Genforschung


FÜR FRAUEN UND MÄNNER

Genetische Faktoren bei der Bildung von Venenthrombosen Rabatt%

Thromboembolien sind eine Folge verschiedener pathologischer Prozesse, durch die sich Blutgerinnsel in den Gefäßen bilden und den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und nachteiligste Manifestation einer erblichen Thrombophilie (erhöhte Tendenz zur Thrombose). Es führt zu arteriellen und venösen Thrombosen, die Myokardinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. verursachen..

Tests zur Identifizierung einer genetischen Veranlagung für Thrombosen:

  • F2 (Gerinnungsfaktor II) (leere Studiencodes: GN0122; GN0123)
  • F5 Leiden-Faktor (Gerinnungsfaktor V) (GN0124-Studiencode)
  • MTHFR (Methylentetrahydrofolatreduktase) (leere Forschungscodes: GN0238; GN0239)

Die aufgeführten Studien können sowohl einzeln als auch umfassend durchgeführt werden. Das gleichzeitige Vorhandensein mehrerer genetischer Faktoren erhöht das Thromboserisiko.

Die Untersuchung dieser Gene muss durchgeführt werden:

  • eine Veranlagung zur Thrombose zu erkennen,
  • eine Veranlagung für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu identifizieren,
  • in Gegenwart von Thromboembolien bei Verwandten,
  • als vorbeugende Maßnahme für Männer und Frauen über 30,
  • rauchende Menschen,
  • während langer Flüge,
  • sitzende Menschen.

FÜR FRAUEN

Genetische Faktoren der Schwangerschaftspathologie

Das Vorliegen einer genetischen Veranlagung für Thrombophilie ist mit einem erhöhten Risiko für Schwangerschaftskomplikationen verbunden (gewohnheitsmäßige Fehlgeburt, Plazenta-Insuffizienz, Wachstumsverzögerung des Fötus, späte Toxikose)..

Tests zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer frühen Fehlgeburt und Schwangerschaftskomplikationen:

  • MTHFR (Methylentetrahydrofolatreduktase) (leere Forschungscodes: GN0238; GN0239)
  • F5 Leiden-Faktor (Gerinnungsfaktor V) (GN0124-Studiencode)
  • F2 (Gerinnungsfaktor II) (leere Studiencodes: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (Studiencode für die GN0292-Form) (4G-Polymorphismus wird bei 82% der Frauen mit Fehlgeburten gefunden)
  • F XIII Gerinnungsfaktor XIII (Studiencode für GN0121) (Val34Leu-Polymorphismus wird bei 51% der Frauen mit Fehlgeburten gefunden)
  • CYP17 (Studiencode für Formular GN0090)

Die aufgeführten Studien können entweder einzeln oder umfassend durchgeführt werden.

Gentests vor der Schwangerschaft ermöglichen:

  • die Veranlagung einer Frau zur Thrombophilie während der Schwangerschaft zu identifizieren,
  • wirksame Therapie verschreiben,
  • Vermeiden Sie Komplikationen während der Schwangerschaft, einschließlich Unfruchtbarkeit und Tod des Fötus,
  • verhindern die Bildung von Blutgerinnseln bei einer Frau in der Zeit nach der Geburt und in den folgenden Lebensjahren,
  • verhindern thrombotische Komplikationen bei einem Neugeborenen.

Eine Untersuchung der genetischen Veranlagung für Thrombophilie ist für Frauen in folgenden Fällen angezeigt:

  • vor der Verschreibung von oralen hormonellen Kontrazeptiva,
  • vor dem Termin der Hormonersatztherapie,
  • eine Geschichte von zwei oder mehr frühen Abtreibungen,
  • Vorgeschichte schwerer Schwangerschaftskomplikationen (Präeklampsie, Wachstumsverzögerung des Fötus, Tod des Fötus),
  • das Vorhandensein von Verwandten mit Thrombose unter 50 Jahren (Myokardinfarkt, Lungenembolie, tiefe Venenthrombose der unteren Extremitäten usw.),
  • mehrere fehlgeschlagene IVF-Versuche,
  • erhöhte Spiegel an Antiphospholipid-Antikörpern und / oder Homocystein,
  • vor gynäkologischen Operationen.

Jetzt können Sie in der Laborabteilung des Hemotest unter der Adresse: Lyubertsy, Oktyabrsky Prospekt, 183 (nach Vereinbarung) eine genetische Beratung durch einen Genetiker erhalten. Der Empfang wird von qualifizierten Genetikern mit umfassender Erfahrung durchgeführt. Die Kosten für die Zulassung sowie die Arbeitspläne der Spezialisten und die Anweisungen an die Laborabteilung können auf der LO-Seite oder telefonisch beim Contact Center unter 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (rund um die Uhr) geklärt werden..

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Thrombophilie - was ist diese Krankheit??

