Von-Willebrand-Krankheit

Die moderne Medizin ist weit vorangekommen, aber auch dies rettet nicht vor genetischen und angeborenen Pathologien. Ärzte forschen immer noch aktiv an diesen Problemen. Eines davon ist ein quantitativer und qualitativer Mangel des Plasma-von-Willebrand-Faktors. Was sind die Hauptursachen für Entwicklung und Symptome? Was muss zur Behandlung und Vorbeugung getan werden??

Was ist das

Von-Willebrand-Krankheit - was ist das? Ein anderer Name ist Angiohemophilie..

Die Krankheit ist eine Art von hämorrhagischer Diathese, die vererbt wird. Aber es kann erworben werden.

Die Pathologie wird durch einen Mangel oder eine geringe Aktivität der Plasmakomponente des VIII-ten Gerinnungsfaktors verursacht. Es wird bei 1-2 von zehntausend Menschen diagnostiziert. Platz drei nach Thrombozytopathie und Hämophilie..

Oft in Verbindung mit anderen Krankheiten beobachtet:

  • konnektive Dysplasie;
  • Bandschwäche;
  • Hypermobilität der Gelenke;
  • hohe Hautelastizität;
  • Herzklappenprolaps.

Es entwickelt sich bei Männern und Frauen, aber bei letzteren ist es schwieriger.

Bei einer Erkrankung treten subkutane Petechien spontan Eximosen auf. Erhöhte Blutungsneigung und übermäßiger Blutflüssigkeitsverlust bei Verletzungen und Operationen.

Wichtig! Die Pathologie tritt allmählich und ohne lebhafte Symptome auf, ist im Anfangsstadium äußerst schwierig unabhängig zu erkennen und tritt häufig in eine schwerere Form auf.

Warum erscheint es?

Die Gründe sind in zwei Gruppen unterteilt - externe und interne. Die angeborene Form wird durch eine Mutation im von Willebrand-Gen provoziert, dh sie wird von der Mutter auf das Kind übertragen. Die erworbene Pathologie entwickelt sich aufgrund derselben, jedoch beispielsweise nur vor dem Hintergrund äußerer Einflüsse,

  • konstant hohe körperliche Aktivität;
  • Stress, Neurose;
  • vor dem Hintergrund der Schwangerschaft;
  • von früheren Infektionen.

Die Norm mit guter Blutgerinnungsfähigkeit beträgt 10 mg / l. Wenn der Spiegel erhöht oder verringert wird, treten im Laufe der Zeit Symptome auf.

Wie entwickelt es sich?

Bei äußerer Exposition oder aufgrund der Vererbung VIII zersetzt sich der Gerinnungsfaktor und die Blutgefäße werden breiter, wodurch sich die Durchlässigkeit ihrer Wände erhöht. Aus diesem Grund hat der Patient häufig Blutungen, die an verschiedenen Stellen und mit unterschiedlicher Intensität lokalisiert sind.

Das hämostatische System ist vollständig betroffen, dh die Bildung von Blutgerinnseln wird unterbrochen, um Blutungen zu stoppen, da dies eine hohe Aktivität des von Willebrand-Faktors erfordert.

Einstufung

Die Pathologie ist in verschiedene Typen unterteilt.

  1. Klassischer Typ - ich inszeniere. Die häufigste Form verläuft leicht und ohne schwerwiegende Komplikationen. Plasmaspiegel leicht reduziert.
  2. Stadium II - beobachtet bei 25-30% der Patienten. Die Blutuntersuchung ist normal, aber die Aktivität der VIII. Komponente ist verringert.
  3. Schweres Stadium III. Ausgeprägte Symptome manifestieren sich, Tests zeigen einen Mangel an notwendigen Elementen im Blut. Menschen mit der Krankheit in dieser Form sind am meisten behindert.
  4. Pseudohämophilie oder Thrombozyten-Typ - so nannte der Entdecker-Wissenschaftler dieses Stadium. Die Menge des für die Gerinnung verantwortlichen Elements ist normal, aber die Verbindung mit veränderten Blutplättchenrezeptoren ist unterbrochen.

Symptome

Die Von-Willebrand-Krankheit hat die Hauptsymptome:

  • Blutungen bei der geringsten Verletzung;
  • subkutane Hämatome;
  • Uterusblutverlust;
  • langer Menstruationszyklus.

Jede Form hat unterschiedliche Erscheinungsformen, Typ I und II werden begleitet von:

  • häufige Nasenbluten;
  • persistierende subkutane Hämatome;
  • erhöhte Blutmenge während und nach Operationen, Verletzungen;
  • lange Zeiträume bei Frauen.

Typ III ist am schwersten und der Hämophilie ähnlich:

  • Hämatome und subkutane Blutungen;
  • Schmerzen an Stellen mit Blutergüssen;
  • behinderte Bewegungen und Schwellungen;
  • Blutung in den Gefäßen - Hämarthrose - in der Gebärmutter, im Magen, urologisch, intrakraniell.

Oft gibt es Zahnfleischblutungen, Blutverunreinigungen im Kot und im Urin.

Was ist gefährlich?

Wenn der von Willebrand-Faktor erhöht ist, können folgende Komplikationen auftreten:

  • Anämie;
  • großer Blutverlust;
  • Thrombose;
  • Uterusblutung;
  • Tod in schwerer Form;
  • Schwangerschaftsprobleme - Gefahr von Fehlgeburten, Plazentaabbruch, Gestose, Geburt mit Komplikationen.

Pathologie ist kein Satz während der Schwangerschaft. Hauptsache, Sie müssen Ihre Schwangerschaft sorgfältig planen, sich einem Screening unterziehen und ständig unter der Aufsicht eines Arztes stehen.

Die Von-Willebrand-Krankheit bei Kindern manifestiert sich im ersten Lebensjahr, wenn sie durch einen erblichen Faktor übertragen wird. Daher werden Neugeborene sofort untersucht.

Diagnose

Um die von-Willebrand-Krankheit für die Diagnose zu identifizieren, werden die folgenden Methoden verwendet:

  • Analyse zur Bestimmung der Faktormenge im Blut;
  • Thrombozytenaggregationstest;
  • Bestimmung der Zeit für die Bildung eines Gerinnsels - APTT;
  • Untersuchung des Gerinnungsfaktors des Gerinnungsmittels;
  • Messung der Standardblutungszeit;
  • Koagulogramm;
  • allgemeine Analyse.

Bei Bedarf kann der Arzt zusätzliche Untersuchungen verschreiben, dies hängt vom Zustand des Patienten ab.

Therapie

Bei einer milden Form der Krankheit wird die Behandlung erforderlichenfalls durchgeführt, beispielsweise aufgrund einer Notoperation, mit Verletzungen oder im Hinblick auf die Prävention.

Die am stärksten gefährdete Kategorie von Patienten sind schwangere Frauen. Die Therapie besteht in der Verwendung von Medikamenten und häufigen Transfusionen von Blutbestandteilen. Nur so kann ein übermäßiger Blutverlust während der Geburt vermieden werden.

Für die Behandlung von Kindern werden folgende Mittel eingesetzt:

  • Kryopräzipitat;
  • frisch gefrorenes Plasma;.
  • Homöopathische Mittel.

Die ständige Einnahme von Medikamenten ist bei Menschen mit schwerer Pathologie notwendig. Verschreiben Sie dazu Medikamente, die hämostatisch wirken und die für die Gerinnung notwendige Komponente enthalten.

Frauen wird auch eine zusätzliche hormonelle Behandlung empfohlen..

