Thrombophilietests

Um eine genetische Veranlagung (GP) für Thrombosen bei Patienten festzustellen, werden Thrombophilietests verschrieben. Der praktische Wert von Labormethoden ist sehr wichtig - sie helfen dabei, die Ursachen von Blutungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Krankheiten wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu verringern. Die rechtzeitige Erkennung von Thrombophilie während der Schwangerschaft ist besonders wichtig. Wenn der Arzt die Diagnose der Patientin kennt, kann er sie bis zur Entbindung kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist das Fehlen von Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln begrenzen..

Während der Blutgerinnung bilden sich Blutgerinnsel, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Wenn diese Prozesse gestört sind, beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden und blockieren den Blutfluss zu den umgebenden Geweben. Diese Tendenz zur erhöhten Blutgerinnselbildung wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet..

Wenn der Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörung, der damit einhergehenden Pathologie, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und wachsende Schwellung. Die Entwicklung der Krankheit kann durch genetische und Umweltfaktoren provoziert werden, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptzeichen sind das Auftreten einer Multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Hereditäre Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorliegen. Die größte Veranlagung zur angeborenen Form tritt auf, wenn beide Elternteile Träger defekter Gene sind. Die häufigsten Anomalien sind:

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für eine erhöhte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss hemmt.
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Erworbene Thrombophilie

Es tritt in einem höheren Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Krankheiten auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch Venen und Arterien führen. Eine abnormale Gerinnbarkeit kann nach schweren Operationen, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva auftreten.

Wenn Tests benötigt werden?

Das Screening und die Analyse auf genetische Thrombophilie müssen unter folgenden Umständen durchgeführt werden:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen bei der Geburt eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • die Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.
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Welche Analysen werden durchgeführt??

Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Informationen zu Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnbarkeit enthält. Zu diesem Zweck wird der Patient einem Koagulogramm unterzogen - einem grundlegenden Bluttest für Thrombophilie, mit dem Sie Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostizieren können. Es enthält die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTT;
  • Prothrombin-Index;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Zeit der Lyse (Auflösung) des Euglobulingerinnsels;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere.
Um eine Genmutation zu identifizieren, muss zusätzlich untersucht werden..

Bei Verdacht auf genetische Mutation wird eine separate Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Veranlagung für die Krankheit zu bestätigen. Hierzu sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl der Behandlungstaktik für Patienten, die eine Genmutation entdeckt haben. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 usw.
  • Antithrombin 3-Mutation;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • MTHFR-Gen;
  • Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G usw..

Analysen können in Labors durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials vorliegen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit Hilfe eines speziellen Testsystems „Kardiogenetik der Thrombophilie“ diagnostiziert. Bei der Planung einer Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist die Abstinenz von Nahrungsmitteln für 8 Stunden vor der Analyse. Manchmal ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von einer Hämophilie zu unterscheiden..

Entschlüsselung von Analysen, Normen und Abweichungen

Genpolymorphismus ist kein unverzichtbares Kriterium für die Entwicklung einer Krankheit, verursacht jedoch ein höheres Risiko für ihre Entwicklung, insbesondere wenn sie verschiedenen externen Faktoren ausgesetzt ist.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG ist die Norm;
  • A / A - Homozygote;
  • G / A - Heterozygote.

Thrombophilie-Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Keine Mutationen festgestellt..
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer veränderten Struktur an, daher ist die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit hoch.
  • Heterozygot. Dies bedeutet, dass der Patient Träger eines veränderten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Krankheit gering ist.

Die Transkriptanalyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle gezeigt:

NameGP fehltGP ist anwesendHohes Thrombophilierisiko
FibrinogenspiegelG gG aA a
F13G tT T.
V-Leiden-FaktorG aA a
F2
Plasminogenaktivator-Inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Ein Datenarzt sollte die während der Blutuntersuchung erhaltenen Daten auswerten.

Basierend auf diesen Daten wird eine prognostische Schlussfolgerung über die genetische Veranlagung einer Person für Thrombophilie und den Grad des Thromboserisikos gezogen. Bei der Blutuntersuchung im Labor werden verschiedene Methoden angewendet, sodass die Indikatoren geringfügig variieren können. Die Auswertung der Ergebnisse sollte gemäß den Standards eines separaten Labors durch einen Hämatologen erfolgen. Die Norm der einzelnen Indikatoren für Blutgerinnung ist in der Tabelle gezeigt:

Thrombophilie - was ist das, Merkmale der Krankheit, ihre Arten, Diagnose und Behandlung

Unter allen Blutkrankheiten nimmt die Thrombophilie einen besonderen Platz ein. Diese Pathologie führt zu zahlreichen Störungen im Kreislaufsystem aufgrund einer erhöhten Thrombose. Die häufigste und komplexeste Form der Behandlung ist die genetische Thrombophilie. Die Hauptursache der Krankheit wird ein Defekt in den Genen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind (dies kann eine Leiden-Mutation, Dysfibrinogenämie und andere sein)..

Ärzte stellen fest, dass Thrombophilie eine Krankheit ist, die erst diagnostiziert wird, nachdem Komplikationen aufgetreten sind. Dies kann sowohl eine chronische Venenthrombose als auch ein Herzinfarkt verschiedener Organe sein. Bei Frauen führt genetische Thrombophilie zu sekundärer Unfruchtbarkeit, während sie bei Männern eine häufige Ursache für Schlaganfälle ist. Mehr als 20% der Patienten mit dieser Pathologie erhalten keine wirksame Behandlung, da die wahre Ursache für Blutgerinnsel unklar bleibt.

Laut Statistik tritt genetische Thrombophilie bei 40% der erwachsenen Bevölkerung auf und nur in 3% der Fälle bei Kindern.

Merkmale der Krankheit

Das Hauptmerkmal, das Thrombophilie von anderen Erkrankungen des Kreislauf- und des hämatopoetischen Systems unterscheidet, ist, dass sich diese Pathologie auf das Konzept des „Zustands“ und nicht der „Krankheit“ bezieht. Im Wesentlichen bezieht sich der Begriff auf eine Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln, die durch genetische Polymorphismen verursacht werden, die mit dem Risiko einer Thrombophilie verbunden sind. Bei einem Patienten mit einer solchen Abweichung wird ein Ungleichgewicht von gerinnenden und gerinnungshemmenden Blutfaktoren beobachtet, bei dem die Bildung von Gerinnseln in den Gefäßen ohne guten Grund spontan auftritt und der Körper sie nicht unabhängig voneinander auflösen kann.

Die meisten Fälle einer solchen Abweichung sind genetischer Natur, dh sie sind angeboren. Thrombophilie bei Kindern ist jedoch äußerst selten, da bis zu einem bestimmten Alter keine Faktoren auf den Körper einwirken und die Blutgerinnungsfaktoren dazu anregen, zu aktiv zu wirken. Diese Patienten haben ein erweitertes genetisches Risiko für Thrombophilie..