Die Fähigkeit des Blutes zur Gerinnung ist der natürliche Abwehrmechanismus des Körpers. Wenn die Wände des Gefäßes beschädigt sind, ändern die nächsten Blutplättchen ihre Form von flach zu kugelförmig, heften sich aneinander und verstopfen den Schaden. Ein solcher Stopfen aus Blutplättchen lässt keine Blutung entstehen und verhindert das Eindringen von Schadstoffen in die Gefäße. Nachdem das Blutgerinnsel seine Funktion erfüllt hat, löst es sich auf. Die Gesamtheit dieser Prozesse wird als Blutstillung bezeichnet - das menschliche Körpersystem, das für die Aufrechterhaltung des flüssigen Zustands des Blutes, die Verhinderung und Beendigung von Blutungen und die Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich ist.

Thrombophilie ist eine Verletzung des hämostatischen Systems, die die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose erhöht, einer Krankheit, die durch die Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen, dh Blutgerinnseln, gekennzeichnet ist. Thrombophilie führt nicht immer zu Thrombosen, erhöht jedoch das Risiko ihres Auftretens erheblich. Dies ist keine Krankheit, sondern ein pathologischer Zustand, der zu einer Krankheit führt.

Symptome einer Thrombophilie

Wichtig: Wenn Sie die folgenden Symptome haben, sollten Sie auf jeden Fall einen Termin mit einem Spezialisten vereinbaren. Thrombosen können schwerwiegende Folgen haben, sogar den Tod. Selbstmedikation ist in diesem Fall absolut kontraindiziert.

Wir haben bereits herausgefunden, dass Thrombophilie nicht als Krankheit im wahrsten Sinne des Wortes angesehen werden kann. Dieser Zustand kann zu einer Krankheit führen, ist es aber nicht. Gemäß der internationalen statistischen Klassifikation von ICD-10 wird Thrombophilie unter dem Code D68 in die Gruppe der „Sonstigen Gerinnungsstörungen“ aufgenommen.

Die Pathologie selbst ist asymptomatisch, meist werden bei Patienten keine Manifestationen von Thrombophilie beobachtet. Symptome in Form von Ödemen und Schmerzen in den Beinen, Zyanose der Haut, Atemnot, Brustschmerzen und unregelmäßigem Herzschlag sind nicht mit Thrombophilie verbunden, sondern mit Thrombose verschiedener Etymologien. Das Auftreten dieser Thrombosen ist jedoch eine Folge der Thrombophilie.

Diagnose von Thrombophilie

Aufgrund des Fehlens von Symptomen wird eine Thrombophilie bei ärztlicher Untersuchung nicht diagnostiziert. Mit dem Auftreten einer Thrombose und dem Verdacht einer erhöhten Neigung des Körpers, sie zu bilden, verschreibt der Arzt eine Reihe von Studien, um Thrombophilie zu identifizieren und die Ursache für ihr Auftreten zu bestimmen. Alle Arten von diagnostischen Maßnahmen zum Nachweis von Thrombophilie können in zwei Klassen unterteilt werden: Hardware und Labor.

Hardware-Techniken umfassen:

  • Phlebographie. Röntgenuntersuchung des Venensystems mit Einführung eines Kontrastmittels in das Blut. Hilft bei der Erkennung von Blutgerinnseln, Anzeichen von Entzündungen und Tumoren.
  • Doppler-Ultraschall. Nicht-invasiver Blutflusstest, mit dem Sie die Geschwindigkeit des Blutflusses in verschiedenen Teilen der Venen bewerten können.
  • Ultraschallangiographie. Dies ist ein Ultraschallkomplex, der ein dreidimensionales Bild aller menschlichen Gefäße liefert.
  • Computer- und Magnetresonanztomographie. Dies sind die genauesten Methoden der modernen Hardwarediagnose, mit denen Sie ein dreidimensionales Modell von Blutgefäßen erstellen können..

Welche Tests für Thrombophilie zu nehmen?

Laborforschungsmethoden sind die Grundlage für die Diagnose des Vorhandenseins von Thrombophilie beim Patienten und der Gründe für dessen Auftreten. Wenn der Arzt eine Thrombophilie vermutet, wird eine der folgenden Arten von Tests verschrieben:

  • Allgemeine Blutanalyse. Diese Standardstudie hilft, eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen und Blutplättchen zu identifizieren und das Verhältnis von roten Blutkörperchen zum Gesamtblutvolumen zu bewerten.
  • D-Dimer. Dies ist das Abbauprodukt von Fibrin, einem in der Leber synthetisierten Protein. Seine Konzentration zeigt die Aktivität der Bildung und Zerstörung von Blutgerinnseln.
  • Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT). Simulation des Gerinnungsprozesses. Zeigt die Wirksamkeit der internen Gerinnung.
  • Prothrombinzeit (PTV). Ein Indikator für den externen Gerinnungsweg. Typischerweise werden APTT und PTV in Kombination verschrieben.
  • Antithrombin III. Antithrombin III ist ein natürliches Antikoagulans. Die niedrige Rate weist auf eine mögliche Thrombophilie hin..
  • Fibrinogen. Dieses im Blutplasma gelöste Protein ist am Gerinnungsprozess beteiligt. Hohe Konzentration ist eines der Anzeichen für Thrombophilie..
  • Homocystein. Eine Aminosäure, die aus Methionin synthetisiert wird, einer weiteren Aminosäure, die zusammen mit tierischen Produkten in den menschlichen Körper gelangt: Fleisch, Milch, Eier. Hohe Werte weisen auf eine erhöhte Thrombose hin.
  • Lupus Antikoagulans. Zeigt normalerweise das Vorhandensein von Autoimmunerkrankungen. Sein Vorhandensein weist auch auf ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel hin..
  • Antiphospholipid-Antikörper. Sie führen zur Zerstörung der Elemente von Zellmembranen. Ihr Überschuss ist ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom, das die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose erhöht.
  • Genforschung. Identifizieren Sie Veränderungen in Genen, zeigen Sie die Ursache der Thrombophilie mit ihrer erblichen Natur.