In seltenen Fällen wird manchmal eine chirurgische Operation durchgeführt, um die Gefäße zu ligieren oder einen Teil zu entfernen, um die Blutung zu stoppen.

Wichtig! Sie können die Krankheit nicht für immer loswerden, es ist nur möglich, Symptome zu lindern und zu verhindern.

Bei einer Pathologie, die in einem schweren Stadium auftritt, wird dem Patienten manchmal eine Behinderung zugewiesen. Aber häufiger leben Menschen mit einem Plasmaelementgehalt unter 5% nicht länger als 30 Jahre.

Verhütung

Für eine dynamische Behandlung müssen die Präventionsregeln eingehalten werden:

  • ein aktiver und gesunder Lebensstil;
  • Verletzungen und gefährliche Sportarten vermeiden;
  • eine Schwangerschaft mit einem Frauenarzt planen;
  • Befolgen Sie die Anweisungen des Arztes und verwenden Sie die verschriebenen Medikamente.
  • das Körpergewicht überwachen;
  • regelmäßig von einem Arzt beobachtet.

Trotz der Tatsache, dass die Pathologie nicht weit verbreitet ist, kann sie, wenn Sie die Symptome und den Mangel an Behandlung ignorieren, zu Behinderung und Tod führen. Die Hauptsache ist, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und mit der Therapie zu beginnen. Vernachlässigen Sie daher nicht die vorbeugenden Untersuchungen durch einen Arzt.

Von-Willebrand-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose- und Behandlungsmerkmale

Die Willebrand-Krankheit (ICD-10-Code - D68.0) ist die häufigste angeborene (genetische) Pathologie der Blutgerinnung. In diesem Fall gerinnt das Blut langsamer und die Blutung dauert länger als bei einer gesunden Person.

Ursachen der Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit wird von Generation zu Generation genetisch übertragen. Pathologie ist ziemlich selten - bei einem von 800-1000 Menschen, verläuft aber oft in milder Form. Die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit bei Menschen beiderlei Geschlechts ist gleich.

In einem gesunden Organismus rasen im Falle einer Blutung Blutzellen, sogenannte Blutplättchen, an die Stelle, an der das Gefäß beschädigt wurde, und kleben zusammen, verstopfen das "Loch".

Im Fall der von Willebrand-Krankheit ist der normale Gerinnungsprozess aufgrund des vollständigen Fehlens, Defekts oder Fehlens eines speziellen Proteins, das direkt an der Bildung eines Blutgerinnsels beteiligt ist (dh das "Anhaften" von Blutplättchen an der beschädigten Stelle), beeinträchtigt. Dieses Protein wird von Willebrand-Faktor genannt..

Ätiologische (kausale) Faktoren der Pathologie sind:

  • belastete Vererbung;
  • angeborene Gerinnungsstörungen;
  • lymphoproliferative Autoimmunerkrankungen.

Krankheitsklassifikation

Es gibt verschiedene Arten dieser Krankheit:

  • Typ 1. Es ist gekennzeichnet durch einen Mangel an von Willebrand-Faktor, der sich in kleinen bzw. mäßigen Blutungen, einem Mangel an diesem Protein, äußert. Bei Patienten, die an dieser Krankheit leiden, werden 80% dieser Krankheit entdeckt (häufiger durch Zufall). Keine Therapie erforderlich.
  • Typ 2. Es gibt einen von Willebrand-Faktor, aber Protein erfüllt aufgrund eines Defekts seine Funktionen nicht. Meistens sind Blutungen unbedeutend, aber auch ein schwerer Verlauf ist möglich.
  • Typ 3. Es tritt in 5% der Fälle auf. Es ist gekennzeichnet durch das völlige Fehlen oder Vorhandensein einer äußerst geringen Menge von Willebrand-Faktor, wodurch Patienten während der Operation oder infolge von Verletzungen massive Blutungen erleiden. Oft beobachtete Anämie..

Zusätzlich wird ein Thrombozyten-Krankheitstyp unterschieden, bei dem aufgrund einer Genmutation die Empfindlichkeit des Thrombozytenrezeptors gegenüber hochmolekularen Multimeren des von Willebrand-Proteins zunimmt.

Es gibt auch eine erworbene von-Willebrand-Krankheit, die bei Patienten auftritt, die an lymphoproliferativen und Autoimmunerkrankungen leiden. Diese Art von Krankheit entsteht durch das Auftreten eines spezifischen Inhibitors des von Willebrand-Faktors.

Risikogruppen

Die Risikogruppen umfassen Patienten:

  • belastete Vererbung (genetische Veranlagung);
  • Gerinnungsstörungen aufgrund verschiedener Pathologien und Verletzungen.

Hauptsymptome

Das spezifischste Symptom für die von Willebrand-Krankheit (ICD-10 - D68.0) sind Blutungen aus der Nase, den inneren Organen und dem Zahnfleisch. Darüber hinaus können Blutungen entweder unbedeutend oder massiv sein und treten je nach Mikrozirkulationstyp häufiger auf.

Patienten mit einem signifikanten Thrombozytenproteinmangel, Blutungen (Uterus, Zahnfleisch, Nase) sind länger und stark, außerdem treten häufig Blutungen in den Gelenken und Muskeln auf. Längere Blutungen können auch auftreten, wenn Zähne entfernt werden, Operationen und Verletzungen.

Andere Manifestationen

Blutungen im Muskelgewebe und im Unterhautgewebe (Hämatome) treten bei dieser Pathologie hauptsächlich aufgrund von Verletzungen bei Patienten mit schwerer Krankheit auf.

Das hämorrhagische Syndrom bei der von-Willebrand-Krankheit ist kein ständiges Zeichen der Krankheit. Die Perioden seiner Exazerbation wechseln sich mit einer fast vollständigen Abwesenheit von Blutungen ab.

In einigen Fällen ist die von Willebrand-Krankheit mit einer mesenchymalen Dystrophie verbunden. Gleichzeitig zeigen die Patienten eine übermäßige Dehnbarkeit der Haut, einen Vorfall von Klappenlappen im Herzen, eine erhöhte Beweglichkeit der Gelenke mit einer Bandschwäche.

Aufgrund der autosomalen Vererbung betrifft die Krankheit Frauen und Männer mit der gleichen Häufigkeit. Aufgrund physiologischer Eigenschaften (Fortpflanzungsfunktion) treten bei Frauen jedoch häufiger hämorrhagische Symptome auf. So leiden 65% der Patienten an Menorrhagie. Starke rezidivierende Uterusblutungen dauern in der Regel länger als 10 Tage und werden durch eine posthämorrhagische Anämie erschwert.

Blutungen aus den Verdauungsorganen (Zwölffingerdarm, Magen) sind kein vorherrschendes Symptom. Solche Blutungen treten häufig aufgrund der Verwendung von Arzneimitteln auf, die die Blutplättchenaggregation beeinflussen (Aspirin, NSAIDs). Darüber hinaus können latente Geschwüre des Zwölffingerdarms und des Magens, Hämorrhoiden oder erosive Gastritis eine Blutungsquelle sein..

Das Auftreten einer Hämaturie (das Vorhandensein von Blutverunreinigungen im Urin) oder das Vorhandensein von Blutimprägnierungen im Kot ist wahrscheinlich.

Bei Patienten, die an dieser Krankheit leiden, sind starke, anhaltende Blutungen möglich, die während Operationen oder Geburten auftreten. Die Entbindung bei Patienten mit von Willebrand-Pathologie ist mit einem hohen Risiko für einen signifikanten Blutverlust verbunden.

