen das Regime, vergessen die Einnahme von Medikamenten, rennen von der Station weg und nehmen ihre Krankheit im Allgemeinen ernst. Zwar werden Schmerzmittel immer eingenommen, auch wenn sie nicht benötigt werden - sie sind sehr schmerzempfindlich.
  • Paranoiden vertrauen Ärzten nicht.
  • Es gibt auch solche Patienten, die nicht über die Krankheit und ihre Folgen nachdenken, die Untersuchung und Behandlung ablehnen und versuchen, die Symptome selbst zu bewältigen.

Seit 1989 ist der 17. April auf Initiative der Weltgesundheitsorganisation und der World Hemophilia Federation der Welttag der Hämophilie. Das Datum wird in Erinnerung an den Gründer der World Hemophilia Federation, Frank Schneibel, gewählt, der an diesem Tag geboren wurde..

Blutgerinnung, es ist Hämophilie

Samara State Medical University (Staatliche Medizinische Universität Samara, KMI)

Bildungsniveau - Spezialist
1993-1999

Russische Medizinische Akademie für postgraduale Ausbildung

In der Regel hört eine leichte Blutung innerhalb von 10 Minuten auf. Es dauert so lange, bis die Blutelemente das beschädigte Gefäß „flicken“. Dies ist jedoch nicht immer der Fall. Wenn das Blut nicht gestoppt wird, kann dies schwerwiegende Folgen haben. Wie heißt die mit der Blutgerinnung verbundene Krankheit? Es ist seit der Antike bekannt und wird Hämophilie genannt..

Was ist Hämophilie??

Hämophilie ist eine Krankheit, bei der das Blut nicht gerinnt. Die Krankheit kann nicht während des Lebens auftreten, da sie ausschließlich genetischen Ursprungs ist. Es wird nur über die Mutterlinie an männliche Kinder übertragen. Frauen selbst leiden kaum darunter. Damit ein Mädchen mit einer erblichen Hämostase-Pathologie geboren werden kann, müssen zwei Faktoren kombiniert werden: Die Mutter ist der Träger des geschädigten Gens und der Vater leidet an Hämophilie.

Warum sterben wir nicht an Blutungen??

Bei einem gesunden Menschen enthält Blut Proteine, die für die Wiederherstellung der Integrität der Blutgefäße verantwortlich sind. Wenn die Gefäßwand beschädigt ist, startet der Körper eine Reihe von biochemischen Prozessen, die in drei Stufen unterteilt werden können:

  1. Primärer Blutstillstand (Blutstillung) durch Gefäßkrampf und Blockade der Thrombozytenschädigung. Sie halten zusammen und bilden eine Art Korken. Es dauert 3 Minuten.
  2. Weiterhin beginnen sich spezielle Proteine ​​- Fibrinfilamente - im Blut zu bilden, aus denen ein Thrombus gebildet wird. Es gibt einen Prozess der Blutgerinnung (Koagulation), der die vollständige Blockierung der Gefäßwand vervollständigt. Gerinnungsdauer - 10 Minuten
  3. Wenn die Integrität der Gefäßwand vollständig wiederhergestellt ist, löst sich der Thrombus als unnötig auf.

Das Hauptstadium ist der Prozess der Thrombusbildung. Es handelt sich um Gerinnungsfaktoren - Proteine, die im Blutplasma vorhanden sind. Sie werden das genannt - Plasma-Gerinnungsfaktoren. Wenn mindestens einer von ihnen fehlt, gerinnt das Blut nicht.

Einstufung und Schwere der Erkrankung

Das Fehlen oder der geringe Gehalt an Gerinnungsfaktoren im Blutplasma ist auf eine Mutation des Gens zurückzuführen, das für deren Synthese verantwortlich ist. Je nachdem, welcher Faktor fehlt, gibt es drei Arten von Krankheiten:

  1. Das Fehlen von antihämophilem Globulin (Faktor VIII) führt zu einer Verletzung der Prothrombinasebildung. Diese Hämophilie wird als klassisch (A) bezeichnet. Es macht bis zu 85% der Fälle aus.
  2. Wenn Plasmafaktor IX (ein Bestandteil von Thromboplastin) fehlt oder in geringen Mengen vorliegt, wird Hämophilie B diagnostiziert. Etwa 13% der Patienten leiden darunter..
  3. Hämophilie C ist äußerst selten (1 - 2%) und tritt aufgrund eines Mangels an Thromboplastin-Vorläufer (Faktor XI) auf..

Die Schwere der Erkrankung wird durch den Aktivitätsgrad der Plasma-Gerinnungsfaktoren bestimmt. Wenn sie vollständig abwesend sind oder ihr Gehalt 1% nicht überschreitet, ist die Krankheit schwerwiegend. Ein durchschnittlicher Schweregrad wird mit einem Gerinnungsfaktor von 1-5% beobachtet. Wenn seine Menge 5% überschreitet, spricht man von einer milden Form. Schwere und mäßige Grade treten unmittelbar nach der Geburt oder im ersten Lebensjahr eines Kindes auf. Das milde Stadium kann sich nur im schulpflichtigen Alter manifestieren.