Thrombophilietests. welche Art?

Die Mädchen haben vor zwei Wochen die Reinigung, ST für einen Zeitraum von 6-7 Wochen, erst um 9 Uhr herausgefunden ((... Schwangerschaft war sehr willkommen und geplant, wir haben genau 6 Monate versucht... aber leider hielt unsere Freude nicht lange an.

Ich weiß, dass Thrombophilie oft die Ursache von ST ist, ich habe genetische Risiken, sie haben das Gen übergeben. Analyse auf Cardioriski und Thrombophilie von 8 Genen - 6 normal, 2 - Pithologie... aber gleichzeitig waren alle D-Dimere, Protein C-Aktivität, detailliertes Hämostasiogramm normal (5 Wochen bestanden)... der Arzt erklärte mir, dass es Risiken gab es gibt, aber die Krankheit selbst ist nicht... nur vielleicht wird etwas mit dem Alter erscheinen.

Wer hat sich dem gestellt? Welche Tests müssen bestanden werden, um festzustellen, ob eine Thrombophilie vorliegt oder nicht? und Blutdichte überprüfen? Vielleicht gibt es jemanden aus Kasan, raten Sie, wo es besser ist, vorbei zu gehen?

Muss ich eine Analyse auf Thrombophilie machen??

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Genetische Thrombophilie: Transkriptanalyse

Genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, wird vererbt. Als nächstes werden wir genauer untersuchen, was genetische Thrombophilie ist, welche Tests durchgeführt wurden und wie sie interpretiert werden.

Was ist genetische Thrombophilie?

Viele verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist oft erblich.

Es kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Zu verstehen, dass dies eine erbliche Art von Pathologie ist, anhand der folgenden Anzeichen:

  • Thrombose bis 30 Jahre;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Obstruktion der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie und andere Untersuchungen durchgeführt.

Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich Blutgerinnsel bilden können. Dies wird einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod hervorrufen..

Es ist gekennzeichnet durch lange Behandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in einer Vene. Während der Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

Die Gründe

Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie gehört zu letzteren.

Solche Faktoren, die provozieren können:

  • technologische Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
  • nicht rechtzeitige Anfrage nach medizinischer Hilfe;
  • Strahlung Strahlung.

Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen sich unter dem Einfluss verschiedener Faktoren verändern wird. Dies ist ein zufälliger Prozess..

Alle Arten sind erblicher Natur, sie werden aufgrund der Merkmale der Pathologie untereinander aufgeteilt.

Folgende Faktoren werden unterschieden:

  1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Thrombosebildung beeinflussen..
  2. Primäre Keimbildung. Dieser Faktor resultiert aus genomischen Mutationen. Es wird normalerweise in den frühen Stadien der Schwangerschaft gebildet und vererbt..
  3. Erbfaktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Verstößen in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation auf. Es entwickelt sich während der Entwicklung des Fötus und seine weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Gendeformation ab..

Es manifestiert eine solche Verletzung auf unterschiedliche Weise. Eine Risikoanalyse für Thrombophilie kann Ihnen helfen, Ihr Gesundheitsrisiko zu bestimmen..

Symptome

Thrombophilie ist meist asymptomatisch. Der Patient vermutet möglicherweise keine bestehende Krankheit.

In einigen Fällen kann es sich in einer scharfen Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

Die Haut wird blau, es wird eine Lungenembolie beobachtet..

Diagnose

Die Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Geben Sie sie in folgenden Fällen aus, wenn:

  • Verwandte haben diese Krankheit;
  • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
  • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
  • Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

Und auch mit dem Verlust des Fötus über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine speziellen Anweisungen zur Durchführung einer genetischen Analyse auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird alkalisches Epithel zur Analyse herangezogen. Zuvor wird der Mund des Babys mit gekochtem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass Schmerzen ausgeschlossen sind.

Merkmale einer Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, sind Polymerasekettenreaktionstests erforderlich.

Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die auf Genebene vorhandenen Prozesse untersucht..