Darüber hinaus steigt bei der Mehrzahl der Patienten, die an einer leichten oder mittelschweren Form der Krankheit leiden, die Konzentration des von Willebrand-Proteins während der Schwangerschaft um das Dreifache an und erreicht nahezu normale Werte, jedoch nach der Geburt erreicht sie ihren vorherigen Wert.

Das seltenste Symptom der Krankheit, das für den 3. Typ charakteristisch ist, ist die Hämarthrose. Bei der akuten Hämarthrose besteht ein signifikanter Schmerz, der mit einem Anstieg des intraartikulären Drucks verbunden ist. Gleichzeitig wird das Volumen des Gelenks erhöht und die Haut in ihrem Bereich ist heiß und hyperämisch. Wenn die Ursache der Hämarthrose eine Verletzung war, ist es notwendig, damit verbundene Schäden auszuschließen (Trennung des Kondylus und anderer).

Chronische Synovitis ist eine Folge einer wiederkehrenden Hämarthrose. In diesem Fall fungiert die hypertrophierte Synovialmembran als Hauptquelle für Gelenkblutungen. Akute Synovitis tritt mit häufigen Rückfällen der Hämarthrose auf, die selbst bei Transfusionen des notwendigen Gerinnungsfaktors aufgrund des Vorhandenseins einer Entzündung in der Synovialmembran auftreten. Chronische Synovitis kann im Fall einer zerstörten Gelenkkapsel schmerzlos sein.

Die Von-Willebrand-Pathologie geht im Gegensatz zur Hämophilie nicht mit der Bildung einer deformierenden Osteoarthrose einher.

Blutungen in den Membranen und direkt in das Gewebe des Rückenmarks / Gehirns bei Vorhandensein einer von-Willebrand-Krankheit sind das Ergebnis verschiedener Verletzungen. In seltenen Fällen kann ein ursächlicher Faktor eine hypertensive Krise oder der Gebrauch von Arzneimitteln sein, die die hämostatischen Funktionen von Blutplättchen, beispielsweise Butadion, Aspirin usw., nachteilig beeinflussen..

Pathologie in der Kindheit

Die Willebrand-Krankheit bei Kindern äußert sich am häufigsten in Blutergüssen auf Haut, Nase und Zahnfleischblutungen. Der schwerste Krankheitsverlauf wird unmittelbar nach oder während infektiöser Pathologien festgestellt. Darüber hinaus ist der Mechanismus einer solchen spontanen Blutung vom diapedetischen Typ höchstwahrscheinlich eine Erhöhung der Gefäßpermeabilität aufgrund des Infektionsprozesses.

Diagnosemaßnahmen

Der Hämatologe befasst sich mit der Ernennung einer Therapie sowie der Diagnose der von-Willebrand-Krankheit.

Die Hauptmethoden zur Erkennung von Pathologie sind:

  • Gentests, die das Vorhandensein von Verstößen gegen die Struktur des von Willebrand-Faktors feststellen;
  • Bestimmung des Vorhandenseins von Antigen- oder von Willebrand-Faktor-Aktivität, Bestimmung der Blutgerinnungsfähigkeit.
  • OAC und Blutbiochemie;
  • Koagulogramm;
  • OAM
  • Kot für okkultes Blut;
  • kapillare Fragilitätstests.

Um Blutungen in Milz und Leber auszuschließen, empfehlen sie den Durchgang von Ultraschall der inneren Organe (in der Bauchhöhle).

Behandlung und Empfehlungen

Die Behandlung der von Willebrand-Krankheit hängt von der Wahrscheinlichkeit von Komplikationen, der Form der Krankheit und der Häufigkeit von Blutungen ab:

  • Mild: Ausschluss von NSAIDs (hauptsächlich Ibuprofen und Aspirin) und Antikoagulanzien (Heparin, Clopidogrel, Warfarin). Nehmen Sie zur Prophylaxe bei Geburt, Operationen und Verletzungen Medikamente ein, um Blutungen vorzubeugen.
  • Schwere Form: Antikoagulanzien und NSAIDs sind verboten. Zur Behandlung werden gezeigt: Transfusionsmittel (Blutplasma, Hämopräparate), Desmopressin, Mittel, die von Willebrand-Faktor enthalten, Antifibrinolytika, Hormontherapie zur Vorbeugung von Menorrhagie, Thrombinpulver oder Fibrinkleber (externe Mittel auf die Wunde aufgetragen).

Darüber hinaus umfassen die wichtigsten Empfehlungen für die von Willebrand-Krankheit: den Ausschluss von Verletzungen und Sportarten mit hoher Verletzungswahrscheinlichkeit (Hockey, Fußball usw.), Gewichtsnormalisierung.

Mögliche Komplikationen

Diese beinhalten:

  • massiver Blutverlust;
  • Anämie
  • Uterusblutung;
  • Thrombose;
  • Gefahr eines Schwangerschaftsabbruchs.

Prävention von Komplikationen

Zu Hause sollte der Patient:

  • Medikamente ausschließen, die das Blutungsrisiko erhöhen (Naproxen, Salicylate, Ibuprofen);
  • Verwenden Sie „Acetaminophen“ („Tylenol“) als Anästhetikum. Da dieses Mittel jedoch Entzündungen und Schwellungen nicht verringert, ist es besser, die Wahl des entzündungshemmenden Arzneimittels dem behandelnden Arzt anzuvertrauen.
  • das Vorhandensein einer von Willebrand-Krankheit melden, wenn Sie ins Krankenhaus gehen oder sich einem Eingriff unterziehen;
  • auf die Verwendung von Arzneimitteln mit gerinnungshemmender Wirkung (Warfarin, Clopidogrel, Heparin und andere) zu verzichten;
  • Sie müssen ständig ein spezielles medizinisches Armband tragen, auf dem Informationen zum Vorhandensein einer Pathologie aufgedruckt sind.
  • Aufrechterhaltung eines normalen Wachstums entsprechend dem Wachstum, da übermäßige Kilogramm die Wahrscheinlichkeit einer Blutung aufgrund einer Zunahme der Belastung der Gelenke erheblich erhöhen;
  • aktiv sein, um die normale Masse und Elastizität der Bänder und Muskeln aufrechtzuerhalten, was wiederum eine Schädigung (mit nachfolgenden Blutungen) der Gelenke verhindert.

Der Patient sollte Schwimmen, Radfahren und Gehen vorziehen, da diese Sportarten am wenigsten traumatisch sind und die Gelenke nicht wesentlich belasten. Vor jeder körperlichen Anstrengung ist es jedoch erforderlich, die Muskeln sorgfältig aufzuwärmen und Dehnungen durchzuführen. Gut erhitzte Muskeln sind eine notwendige Voraussetzung, um Blutungen bei plötzlichen Bewegungen oder Verstauchungen zu verhindern:

  • Verweigern Sie Wrestling, Fußball, Gewichtheben, Hockey und andere Sportarten mit einer hohen Verletzungsrate und / oder einer hohen Gelenkbelastung.
  • Kennen Sie die Anzeichen von Blutungen. Bei Patienten können häufig Symptome einer Blutung im Gelenk oder Muskel auftreten. In diesem Fall ist es notwendig, so schnell wie möglich ein Medikament mit einem Gerinnungsfaktor einzunehmen.
  • Lernen Sie Gerinnungsfaktor-Injektionen für Ihr Kind oder sich selbst. Wenn das Kind über zehn Jahre alt ist, muss es lernen, selbst eine Spritze zu geben. Diese einfachen Maßnahmen erleichtern die weitere Therapie und verhindern Komplikationen durch massive Blutungen..