Blutgerinnungssymptome

Das Hauptsymptom ist eine Blutung, die schwer zu stoppen ist. Unmittelbar nach der Geburt blutet es aus dem Nabelstumpf. Ein begrenzender Faktor für die Entwicklung des Krankheitsbildes im Säuglingsalter ist Muttermilch, die eine ausreichende Menge Thrombokinase enthält.

Die Entwicklung von Symptomen in der Kindheit

Wenn das Kind beginnt, den umgebenden Raum zu entwickeln, hat es Hämatome und Blutungen unter der Haut. Jede Verletzung wird zur Ursache von Blutungen - Zahnen und Zahnverlust, Zungenbeißen, Kratzen, Blutergüssen, Eingriffen in Form eines Zungenfrenums, Injektionen. Im Alter von einem Jahr beginnt das Kind Nasenbluten. Das hämorrhagische Syndrom wird durch Infektionen im Kindesalter - Masern, Windpocken, SARS, Röteln - verschlimmert. Danach treten Mehrpunktblutungen auf der Haut auf..

Mit zunehmendem Alter verschlechtern sich die Symptome. Große innere Blutungen beginnen, der Blutfluss in die Gelenke - Hämarthrose. Sie können blaue Flecken oder leichte Verletzungen verursachen oder spontan beginnen. Hämarthrose bewirkt zunächst eine teilweise und dann vollständige Immobilisierung des Gelenks. Meistens betroffen von Knien, Ellbogen und Knöcheln. In schwerer Form kann der pathologische Prozess bis zu 12 Gelenke deaktivieren. Im Jugendalter kann das Kind behindert werden.

Klinische Manifestationen bei Erwachsenen

Allmählich wiederholte intraartikuläre Blutungen führen zur Entwicklung schwerwiegender Störungen:

  1. Deformierende Osteoarthrose, wenn die motorische Aktivität aufgrund der Krümmung der Knochen des Beckens, der Wirbelsäule und der Füße beeinträchtigt ist. In dieser Hinsicht entwickelt sich eine Muskelhypotrophie..
  2. Chronische Synovitis - Entzündung der inneren Auskleidung des Gelenks und Ansammlung von Flüssigkeit darin.

Blut kann in Weichteile gelangen. Die zwischen den Muskeln gebildeten Hämatome lösen sich nicht auf und drücken zunehmend die Gefäße zusammen, was zu einer Ischämie des umgebenden Gewebes bis hin zu Muskelatrophie und Gangrän führt. Je nach Häufigkeit der Komplikationen steht die Hämarthrose an erster Stelle. Hämatome folgen. Den dritten Platz belegen Nieren- und Magen-Darm-Blutungen, die das Zentralnervensystem betreffen. Eine sekundäre und sehr schwere Krankheit, die mit einer geringen Blutgerinnung einhergeht, ist die Anämie, die sich durch ständigen Blutverlust entwickelt..

Manifestationen von Hämophilie bei Frauen und Trägern eines defekten Gens

Bei Frauen verläuft die Beförderung von Hämophilie nicht spurlos. Ihr Blut hat eine geringere Gerinnungsfähigkeit als eine gesunde Person. Dies äußert sich jedoch nicht in klinischen Symptomen und beeinträchtigt die Gesundheit nicht. Eine Frau mit Hämophilie hat eine Reihe von Standardsymptomen. Für sie sind massive Geburtsblutungen eine ernsthafte Gefahr..

Diagnose und Behandlung

Der Hauptdiagnosetest ist ein Koagulogramm mit der Bestimmung der Blutgerinnungszeit. Es wird analysiert:

  • die Geschwindigkeit der Bildung eines Blutgerinnsels;
  • Thrombinzeit - Analyse der Qualität und Quantität von Fibrinogen (die Zeit wird bestimmt, für die sich ein Fibringerinnsel bildet);
  • Prothrombin - ein Test, der das Vorhandensein und die Funktionalität von Plasma-Gerinnungsfaktoren bestimmt.

Hämophilie unterscheidet sich von anderen Krankheiten mit ähnlichen klinischen Manifestationen - von-Willebrand-Krankheit (sie betrifft Männer und Frauen), aplastische Anämie, chronische Leukämie.

Es ist unmöglich, Hämophilie zu heilen. Die Therapie zielt darauf ab, den Zustand des Patienten aufrechtzuerhalten und zu überwachen. Grundlage ist die ständige Einführung der fehlenden Gerinnungsfaktoren in das Blut. Die Injektionen sollten zwei- bis dreimal täglich erfolgen. Bei Blutungen wird dem Patienten Bettruhe verschrieben, die Einführung von Medikamenten, die die Blutgefäße schützen und das Blut stoppen. Die Hämarthrose wird behandelt, indem das Gelenk immobilisiert und das darin angesammelte Blut abgepumpt wird. Die Hormontherapie wird dann durch Verabreichung des Arzneimittels (Prednison) an das Gelenk verschrieben..

Es ist in unserer Zeit unmöglich, an geringfügigen, sogar anhaltenden Blutungen zu sterben, da vorhandene Medikamente die Blutzusammensetzung in einen nahezu gesunden Zustand bringen können. Der Patient, insbesondere das Kind, sollte immer einen „hämophilen Pass“ bei sich haben - eine Karte mit der Diagnose (für die Notfallversorgung) und den Koordinaten der Eltern oder Verwandten.