Während dieser Prüfung:

  • bestimmt durch leiden Mutation,
  • prothrombotische Mutation wird überprüft;
  • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

Die Analyse des Thrombophilie-Gens zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen im Blut zu identifizieren.

Arten der Betonanalyse

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Spiegel der roten Blutkörperchen und Blutplättchen. Ihre gehängte Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

Diese beinhalten:

  1. Koagulogramm. In diesem Fall wird Blut aus einer Vene entnommen. Während dieser Studie wird die Gerinnbarkeit untersucht..
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt ebenfalls aus einer Vene. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen.
  3. Werbezeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
  4. Prothrombin-Index.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht durch den Abbau von Fibrin..

Dies sind die Hauptanalysen, mit denen Sie verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Forschung erforderlich ist..

Die endgültige Diagnose ermöglicht spezifische Marker für Thrombophilie.

Ergebnisse entschlüsseln

Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschreiben diese Analysen, aber der Hämatologe ist an der Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

Heterozygoter Faktor V Leiden

Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnselbildung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Der pathologische Effekt kann auftreten, selbst wenn eine Kopie des beschädigten Gens vorhanden ist.

Manchmal tritt der Verstoß erst auf, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

Das F2-Gen ist eine Vorstufe von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut im ganzen Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen. Während der Mutation wird auch Guanin zu Adenin ersetzt. Allel A-Träger erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln.

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt..

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin bei Wechselwirkung mit Protein S aktiviert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten führen, was die intrauterine Entwicklung verzögert.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Der Schwangerschaftsabbruch erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später.

Negativ auf den Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu wirken. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind den notwendigen Sauerstoff und die Nährstoffe erhält..

Ohne angemessene Behandlung ist ein Verblassen der Schwangerschaft möglich. Wenn es im Anfangsstadium erhalten bleibt, verläuft das zweite Trimester ohne Komplikationen. Aber schon ab dem dritten besteht die Gefahr einer Frühgeburt.

Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Nekrose- und Geschwürherde treten auf der Haut eines Neugeborenen auf, Thrombosen in den Gefäßen des Gehirns sind häufig.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während der Schwangerschaft müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies hilft, alle möglichen Risiken zu erkennen..

Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen.

Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems. Die Untersuchung von Polymorphismen in den Genen: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Servicekosten:4900 rub. * Bestellung
Ausführungszeitraum:5 - 12 cd.
  • Premiumklasse (für Frauen 30+) - I 42810 reiben. Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers zu identifizieren, die hauptsächlich für dieses Alter charakteristisch sind. Bestellen
Bestellen Der Komplex ist billigerDer angegebene Zeitraum beinhaltet nicht den Tag der Entnahme des Biomaterials

Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

Die Untersuchung von Polymorphismen in Genen:

  • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Genpolymorphismen, die die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und damit verbundener Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Gehirn-, Mesenterial-, Leber- und Pfortader. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponieren, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen in den F2- und F5-Genen eines Patienten das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre individuelle Bestimmung nur um das 2-fache.

Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst:

  • zur präoperativen Vorbereitung und Behandlung der postoperativen Periode;
  • über die Vorbereitung und Behandlung von Schwangerschaft und Geburt;
  • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

Es ist notwendig, zusätzliche Faktoren zu berücksichtigen, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

  • Bluthochdruck;
  • sklerotische Veränderungen in Blutgefäßen;
  • hoher Cholesterinspiegel;
  • schlechte Gewohnheiten (Alkoholmissbrauch, Rauchen usw.);
  • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Teile des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose erhöhen oder verringern.

Die Nukleotidsequenz der entsprechenden genetischen Loci wird durch Pyrosequenzierung unter Verwendung von Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland) bestimmt..

  • hoher prognostischer Wert identifizierter Risikofaktoren;
  • Genotypgenauigkeit;
  • Eine Mutationsanalyse reicht aus, um 1 Mal in einem Leben durchzuführen.

INDIKATIONEN FÜR DIE FORSCHUNG:

  • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos einer Venenthrombose;
  • Wiederholte Fälle von venösen Thromboembolien;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie unter 50 Jahren;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit ungewöhnlicher anatomischer Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Menschen jeden Alters, die Verwandte ersten Verwandtschaftsgrades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit einer Thrombose von bis zu 50 Jahren haben;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
  • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Verletzungen der Struktur und Funktion der Plazenta, Geburtspathologie, Verzögerung des fetalen Wachstums;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
  • Koronare Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
  • Antiphospholipid-Syndrom.

INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

Für jeden Polymorphismus gibt das Antwortformular in der Spalte "Ergebnis" seinen Allelzustand an: "Heterozygote" oder "Homozygote".