Bei Tieren

Neben dem Menschen tritt die von Willebrand-Krankheit bei Hunden und Katzen auf. Darüber hinaus sind bei den Katzen Vertreter der kanadischen Rassen Sphynx und Cornish Rex sowie bei Hunden mehr als 50 Rassen betroffen (meistens Scottish- und Manchester-Terrier, Dobermanns, Deutsche Schäferhunde, Airedale-Terrier und Golden Retriever)..

Die Krankheit kann latent (d. H. Asymptomatisch) existieren oder sich als Blutung aufgrund von Verletzungen, Abschneiden von Krallen, Operationen und Zahnen manifestieren.

Viel seltener entwickelt ein Tier Nasen-, Magen-Darm- und Zahnfleischblutungen, Hämaturie und äußerst selten Petechien. Das Vorhandensein einer Hypothyreose bei einem kranken Tier erhöht das Blutungsrisiko.

Hunde und Katzen diagnostizieren die von Willebrand-Krankheit, indem sie Antikörper gegen das von Willebrand-Protein im Blut eines Tieres nachweisen.

Die Gerinnung kann jedoch schnell und einfach durch einen kurzen Einschnitt in die Lippenschleimhaut bestimmt werden. In diesem Fall ist zu beachten, dass einige andere Krankheiten das Ergebnis dieser Methode beeinflussen können..

Behandlung von Krankheiten bei Tieren

Nach Operationen oder Verletzungen werden die Tiere zwei Tage lang beobachtet, um die Entwicklung hämorrhagischer Komplikationen nicht zu verpassen. Die körperliche Aktivität ist nicht eingeschränkt, und der Besitzer wird über die erbliche Natur der Pathologie informiert und es wird empfohlen, dem Haustier nicht zu erlauben, sich zu paaren.

Die Therapie beruht auf einer Transfusion von Vollblut (wenn Anämie vorliegt) oder des vorbereiteten Plasmas. In diesem Fall reicht nur ein Verfahren aus.

Ein ausgezeichneter Ersatz für Transfusionen ist die Verwendung von Desmopressinacetat, das subkutan in einer Dosis von 1 μg / kg verabreicht wird. Das Medikament wird auch als vorbeugende Maßnahme vor der Operation eingesetzt..

Wenn das Haustier eine Schilddrüsenunterfunktion hat, verringert die Verwendung von Hormonen die Wahrscheinlichkeit von Blutungen erheblich.

Phenothiazin, Aspirin, entzündungshemmende Medikamente, die die Thrombozytenaktivität verringern, und Beruhigungsmittel bei der von-Willebrand-Krankheit sind kontraindiziert.

Von-Willebrand-Krankheit

Es gibt verschiedene genetische Erkrankungen, die mit Blutungen verbunden sind. Die häufigste Hämophilie und Thrombozytopathie. Und an dritter Stelle der Popularität unter solchen Pathologien steht die von-Willebrand-Krankheit. Es kommt in 1% der Weltbevölkerung vor. Von-Willebrand-Krankheit - neuer Name.

Diese Pathologie unterscheidet sich von den üblichen Arten der Hämophilie darin, dass neben Gerinnungsfaktoren auch Gefäße beteiligt sind. Die Von-Willebrand-Krankheit wird als Erbkrankheit angesehen, kann aber in seltenen Fällen einen erworbenen Charakter haben..

Es ist von plötzlichen Blutungen begleitet. Wenn eine gesunde Person zu bluten beginnt, werden die Blutplättchen sofort an die entstehende Blutungsstelle geschickt und stoppen sie und verschmelzen miteinander. Bei Vorhandensein der von-Willebrand-Krankheit kann das Blut jedoch aufgrund des Fehlens eines speziellen Proteins nicht normal gerinnen. Und dasselbe Protein, das für die normale Gerinnung verantwortlich ist, wird als von Willebrand-Faktor bezeichnet. Diese Pathologie ist selten, es wird jedoch empfohlen, die Merkmale und Ursachen ihres Auftretens sowie die Symptome und Behandlungsmethoden zu kennen..

Die Entstehungsgeschichte der von-Willebrand-Krankheit

Diese pathologische Krankheit wurde in den 30er Jahren von dem Wissenschaftler Willebrand entdeckt, zu dessen Ehren sie genannt wird. Die Geschichte der Krankheit beginnt auf den Ålandinseln, daher hat sie auch einen Namen - Åland hämorrhagische Krankheit. Der Wissenschaftler entdeckte den ersten Fall einer Krankheit bei einem kleinen Mädchen im Alter von 5 Jahren, das unter häufigen Blutungen litt. Und nach einiger Zeit stellte sich heraus, dass fast alle Familienmitglieder einen ähnlichen pathologischen Zustand hatten und sogar mehrere Kinder an dieser Krankheit gestorben waren. Nach einiger Zeit der Untersuchung der Krankheit wurde festgestellt, dass sie unabhängig vom Geschlecht durch Vererbung übertragen wird.

Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine Gerinnungspathologie, die aufgrund einer Verletzung der Integrität oder signifikanter Änderungen des Gerinnungsfaktors auftritt. Das Protein, das, wie bereits erwähnt, für die Blutgerinnung verantwortlich ist, wird als von Willebrand-Faktor bezeichnet. Und dieser Faktor in Kombination mit dem Gerinnungsfaktor VIII ist für folgende Funktionen verantwortlich:

  • Wenn Blutungen auftreten, wird die korrekte Haftung der Blutplättchen an der Gefäßwand sichergestellt.
  • stabilisiert und transportiert den Gerinnungsfaktor VIII in den Bereich der Blutplättchengerinnselbildung, falls eine Gefäßschädigung auftritt.

Die Von-Willebrand-Krankheit ist selten und wird dabei bei einem großen Teil der Patienten in milder Form und ohne Symptome beobachtet. Und bei etwa 1/3 der Patienten manifestiert sich die Erkrankung in schwerer Form. Die Krankheit wird bei Kindern und Frauen im fruchtbaren Alter diagnostiziert und stellt eine Bedrohung während der Schwangerschaft dar. Und obwohl es asymptomatisch ist, können Spezialisten aus verschiedenen Bereichen es identifizieren, da das Vorhandensein der von Willebrand-Krankheit durch starke Blutungen beim Entfernen des Zahns, Hämarthrose oder starke Menstruation bei Mädchen angezeigt werden kann.

Ursachen für das Auftreten der von-Willebrand-Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit wird genetisch übertragen. Wenn die Mutter an dieser Krankheit leidet, werden 50% davon auf das Kind übertragen. Aber manchmal gibt es kein ausgeprägtes Krankheitsbild. Die Von-Willebrand-Krankheit kann sowohl von Männern als auch von Frauen übertragen und vererbt werden. Nach Ansicht einiger Genetiker besteht eine obligatorische Übertragung der Pathologie, aber das veränderte Gen kann mit unterschiedlicher Intensität und Häufigkeit auftreten. Dies ist der Hauptunterschied zwischen der von-Willebrand-Krankheit und der normalen Hämophilie, die nur über die weibliche Linie einer Familie vererbt wird..