Einige Patienten mit übermäßiger "Blutdichte" sind genetisch gesund. Ihr Zustand ist auf sekundäre Faktoren zurückzuführen: chronische Krankheiten, Medikamente, hormonelle Veränderungen, Schwangerschaft.

Da die Blutgerinnung stärker von Hormonen und deren Veränderungen beeinflusst wird, treten bei Frauen häufiger Anzeichen einer sekundären Thrombophilie auf.

Ursachen des Auftretens

In der klinischen Praxis ist die erbliche Thrombophilie am häufigsten. Dabei spielen die Gene eine Rolle, die für den Prozess der Blutgerinnung und die rechtzeitige Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich sind. Die Gründe für die Mutation von Genen sind nicht vollständig verstanden. Experten zufolge können sie sein:

  • negative globale Ökologie;
  • Ernährungsumstellung bei Generationen von Menschen;
  • Zunahme des Volumens von Welleneffekten auf den Körper der Eltern und den sich entwickelnden Fötus.

Sekundäre Ursachen für die Veranlagung einer Person zur Thrombophilie können chronische Krankheiten sein:

  • Thrombozytose;
  • Etiträmie;
  • Atherosklerose;
  • Vorhofflimmern;
  • arterieller Hypertonie;
  • Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes;
  • Krampfadern;
  • bösartige Tumore.

Chirurgische Eingriffe, Fettleibigkeit, Schwangerschaft oder die Einnahme hormoneller Medikamente (hauptsächlich Verhütungsmittel) können die Entwicklung einer Pathologie stimulieren..

Experten sagen, dass sekundäre, nicht genetisch bedingte Thrombophilie häufig bei älteren Patienten auftritt, die das Rauchen seit langer Zeit missbrauchen..

Einstufung

Die offizielle Klassifikation der Pathologie unterteilt sie je nach Ursache in verschiedene Formen und Gruppen. Trotz dieser „Einseitigkeit“ der Systematisierung wurden mehr als ein Dutzend Gruppen und Formen der Krankheit identifiziert. Zum Beispiel auf der Grundlage des Polymorphismus von Genen, die für die Veranlagung zu Blutgerinnseln verantwortlich sind, mindestens 5 Formen der Krankheit.

Formen und Gruppen von Thrombophilie

Die gesamte Vielfalt der Thrombophilie kann je nach Ursache der hämostatischen Störungen in 4 Gruppen eingeteilt werden:

  1. Gefäß Die Hauptursache für Probleme mit der Blutgerinnung ist das Versagen von Blutgefäßen, meistens Venen und Kapillaren. Dazu gehören häufige Verletzungen, die eine lokale Hyperkoagulation hervorrufen, und systemische Erkrankungen - Atherosklerose, Diabetes mellitus, Endarteritis, Vaskulitis und andere. Dies ist keine genetische Thrombophilie, die jedoch mit Vererbung zusammenhängt, da die Veranlagung für Gefäßerkrankungen häufig in den Genotyp eingebettet ist.
  2. Hämatogene Thrombophilie. Es ist eine genetisch bedingte Verletzung des Blutgerinnungssystems. Dies ist die umfangreichste Gruppe von Krankheiten, die durch Polymorphismus von Thrombophilie-Genen und einzelne genetische Mutationen verursacht werden. Diese typisch genetische Thrombophilie kann viele Variationen aufweisen: von Mutationen in Genen, die für die Zusammensetzung des Blutes und die geometrische Form seiner Komponenten verantwortlich sind, bis hin zu einer Fehlregulation der Plasmaviskosität und einer unzureichenden Synthese organischer Antikoagulantien.
  3. Hypodynamische oder kardiogenetische Thrombophilie. Der Zustand tritt vor dem Hintergrund von Störungen der kontraktilen Funktionen der Gefäße auf, die eine Verstopfung und die Bildung von Blutgerinnseln hervorrufen. Ärzte führen diese Sorte auf genetisch bedingte Thrombophilie zurück, dh auf vorrangige Vererbung.
  4. Iatrogen. Absolut keine genetische Thrombophilie, deren Auftreten auf die Verwendung bestimmter Medikamente zurückzuführen ist, meistens oraler Kontrazeptiva.
Angeborene Thrombophilie aufgrund genetischer Mutationen nimmt wiederum verschiedene Formen an, je nachdem, welche Prozesse im Körper sich ändern:
  • rheologische Eigenschaften von Blut-Sichelzellen-Anämie, Thrombozythämie, Myelom, endothelialer Pathologie;
  • der Prozess der Blutstillung - Destabilisierung von Plasma-Inhibitoren der Blutplättchenaggregation und -stimulation, Hypersynthese des von Willebrand-Faktors, Mangel an Proteinen C, S und Antithrombin III;
  • immunhumoral - erhöhte Synthese von Antikörpern gegen Anticardiolipin und Lupus-Antikoagulans.

Für jede Form identifizieren Spezialisten zusätzliche Unterarten der Krankheit, die sich je nachdem, welche Gene Mutationen erfahren haben, unterscheiden..

In einigen Fällen haben Patienten kombinierte genetische Anomalien, was das Risiko lebensbedrohlicher Folgen erhöht.

Marker

Der einzige Weg, um zuverlässig festzustellen, dass ein Patient einen thrombophilen Status hat, besteht darin, bestimmte genetische Marker zu bestimmen. Führen Sie dazu eine genetische Analyse durch: RFLP (Polymorphismus der Länge von Restriktionsfragmenten), PCR (Polymerasekettenreaktion) oder komplexe genetische Analyse.

In einer komplexen Laborstudie versuchen Spezialisten, das Vorhandensein der folgenden genetischen Marker für Thrombophilie festzustellen:

  • Mutationen von C- und S-Proteinen, die für die Antikoagulation verantwortlich sind;
  • Defekte in den Genen, die für die Synthese von Prothrombin II und Antithrombin III verantwortlich sind;
  • ein Defekt in den Genen, die für die Synthese der MTHF-Reduktase verantwortlich sind;
  • Mutation von Genen, die für die Synthese des V-Gerinnungsfaktors V verantwortlich sind (Leiden-Mutation);
  • Fibrinogenanomalie;
  • abnormales Thrombozytenrezeptor-Glykoprotein-IIIa-Gen.

Das Auffinden spezifischer genetischer Marker, die auf eine angeborene Tendenz zur Thrombose hinweisen, hilft Ärzten, personalisierte Behandlungsschemata zu finden. Bevor Marker für Thrombophilie identifiziert werden, müssen Spezialisten die Folgen eines pathologischen Zustands beseitigen.

Symptome der Pathologie

Bei klinischen Manifestationen ist die genetische Thrombophilie äußerst unspezifisch, da sie sich je nach Lage der Blutgerinnsel mit verschiedenen Symptomen manifestiert. Wenn Ärzte sich ausschließlich auf sie konzentrieren, können sie den pathologischen Status des Patienten nicht eindeutig bestimmen.