Ein Beispiel für das Ergebnis der Studie. Genpolymorphismen, die Plasmakoagulationsfaktoren codieren

ParameterErgebnis
Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentar des Labors. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine Schutzwirkung für andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine fachliche Beratung erforderlich.
Hinweis des Labors. Referenzwerte existieren für diese Studie nicht..
  • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Verwandtschaftslinien hat (1 Verwandtschaftslinie: Mutter, Vater; 2 Verwandtschaftslinien: Schwestern, Brüder, Großeltern), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponieren. Geben Sie diese Informationen an.
  • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
  • Beim Nachweis von Polymorphismen in Genen, die die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Laborstudien empfohlen.
  • Falls erforderlich, wird auf der Grundlage der Ergebnisse von Studien ein Bericht von einem Genetiker herausgegeben (Servicecode 181014)..
  • Der Genetikbericht gilt nur für Dienstleistungen, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
  • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach der Bereitschaft der genetischen Studie.
  • Die Schlussfolgerung des genetischen Arztes beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, möglicher pathogenetischer Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individueller Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für die Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

Wir weisen Sie darauf hin, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß Bundesgesetz Nr. 323-ФЗ „Über die Grundlagen des Schutzes der Gesundheit der Bürger in der Russischen Föderation“ vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden sollten.

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Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers zu identifizieren, die hauptsächlich für diese Altersgruppe charakteristisch sind: allgemeine Blutuntersuchung, biochemische Entzündungsmarker, Diagnose der Leberfunktion, Herz-Kreislauf-Erkrankungen Systeme, Nieren, Schilddrüse, Magen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Typ-2-Diabetes mellitus, das Risiko der Entwicklung von Atherosklerose, die Untersuchung von Sexualhormonen, die Beurteilung des Status verschiedener Vitamine, die Beurteilung des Zustands des Immunsystems bei allergischen Erkrankungen, parasitären Erkrankungen, Tumormarkern genetische Veranlagung für Schwangerschaftskomplikationen, Thrombose, Brust- und Eierstockkrebs.

Indikationen für den Zweck der Studie:

  • erweiterte vorbeugende Untersuchung von Frauen über 30 Jahren.

Wir weisen Sie darauf hin, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß Bundesgesetz Nr. 323-ФЗ „Über die Grundlagen des Schutzes der Gesundheit der Bürger in der Russischen Föderation“ vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden sollten.

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Biomaterial und verfügbare Fangmethoden:
Eine ArtIm Büro
Blut mit EDTA
Vorbereitung auf die Studie:

Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

Die Untersuchung von Polymorphismen in Genen:

  • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Genpolymorphismen, die die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und damit verbundener Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Gehirn-, Mesenterial-, Leber- und Pfortader. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponieren, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen beim Patienten in den F2- und F5-Genen das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre individuelle Bestimmung nur um das 2-fache.

Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst:

  • zur präoperativen Vorbereitung und Behandlung der postoperativen Periode;
  • über die Vorbereitung und Behandlung von Schwangerschaft und Geburt;
  • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

Es ist notwendig, zusätzliche Faktoren zu berücksichtigen, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

  • Bluthochdruck;
  • sklerotische Veränderungen in Blutgefäßen;
  • hoher Cholesterinspiegel;
  • schlechte Gewohnheiten (Alkoholmissbrauch, Rauchen usw.);
  • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Teile des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose erhöhen oder verringern.

Die Nukleotidsequenz der entsprechenden genetischen Loci wird durch Pyrosequenzierung unter Verwendung von Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland) bestimmt..

  • hoher prognostischer Wert identifizierter Risikofaktoren;
  • Genotypgenauigkeit;
  • Eine Mutationsanalyse reicht aus, um 1 Mal in einem Leben durchzuführen.

INDIKATIONEN FÜR DIE FORSCHUNG:

  • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos einer Venenthrombose;
  • Wiederholte Fälle von venösen Thromboembolien;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie unter 50 Jahren;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit ungewöhnlicher anatomischer Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Menschen jeden Alters, die Verwandte ersten Verwandtschaftsgrades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit einer Thrombose von bis zu 50 Jahren haben;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
  • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Verletzungen der Struktur und Funktion der Plazenta, Geburtspathologie, Verzögerung des fetalen Wachstums;
  • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
  • Koronare Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
  • Antiphospholipid-Syndrom.

INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

Für jeden Polymorphismus gibt das Antwortformular in der Spalte "Ergebnis" seinen Allelzustand an: "Heterozygote" oder "Homozygote".

Ein Beispiel für das Ergebnis der Studie. Genpolymorphismen, die Plasmakoagulationsfaktoren codieren

ParameterErgebnis
Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentar des Labors. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine Schutzwirkung für andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine fachliche Beratung erforderlich.
Hinweis des Labors. Referenzwerte existieren für diese Studie nicht..
  • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Verwandtschaftslinien hat (1 Verwandtschaftslinie: Mutter, Vater; 2 Verwandtschaftslinien: Schwestern, Brüder, Großeltern), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponieren. Geben Sie diese Informationen an.
  • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
  • Beim Nachweis von Polymorphismen in Genen, die die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Laborstudien empfohlen.
  • Falls erforderlich, wird auf der Grundlage der Ergebnisse von Studien ein Bericht von einem Genetiker herausgegeben (Servicecode 181014)..
  • Der Genetikbericht gilt nur für Dienstleistungen, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
  • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach der Bereitschaft der genetischen Studie.
  • Die Schlussfolgerung des genetischen Arztes beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, möglicher pathogenetischer Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individueller Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für die Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

Wir weisen Sie darauf hin, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß Bundesgesetz Nr. 323-ФЗ „Über die Grundlagen des Schutzes der Gesundheit der Bürger in der Russischen Föderation“ vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden sollten.