Der Hauptgrund für das Auftreten von Angihemophilie ist eine Verletzung der Quantität und Qualität der Synthese des von Willebrand-Faktors. Normalerweise sollte der von Willebrand-Faktor im Blutplasma 10 mg / l betragen, aber dieser Indikator kann variieren. Der Faktor im Blut hängt von folgenden Faktoren ab:

  • Altersfaktor. Wenn sie älter werden, steigt ihr Blutspiegel;
  • Geschlecht;
  • Rennen Afroamerikaner haben einen etwas höheren Faktor;
  • Blutgruppe. Bei Vertretern der ersten Blutgruppe ist der von Willebrand-Faktor um ein Viertel niedriger;
  • Stresssituationen und körperliche Aktivität steigern die Leistung;
  • hormoneller Hintergrund. Während der Schwangerschaft wird der von Willebrand-Faktor größer.

Die Willebrand-Krankheit ist eine genetisch bedingte Krankheit, die sich aus einer Mutation eines auf Chromosom 12 befindlichen Gens entwickelt. In sehr seltenen Fällen kann die Krankheit in der Natur erworben werden und aufgrund verschiedener Krankheiten nach vielen Bluttransfusionen auftreten.

Arten der von Willebrand-Krankheit

Je nach Herkunft kann die von Willebrand-Krankheit von zwei Arten sein:

  • zuerst oder klassisch. Es liegt eine Verletzung der Quantität oder Qualität von Faktor XIII im Blut vor;
  • zweite Ansicht. Es zeichnet sich durch anomale Struktur und Eigenschaften der Komponente aus.

Es gibt auch eine Klassifizierung der von Willebrand-Krankheit in Abhängigkeit vom Grad des Komponentenmangels:

  • Ich tippe. Dies ist eine häufige Form der Krankheit, die durch einen geringen oder Verlust des von Willebrand-Faktors gekennzeichnet ist und das Auftreten von Blutungen geringer oder mittlerer Schwere hervorruft. Wie hoch der Blutungsgrad sein wird, hängt von der Menge des verlorenen Proteins ab. Eine solche Krankheit braucht keine Behandlung;
  • II Typ. Diese Form der Krankheit tritt auf, wenn der von Willebrand-Faktor im Blut nicht ausreichend aktiv ist und dann zu leichten oder mäßigen Blutungen führt;
  • Typ III. Es ist selten und zeichnet sich durch ein vollständiges oder vollständiges Fehlen des von Willebrand-Faktors aus, was zu starken Blutungen führt. Während einer Typ-III-Krankheit kann eine Person nach einer Operation oder einem Trauma schwere Blutungen und Anämie entwickeln.

Abhängig von den Merkmalen von Funktionsstörungen wird die Typ-II-von-Willebrand-Krankheit in mehrere Unterarten unterteilt, von denen folgende Punkte abhängen:

  • Erbschaftsform;
  • die Entwicklung des hämorrhagischen Syndroms;
  • Schweregrad genetischer Mutationen;
  • Faktor Mangel.

Der Grad der von Willebrand-Krankheit im Laufe der Zeit kann sich entweder verschlechtern oder an Ort und Stelle bleiben.

Anzeichen einer von-Willebrand-Krankheit

Die Symptomatik der Krankheit kann sehr unterschiedlich sein und von kleinen periodischen Blutungen bis hin zu schwächendem Blutverlust in hohem Maße variieren. Zeichen erscheinen unerwartet und unterscheiden sich auch in Unbeständigkeit und Heterogenität. Bei einer von Willebrand-Krankheit können folgende Symptome auftreten:

  • nach der Geburt;
  • intensiv lecken und dann für eine lange Zeit verschwinden;
  • nach einer Verletzung schwere Blutungen verursachen;
  • gegen eine Infektionskrankheit auftreten.

Die Krankheit manifestiert sich in der Kindheit und schwächt sich mit dem Moment des Erwachsenwerdens ab, wonach Exazerbationen und Remissionen auftreten können. Bei einigen Familienmitgliedern treten Anzeichen der Krankheit möglicherweise nicht während des gesamten Lebenszeitraums auf, während bei einer anderen Person schwere Blutungen mit tödlichem Ausgang auftreten können. Das Hauptzeichen der von Willebrand-Krankheit ist das hämorrhagische Syndrom, dessen Schweregrad sowohl in milder als auch in sehr schwerwiegender Form bis zu schweren Blutungen in den inneren Organen, Geweben und Gelenken auftreten kann.

Die Von-Willebrand-Krankheit ist durch die Manifestation der folgenden Symptome gekennzeichnet:

  • Kleinere Verletzungen können länger als 15 Minuten bluten, und das Trauma kann nach einigen Tagen unerwartet zu bluten beginnen.
  • hämorrhagische Hautausschläge;
  • Zahnfleischbluten;
  • häufige Nasenbluten;
  • schwere Perioden ab Beginn der Pubertät;
  • blaue Flecken am Körper unbekannter Herkunft;
  • schwere Anämie;
  • plötzliche oder schwere Blutungen nach Operation oder Zahnextraktion.

Und bei einer schweren Form der von Willebrand-Krankheit treten weitere Symptome auf:

  • das Vorhandensein von Blutgerinnseln im Urin;
  • subkutane Hämatome nach kleinen Schlaganfällen;
  • der Stuhl erhält eine dunkle Farbe von harzigem oder blutigem Charakter;
  • Blutungen in der Gebärmutter, im Magen oder im Darm.

Es können intraartikuläre Blutungen beobachtet werden, die von Schwellungen, schmerzhaften Empfindungen und schwierigen Bewegungen begleitet werden. Ein solches Phänomen tritt jedoch selten auf. Und III, manchmal II Typ der Pathologie kann von einer Verletzung der Gerinnbarkeit, einer abnormalen Struktur von Blutplättchen, begleitet sein.

Von-Willebrand-Krankheit und Schwangerschaft

Bei Frauen manifestiert sich das Problem häufiger und ist schwieriger. Und 2 von 3 Frauen haben Eisenmangelanämie. Die Tragzeit betrifft die von-Willebrand-Krankheit. Zu Beginn der Schwangerschaft sowie unmittelbar vor der Geburt steigt der von Willebrand-Faktor im Blut an, was jedoch nicht immer der Fall ist. In einigen Fällen reicht die Menge eines Faktors während eines Anstiegs nicht aus, um eine normale Blutgerinnung zu erreichen. Bei schwangeren Frauen mit von-Willebrand-Krankheit wird erwartet, dass sie während oder nach der Geburt Blutungen bekommen..

Als Ergebnis von Studien wurde festgestellt, dass 1/3 der schwangeren Frauen in den Anfangsstadien der Schwangerschaft ein hohes Risiko für Fehlgeburten, späte Toxizität und Blutungen haben. Wenn neben der von-Willebrand-Krankheit weitere Störungen auftreten, treten in 50% der Fälle Komplikationen auf. Eine schwerwiegende Komplikation wird als vorzeitige Ablösung der Plazenta angesehen, die Arbeitszeit wird jedoch nicht verletzt. Die größte Wahrscheinlichkeit von Komplikationen wird im dritten Trimenon der Schwangerschaft und in den ersten 2 Wochen nach der Geburt oder dem Kaiserschnitt beobachtet.

Diagnose und Behandlung der von Willebrand-Krankheit

Bei milden Formen der Krankheit ist die Diagnose einer Pathologie schwierig, da Blutungen nicht häufiger auftreten als bei gesunden Menschen. Oft ist sich eine Person des Vorhandenseins der Krankheit erst bewusst, wenn nach einer Operation oder Zahnextraktion eine plötzliche schwere Blutung auftritt. Und wenn der Arzt eine schlechte Blutgerinnung vermutet, dann findet er zunächst die Häufigkeit und Intensität von Blutungen heraus und sammelt eine Familienanamnese. Um die von-Willebrand-Krankheit genau zu diagnostizieren, verschreibt der Arzt die Studien:

  1. Blut Analyse;
  2. Koagulogramm mit Indikatoren für die Gerinnbarkeit;
  3. Nachweis der Thrombozytenaktivität des Patienten und des von Willebrand-Faktors;
  4. Bestimmung der Menge des von Willebrand-Faktors im Plasma;
  5. Kollagenbindungstechnik.