Die ersten klinischen Manifestationen einer Thrombophilie treten selbst bei einer genetischen Veranlagung bei 50-70% der Patienten in einem jungen oder reifen Alter auf. Die Krankheit kann mit Beginn der Thrombose, Ischämie der Weichteile und inneren Organe, Lungenthromboembolie vermutet werden. Diese Anzeichen einer Thrombophilie treten in jungen Jahren auf, was auf die genetische Natur des Problems hinweist..

Im Allgemeinen sind die Symptome der Thrombophilie sehr unterschiedlich und hängen von der Lokalisierung der im Blutkreislauf gebildeten Gerinnsel ab:

  • Bei einer Schädigung der Lungengefäße klagen die Patienten über Schwierigkeiten und schmerzhaftes Atmen, Atemnot unter Anstrengung und Brustfülle.
  • Bei arterieller Thrombose manifestiert sich die genetische Thrombophilie in Form von Schlaganfällen, Herzinfarkten und Herzinsuffizienz in jungen Jahren.
  • Bei Venenthrombose, Ischämie, Weichteilnekrose werden Anzeichen und Symptome einer hämorrhagischen Purpura beobachtet.
  • Bei einer Thrombose der Bauchvenen des Patienten, akuten Bauchschmerzen, Anzeichen von Ischämie und Darmnekrose kann sich eine Peritonitis entwickeln.
  • Bei Schädigung der Lebergefäße treten Symptome auf, die einer Organzirrhose ähneln. Die Patienten leiden an unbezwingbarem Erbrechen und Ödemen.

Am unspezifischsten ist die Manifestation einer genetischen Thrombophilie bei Frauen während der Schwangerschaft. Bei Patienten kommt es zu einer Verzögerung der Entwicklung des Fetus oder seines Verblassens, zum Tod im 3. Trimester oder zur vorzeitigen Totgeburt, dem Zustand der Präeklampsie. In einigen Fällen manifestieren sich die Folgen eines pathologischen Zustands während der Geburt oder innerhalb eines Tages danach. In diesem Fall tritt eine Lungenthromboembolie auf, die in einem Drittel der Fälle zum Tod führt.

Diagnosemethoden

Die umfassende Diagnose einer Thrombophilie umfasst eine Reihe von Labortests:

  • biochemische und allgemeine Blutuntersuchung;
  • genetische Analysen (PCR und komplexe genetische Analyse);
  • Radioisotopenuntersuchung.

Mit einer Verschlimmerung der Krankheit werden komplexe instrumentelle Methoden zur Untersuchung auf Thrombophilie angewendet, um Blutgerinnsel im Gefäßbett zu identifizieren:

  • Ultraschall von Blutgefäßen;
  • Dopplerographie;
  • Arteriographie mit einer Kontrastlösung;
  • Röntgenuntersuchungen.

Basierend auf dem erhaltenen Datenfeld wählen die Ärzte ein Behandlungsschema aus.

Behandlung

Das Behandlungsschema für Thrombophilie hängt vollständig von den Ursachen der Krankheit und den Schäden ab, die sie im Körper verursacht hat. Die gleichen Faktoren bestimmen, welcher Arzt den Patienten behandelt. Zum Beispiel wird ein Phlebologe und Chirurg im Falle einer Schädigung der Venen der unteren Extremitäten ein Therapieschema erstellen, Probleme bei der Geburt eines Kindes werden von einem Gynäkologen in einem Team mit einem Phlebologen und Chirurgen gelöst, und wenn der Patient in den pathologischen Prozess der Leber und des Darms involviert ist, werden Gastroenterologen, Proktologen und Chirurgen beteiligt sein.

Bei jedem Ursprung der Krankheit betonen die Ärzte die Vorbeugung von Thrombosen, die Beseitigung bestehender Blutgerinnsel und die Beseitigung der Auswirkungen von Thrombosen. In den meisten Fällen ist es möglich, den Zustand mit Hilfe von Medikamenten zu stabilisieren:

  • Zur Vorbeugung von Thrombosen werden Antikoagulanzien und Thrombozytenaggregationshemmer verschrieben - Aspirin, Dipyramidol und ihre Analoga;
  • Wenn sich vor dem Hintergrund eines Schlaganfalls, eines Herzinfarkts und einer Lungenthrombose Blutgerinnsel bilden, werden Thrombolytika - Tenekleplaza, Retaplase und ihre Analoga - verwendet.
  • Bei komplizierter Thrombose werden Fibrinolytika eingesetzt - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Die Behandlung der Folgen einer Thrombophilie ist nur dann abgeschlossen, wenn die Grunderkrankungen, die die Bildung von Blutgerinnseln im Gefäßbett ausgelöst haben, beseitigt sind.

Verhütung

Selbst bei einer genetischen Veranlagung für Blutgerinnsel können Sie das Risiko negativer Folgen der Krankheit verringern. Um dies zu tun, reicht es aus, die provozierenden Faktoren aus dem Leben zu entfernen:

  • schlechte Gewohnheiten - Rauchen und Alkohol trinken;
  • Fast Food, reich an Fetten, Salz und leichten Kohlenhydraten;
  • passiver Lebensstil.

Um die Zusammensetzung des Blutes zu stabilisieren und seine Viskosität zu verringern, wird den Patienten eine Diät gegen Thrombophilie empfohlen. Es ist sehr nützlich, natürlichen Cranberry- oder Traubensaft in das Tagesmenü aufzunehmen - sie enthalten Substanzen, die Blutgerinnsel verhindern. Die Grundlage der Ernährung sollten Gemüse und Obst, Fleisch und Meeresfrüchte sein. Dank einer ausgewogenen Ernährung gegen Thrombophilie kann der Patient sein normales Gewicht halten, das Venensystem entlasten und Fettleibigkeit vermeiden, ein häufiger Thrombose-Provokateur.

Die Prävention von Thrombophilie sollte auch moderate und regelmäßige Bewegung umfassen:

  • lange Spaziergänge an der frischen Luft;
  • leichtes Joggen;
  • Fahrrad fahren;
  • Schwimmen;
  • Nordic Walking usw..

Um das Thromboserisiko rechtzeitig zu erkennen, ist jährlich eine umfassende Untersuchung erforderlich. Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten spätestens im ersten Trimester auf Blutgerinnungsfaktoren untersucht und vor der Empfängnis nach Möglichkeit genetischen Tests auf Marker für Thrombophilie unterzogen werden.

Genetische Thrombophilie. Tests.


Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilierisikos. Es ist eine molekulargenetische Untersuchung der Gene von Gerinnungsfaktoren, Thrombozytenrezeptoren, Fibrinolyse und Stoffwechsel Folsäure, eine Aktivitätsänderung, die direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose führt.