Blutgerinnungskrankheit heißt

Hämophilie, breitere Koagulopathie - eine Blutkrankheit, die durch vermehrte Blutungen gekennzeichnet ist und deren Ursache eine Verletzung der Blutgerinnung ist.

Eine normale Blutgerinnung verhindert und stoppt Blutungen in den Muskeln und Gelenken (Hämarthrose und Hämatome) sowie Blutungen aufgrund von Schnitten und Kratzern, die während des aktiven Alltags einer Person auftreten können.

Die Blutgerinnung ist ein komplexer physiologischer Prozess, an dem mehr als ein Dutzend spezielle Proteine ​​beteiligt sind - Blutgerinnungsfaktoren, die durch römische Ziffern von I bis XIII bezeichnet werden. Ein Mangel an Faktor VIII wird als Hämophilie A, Faktor IX - B bezeichnet. Ein Mangel oder Defekt (abhängig von Typ und Subtyp) des von Willebrand-Faktors wird als von Willebrand-Krankheit bezeichnet. Es gibt seltenere Koagulopathien, insbesondere einen Faktor XI-Mangel - früher Hämophilie C genannt.

Geschichte der Hämophilie

Im 12. Jahrhundert beschrieb Abu al Qasim, ein Arzt, der am Hof ​​eines der arabischen Herrscher Spaniens diente, als erster die Symptome der Hämophilie. Er schrieb über mehrere Familien, in denen männliche Kinder an leichten Verletzungen starben..

Moderne wissenschaftliche Forschungen zur Hämophilie finden seit dem 19. Jahrhundert statt. Der Begriff „Hämophilie“ wurde erstmals 1828 von einem Schweizer Arzt Hopf eingeführt.

Der erste hochrangige Träger von Hämophilie gilt als die englische Königin Victoria. In der "Erbschaft" von ihr wurde diese Krankheit von den regierenden Familien in Deutschland, Spanien und Russland aufgenommen..

In Russland wird diese Krankheit oft als "königlich" bezeichnet. Er ist bekannt wegen der Krankheit von Zarewitsch Alexei - dem letzten Thronfolger des Russischen Reiches.

Manifestationen von Hämophilie

Je schwerer die Hämophilie ist, desto früher treten Anzeichen von Blutungen auf. Die unvermeidlichen Stürze und Blutergüsse, die bei einem Baby auftreten, das zu laufen beginnt, können Blutergüsse auf der Haut und Blutungen aus den Schleimhäuten der Lippen und der Zunge verursachen.

Im Alter von 1-3 Jahren können Schäden an Muskeln und Gelenken mit schmerzhafter Schwellung und Bewegungseinschränkungen an Armen und Beinen beginnen. Umfangreiche, gefährliche Hämatome können durch intramuskuläre Injektion verursacht werden.

Bei der von-Willebrand-Krankheit sind Nasenbluten die häufigsten Symptome.

Diagnose von Hämophilie

Manchmal ist das Vorhandensein der Diagnose zweifelhaft, selbst bei erhöhten Blutungen beim Patienten selbst oder bei Vorhandensein von Hämophilie bei anderen Familienmitgliedern. Eine genaue Diagnose kann nur durch Messen des Niveaus des entsprechenden Gerinnungsfaktors erfolgen. Solche Analysen werden in spezialisierten Labors hämatologischer Zentren durchgeführt.

Vererbung von Hämophilie

Hämophilie A und B betreffen fast ausschließlich Männer und werden entlang der weiblichen Linie übertragen. Laut WHO-Statistiken wird ungefähr 1 von 5.000 männlichen Säuglingen mit Hämophilie A geboren, unabhängig von Nationalität oder Rasse. Etwa ein Drittel der Patienten mit Hämophilie A hatte in früheren Generationen keine ähnlichen Störungen..

Vererbung von von Willebrand-Krankheit und Hypoprokonvertinämie nicht geschlechtsgebunden.

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Schweregrad der Hämophilie

Die Hämophilie unterscheidet sich durch die Form des Schweregrads aufgrund des Gerinnungsfaktors.

Der normale Gehalt an FVIII und FIX beträgt 50% -200%.

Die Hämophilie ist schwerwiegend. FVIII- oder FIX-Gehalt unter 1%. Blutungen in Gelenken, Muskeln und anderen Organen treten mit minimalen oder sogar nicht wahrnehmbaren Schäden auf..

Hämophilie mittlerer Schwere. Der Gehalt an FVIII oder FIX beträgt 1-5%. Blutungen treten aufgrund offensichtlicher geringfügiger Verletzungen sowie nach verschiedenen Operationen und Zahnextraktionen auf.

Hämophilie ist mild. Der Gehalt an Faktor FVIII und FIX beträgt 6-30%. Blutungen folgen normalerweise schweren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen. Diese Form kann möglicherweise nicht lange genug diagnostiziert werden..

Die Schwere der von Willebrand-Krankheit hängt von ihrem Typ und Subtyp ab..

Behandlung von Hämophilie

In der Vergangenheit, als Hämophilie mit veralteten, virusfreien Medikamenten behandelt wurde, erreichte die Behinderung von Patienten mit einer schweren Form der Krankheit 90% und die Hepatitis-C-Infektion 95%..