Es kann auch eine fachärztliche Untersuchung, eine Darmuntersuchung und einige andere Studien erforderlich sein. Die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit hängt von der Art der Krankheit, der Häufigkeit und Intensität von Blutungen und dem Vorhandensein von Komplikationen ab. Wenn eine milde Form der Pathologie diagnostiziert wurde, besteht die Behandlung in der prophylaktischen Anwendung von Medikamenten, die Blutungen verhindern, vor jedem zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriff.

Wenn der Patient jedoch eine schwere Form der Krankheit hatte, ist es dem Patienten zunächst verboten, Antikoagulanzien einzunehmen, und es werden einige Behandlungsmethoden angewendet:

  • Die Therapie wird mit Arzneimitteln durchgeführt, zu denen der von Willebrand-Faktor gehört.
  • Desmopressin wird verschrieben, um Blutungen zu stoppen.
  • Fibrinkleber oder Thrombinpulver wird verschrieben, um die geöffnete Blutung zu stoppen.

Bei jeder Form der von Willebrand-Krankheit, insbesondere bei schweren, muss der Patient erhöhte Vorsichtsmaßnahmen treffen, um Blutungen zu verhindern oder zu stoppen.

Um Blutungen in den Gelenken oder Muskeln vorzubeugen, wird empfohlen, einen aktiven Lebensstil zu führen und das Körpergewicht zu überwachen. Aber engagieren Sie sich nicht in Sportarten, bei denen es sehr wahrscheinlich ist, dass sie verletzt werden, wie Fußball und Boxen.

Von-Willebrand-Krankheit

Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch eine Verletzung ihrer Gerinnbarkeit gekennzeichnet ist.

Der Prozess der Blutgerinnung - Blutstillung ist ziemlich kompliziert und besteht aus mehreren aufeinanderfolgenden Stadien. Das Endergebnis ist ein Blutgerinnsel, das die Stelle, an der das Gefäß beschädigt wurde, zuverlässig verstopft.

Im Falle der von Willebrand-Krankheit wird eine der Verbindungen der Blutstillung aufgrund einer verringerten Menge oder vollständigen Abwesenheit des von Willebrand-Faktors verletzt - eines komplexen Proteins, das die Blutplättchenfixierung zwischen sich selbst und an der Innenwand des Gefäßes sicherstellt.

Die Hauptmanifestation der Krankheit sind Blutungen unterschiedlicher Schwere. In den meisten Fällen treten schwere Blutungen bei Verletzungen oder invasiven Eingriffen auf.

Dies ist eine autosomal dominante Erbkrankheit: Für die Entwicklung dieser Pathologie reicht es aus, ein defektes Gen von einem der Elternteile zu übertragen (das Gen, das für die Produktion des von Willebrand-Faktors verantwortlich ist)..

Die Prävalenz der von Willebrand-Krankheit liegt bei etwa 120 Menschen pro 1 Million. Schwere Formen werden bei etwa 1-5 von einer Million Menschen beobachtet.

Konservative Behandlung. Die Therapie besteht in der Einführung von Arzneimitteln, die den von Willebrand-Faktor ersetzen, die Auflösung von Blutgerinnseln verlangsamen und die Menge an von Willebrand-Faktor erhöhen, die während der Blutung freigesetzt wird.

Angiohemophilie, konstitutionelle Thrombopathie von Willebrand - Jürgens.

Von-Willebrand-Krankheit, Angiohemophilie, Willebrand-Jürgens-Krankheit.

  • Die Bildung großer Blutergüsse, Blutergüsse, auch bei leichten Verletzungen;
  • verlängerte, schwer zu stoppende Blutung mit Schnitten und anderen Hautschäden;
  • längeres, schwieriges Stoppen von Nasenbluten;
  • anhaltende Zahnfleischbluten nach dem Zähneputzen;
  • schwere und anhaltende Menstruationsblutungen;
  • eine Beimischung von Blut in den Kot (mit Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt);
  • eine Beimischung von Blut im Urin (mit Blutungen aus dem Urogenitaltrakt).

Allgemeine Informationen zu Krankheiten

Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch Blutungsstörungen gekennzeichnet ist.

Der Blutgerinnungsprozess beginnt, wenn die Gefäßwand beschädigt ist. Es durchläuft eine Reihe von Stufen, in denen jeweils bestimmte Komponenten (Gerinnungsfaktoren) vorhanden sein müssen. Infolgedessen bildet sich ein Blutgerinnsel (Blutgerinnsel), das die Schadensstelle fest verstopft und einen übermäßigen Blutverlust verhindert.

Bei der von-Willebrand-Krankheit ist eine der Verbindungen bei der Bildung eines Blutgerinnsels gestört. Dies ist auf einen genetischen Defekt zurückzuführen, durch den die Menge eines der Gerinnungsfaktoren, des von Willebrand-Faktors, im Blut solcher Patienten verringert wird (oder vollständig fehlt)..

Der Willebrand-Faktor ist ein komplexes Protein, das erforderlich ist, um Blutplättchen zusammenzukleben und an der Stelle zu befestigen, an der das Gefäß beschädigt wurde. Es wird in den Zellen der Innenwand von Blutgefäßen (Endothelzellen) produziert. Es verhindert auch eine vorzeitige Inaktivierung des VIII-Gerinnungsfaktors, der als Träger fungiert.

Die Krankheit entwickelt sich in Gegenwart eines defekten Gens, das für die Synthese des von Willebrand-Faktors verantwortlich ist, und weist eine autosomal dominante Vererbung auf: In Gegenwart eines defekten Gens bei einem der Elternteile wird diese Pathologie in 50% der Fälle auf zukünftige Nachkommen übertragen. Abhängig von den Kombinationen defekter Gene werden verschiedene Arten der von Willebrand-Krankheit unterschieden, die sich in der Schwere ihrer Manifestationen unterscheiden.

  • Typ I ist durch einen quantitativen Mangel an von Willebrand-Faktor von leichter oder mäßiger Schwere gekennzeichnet. Die einfachste und häufigste Form. Drei von vier Patienten mit von Willebrand-Krankheit Typ I-Krankheit.
  • Bei Typ II besteht ein qualitativer Mangel des von Willebrand-Faktors. Seine Menge im Blut kann normal oder leicht reduziert sein, aber seine funktionelle Aktivität wird signifikant beeinträchtigt. Dies ist auf die Synthese dieses Faktors mit einer modifizierten Molekülstruktur zurückzuführen. Dieser Typ ist in mehrere Untertypen unterteilt, von denen jeder seine eigenen Merkmale aufweist..
  • Typ III ist die schwerste Form, die selten ist. Es zeichnet sich durch ein extrem niedriges Niveau oder völliges Fehlen des von Willebrand-Faktors aus.

In den meisten Fällen (mit Typ-I-Krankheit) verläuft die von-Willebrand-Krankheit mit einer Tendenz zu vermehrten Blutungen. Es ist schwierig, Blutungen aufgrund von Schnitten, Wunden, Blutungen aus der Nase und dem Zahnfleisch nach dem Zähneputzen zu stoppen. Subkutane und intraartikuläre Hämatome können sich auch nach leichten Verletzungen bilden. Bei Frauen ist die Hauptbeschwerde schwere und lange Zeiträume.