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden??

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie bereite ich mich auf das Studium vor??

Keine Schulung erforderlich.

Studiendetails

Infolge verschiedener pathologischer Prozesse können sich in den Gefäßen Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und nachteiligste Manifestation von Erbkrankheiten Thrombophilie - Eine erhöhte Tendenz zur Thrombose in Verbindung mit bestimmten genetischen Defekten. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache ist Herzinfarkt, koronare Herzerkrankung, Schlaganfall, Lungenembolie usw.

Das Blutstillungssystem umfasst Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren des Blutes. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren kann dieses Gleichgewicht jedoch gestört werden..

Beteiligen Sie sich in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie Gene Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Gene Enzyme, die den Folsäurestoffwechsel steuern. Verstöße gegen diesen Austausch können zu thrombotischen und atherosklerotischen Läsionen der Gefäße führen (durch eine Erhöhung des Spiegels von Homocystein in Blut).

Die bedeutendste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist Mutation im Gen Gerinnungsfaktor 5 (F5), wird auch Leiden genannt. Es äußert sich in der Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und einer Zunahme der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse zunehmen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thrombophilie spielt ebenfalls eine Rolle Mutation im Gen Prothrombin (F2), verbunden mit einer Erhöhung des Synthesegrades dieses Gerinnungsfaktors. In Gegenwart von diesen Mutationen Das Thromboserisiko steigt erheblich, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, körperliche Inaktivität usw..

In Trägern solcher Mutationen hohe Wahrscheinlichkeit ungünstige Schwangerschaft, Zum Beispiel Fehlgeburten, intrauterine Wachstumsverzögerung.

Eine Thrombose-Veranlagung kann auch auf zurückzuführen sein Mutation Gen FGB, das die Beta-Untereinheit von Fibrinogen codiert (genetischer Marker FGB (-455GA). Das Ergebnis ist eine Zunahme der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombosen, dem Risiko für thromboembolische Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und nach der Geburt führt.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind sehr wichtig Gene Thrombozytenrezeptoren. Diese Studie analysiert genetischer Marker Gen Thrombozytenrezeptor für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Im Falle eines Defekts Gen Der Rezeptor für Kollagen erhöht die Blutplättchenadhäsion am Gefäßendothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. In Analyse genetischer Marker ITGB3 1565T> C Es ist möglich, die Wirksamkeit oder Unwirksamkeit einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin zu bestimmen. Für Verstöße durch Mutationen In diesen Genen ist das Risiko für Thrombose, Myokardinfarkt und ischämischen Schlaganfall erhöht.

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems verbunden sein, sondern auch Mutationen Gene fibrinolytisches System. Genetischer Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators, dem Hauptbestandteil des Blutantikoagulationssystems. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht infolgedessen das Risiko von Gefäßkomplikationen und verschiedenen Thromboembolien. Mutation Gen SERPINE1 wird auch bei einigen Schwangerschaftskomplikationen (Fehlgeburt, Wachstumsverzögerung des Fötus) festgestellt..

Außerdem Mutationen Faktoren der Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme als wichtige Ursache für Thrombophilie berücksichtigen erhöhte Homocysteinspiegel. Bei übermäßiger Anreicherung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, wirkt sich auf die Gefäßwand aus. An der Stelle der Schädigung bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann sich überschüssiges Cholesterin absetzen. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Homocysteinspiegels ist eine Abnahme der Aktivität von Enzymen, die den Metabolismus sicherstellen (einschließlich der Studie) Gen MTHFR). Neben dem genetischen Risiko, eine Hyperhomocysteinämie und die damit verbundenen Krankheiten zu entwickeln, kann durch das Vorhandensein von Veränderungen in diesem Gen die Veranlagung für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf (fetoplazentare Insuffizienz, Neuralrohrversagen und andere Komplikationen für den Fötus) bestimmt werden. Bei Veränderungen im Folatzyklus werden Folsäure und Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Arzneimitteln können auf der Grundlage des Genotyps, des Homocysteinspiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren des Patienten bestimmt werden.

Es ist möglich, eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie mit einer familiären und / oder persönlichen Vorgeschichte von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis zu vermuten - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während Schwangerschaft, in der Zeit nach der Geburt.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht es uns, das genetische Risiko einer Trobophilie zu bewerten. In Kenntnis der genetischen Veranlagung kann die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch rechtzeitige vorbeugende Maßnahmen verhindert werden...

Entwicklungsrisikofaktoren Thrombophilie::


Bettruhe (mehr als 3 Tage), verlängerte Immobilisierung,
Was bedeuten die Ergebnisse??

Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie von 10 signifikanten genetische Marker Es wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, in der das Risiko bewertet wird Thrombophilie, sagen die Entwicklung von Krankheiten wie Thrombose voraus, Thromboembolie, Herzinfarkt, oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Blutstillung während der Schwangerschaft, wählen Sie die Richtung der optimalen Prophylaxe und verstehen Sie deren Ursachen, wenn bereits klinische Manifestationen vorliegen.

Genetische Marker

Plasminogenaktivator-Inhibitor (SERPINE1). Identifizierung von Mutationen 5G (-675) 4G (regulatorische Region des Gens)

Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). A1298C-Mutationsnachweis (Glu429Ala)

Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Identifizierung von Mutationen C677T (Ala222Val)

Fibrinogen, Beta-Polypeptid (FGB). Identifizierung der Mutationen G (-455) A (regulatorische Region des Gens)

Blutgerinnungsfaktor 13, Untereinheit A1 (F13A1). Identifizierung der Mutation G103T (Val34Leu)

Blutgerinnungsfaktor 7 (F7). Identifizierung der Mutation G10976A (Arg353Gln)

Gerinnungsfaktor 5 (F5). Identifizierung der Mutation G1691A (Arg506Gln)

Blutgerinnungsfaktor 2, Prothrombin (F2). Identifizierung von Mutationen G20210A (regulatorische Region des Gens)

Integrin Beta-3 (Beta-Thrombozyten-Fibrinogen-Rezeptor-Untereinheit) (ITGB3). Identifizierung von Mutationen T1565C (Leu59Pro)

Integrin alpha-2 (Thrombozytenglykoprotein Ia / IIa) (ITGA2). Identifizierung der Mutation C807T (Proteinsynthesestörung)

Auch empfohlen
D-Dimer

Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT)

Koagulogramm Nr. 1 (Prothrombin (nach Quick), INR)

Koagulogramm Nr. 2 (Prothrombin (nach Quick), INR, Fibrinogen)

Koagulogramm Nr. 3 (Prothrombin (gemäß Quick), INR, Fibrinogen, ATIII, APTT, D-Dimer)

Cholesterin - High Density Lipoproteine ​​(HDL)

Cholesterin - Lipoproteine ​​niedriger Dichte (LDL)

Thrombophilie - was ist diese Krankheit??