Nun werden Hämophilie A und B mit Konzentraten der entsprechenden Gerinnungsfaktoren behandelt. Die Arzneimittelabgabekits umfassen lyophilisierten (getrockneten) Gerinnungsfaktor, Wasser zum Auflösen und auch Vorrichtungen zur intravenösen Injektion. Somit ist es möglich, einen Patienten außerhalb einer medizinischen Einrichtung zu behandeln. Diese Art der Behandlung wird als häusliche Behandlung bezeichnet..

Hämatologen aus der frühen Kindheit mit einer schweren Form der Krankheit empfehlen Hämophiliepatienten eine vorbeugende Behandlung. Bei dieser Behandlung werden Injektionen des Faktors nicht aufgrund einer Blutung (Blutung) durchgeführt, sondern unabhängig davon nach einem speziellen Zeitplan, der von einem Hämatologen erstellt wurde.

In den letzten Jahren ist es Russland gelungen, Patienten mit Hämophilie A und B auf dem Niveau der entwickelten westlichen Länder zu versorgen. Aufgrund dessen ist eine neue Generation von Hämophiliepatienten minimal behindert. Die Medikamente werden viral inaktiviert und die Wahrscheinlichkeit einer Infektion mit den derzeit bekannten Virusinfektionen, die über das Blut übertragen werden, ist unter modernen Bedingungen gegen Null.

Erbt ein Kind notwendigerweise ein mutiertes Gen.?

Die folgenden Varianten einer Erbkrankheit mit Blutgerinnung sind wahrscheinlich: Ein kranker Mann und eine gesunde Frau in der Ehe haben gesunde Söhne und Töchter, die die Krankheit übertragen. Ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter können gleichermaßen gesunde und kranke Söhne haben. Hereditäre Hämophilie wird bei 7 von 10 Personen beobachtet, während der Schweregrad erhalten bleibt. In der restlichen 3 - erworbenen (sporadischen) Form. Eine Mutation tritt im Bereich des X-Chromosoms auf, der für die Blutgerinnung (Hämostase) verantwortlich ist. In der nächsten Generation wird es erblich. Nachdem wir herausgefunden haben, wie die Krankheit mit Blutgerinnung heißt und wie sie vererbt wird, sollten wir mit ihren Symptomen fortfahren..

Zeichen bei Säuglingen

Symptome einer Hämophilie bei Kindern bis zu einem Jahr:

Zeichen in Vorschulkindern

Symptome einer Hämophilie bei Kindern von 2 bis 7 Jahren:

  • anhaltende Blutungen aus Nase und Zahnfleisch;
  • das Auftreten von Blutstreifen im Kot eines Kindes;
  • übermäßige Blutspiegel im Urin;
  • das Auftreten einer großen Anzahl von Blutergüssen, deren Absorption viel Zeit in Anspruch nimmt. Infolgedessen können sie zu verschiedenen Krankheiten führen;
  • mögliche Blutungen in den inneren Organen und Blutungen im Gehirn.

Symptome bei Frauen

Symptome einer Hämophilie bei Frauen:

  • Überschuss der Entladung während der Menstruation;
  • anhaltende Blutungen aus der Nase;
  • anhaltende Zahnfleischbluten nach Zahnextraktion;
  • Hämatome nach schwachen Schlaganfällen.

Zeichen bei Männern

Die folgenden Symptome werden zu den Symptomen einer Blutgerinnungskrankheit bei Männern hinzugefügt:

  • Osteoarthrose durch Blut in den Gelenken;
  • Blutungen im Hals können durch Husten verursacht werden;
  • Nekrose des Knochengewebes aufgrund einer Blutung darin;
  • subkutane und intramuskuläre Blutungen, die zu Gewebenekrose führen;
  • Muskelatrophie;
  • Erkrankungen der Bauchhöhle durch anhaltende retroperitoneale Blutungen.

Arten von Hämophilie

Durch die Art der Störungen, denen das Gerinnungssystem aufgrund der X-Chromosomenmutation ausgesetzt sein kann, können 3 Arten von Hämophilie unterschieden werden (der Name der Krankheit mit Blutgerinnung):

  1. Typ A. Es tritt in den meisten Fällen auf (bis zu 85% der Krankheiten). Bei dieser Variante der Hämophilie wird ein Mangel an Faktor VIII festgestellt, aufgrund dessen es Probleme bei der Synthese von Thrombokinase gibt.
  2. Typ B (oder Weihnachtskrankheit). Verursacht durch unzureichende Synthese von Faktor IX. Dieser Faktor ist auch für die Synthese der Thrombokinase verantwortlich, aber auch für die Herstellung von sekundären Gerinnungsstopfen. Die Häufigkeit des Auftretens für diesen Typ beträgt 13%.
  3. Typ C. Diese Art der Hämophilie kann nur bei 2% der diagnostizierten Patienten auftreten. Das Hauptmerkmal ist, dass nicht nur Männer, sondern auch Frauen von der vorherrschenden Art der Krankheit betroffen sind. Typ C wird mit einem Mangel an Thromboplastinen bestimmt, für die Faktor XI verantwortlich ist. Es ist wichtig anzumerken, dass einige Nationen anfälliger für diese Art von Krankheit sind. Dies betrifft vor allem aschkenasische Juden.