Die Prognose der Erkrankung mit Typ I ist in der Regel günstig. Bei den Typen II und III können schwerwiegende, lebensbedrohliche Blutungen auftreten.

Wer ist gefährdet?

  • Personen, deren nahe Verwandte an der von-Willebrand-Krankheit leiden. Genetische Veranlagung ist ein Hauptrisikofaktor. Wenn einer der Elternteile ein defektes Gen für diese Krankheit hat, wird in 50% der Fälle die Pathologie auf die Nachkommen übertragen.

Von zentraler Bedeutung für die Diagnose sind Laborforschungsmethoden, die erforderlich sind, um einen Mangel an von Willebrand-Faktor festzustellen und Indikatoren des Blutgerinnungssystems zu bewerten.

  • Von Willebrand-Faktor-Antigen. Die Methode dient zur quantitativen Bestimmung des von Willebrand-Faktors im Blut. Bei einer Typ-I-Krankheit ist das Niveau dieses Indikators verringert. Bei Typ III fehlt der von Willebrand-Faktor praktisch, bei Typ II kann sein Gehalt leicht verringert sein, aber seine funktionelle Aktivität ist beeinträchtigt.
  • Thrombozytenaggregation mit Ristocetin im Plasma. Diese Studie zeigt die Wirksamkeit des von Willebrand-Faktors. Ristocetin ist ein Antibiotikum, das die Blutplättchenaggregation (Kleben) stimuliert. Mit der von Willebrand-Krankheit wird es reduziert.
  • Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT). APTT ist die Zeit, in der sich nach Zugabe spezieller Reagenzien zum Blutplasma ein Gerinnsel bildet. Dieser Indikator ist von großer Bedeutung, um das Fehlen bestimmter Gerinnungsfaktoren festzustellen. Bei der von-Willebrand-Krankheit ist diese Zeit länger, was auf eine Abnahme der Fähigkeit zur Bildung eines Blutgerinnsels hinweist.
  • Bestimmung der Gerinnungsaktivität von Faktor VIII. Bei der von Willebrand-Krankheit kann es normal oder reduziert sein..
  • Blutungszeit - das Intervall vom Beginn der Blutung bis zum Stillstand. Mit von Willebrand nahm die Krankheit zu.
  • Koagulogramm Nr. 3 (Prothrombin (gemäß Quick), INR, Fibrinogen, ATIII, APTT, D-Dimer). Umfassende Analyse verschiedener Teile des Blutstillungssystems, deren Beurteilung bei Störungen der Blutgerinnung erforderlich ist.
  • Allgemeine Blutanalyse. Ermöglicht die Quantifizierung der Hauptparameter des Blutes. Im Falle der von Willebrand-Krankheit liegt die Thrombozytenzahl innerhalb normaler Grenzen, der Spiegel an roten Blutkörperchen und Hämoglobin kann reduziert werden.

Der Hauptwert bei der Diagnose der von-Willebrand-Krankheit sind Labortests. Instrumentelle Studien werden verwendet, um mögliche Komplikationen zu diagnostizieren: verschiedene Blutungen, Blutungen.

  • Ösophagogastroduodenoskopie (EFGDS). Untersuchung der Speiseröhre, des Magens und des Zwölffingerdarms mit einem Endoskop. Ermöglicht das Erkennen von Veränderungen in den Wänden dieser Organe sowie das Erkennen der Blutungsquelle (z. B. eines Magengeschwürs)..
  • Ultraschalluntersuchung (Ultraschall). Ermöglicht die Visualisierung innerer Organe und die Identifizierung von freier Flüssigkeit (Blut) in den Hohlräumen. Dies ist notwendig für die Diagnose von inneren Blutungen, die bei der von-Willebrand-Krankheit besonders intensiv sind..

Die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit ist konservativ. Ziel ist es, die Menge des von Willebrand-Faktors im Blut zu erhöhen und die Blutgerinnungsparameter wiederherzustellen. Die folgenden Gruppen von Arzneimitteln werden verwendet:

  • Präparate mit VIII-Gerinnungsfaktor und von Willebrand-Faktor - dienen zum Ausgleich des Mangels an von Willebrand-Faktor und können für jede Form der Krankheit verwendet werden;
  • Medikamente, die die Freisetzung von Reserven des von Willebrand-Faktors aus der Gefäßwand fördern - können bei I und einigen Formen der Typ-II-Krankheit wirksam sein;
  • hormonelle Kontrazeptiva (Östrogene, die in Antibabypillen enthalten sind, erhöhen die Menge und Aktivität des von Willebrand-Faktors) - können bei längerer Menstruationsblutung aufgrund eines Mangels an von Willebrand-Faktor angewendet werden;
  • Antifibrinolytika - Medikamente, die die Zerstörung von Blutgerinnungsfaktoren verlangsamen. Dies hilft, bereits gebildete Blutgerinnsel zu erhalten. kann vor und nach chirurgischen Eingriffen, Zahnextraktionen und anderen invasiven Eingriffen verschrieben werden.

Die Willebrand-Krankheit ist eine erbliche Pathologie. Wenn es Verwandte in der Familie gibt, die darunter leiden, wird empfohlen, sich bei der Planung einer Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung zu unterziehen, um die Wahrscheinlichkeit der Übertragung des defekten Gens auf zukünftige Nachkommen zu bewerten.

Von-Willebrand-Krankheit. Mangel an Faktor VIII (Hämophilie A). Faktor XI-Mangel (Hämophilie C)

Der normale Prozess der Blutgerinnung besteht aus mehreren Stufen. Thrombozyten bilden zunächst einen Stopfen in einem beschädigten Blutgefäß. Sie berühren sich gegenseitig an den Wänden, verändern die Form, um eine Masse zu bilden, die den beschädigten Bereich ausfüllt und Blutverlust verhindert. Das Blutgerinnsel steigt dann aufgrund von Proteingerinnungsfaktoren an, die eine Kettenreaktion verursachen. Gerinnungsproteine ​​verbinden sich mit Fibrin zu Strängen, die noch mehr Blutplättchen einfangen. Ein Blutgerinnsel wird noch haltbarer und härter. Das Blutgerinnsel wächst nicht weiter als nötig. Nachdem die Notwendigkeit, die Blutung zu stoppen, verschwunden ist, beginnt das Gerinnsel langsam zusammenzubrechen. Starre Fibrinstränge werden zerstört, Blut fängt Blutplättchen und Gerinnselzellen ein, die Durchblutung in einem Heilgefäß wird gleich.

Störungen im Gerinnungsprozess sind gesundheitsschädlich. Sowohl eine übermäßig schnelle als auch eine langsame Gerinnung sind gesundheitsschädlich und sollten mit Hilfe spezieller Medikamente und ärztlicher Aufsicht kontrolliert werden..

Von-Willebrand-Krankheit (Angiohämophilie, vaskuläre Hämophilie)

Die Von-Willebrand-Krankheit (oder Angiohämophilie) ist eine Erkrankung, die das Auftreten von Blutungen hervorruft. Meistens wird die Krankheit vererbt, in seltenen Fällen jedoch als Erwachsener.