Die Fähigkeit des Blutes zur Gerinnung ist der natürliche Abwehrmechanismus des Körpers. Wenn die Wände des Gefäßes beschädigt sind, ändern die nächsten Blutplättchen ihre Form von flach zu kugelförmig, heften sich aneinander und verstopfen den Schaden. Ein solcher Stopfen aus Blutplättchen lässt keine Blutung entstehen und verhindert das Eindringen von Schadstoffen in die Gefäße. Nachdem das Blutgerinnsel seine Funktion erfüllt hat, löst es sich auf. Die Gesamtheit dieser Prozesse wird als Blutstillung bezeichnet - das menschliche Körpersystem, das für die Aufrechterhaltung des flüssigen Zustands des Blutes, die Verhinderung und Beendigung von Blutungen und die Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich ist.

Thrombophilie ist eine Verletzung des hämostatischen Systems, die die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose erhöht, einer Krankheit, die durch die Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen, dh Blutgerinnseln, gekennzeichnet ist. Thrombophilie führt nicht immer zu Thrombosen, erhöht jedoch das Risiko ihres Auftretens erheblich. Dies ist keine Krankheit, sondern ein pathologischer Zustand, der zu einer Krankheit führt.

Symptome einer Thrombophilie

Wichtig: Wenn Sie die folgenden Symptome haben, sollten Sie auf jeden Fall einen Termin mit einem Spezialisten vereinbaren. Thrombosen können schwerwiegende Folgen haben, sogar den Tod. Selbstmedikation ist in diesem Fall absolut kontraindiziert.

Wir haben bereits herausgefunden, dass Thrombophilie nicht als Krankheit im wahrsten Sinne des Wortes angesehen werden kann. Dieser Zustand kann zu einer Krankheit führen, ist es aber nicht. Gemäß der internationalen statistischen Klassifikation von ICD-10 wird Thrombophilie unter dem Code D68 in die Gruppe der „Sonstigen Gerinnungsstörungen“ aufgenommen.

Die Pathologie selbst ist asymptomatisch, meist werden bei Patienten keine Manifestationen von Thrombophilie beobachtet. Symptome in Form von Ödemen und Schmerzen in den Beinen, Zyanose der Haut, Atemnot, Brustschmerzen und unregelmäßigem Herzschlag sind nicht mit Thrombophilie verbunden, sondern mit Thrombose verschiedener Etymologien. Das Auftreten dieser Thrombosen ist jedoch eine Folge der Thrombophilie.

Diagnose von Thrombophilie

Aufgrund des Fehlens von Symptomen wird eine Thrombophilie bei ärztlicher Untersuchung nicht diagnostiziert. Mit dem Auftreten einer Thrombose und dem Verdacht einer erhöhten Neigung des Körpers, sie zu bilden, verschreibt der Arzt eine Reihe von Studien, um Thrombophilie zu identifizieren und die Ursache für ihr Auftreten zu bestimmen. Alle Arten von diagnostischen Maßnahmen zum Nachweis von Thrombophilie können in zwei Klassen unterteilt werden: Hardware und Labor.

Hardware-Techniken umfassen:

  • Phlebographie. Röntgenuntersuchung des Venensystems mit Einführung eines Kontrastmittels in das Blut. Hilft bei der Erkennung von Blutgerinnseln, Anzeichen von Entzündungen und Tumoren.
  • Doppler-Ultraschall. Nicht-invasiver Blutflusstest, mit dem Sie die Geschwindigkeit des Blutflusses in verschiedenen Teilen der Venen bewerten können.
  • Ultraschallangiographie. Dies ist ein Ultraschallkomplex, der ein dreidimensionales Bild aller menschlichen Gefäße liefert.
  • Computer- und Magnetresonanztomographie. Dies sind die genauesten Methoden der modernen Hardwarediagnose, mit denen Sie ein dreidimensionales Modell von Blutgefäßen erstellen können..

Welche Tests für Thrombophilie zu nehmen?

Laborforschungsmethoden sind die Grundlage für die Diagnose des Vorhandenseins von Thrombophilie beim Patienten und der Gründe für dessen Auftreten. Wenn der Arzt eine Thrombophilie vermutet, wird eine der folgenden Arten von Tests verschrieben:

  • Allgemeine Blutanalyse. Diese Standardstudie hilft, eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen und Blutplättchen zu identifizieren und das Verhältnis von roten Blutkörperchen zum Gesamtblutvolumen zu bewerten.
  • D-Dimer. Dies ist das Abbauprodukt von Fibrin, einem in der Leber synthetisierten Protein. Seine Konzentration zeigt die Aktivität der Bildung und Zerstörung von Blutgerinnseln.
  • Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT). Simulation des Gerinnungsprozesses. Zeigt die Wirksamkeit der internen Gerinnung.
  • Prothrombinzeit (PTV). Ein Indikator für den externen Gerinnungsweg. Typischerweise werden APTT und PTV in Kombination verschrieben.
  • Antithrombin III. Antithrombin III ist ein natürliches Antikoagulans. Die niedrige Rate weist auf eine mögliche Thrombophilie hin..
  • Fibrinogen. Dieses im Blutplasma gelöste Protein ist am Gerinnungsprozess beteiligt. Hohe Konzentration ist eines der Anzeichen für Thrombophilie..
  • Homocystein. Eine Aminosäure, die aus Methionin synthetisiert wird, einer weiteren Aminosäure, die zusammen mit tierischen Produkten in den menschlichen Körper gelangt: Fleisch, Milch, Eier. Hohe Werte weisen auf eine erhöhte Thrombose hin.
  • Lupus Antikoagulans. Zeigt normalerweise das Vorhandensein von Autoimmunerkrankungen. Sein Vorhandensein weist auch auf ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel hin..
  • Antiphospholipid-Antikörper. Sie führen zur Zerstörung der Elemente von Zellmembranen. Ihr Überschuss ist ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom, das die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose erhöht.
  • Genforschung. Identifizieren Sie Veränderungen in Genen, zeigen Sie die Ursache der Thrombophilie mit ihrer erblichen Natur.

Genetischer Thrombophilietest

Thrombophilie ist eine genetisch bedingte, erhöhte Fähigkeit des Blutes, pathologische Gerinnsel in Blutgefäßen oder in der Herzhöhle zu bilden. Es wird als Krankheit mit einer „späten Manifestation“ eingestuft: Es kann im Erwachsenenalter, während der Schwangerschaft auftreten und Notfallzustände wie Thromboembolien, Tod des Fötus, Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen.

Eine Studie zur Beförderung des thrombophilen Polymorphismus von Genen kann im Women's Medical Center in Zemlyanoy Val durchgeführt werden. Dazu müssen Sie einen allgemeinen Bluttest, D-Dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen durchführen. Dies sind obligatorische Tests, mit denen Sie die Pathologie genau erkennen können.