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Genetischer Thrombophilietest

Thrombophilie ist eine genetisch bedingte, erhöhte Fähigkeit des Blutes, pathologische Gerinnsel in Blutgefäßen oder in der Herzhöhle zu bilden. Es wird als Krankheit mit einer „späten Manifestation“ eingestuft: Es kann im Erwachsenenalter, während der Schwangerschaft auftreten und Notfallzustände wie Thromboembolien, Tod des Fötus, Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen.

Eine Studie zur Beförderung des thrombophilen Polymorphismus von Genen kann im Women's Medical Center in Zemlyanoy Val durchgeführt werden. Dazu müssen Sie einen allgemeinen Bluttest, D-Dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen durchführen. Dies sind obligatorische Tests, mit denen Sie die Pathologie genau erkennen können.

In der zweiten Diagnosestufe wird die Krankheit anhand spezifischer Analysen differenziert und konkretisiert:

  1. Lupus-Antikoagulans (VA).
  2. Antiphospholipid-Antikörper (AFL).
  3. Überprüfung von 8 Genen auf Mutationen und Polymorphismus, einschließlich Faktor II oder F2 (Prothrombin), Faktor V (Leiden), Faktor I oder F1 (Fibrinogen).

Alle diese Studien ergeben einen genetischen Pass für Thrombophilie..

Kosten für das Thrombophilie-Screening *

  • 4 000 R Erstkonsultation des Hämostasiologen
  • 3 000 Р Wiederholte Konsultation eines Hämostasiologen
  • 1 000 Р 1 300 Р Hämostasiogramm (Koagulogramm)
  • 700 R Klinische Blutuntersuchung
  • 1 300 R D-Dimer (quantitativ)
  • 1 300 R D-Dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT-Test
  • 1 200 R Antithrombin III
  • 300 R Fibrinogen
  • 500 R Lupus-Antikoagulans (VA)
  • 1 300 P Antiphospholipid-Antikörper (AFA) IgG
  • 1.000 P Analyse auf Mutation im Faktor V-Gen (FV Leiden)
  • 1.000 P Analyse auf eine Mutation im Faktor II-Gen (Prothrombin)
  • 1.000 P JAK2-Genmutationstest
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Faktor II-Gen (Prothrombin)
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Gen für Faktor I (Fibrinogen)
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Gen von Faktor XII (Hageman-Faktor)
  • 1000 P MTHFR-Genpolymorphismus-Assay
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im GpIba-Glykoprotein-Gen
  • 300 R Blutentnahme

Berechnung der Behandlungskosten Alle Preise

* Patienten über 18 Jahre werden aufgenommen.

Warum eine Analyse für erbliche Thrombophilie bestehen?

Jeder Person wird empfohlen, sich dem Verfahren der genetischen Kartierung (Genforschung) zu unterziehen und eine erbliche Tendenz zur Thrombose auszuschließen.

Risikofaktoren, die die Thrombophilie-Gene bei einem völlig gesunden Menschen aktivieren, sind:

  • Operationen im Bereich großer Hauptgefäße - am Hüftgelenk, Beckenorgane;
  • Stoffwechselstörungen im Körper - Diabetes, Fettleibigkeit;
  • Hormontherapie - Ersatz bei der Planung einer IVF, Einnahme von Verhütungsmitteln;
  • Bewegungsmangel - Einschränkung der motorischen Aktivität;
  • Schwangerschaft und postpartale Periode.

Eine Analyse der genetischen Thrombophilie bei der Planung von Schwangerschaft und IVF ist besonders relevant. Bei schwangeren Frauen steigt das Niveau des 1., 5. und 8. Gerinnungsfaktors an und die Aktivität des Antikoagulansmechanismus nimmt im Gegenteil ab. Mit einer erblichen Tendenz zur Thrombose können diese physiologischen Veränderungen im Körper gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, Plazenta-Insuffizienz, Plazenta-Abbruch, intrauterine Wachstumsverzögerung und andere geburtshilfliche Komplikationen hervorrufen.

In Kenntnis der Neigung der Patientin zu Venenthrombosen kann der Arzt eine Antikoagulationstherapie verschreiben, eine Diät empfehlen und sicherstellen, dass die werdende Mutter mit genetischer Thrombophilie eine angemessene Schwangerschaftsunterstützung bietet.

Spezialisten

Geburtshelfer-Gynäkologe, Hämostasiologe, MD

Wie man eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie macht

Die genetische Analyse wird einmal durchgeführt, ihre Ergebnisse sind während des gesamten Lebens einer Person gültig. Blut für einen Test auf erbliche Thrombophilie wird morgens unabhängig von der Nahrungsaufnahme aus einer Vene entnommen.