In modernen Diskussionen über Hämophilie und ihre Klassifikationen stellte sich die Frage, ob Typ C in die allgemeine Liste der Sorten der Krankheit aufgenommen werden sollte. Die meisten sind zu dem Schluss gekommen, dass sich diese Unterart in ihren Erscheinungsformen zu stark von Typ A und B unterscheidet, was bedeutet, dass sie davon ausgeschlossen werden muss.

Diagnose

Je früher mit der Diagnose einer Hämophilie begonnen wurde, desto wahrscheinlicher ist es, die Entwicklung schwerer pathologischer Komplikationen zu verhindern. Die Diagnose einer Hämophilie basiert hauptsächlich auf Labor- und Genanalysen. Idealerweise sollten Paare vor der Planung einer Schwangerschaft eine qualifizierte genetische Beratung erhalten, insbesondere wenn Fälle der Krankheit in der Familie aufgetreten sind. Molekulargenetische Studien werden dazu beitragen, den Träger des Gens zu bestimmen und in Zukunft geeignete Entscheidungen zu treffen.

Im Stadium der Schwangerschaft hat eine gefährdete Frau die Möglichkeit, sich der sogenannten pränatalen Diagnose zu unterziehen, mit der Sie das Vorhandensein von Hämophilie beim Fötus feststellen können. Um pränatale Studien durchzuführen, werden eine Chorionbiopsie und eine Amniozentese durchgeführt, um das Zellmaterial des Fötus zu untersuchen..

Bei einem Neugeborenen wird eine Liste spezieller Laborbluttests zur Diagnose von Hämophilie empfohlen, deren Hauptdeterminante die Gerinnungszeit und die Klassifizierung der Art der Hämophilie (A oder B) ist. Unter den am häufigsten durchgeführten Analysen sollte sich Folgendes konzentrieren:

  • Koagulogramm (der Test bestimmt die Dauer der Blutgerinnung);
  • Bluttest zur Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (APTT);
  • eine Blutuntersuchung auf Prothrombin (INR) - eine Blutuntersuchung auf Thrombinzeit;
  • Bestimmung der Plasma-Rekalzifizierungszeit;
  • ein Test zur Bestimmung des Polymorphismus von DNA-Fragmenten (identifiziert am genauesten ein Gen, das Mutationen erfahren hat, und ermöglicht es Ihnen, die Art der Hämophilie genau zu bestimmen;
  • Blutentnahme zur Bestimmung der Konzentration von Gerinnungsfaktoren, Identifizierung von Gerinnungsantigenen.

Zusätzlich zu Labortests ist für eine vollständige Diagnose der Hämophilie bei einem Kind die Konsultation spezialisierter Spezialisten (Hämatologe, Neonatologe, Kinderarzt) erforderlich.

Behandlung

Die Behandlung von Hämophilie sollte umfassend sein. Seine obligatorische Komponente ist die Entwicklung eines individuellen Tagesplans, Sport und körperliche Aktivität. Bei diesen Patienten wird körperliche Aktivität gefördert. Aber sie muss etwas Besonderes sein. Es werden berührungslose Sportarten empfohlen - dosiertes Gehen, Schwimmen in Pools, Tischtennis, Radfahren und Golf. Natürlich sind hochaktive Sportgebiete verboten:

Wenn sich der Patient für eine der Sportarten entscheidet (zulässig), wird in diesem Fall empfohlen, die betroffenen Gelenke (falls vorhanden) mit Bandagen zu schützen, insbesondere für Patienten, die keine prophylaktischen Medikamente erhalten, die den Faktor erhöhen. Für die medikamentöse Behandlung gibt es die sogenannte Substitutionspräventionstherapie. Es besteht in der intravenösen Verabreichung eines Faktorkonzentrats bei angeblichem Verletzungsrisiko (episodische Therapie oder „on demand“)..

Drogen Therapie

Es gibt auch eine Kategorie von Patienten, die eine fortlaufende vorbeugende Behandlung erhalten sollten. Dies sind Patienten mit einem schweren Grad an Hämophilie (wenn die Konzentration von Faktor VIII oder IX weniger als 1% beträgt), einem moderaten Grad in Kombination mit mindestens einem Fall von Hämarthrose. Wir müssen uns jedoch daran erinnern, dass eine vorbeugende Behandlung bestehende Gelenkschäden nicht beseitigen kann. Sein Hauptziel ist es, dem Patienten ein erfülltes Leben zu ermöglichen, die Wahrscheinlichkeit des Fortschreitens der Krankheit und die Häufigkeit von Blutungen zu verringern. Vorbeugende Behandlungsschemata:

  • mit Hämophilie A (Faktor VIII-Mangel) - Infusion mit Arzneimitteln dieses Faktors ("Octanate", "Immunate", "Adveit") in einer Dosis von 20-40 IE / kg dreimal pro Woche;
  • mit Hämophilie B (Mangel an Faktor IX) - Infusion mit Arzneimitteln dieses Faktors ("Oktayn", "Immunin") in einer Dosis von 25-40 IE / kg 2-mal pro Woche.