In der zweiten Diagnosestufe wird die Krankheit anhand spezifischer Analysen differenziert und konkretisiert:

  1. Lupus-Antikoagulans (VA).
  2. Antiphospholipid-Antikörper (AFL).
  3. Überprüfung von 8 Genen auf Mutationen und Polymorphismus, einschließlich Faktor II oder F2 (Prothrombin), Faktor V (Leiden), Faktor I oder F1 (Fibrinogen).

Alle diese Studien ergeben einen genetischen Pass für Thrombophilie..

Kosten für das Thrombophilie-Screening *

  • 4 000 R Erstkonsultation des Hämostasiologen
  • 3 000 Р Wiederholte Konsultation eines Hämostasiologen
  • 1 000 Р 1 300 Р Hämostasiogramm (Koagulogramm)
  • 700 R Klinische Blutuntersuchung
  • 1 300 R D-Dimer (quantitativ)
  • 1 300 R D-Dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT-Test
  • 1 200 R Antithrombin III
  • 300 R Fibrinogen
  • 500 R Lupus-Antikoagulans (VA)
  • 1 300 P Antiphospholipid-Antikörper (AFA) IgG
  • 1.000 P Analyse auf Mutation im Faktor V-Gen (FV Leiden)
  • 1.000 P Analyse auf eine Mutation im Faktor II-Gen (Prothrombin)
  • 1.000 P JAK2-Genmutationstest
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Faktor II-Gen (Prothrombin)
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Gen für Faktor I (Fibrinogen)
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im Gen von Faktor XII (Hageman-Faktor)
  • 1000 P MTHFR-Genpolymorphismus-Assay
  • 1.000 P Analyse auf Polymorphismus im GpIba-Glykoprotein-Gen
  • 300 R Blutentnahme

Berechnung der Behandlungskosten Alle Preise

* Patienten über 18 Jahre werden aufgenommen.

Warum eine Analyse für erbliche Thrombophilie bestehen?

Jeder Person wird empfohlen, sich dem Verfahren der genetischen Kartierung (Genforschung) zu unterziehen und eine erbliche Tendenz zur Thrombose auszuschließen.

Risikofaktoren, die die Thrombophilie-Gene bei einem völlig gesunden Menschen aktivieren, sind:

  • Operationen im Bereich großer Hauptgefäße - am Hüftgelenk, Beckenorgane;
  • Stoffwechselstörungen im Körper - Diabetes, Fettleibigkeit;
  • Hormontherapie - Ersatz bei der Planung einer IVF, Einnahme von Verhütungsmitteln;
  • Bewegungsmangel - Einschränkung der motorischen Aktivität;
  • Schwangerschaft und postpartale Periode.

Eine Analyse der genetischen Thrombophilie bei der Planung von Schwangerschaft und IVF ist besonders relevant. Bei schwangeren Frauen steigt das Niveau des 1., 5. und 8. Gerinnungsfaktors an und die Aktivität des Antikoagulansmechanismus nimmt im Gegenteil ab. Mit einer erblichen Tendenz zur Thrombose können diese physiologischen Veränderungen im Körper gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, Plazenta-Insuffizienz, Plazenta-Abbruch, intrauterine Wachstumsverzögerung und andere geburtshilfliche Komplikationen hervorrufen.

In Kenntnis der Neigung der Patientin zu Venenthrombosen kann der Arzt eine Antikoagulationstherapie verschreiben, eine Diät empfehlen und sicherstellen, dass die werdende Mutter mit genetischer Thrombophilie eine angemessene Schwangerschaftsunterstützung bietet.

Spezialisten

Geburtshelfer-Gynäkologe, Hämostasiologe, MD

Geburtshelfer-Gynäkologe, Hämatologe, Hämostasiologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften

Wie man eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie macht

Die genetische Analyse wird einmal durchgeführt, ihre Ergebnisse sind während des gesamten Lebens einer Person gültig. Blut für einen Test auf erbliche Thrombophilie wird morgens unabhängig von der Nahrungsaufnahme aus einer Vene entnommen.

Bereitschaftsbedingungen der Testergebnisse - 7-10 Tage.

Video zur Prävention von Komplikationen bei schwangeren Frauen mit Thrombophilie

Entschlüsselung der Thrombophilieanalyse

Bei Thrombophilie erhält eine Person von den Eltern 1 normale und 1 veränderte Kopie eines Gens (heterozygote Mutation) oder 2 mutierte Gene gleichzeitig. Die zweite Variante des Polymorphismus ist homozygot, was auf ein hohes Thromboserisiko hinweist.

Die Analyse auf Thrombophilie umfasst eine Untersuchung von 8 Genen, die für die Mechanismen der Blutstillung verantwortlich sind - das Blutgerinnungssystem:

  1. Gen F13A1 - Polymorphismus des 13. Gerinnungsfaktors verursacht eine Tendenz zu hämorrhagischem Syndrom, Hämarthrose, Thrombose.
  2. ITGA2 - eine Veränderung des Integrin-Gens weist auf ein Risiko für ischämischen Schlaganfall und Thrombose in der postoperativen Phase hin.
  3. Gen Serpin1 - die Mutation dieser DNA-Stelle ist für die Schwangerschaft ungünstig: Sie führt zu einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt, einem Verblassen und einer Verzögerung des intrauterinen Wachstums sowie zu einer Gestose.
  4. F5, Leiden-Faktor - beeinflusst die Schwangerschaft im 2. und 3. Trimester, neigt zur Thrombose der Arterien und Venen der unteren Extremitäten.
  5. FGB - Fibrinogen-Polymorphismus deutet auf ein Risiko für Schlaganfälle, Fehlgeburten und fetale Hypoxie hin.
  6. ITGB3 - Genmutation ermöglicht das Auftreten von Thromboembolien, Myokardinfarkten und spontanen Abtreibungen.
  7. F7 - der siebte Plasmafaktor ist für hämorrhagische Syndrome bei Neugeborenen verantwortlich.
  8. F2 - Eine Veränderung von 2 Prothrombin-Genen ist eine indirekte Ursache für Thromboembolien, Schlaganfälle, postoperative und geburtshilfliche Komplikationen.

Wo kann man auf genetische Thrombophilie testen lassen?

Eine detaillierte Diagnose von Thrombophilie und anderen genetischen Mutationen der Hämostase wird im experimentellen Labor des MLC durchgeführt. Bei uns können Sie sich von einem Genetiker, Hämostasiologen beraten lassen und bei der Planung einer Schwangerschaft alle notwendigen Untersuchungen durchführen.

Blutuntersuchungen werden mit elektronischen Analysegeräten und spezifischen Reagenzien durchgeführt, was deren 100% ige Genauigkeit garantiert. Sie können die Kosten herausfinden und einen Termin mit der Administratorin des Medical Women's Center vereinbaren.