Bereitschaftsbedingungen der Testergebnisse - 7-10 Tage.

Video zur Prävention von Komplikationen bei schwangeren Frauen mit Thrombophilie

Entschlüsselung der Thrombophilieanalyse

Bei Thrombophilie erhält eine Person von den Eltern 1 normale und 1 veränderte Kopie eines Gens (heterozygote Mutation) oder 2 mutierte Gene gleichzeitig. Die zweite Variante des Polymorphismus ist homozygot, was auf ein hohes Thromboserisiko hinweist.

Die Analyse auf Thrombophilie umfasst eine Untersuchung von 8 Genen, die für die Mechanismen der Blutstillung verantwortlich sind - das Blutgerinnungssystem:

  1. Gen F13A1 - Polymorphismus des 13. Gerinnungsfaktors verursacht eine Tendenz zu hämorrhagischem Syndrom, Hämarthrose, Thrombose.
  2. ITGA2 - eine Veränderung des Integrin-Gens weist auf ein Risiko für ischämischen Schlaganfall und Thrombose in der postoperativen Phase hin.
  3. Gen Serpin1 - die Mutation dieser DNA-Stelle ist für die Schwangerschaft ungünstig: Sie führt zu einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt, einem Verblassen und einer Verzögerung des intrauterinen Wachstums sowie zu einer Gestose.
  4. F5, Leiden-Faktor - beeinflusst die Schwangerschaft im 2. und 3. Trimester, neigt zur Thrombose der Arterien und Venen der unteren Extremitäten.
  5. FGB - Fibrinogen-Polymorphismus deutet auf ein Risiko für Schlaganfälle, Fehlgeburten und fetale Hypoxie hin.
  6. ITGB3 - Genmutation ermöglicht das Auftreten von Thromboembolien, Myokardinfarkten und spontanen Abtreibungen.
  7. F7 - der siebte Plasmafaktor ist für hämorrhagische Syndrome bei Neugeborenen verantwortlich.
  8. F2 - Eine Veränderung von 2 Prothrombin-Genen ist eine indirekte Ursache für Thromboembolien, Schlaganfälle, postoperative und geburtshilfliche Komplikationen.

Wo kann man auf genetische Thrombophilie testen lassen?

Eine detaillierte Diagnose von Thrombophilie und anderen genetischen Mutationen der Hämostase wird im experimentellen Labor des MLC durchgeführt. Bei uns können Sie sich von einem Genetiker, Hämostasiologen beraten lassen und bei der Planung einer Schwangerschaft alle notwendigen Untersuchungen durchführen.

Blutuntersuchungen werden mit elektronischen Analysegeräten und spezifischen Reagenzien durchgeführt, was deren 100% ige Genauigkeit garantiert. Sie können die Kosten herausfinden und einen Termin mit der Administratorin des Medical Women's Center vereinbaren.

Schwangerschaftsthrombophilietest

Leider treten während der Schwangerschaft manchmal schwerwiegendere auf: ischämisch-zervikale Insuffizienz, Gestose und die Gefahr einer Fehlgeburt. Thrombophilie gehört ebenfalls zu dieser Liste. Wie wird die Krankheit diagnostiziert? Wie bereite ich mich auf die Analyse auf Thrombophilie während der Schwangerschaft vor? Welche Indikatoren sind zu beachten??

Was für eine Analyse

Um eine Krankheit zu diagnostizieren, muss sich eine schwangere Frau einer Untersuchung unterziehen, bei der zweimal Blut für Thrombophilietests gespendet werden muss.

Das Material wird zum ersten Mal während des Screenings entnommen, selbst dann kann der Arzt den Ort der Pathologie im Gerinnungssystem identifizieren, dies kann sogar in einer einfachen Analyse gesehen werden.

Und zum zweiten Mal wird bereits eine spezifische Studie durchgeführt, in der Sie die Diagnose festlegen können.

Eine unspezifische Studie beleuchtet die Symptome der Krankheit..

  1. Die Blutdichte steigt.
  2. Die Konzentration von Blutplättchen und roten Blutkörperchen ist zu hoch.
  3. Das Volumen der geformten Komponenten im Plasma ist unausgewogen.
  4. Rote Blutkörperchen setzen sich langsam ab.

Wenn solche Anzeichen bemerkt werden, wird die zukünftige Mutter an einen engen Spezialisten überwiesen - einen Hämatologen, der eine Analyse auf Thrombophilie verschreibt und erklärt, was es ist.

APTT-Parameter, Thrombinzeit, Prothrombinindex und Fibrinogenmenge werden berücksichtigt..

Die Gründe

Faktoren, die die Krankheit verursachen.

Falsche Synthese von Antikoagulanzien, Protein C, die eine erhöhte Thrombose hervorruft.Autoimmunerkrankungen.Gerinnungspathologie.Probleme mit dem Herz-Kreislaufsystem.Antithrombinmangel.Polyzythämie Dehydration.Mutation von Genen, was kann passieren, wenn das Baby noch im Mutterleib ist und somit die Krankheit bekommt.Onkologie.AndereLangzeitanwendung von Kathetern.Leben und Arbeiten unter widrigen Umweltbedingungen.