Es wird empfohlen, diese Medikamente morgens einzunehmen. Zu Hause gibt es ein Therapiekonzept. Die Einführung dieser Richtung kann das Risiko von Komplikationen verringern und das Leben eines Patienten mit Hämophilie schützen. Diese Art der Therapie wird ausschließlich unter Aufsicht qualifizierter Fachkräfte und erst nach einer entsprechenden Schulung eines Familienmitglieds durchgeführt. Verwenden Sie unter modernen Bedingungen implantierte venöse Zugänge (insbesondere bei kleinen Kindern). Ihr Hauptnachteil ist jedoch die Schwierigkeit, ein solches Gerät zu pflegen.

Die Behandlung von Blutungen hängt von ihrem Standort ab. Bei der Behandlung dieser Patientenkategorie sind eine schnelle Entscheidungsfindung und ein rechtzeitiger Beginn der Therapie erforderlich. Allgemeine Grundsätze zur Unterstützung von Patienten mit Gelenkblutungen (Hämarthrose):

  1. Schmerzlinderung durch kurzfristige Immobilisierung des betroffenen Gelenks für kurze Zeit (nur mit Gipsabdruck!).
  2. Eine lokale Unterkühlung ist nur am ersten Tag nach einer Verletzung ratsam und dauert alle 3-4 Stunden 10-15 Minuten.

Indikation für eine Gelenkpunktion bei Hämarthrose ist: Eiterung und eine große Menge angesammelten Blutes darin. Verwenden Sie als Notfallversorgung in Abwesenheit von Präparaten aus Faktor VIII und IX die Einführung von Kryopräzipitat oder frisch gefrorenem Plasma (das auch Bestandteile des Blutgerinnungssystems enthält). Ein gut koordinierter und qualifizierter Ansatz zur Behandlung von Patienten mit Hämophilie ermöglicht es, in jeder Lebensphase eine hohe Lebensqualität und Sicherheit zu gewährleisten.

Die pathologische Blutgerinnung wird in der Medizin als Hämophilie bezeichnet. Dieses Phänomen ist seit der Antike bekannt, als es als „königliche Krankheit“ bezeichnet wurde, da viele Vertreter der herrschenden Dynastien auf der ganzen Welt darunter litten. Zurück im 2. Jahrhundert vor Christus Todesfälle von Jungen aufgrund anhaltender Blutungen wurden beschrieben. Der Begriff Hämophilie wurde 1828 vorgeschlagen. F. Hopff. Blutgerinnung ist die Tendenz von Blutgefäßen zu Blutungen und Blutungen. Die Krankheit ist Teil der Gruppe der hämorrhagischen Diathese und des übermäßigen Essens durch Vererbung. Normalerweise ist die Blutung durch einen längeren, langwierigen, nicht zum Selbststopp neigenden Zustand gekennzeichnet, der manchmal ohne ersichtlichen Grund auftritt.

Die Blutgerinnung ist mit einem niedrigen Blutgehalt eines der Faktoren verbunden, die diesen Prozess beeinflussen. Plasma-Gerinnungsfaktoren sind römische Zahlen. Die klassische Hämophilie-Krankheit wird normalerweise durch einen Mangel an antihämophilem Globulin verursacht und weist eine Nummerierung von Faktor VII auf. Zusätzlich zum klassischen Verlauf wird Hämophilie B (oder Weihnachtskrankheit) isoliert, was mit dem Fehlen einer Plasma-Thromboplastin-Komponente im Blut verbunden ist. Hämophilie beginnt mit einem Mangel an Thromboplastin. Es gibt mehrere weitere Arten dieser Krankheit, zum Beispiel Hypoprokonvertinämie, Parahemophidie, Angiohämophilie (oder von-Willebrand-Krankheit). Diese Krankheiten gelten nicht als echte Hämophilie, da sie sowohl Frauen als auch Männer verletzen können. Wahre Hämophilie wird immer in Verbindung mit dem Geschlechtsgen vererbt, und nur Männer sind daran erkrankt. Frauen wirken normalerweise von Generation zu Generation als Überträger der Krankheit. Die Krankheit wird normalerweise vom Großvater auf den Enkel übertragen. In der Weltpraxis werden jedoch 60 Fälle beschrieben, in denen eine Frau an wahrer Hämophilie erkrankt war.

Die Töchter und Schwestern einer Person mit Hämophilie sind normalerweise Überträger dieser Krankheit. In diesem Zusammenhang können sie es über ihre Töchter an Enkel, Urenkel sowie an weiter entfernte Nachkommen weitergeben. Ungefähr 30% der Patienten, deren Blutgerinnung registriert ist, haben keine Patienten mit dieser Krankheit in ihrer Beziehung, was auf einen hohen Mutationsgrad der übertragenen Krankheit hinweist. Hämophilie kann mehrere Schweregrade haben: schwerer, mäßiger, milder, latenter Strom. Laut der Weltgesundheitsorganisation tritt bei 1-5 von hunderttausend Jungen eine echte Blutgerinnung auf. Das charakteristischste Zeichen dieser Krankheit ist die Blutung, die selbst bei der geringsten Verletzung auftritt..