Thrombophilie: genetisch bedingt und erworben. Genpolymorphismus

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- Beginnen wir mit der Definition des Begriffs „Thrombophilie“.

Es gibt zwei Formen der Thrombophilie - genetische und erworbene. Genetische oder erbliche Thrombophilie ist eine Mutation, ein Polymorphismus von Genen, die zu dickem Blut führen. Erworbene Thrombophilie ist Immun- oder Hyperhomocysteinämie.

Thrombophilie an sich ist keine Krankheit, sondern eine Veranlagung für dickes Blut. Dank der Entwicklung der molekularen Diagnostik und ihrer Einführung in die klinische Geburtshilfe wurde nachgewiesen, dass Thrombophilie die Ursache für viele Gesundheitsprobleme bei Männern und Frauen sein kann.

Bei Männern kann diese Veranlagung zu Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen..
Der weibliche Körper reagiert in verschiedenen Entwicklungsstadien unterschiedlich. Im Kindesalter kann Thrombophilie zu Epilepsie, Thrombozytopenie und hämolytischer Anämie führen. In einem reproduktiven Alter kann eine Frau mit einer Veranlagung auf Probleme wie Unfruchtbarkeit, Fehlgeburt oder Schwangerschaftslast, vorzeitige Ablösung der Plazenta, Gestose, Frühgeburt, Syndrom der fetalen Entwicklungsverzögerung, Schwierigkeiten mit IVF sowie Thrombose, Herzinfarkt, Schlaganfall, Migräne, stoßen. Krampfadern und eine Reihe anderer Krankheiten. Während der Wechseljahre kann Thrombophilie zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Kardiomyopathie, Vorhofflimmern und Komplikationen während der Hormonersatztherapie führen.

Wenn der Patient nicht weiß, ob er an Thrombophilie leidet oder nicht, sollte das Vorhandensein der oben genannten Krankheiten und Probleme ein Signal sein, eine Analyse zu bestehen und die wahre Ursache zu identifizieren.

- Wie häufig ist Thrombophilie?

In der modernen Welt ist Thrombophilie eine ziemlich häufige Erkrankung, die bei jedem vierten Menschen auf der Welt auftritt. In der Regel kommt es zu Komplikationen durch Stress und erhöhten Stress. Die Belastungen umfassen - Sport, lange und häufige Flüge, Rauchen, Alkohol und Schwangerschaft bei Frauen. In Gefahr sind diejenigen, deren nahe Verwandte (First-Line-Verwandte) eine Thrombophilie in der Vorgeschichte hatten.

Es ist äußerst schwierig, Thrombophilie zu erkennen, da es sich um ein Problem handelt, das sich lange Zeit nicht manifestiert. Die Blutverdickung verläuft nicht unidirektional, der Körper verbindet sich sofort und beginnt, die Hyperkoagulation zu bekämpfen. Dieser Kampf kann lange dauern, und infolgedessen wird der Körper das Problem bewältigen. Gleichzeitig reichen die Ressourcen des Körpers möglicherweise nicht aus, und dann manifestiert sich Thrombophilie in Form von Komplikationen. Wenn ein Mann oder eine Frau gefährdet ist und die Frau eine Schwangerschaft plant, ist es daher ratsam, eine Analyse durchzuführen.

Thrombophilietests werden derzeit in vielen Labors durchgeführt. Wenn Verdacht besteht, sollte die Auswahl an einer spezialisierten Einrichtung gestoppt und einer Prüfung unterzogen werden. Dies wird dazu beitragen, den Zustand des Körpers zu bestimmen und eine geeignete Therapie zu verschreiben, wobei seine Wirksamkeit weiter überwacht wird..

- Welche Tests sollten bei Verdacht auf Thrombophilie durchgeführt werden??

Um latente Thrombophilie nachzuweisen, muss eine Analyse auf Mutationen in hämostatischen Genen durchgeführt werden.

Diese beinhalten:

  • Mutationen Polymorphismen,
  • Mutationen der Methylentetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-Mutation (Faktor 5-Gen (F5)),
  • Polymorphismen des Fibrinolysesystems PAi-1,
  • Gewebe-Plasminogen-Aktivator,
  • Fibrinstabilisierungsfaktor 13 (F13),
  • Faktor 12 (F12) und Thrombozytenrezeptoren, einschließlich: Thrombozytenglykoprotein 1a, Thrombozyten III-a, 1 Beta-Alpha, ADP-Glykoprotein.

Dies sind die wichtigsten dreizehn Parameter, die es wünschenswert ist, die Identifizierung von Thrombophilie weiterzugeben.

Um Immunthrombophilie nachzuweisen (ein anderer Name ist Antiphospholipid-Syndrom), müssen Marker auf Antiphospholipid-Antikörpern, Homocystein und Antikörpern gegen Phospholipid-Cofaktoren übertragen werden.

Das Screening auf Blutstillung, mit dem Sie feststellen können, ob ein Patient an Thrombophilie leidet, kostet in unserer Klinik etwa 2.200 Rubel. Die Bestimmung der genetischen Thrombophilie ist teurer - 700 Rubel pro Studie für einen Parameter. Insgesamt werden 13 Marker untersucht. Die Analyse ist ziemlich teuer, wird aber einmal im Leben durchgeführt..

- Was kann und was nicht mit dem Patienten gemacht werden, bevor der Test durchgeführt wird??

Eine spezielle Vorbereitung für die genetische Analyse ist nicht erforderlich. Allgemeine Empfehlungen lauten wie folgt. Vor der Durchführung eines Hämostasiogramms ist es ratsam, zwei bis drei Gläser Wasser zu trinken, um eine Hyperviskosität auszuschließen. Außerdem sollten Sie eine Stunde vor der Analyse auf das Rauchen verzichten und körperliche Aktivität ausschließen. Eiweiß und fetthaltige Lebensmittel können acht Stunden vor der Analyse verzehrt werden, während beim Frühstück Blut abgenommen werden kann. Das Frühstück sollte jedoch leicht sein, z. B. Brei. Aus einer Vene wird Blut entnommen. Typischerweise werden ein bis zwei Reagenzgläser mit jeweils 5 ml benötigt. Für Frauen - An kritischen Tagen kann keine Analyse durchgeführt werden.

Bei der Durchführung von Tests machen wir die Funktion von Blutplättchen. In diesem Fall kann das Blut nicht transportiert werden, sodass der Patient den Test nicht im Behandlungsraum, sondern direkt im Labor in der Klinik durchführt. Die Analyse wird unmittelbar nach der Blutentnahme durchgeführt.

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- Wenn ein Patient Thrombophilie hat, was ist vorgeschrieben?

Zunächst werden die Komplikationsrisiken ermittelt. Sie können hoch, mittel und niedrig sein. Auf dieser Grundlage wird dem Patienten eine Behandlung angeboten. Beispielsweise führt eine Mutante von Methylentetrahydrofolatreduktase bei Männern zu Atherosklerose. In diesem Fall werden dem Patienten therapeutische Dosen von Folsäure, B-Vitaminen und Omega-3-Antioxidantien verschrieben. Wenn eine Leiden-Faktor-5-Mutation (F5) festgestellt wird, werden Antikoagulanzien verschrieben.