Die Symptome können für eine lange Zeit nicht auftreten und aus diesem Grund ist es schwierig, die schweren, in die die Pathologie geht, zu heilen. Bei schwangeren Frauen sind die Anzeichen heller, denn wenn die dritte Runde der Durchblutung auftritt, steigt die Belastung stark an und der Körper kann nicht damit umgehen.

Viele Frauen nehmen den Zustand als Folge der Schwangerschaft wahr, obwohl dies eine große Gefahr darstellt. Bei verdächtigen Anzeichen ist es daher erforderlich, eine Analyse auf erbliche Thrombophilie und auf den genetischen Typ der Pathologie durchzuführen.

Die Pathologie ist unterteilt in:

  • primär - genetisch und Symptome treten von Kindheit an auf;
  • sekundär - im Laufe des Lebens erworben, erfährt der Patient nach der Forschung häufiger davon.

HämatogenGefäß
Es tritt aufgrund von Verstößen im Gerinnungssystem auf. Hohes Risiko für Herzinfarkt und Ischämie.Aufgrund der Gefäßpathologie.Aufgrund einer gestörten Durchblutung.

In welchen Fällen sind notwendig

Ohne die Ergebnisse dieser Studie wird kein einziger Hämatologe eine Behandlung durchführen. Sogar eine normale Person sollte regelmäßig überprüft werden, eine schwangere Frau sogar noch mehr.

Die Krankheit verläuft während der Schwangerschaft häufig ohne klare Anzeichen und wird zur Ursache von Komplikationen:

Daher sollte eine arbeitende Frau regelmäßig von einem Arzt beobachtet werden und die Empfehlungen befolgen.

Es gibt Indikationen, bei denen eine Frau diagnostiziert werden muss, um Thrombophilie zu erkennen.

  1. Erbliche Veranlagung.
  2. Die Parameter des Babys sind für das Alter ungeeignet.
  3. Geschichte der Fehlgeburt und Fehlgeburt.
  4. Schwere Schwangerschaften und Komplikationen bei früheren Geburten.

Arten der Forschung

Wie eine Analyse auf Thrombophilie durchgeführt wird, wird dem Arzt erklärt. Es erfolgt in zwei Schritten..

  1. Eine Blutuntersuchung wird durchgeführt, um die Lokalisation der Pathologie zu identifizieren..
  2. Fallstudie - Definiert eine Krankheit.

Dank der erhaltenen Daten erhält der Arzt Informationen über den Zustand der Frau bei der Geburt.

Vor der Analyse müssen Sie Folgendes vorbereiten:

  • Essen in wenigen Stunden ausschließen;
  • Achten Sie darauf, dass Sie sich in ein paar Tagen nicht mehr Nikotin aussetzen.
  • Brechen Sie die Einnahme von Medikamenten ab - dies muss mit Ihrem Arzt vereinbart werden.

Erklärung der Indikatoren

Entschlüsselung der Thrombophilieanalyse

Norm, keine Mutationen.Heterozygote - ein verändertes Gen, das Risiko der Krankheit ist geringHomozygote - es gibt zwei veränderte Gene und eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Krankheit

Im fertigen Ergebnis wird es zusätzliche Normen geben:

Thrombosierter Index72-120%
Geronnene Zeit11-18 Sek
Koagulierbarkeit5-10 min
Zeit für die Neuberechnung50-70 min
Antithrombin372-126%
D-Dimer250-500 ng / ml
Fibrinogen B.Negativ
ThrombotestIV-V Grad

Fachempfehlungen

Empfehlungen für eine schwangere Frau mit einer Pathologie:

  • verschriebene Medikamente einnehmen;
  • nach der vorgeschriebenen Diät essen;
  • Physiotherapiekurse besuchen;
  • sich an einen aktiven Lebensstil halten.

Thrombophilie während der Schwangerschaft ist kein Satz. Wenn Sie einem Arzt gehorchen, können Sie ein Baby sicher informieren und ohne schwerwiegende Komplikationen und Pathologien pünktlich zur Welt kommen.

Die Ergebnisse der Analyse ermöglichen die rechtzeitige Identifizierung von Abweichungen, die Durchführung einer qualitativ hochwertigen Therapie und die Minimierung der Risiken für eine kleine Person.

Literatur Zu Dem Herzrhythmus

Marmara-Operation mit Varikozele: Vorteile der Methode und Alternativen

Unter Varikozele wird die Ausdehnung der Venen der Hoden und des Samenstrangs mit einer ausgeprägten Durchblutungsstörung verstanden.

Blutviskosität

Die Blutviskosität ist ein sehr wichtiger Indikator für den Gesundheitszustand einer Person. Mit diesem Konzept ist das Verhältnis der Anzahl der gebildeten Elemente und des Blutplasmas gemeint.