Blutungen bei solchen Patienten treten leicht auf, oft sind sie reichlich und lang anhaltend. Herkömmliche Methoden zum Stoppen von Blut haben keine Wirkung. Oft gibt es subkutane Blutungen in Form von Hämatomen. Wenn das Neugeborene an dieser Krankheit leidet, wird es während der Geburt häufig mit ausgedehnten Kopfverletzungen, subkutanen und offenen Blutungen und intradermalen Blutungen belastet. Nach der Geburt sickert ausreichend lange Blut aus der Nabelschnur, und beim Zahnen treten mehrere, stark sickernde Blutschnitte auf. Manchmal können solche Blutungen 2-3 Wochen dauern. Oft können aufgrund von Verletzungen Blutungen in den Gelenken auftreten. Jedes Hämatom verschwindet in etwa zwei Monaten. Bei schweren inneren Blutungen bei solchen Kindern wird ein Temperaturanstieg und eine Knochennekrose festgestellt.

Hämophilie führt zu einer Reihe schwerer Krankheiten. Bei Kindern mit echter Hämophilie bei jungen und jungen Menschen ist die Sterblichkeitsrate extrem hoch. Die Prognose für eine solche Krankheit ist immer ungünstig. Eine vorbeugende Maßnahme kann eine medizinisch-genetische Untersuchung von Personen sein, die Kinder bekommen möchten. Wenn in einem solchen Paar ein Hämophilie-Gen nachgewiesen wird, wird ihnen nicht empfohlen, Kinder zu bekommen, da Jungen höchstwahrscheinlich Symptome dieser Krankheit haben und Mädchen Leiter werden, Überträger des betroffenen Chromosoms.

Hämophilie und ihre Ursachen, Symptome, Gefahren

Es gibt viele Krankheiten auf der Welt, eine ist bekannter, die andere befindet sich im Studienprozess. Der Artikel wird über eine Verletzung namens Hämophilie sprechen. Die Leute nannten es "die Krankheit der Könige", aber die Krankheit kann nicht nur unter Vertretern dieses Kreises festgestellt werden.

Was ist das für eine Pathologie?

Dies ist eine "junge" Krankheit, die im 19. Jahrhundert auftrat..

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der Blut nicht gerinnen kann..

Beim Schneiden ist es schwierig, Blutungen zu stoppen, aber der kleinste Kratzer führt nicht zum Tod aufgrund von Blutverlust. Diese Krankheit ist gefährlich mit ausgedehnten Wunden, Blutungen in den inneren Organen, Muskeln und Gelenken.

Es erscheint spontan oder als Folge einer Operation.

Typen und Klassifizierung

Das Fehlen eines der notwendigen Proteine ​​im Blut oder ein geringer Gehalt führt zur Blutgerinnung. Es gibt verschiedene Arten von Krankheiten.

  1. Hämophilie A - Mangel im Blut des gewünschten Proteins - anti-hämophiles Globulin (Faktor VIII), das die Synthese von Thrombokinase stört. Dies ist die klassische Form, die in 80-90% der Krankheitsfälle auftritt. Nur Männer leiden.
  2. Hämophilie B - ein Mangel an Faktor IX - ein Bestandteil von Plasma-Thromboplastin, der für die Bildung eines sekundären Gerinnungsstopfens verantwortlich ist.
  3. Hämophilie C ist aufgrund des Fehlens von Faktor XI die seltenste Form. Manifestationen unterscheiden sich von anderen Arten, sowohl Männer als auch Frauen können krank sein.

Die Schwere der Erkrankung wird durch die Aktivität des einen oder anderen Faktors im Plasma beeinflusst. Ihr Mangel führt zu einem Verlust der Blutgerinnung.

Verstöße werden nach Klassen klassifiziert..

  1. Mild - Die Aktivität des Gerinnungsfaktors ab 5% ist durch starke Blutungen infolge einer schweren Verletzung während der Operation gekennzeichnet. Gerinnungstests sind fast normal.
  2. Mittlere Aktivitätsstufe 1-5%, spontane Blutung möglich.
  3. Schwerwiegend - Eine Faktorkonzentration von 1% oder weniger wird in einem frühen Alter festgestellt. Es manifestiert sich in spontanen Blutungen in den Gelenken, dem Auftreten von Hämatomen ohne Trauma.

Ursachen des Auftretens

Wissenschaftler haben lange geglaubt, dass Hämophilie viral sein und aufgrund einer schwachen Immunität auftreten kann. Später stellte sich heraus, dass dies eine genetische Abnormalität ist, die in Chromosom X auftritt und eine Blutungsstörung verursacht. Dies sind die Ursachen für Hämophilie.

Der Mechanismus der Entwicklung der Krankheit und Lokalisation

Ein Mangel an einem der Gerinnungsfaktoren führt zu einer vorzeitigen Bildung von Blutgerinnseln. Hämophilie A und B sind durch verlängerte, wiederholte und verzögerte Blutungen gekennzeichnet.

Die Lokalisation von Blutungen ändert sich mit dem Alter. Bei Kindern treten bei häufigen Blutungen aus den Schleimhäuten (Nase, Mund) nach einer leichten Verletzung Hämatome auf.

Mit zunehmendem Alter nimmt die Belastung der Gelenke mit zunehmender motorischer Aktivität zu. Eine Gelenkblutung (Hämarthrose) wird festgestellt. Blut kann sich auch im Gewebe der inneren Organe ansammeln.