Trotz der Tatsache, dass wir eine Gruppe von Defekten unter einem Konzept der „Thrombophilie“ vereinen, gibt es keine einzige Behandlungsform.

Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung kann eine Hirudotherapie (Behandlung mit Blutegeln) verordnet werden. Zu Beginn der Medizin wurde allen Patienten eine ähnliche Behandlungsform verschrieben. Eine ähnliche Methode half vielen, aber es gab Patienten, die nach der Anwendung der Hirudotherapie Komplikationen erhielten. Es muss verstanden werden, dass diese Form der Behandlung, wie jedes Medikament, auch Indikationen und Kontraindikationen für die Anwendung hat. Gegenanzeigen sind: Anämie, eine allergische Reaktion auf Hirudin, Krebs.

- Welcher Spezialist sollte konsultiert werden, wenn der Patient nach den Testergebnissen eine Thrombophilie aufwies??

Patienten werden oft von Neurologen, Kardiologen und Therapeuten an uns überwiesen. Wir beraten Patienten zu den Ergebnissen der Tests, und der behandelnde Arzt nimmt unsere Empfehlungen bereits in sein Behandlungsschema auf. Natürlich führt er den Patienten und ist direkt für das Behandlungsergebnis verantwortlich.

Eine andere Sache, wenn das Problem Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten ist. Solche Patienten werden von einem Gynäkologen-Hämostasiologen zusammen mit einem Gefäßchirurgen, Neurologen, Kardiologen und anderen Spezialisten geführt.

- Lohnt es sich, eine Analyse auf Thrombophilie durchzuführen, wenn eine Frau nur eine Schwangerschaft plant??

Thrombophilie ist ein verstecktes Problem. Wenn die Analyse nicht bezahlt würde, wäre es wert, ausnahmslos an alle weitergegeben zu werden, um das Risiko gesundheitlicher Komplikationen zu bestimmen. Wenn in der Familie einer Frau Fälle von Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall aufgetreten sind, lohnt sich eine Analyse.

Das Risiko einer Fehlgeburt steigt mit jeder fehlgeschlagenen Schwangerschaft. Bei der ersten Schwangerschaft sind es 5%. Bei Frauen mit mindestens einer Fehlgeburt liegt das Risiko bereits bei 15%, bei zwei - 24%, bei drei - 43%, bei vier - 54%.

Eine Veranlagung zur Thrombophilie verstopft die Blutgefäße. Wenn ein fötales Ei in einen blutleeren oder blutleeren Uterus implantiert wird, fehlt ihm Sauerstoff - Hypoxie. Der Embryo versucht, diesen Mangel auf Kosten seiner Ressourcen auszugleichen, aber dies reicht nicht immer aus. Aufgrund dieses Problems tritt manchmal eine Fehlgeburt in den frühen Stadien auf. In diesem Fall glaubt die Frau, dass die Schwangerschaft überhaupt nicht stattgefunden hat. Es kommt auch vor, dass sich eine Schwangerschaft nicht im ersten Trimester (7-8 Wochen) oder nach 12-20 Wochen entwickelt, und es besteht sogar das Risiko einer Vollzeitschwangerschaft - dies geschieht nach 38-40 Wochen.

Frauen mit diagnostizierter Thrombophilie im Zeitraum von 20 bis 25 Wochen sollten einen Doppler der Uterusgefäße haben. Diese Studie zeigt, wie gut die Gebärmutter mit Blut versorgt wird, wie wirksam die Thrombozytenaggregationshemmung oder die Antikoagulanzientherapie ist und wie der Fötus darauf reagiert..

In unserer Klinik wird auch eine einzigartige CTG-Studie des Fetus (Kartographie des Fetus) durchgeführt. Ein Standard-CTG-Test wird ab 33 Wochen durchgeführt. In unserer Klinik ist es möglich, dieses diagnostische Verfahren bereits nach 18 Wochen durchzuführen. Diese Studie ermöglicht den Nachweis einer fetalen Hypoxie in den frühen Stadien von Frauen, die an Thrombophilie leiden, und dementsprechend die Verhinderung der Entwicklung des Syndroms einer Verzögerung des fetalen Wachstums, einer Fehlgeburt und einer Frühgeburt.

Doppler Uterus lohnt sich auch bei der Planung einer Schwangerschaft. Das Verfahren wird 5-7 Tage nach Beginn des Eisprungs durchgeführt.

- Leiden Kinder an Thrombophilie??

Kinder sind ebenso wie Erwachsene anfällig für Thrombophilie. Zusätzlich zu Mutationspolymorphismen gibt es Defekte in der Blutstillung, bei denen es sich um Defekte natürlicher Antikoagulanzien wie Antithreimin 3, Protein C und Protein S handelt. Eine genetische Analyse zur Identifizierung dieser Defekte in unserem Land wird nicht durchgeführt, da sie äußerst selten sind Analyse ist sehr teuer. Wir führen eine Funktionsanalyse durch, um den Gehalt dieser Proteine ​​zu bestimmen. Wenn es reduziert wird, besteht das Risiko einer Thrombophilie, die zu anderen gesundheitlichen Problemen führt..

Aufgrund der Eigenschaften des Phänotyps bei Kindern kommen sie gut mit Mutationen zurecht. Dies sind die 13 Mutationen, die ich aufgelistet habe. Wenn es keine ernsthaften Provokateure gibt, wie z. B. eine schwierige Geburt, eine Genesung nach der Geburt oder eine akute Virusinfektion, hat ein Kind mit einer Veranlagung für Thrombophilie keine Probleme.

Vielen Dank für die ausführliche Geschichte.!

In einer Fachklinik mit eigenem Labor können Sie Thrombophilietests durchführen und sich von einem Hämostasiologen beraten lassen: „International Clinic of Hemostasis. Zentrum für fetale Medizin. “ Täglich von 7:30 bis 20:00 Uhr. Moskau, U-Bahn Arbatskaya, Bolschoi Afanasyevsky Gasse, 22.

Literatur Zu Dem Herzrhythmus

Eisenquellen in Lebensmitteln: von Fleisch bis Nüssen - alles zum Wohle des Menschen

Proteine, Fette, Kohlenhydrate, Vitamine, Mineralien - dies sind Gesundheitssteine, die einem Menschen helfen, voller Kraft und Energie zu sein.

Kann Honig gegen Diabetes

Diabetes mellitus ist eine Krankheit, die dank einer richtigen Ernährung weitgehend kontrolliert werden kann. Die Verwendung leicht verdaulicher Kohlenhydrate bei dieser Krankheit ist das grundlegendste Verbot.