Die Ursache der von Willebrand-Krankheit ist ein Mangel oder eine Verschlechterung der Qualität eines Proteins namens von Willebrand-Faktor, einem wichtigen Bestandteil des Blutgerinnungsprozesses. Im Gegensatz zur normalen Hämophilie dauert die Bildung von Blutgerinnseln bei Angiogemophilie länger als bei einer gesunden Person, jedoch weniger als bei einer Person mit Hämophilie. Mit der richtigen Behandlung für diese Krankheit kann eine Person ein völlig normales, gesundes Leben führen.

Bei vielen Patienten sind die Symptome der Krankheit mild oder manifestieren sich überhaupt nicht. Wenn Symptome auftreten, sollte die Behandlung begonnen werden, da die Symptome der Krankheit allein nicht verschwinden..

Klassifikation der Krankheit (Arten der von Willebrand-Krankheit)

Es gibt drei Haupttypen der von Willebrand-Krankheit:

Typ 1. Leichte Symptome, niedriger Faktor B..

Typ 2. Schwerwiegendere Symptome, abnorme Funktion von Faktor B..

Typ 3. Die seltenste Art von Krankheit, Faktor B, fehlt vollständig, der Faktor VIII-Spiegel ist sehr niedrig. Begleitet von Symptomen wie Gelenk- und Muskelschmerzen, Blutungen.

Erworbene von Willebrand-Krankheit. Diese Art von Krankheit wird nicht vererbt. Es entwickelt sich im Erwachsenenalter als Folge einer Autoimmunerkrankung, einer Funktionsstörung der Schilddrüse oder bestimmter Medikamente..

Ursachen der von Willebrand-Krankheit

Die Ursache der von Willebrand-Krankheit ist ein erblicher genetischer Defekt des von Willebrand-Faktors, der für den Blutgerinnungsprozess wichtig ist. Wenn ein Mangel dieses Faktors oder seiner abnormalen Funktion vorliegt, können Blutplättchen nicht zusammenkleben und das verletzte Gefäß „verstopfen“. Außerdem verlieren sie die Fähigkeit, sich an den Wänden des Gefäßes zu befestigen. Der Von-Willebrand-Faktor enthält eine Substanz namens Faktor VIII, die den Blutgerinnungsprozess stimuliert. Viele Patienten mit von-Willebrand-Krankheit weisen niedrige Faktor VIII-Werte auf.

In seltenen Fällen entwickelt sich die Krankheit bei Erwachsenen, die keine Träger des abnormalen Gens sind. In diesem Fall wird die Krankheit als erworben bezeichnet. Die genaue Ursache für diesen Zustand ist noch nicht bekannt. Es gibt Hinweise darauf, dass dies eine Autoimmunerkrankung ist, die auch mit Hypothyreose oder Medikamenten wie Antikonvulsiva wie Valproinsäure oder Ciprofloxacin verbunden ist.

Der Träger des abnormalen Gens kann es in 50% der Fälle an die Nachkommen weitergeben. Die schwerste Form der Krankheit (Typ 3) ist ein autosomal rezessiver Übertragungsweg.

Symptome der von Willebrand-Krankheit

Die häufigsten Symptome der Krankheit sind abnormale Blutungen, die ohne geeignete Ursache auftreten..

Zusätzliche Symptome: Verlängerung des Menstruationszyklus, übermäßige Blutung von Wunden, z. B. nach Zahnextraktion, Nasenbluten, Vorhandensein von Blut im Stuhl und Urin, Blutung nach einem Rasiermesserschnitt oder anderen geringfügigen Gewebeschäden.

Menschen mit von Willebrand-Krankheit haben häufig blaue Flecken und blaue Flecken mit subkutanen Hämatomen..

Behandlung der von Willebrand-Krankheit

  1. Desmopressin (DDAVP). Wird intravenös oder als Stimate-Nasenspray eingeführt. Es ist ein synthetisches Hormon, ähnlich dem natürlichen Hormon Vasopressin, das Blutungen kontrolliert und den Körper zur Produktion von Willebrand-Faktor anregt, wodurch der Faktor VIII-Spiegel automatisch erhöht wird. Wirksam bei Typ 1 und 2 Krankheiten.
  2. Ersatztherapie. Injektion von Dosen von Gerinnungsfaktor 8 und von Willebrand-Faktor.
  3. Verhütungsmittel.
  4. Intrauterine Kontrazeptiva (z. B. Mirena).
  5. Antifibrinolytika (z. B. Aminocapronsäure und Tranexamsäure).
  6. Fibrinkleber. Substanzen, die als Klebstoff zum „Kleben“ der Wundränder verwendet werden. Reduzieren Sie die Dauer der Blutung, werden beim Entfernen von Zähnen oder bei schweren Verletzungen verwendet.

Faktor VIII-Mangel

Faktor VIII-Mangel ist eine klassische Hämophilie oder Hämophilie A. Die Ursachen dieser Krankheit sind das Fehlen oder die Schädigung des Gerinnungsfaktors VIII.

Trotz der Tatsache, dass die Krankheit häufig vererbt wird, ist etwa ein Drittel der Fälle mit spontanen Mutationen in den Genen verbunden, dh sie werden tatsächlich erworben.

Es gibt drei Formen der Krankheit: leicht, mittelschwer und schwer. Bei schwerem Mangel an Faktor VIII liegt sein Indikator im Blut unter 1%.

Behandlung von Faktor VIII-Mangel

Es erfolgt durch intravenöse Einführung von Faktor VIII. Erhältlich in Form von Injektionen und Nasenspray, kann es regelmäßig verwendet werden, beispielsweise vor Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen. In Kombination mit dem Gerinnungsfaktor wird Aminocapronsäure eingeführt. Es hält das gebildete Fibringerinnsel von der Zerstörung bis zum Ende der Operation..

Erblicher Faktor XI-Mangel

Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Bluterkrankung, die durch einen Mangel an Blutfaktor XI verursacht wird. Bei Vorliegen einer solchen Krankheit bildet sich kein Blutgerinnsel auf der Wunde und die Gerinnungsreaktion wird vorzeitig blockiert.

Faktor XI-Mangel wird als Hämophilie C bezeichnet. Er unterscheidet sich von Hämophilie A oder B darin, dass keine Blutungen in den Gelenken und Muskeln auftreten. Faktor XI-Mangel ist die häufigste der seltenen Blutkrankheiten und die zweithäufigste Blutkrankheit bei Frauen nach der von-Willebrand-Krankheit.

Die Störung ist unter aschkenasischen Juden, d. H. Juden europäischer Abstammung in der östlichen Hemisphäre, häufig.

Symptome der Hämophilie C.

  • Nasenbluten;
  • mehrere blaue Flecken;
  • verlängerte Menstruationsblutung (Menorrhagie);
  • abnorme Blutungen während oder nach Operationen, Traumata oder Geburten;
  • gastrointestinale Blutungen;
  • Blutungen im Mund, insbesondere nach Zahnarztpraxis oder Zahnextraktion;
  • Blut im Urin (Hämaturie).

Hämophilie C Behandlung

Die wichtigsten Behandlungsmethoden:

  • intravenöse Verabreichung von Faktor XI;
  • Antifibrinolytika;
  • Fibrinkleber;
  • frisch gefrorene Plasmatransfusion.

Übermäßige Menstruationsblutungen bei Frauen mit Faktor XI-Mangel können durch Einnahme von hormonellen Kontrazeptiva, Intrauterinpessaren oder Antifibrinolytika kontrolliert werden.

Nach den Materialien:
© 1998-2015 Mayo-Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung.
© 2015 / Canadian Hemophilia Society
© 2005-2015 WebMD, LLC.
Nationale Hämophilie-Stiftung

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