Erscheinende Blutergüsse sind umfangreich, vergehen nicht lange, erscheinen wieder. Die Resorption kann ca. 2 Monate dauern.

Mögliche Komplikationen

Mit einer Blutung im Gelenk wird es schmerzhaft, es tritt eine Schwellung auf und die Bewegung ist für sie schwierig. Am häufigsten leiden die Knie-, Ellbogen- und Knöchelgelenke. Bei wiederholten Blutungen besteht die Möglichkeit einer Steifheit und Verformung der Gelenke.

Es ist notwendig, solche Blutungen rechtzeitig zu behandeln. Dies hilft, sie mit maximaler Effizienz zu stoppen und zu neutralisieren. Eine rechtzeitige Therapie hilft, Arthropathie zu verhindern.

Das Auftreten eines Hämatoms mit einem Blutgehalt von 0,5 bis 3 Litern kann gefährlich sein. Es besteht die Möglichkeit, dass sie den Nerv oder die Blutgefäße komprimieren. Ein Zeichen ist starker Schmerz, Ischämie, teilweiser oder vollständiger Bewegungsverlust (Lähmung).

Das Hämatom kann muskel-, intermuskulär oder retroperitoneal sein. Solche Komplikationen verursachen Fieber, Schwäche des Körpers und sogar Schlafstörungen.

Blutungen im Augapfel sind gefährlich, sie können zur Erblindung führen..

Schwere Fälle der Krankheit können Magen-, Darm- und Nierenblutungen verursachen, die zum Tod führen können.

Manifestationen

Die Krankheit wird bei der Geburt erkannt. Dies wird durch Zeichen angezeigt wie:

  • anhaltende Blutung aus der Nabelwunde (mehrere Tage);
  • Hämatome am Kopf;
  • Blutergüsse an den Injektionsstellen.

Der durchschnittliche und milde Grad der Krankheit während dieses Zeitraums wird nicht erkannt. Aufgewachsen werden Blutungen häufiger - beim Zahnen, bei den ersten Stürzen.

Darüber hinaus hat Hämophilie bei Kindern die gleichen Symptome wie bei Erwachsenen: langfristige Blutergüsse, Blutungen in den Muskeln, Gelenke. Ein häufiges Symptom sind schwere Nasenbluten, die schwer zu stoppen sind. Im Urin und im Kot kann Blut vorhanden sein.

Bei diesen Anzeichen müssen Sie einen Arzt aufsuchen, da es sich nicht immer um Hämophilie handeln kann. Zum Beispiel ist Blut aus der Nase schwache Nasengefäße, Blut im Urin ist eine Nierenerkrankung und im Kot ist ein mögliches Geschwür.

Hämophilie bei Frauen ist äußerst selten, es gibt weltweit nur 60 registrierte Fälle. Die Hauptsymptome sind die gleichen. Während des Menstruationszyklus sind Blutungen länger und schmerzhafter. In Zukunft sind gynäkologische Probleme möglich - das Auftreten von Myomen und Polypen.

Diagnose

Spezialisten, an die Sie sich wenden können, um eine Diagnose zu stellen - Hämatologe, Genetiker, Neonatologe. Im Labor wird ein DNA-Test durchgeführt und eine vollständige Untersuchung durchgeführt, um herauszufinden, welcher Gerinnungsfaktor nicht ausreicht. Bestimmen Sie auch die Verletzung der Bildung von Thromboplastin, eine Änderung der Blutgerinnungszeit.

Familien, die ein Baby erwarten, aber gefährdet sind, müssen ständig von Ärzten überwacht und konsultiert werden.

Hämophilie ist unheilbar und die Therapie ist von Natur aus unterstützend. In diesem Fall werden dem Patienten Konzentrate des Gerinnungsfaktors intravenös injiziert, was mangelhaft ist.

Wer ist gefährdet

Hämophilie betrifft Männer und wird über die weibliche Linie übertragen. Gene, die für Gerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom verantwortlich sind, werden als rezessives Merkmal vererbt..

Folglich sind Jungen anfällig für Hämophilie, und Mädchen sind Träger dieser Hämophilie, da ein gesundes X-Chromosom dominiert. Die Geburt eines kranken Sohnes beträgt 50:50, wenn die Mutter Trägerin und der Vater gesund ist.

Mädchen werden selten mit dieser Krankheit geboren. In diesem Fall muss die Mutter Trägerin und kranker Vater sein.

Obwohl Hämophilie heutzutage nicht geheilt werden kann, können Sie mit einer unterstützenden Therapie bis zu einem fortgeschrittenen Alter leben und die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung verringern. Dazu müssen Sie ständig von einem Spezialisten überwacht werden.

Im Krankheitsfall ist Sport nicht kontraindiziert, da die Muskeln stärker werden und dies ein zusätzlicher Schutz gegen Blutungen ist. Der behandelnde Arzt hilft Ihnen bei der Auswahl der richtigen Übungen.

Jedes Jahr am 17. April wird der Welttag der Hämophilie gefeiert, der auf diese Krankheit aufmerksam macht. Und erinnert sich vor allem daran, dass Hämophilie kein Todesurteil ist.

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